跳到內容血液疾病»貧血鐮狀細胞貧血症：原因、症狀、診斷、治療醫學審稿：賴建翰醫師|文：ChuckHuang更新日期：2021-01-25.閱讀時間:4分鐘馬上分享在這篇文章中：鐮狀細胞貧血症的基本概念鐮狀細胞貧血症的症狀鐮狀細胞貧血症的原因鐮狀細胞貧血症的風險因素鐮狀細胞貧血症的診斷與治療鐮狀細胞貧血症的生活調整與居家療法鐮狀細胞貧血症的基本概念鐮狀細胞貧血症(Sicklecellanemia)，又稱為鐮狀細胞疾病，是一種遺傳性疾病，會因為身體沒有足夠的健康紅血球，而無法運送氧氣到全身。

一般正常的紅血球，形狀是一個圓形的盤子，可以自由、輕易地在血管中移動，並將氧氣運送至身體每個部位。

患有鐮狀細胞貧血症的人，紅血球的形狀會呈鐮刀形狀，質地並會僵硬、黏黏的。

這些不規則形狀的紅血球，在較小的血管裡移動時會有困難，並減緩血流速度，或停止血液流動，讓氧氣無法輸送到身體的一些部位，導致該組織和器官因缺氧而受損。

鐮狀細胞貧血症有多常見？鐮狀細胞貧血症的基因，主要來自：非洲、印度、地中海地區、沙烏地阿拉伯、卡達、加勒比海群島、中美洲與南美洲。

絕大多數的鐮狀細胞貧血症患者，都有較黝黑的皮膚。

鐮狀細胞貧血症的症狀鐮狀細胞貧血症的常見症狀包括：慢性貧血。

心跳過快。

疲勞。

因為血管阻塞，導致手和腳腫脹。

黃疸(Jaundice)、生長遲緩。

胸部、腹部、關節與骨骼感到嚴重疼痛，並會從數小時持續到數星期。

鐮狀細胞貧血症是先天性疾病，但在4個月大之後，會出現新的症狀。

此外，鐮狀細胞貧血症的併發症包括：腎臟和眼睛疾病、足部壞疽(Gangrene)、中風(Stroke)、骨髓炎(Osteomyelitis)、肺炎(Pneumonia)等發炎症狀。

在最嚴重的情況下，患者的骨髓會停止製造紅血球。

有些鐮狀細胞貧血症的症狀並沒有列舉出來，如果對任何症狀感到疑慮，請諮詢醫師。

什麼時候該看醫師？雖然鐮狀細胞貧血症通常在嬰兒時期就會被診斷出來，但如果有下列任何問題，請立即去看醫師：不知道什麼原因，但是腹部、胸部、骨骼或關節感到強烈疼痛。

手或腳腫脹。

腹部腫脹，如果觸摸還會疼痛。

發燒，因為患有鐮狀細胞貧血症的人，不但感染和發燒的風險較高，發燒也往往是感染的第1個徵兆。

皮膚黯淡、蒼白。

皮膚泛黃，或眼白呈黃色。

中風，其徵兆包括：一側的臉、手臂或腳感到麻木或虛弱；精神錯亂；失去視力或突然失去視力。

如果有任何問題，請諮詢醫師。

由於每個人的身體狀況不同，與醫師仔細討論，才能找出最適合的醫療方法。

鐮狀細胞貧血症的原因鐮狀細胞貧血症之所以會發生，是因為體內構成血紅素的基因(乙型球蛋白基因，Beta-globingene)突變所致。

血紅素是含鐵量豐富的化合物，會讓血液呈現紅色，並讓紅血球將氧氣從肺輸送到身體各個部位。

如果患有鐮狀細胞貧血症，異常的血紅素會導致紅血球變得硬、變黏、變形，而無法輸送氧氣。

鐮狀細胞貧血症的風險因素唯一會提高患有鐮狀細胞貧血症風險的因素，就是生父、生母的基因。

如果父母有鐮狀細胞貧血症的基因，那孩子的患病機率分別為：25%的新生兒，不會患有鐮狀細胞貧血症。

50%的新生兒，身上會有隱性基因，但不會出現鐮狀細胞貧血症的明顯症狀。

25%的新生兒，一出生便患有鐮狀細胞貧血症。

鐮狀細胞貧血症的診斷與治療上面所提供的資訊並不能替代專業醫師囑咐，想要有進一步資訊，請隨時諮詢醫師。

如何診斷鐮狀細胞貧血症？要診斷是否患有鐮狀細胞貧血症，醫師會根據醫療記錄和家族病史進行血液檢查，以確認是否有患病或血紅素突變的情形。

嬰兒可以在出生後立即進行血液檢查，以確診是否患有鐮狀細胞貧血症。

鐮狀細胞貧血症如何治療？鐮狀細胞貧血症無法完全治癒，醫師進行的治療，只能能控制症狀和減緩疼痛。

但如果患者感到異常疼痛，且服用的藥物沒有效，醫師會直接在肌肉或關節注射加強型止痛麻醉劑，以阻斷神經傳導疼痛。

抑制紅血球血漿生產的羥基尿素(Hydroxyurea，抗腫瘤藥)，主要會用來預防疼痛持續發生。

患者需持續補充大量的水和營養素，並且定時需要進行輸血，並用健康的血液取代原本有鐮狀細胞貧血症的血液。

兒童必需經常服用青