水泡症延伸文章資訊，搜尋引擎最佳文章推薦
1. 自體免疫皮膚水疱症的生物製劑療法
自體免疫皮膚水皰症對於普羅大眾而言可能是較陌生的疾病，但在皮膚科門診中卻 ... 抗體剛好會與我們皮膚之表皮抗原做結合，進而鬆動皮膚的鍵結而產生水泡。
「皮膚治療的新進展」專刊2018.12第38卷7期執行編輯：藍政哲 回首頁│搜尋引擎│高醫醫訊PDF文件│加入我的最愛│高醫網站 自體免疫皮膚水疱症的生物製劑療法【回本期目錄】皮膚科 邱思豪醫師 陳國熏教授(107年12月)一位60歲男性來到我的診間，剛進來時便流露出苦惱的神情：「醫師你看，類固醇都使用了好幾顆，但是水泡還是一顆一顆的冒出來，加上我的臉都已經腫到自己的孫子都不認得了，有沒有其他好的治療選擇是適合我的啊？」自體免疫皮膚水皰症對於普羅大眾而言可能是較陌生的疾病，但在皮膚科門診中卻時常有許多的患者為水疱病所苦。
究竟自體免疫皮膚水疱症是如何產生的呢？其實，形成水疱的主要原因是由於身體產生會對抗自己身體表面抗原的自體抗體，而這些抗體剛好會與我們皮膚之表皮抗原做結合，進而鬆動皮膚的鍵結而產生水泡。
臨床上除了可能會有搔癢的感覺外，有些病人甚至會有難以忍受的疼痛及因口腔粘膜侵犯而食不下嚥的情形產生。
在這些水疱症的治療中，首要選擇的藥物為類固醇治療。
然而，類固醇治療有如其他藥物治療一樣，在對於藥物的反應中，有些人效果極佳；而有些卻是大相逕庭。
控制不佳者，在長期使用下便有可能產生副作用，例如：水牛肩、月亮臉.等。
當然治療有利有弊，但當類固醇以及其他口服免疫抑制劑的治療效果不甚滿意時，是否有其他新劑型的選擇能用於這樣的水疱疾病呢？ 新劑型生物製劑提供給自體免疫皮膚水疱病病患另外一項選擇慶幸的是，針對這些自體免疫疾病，新劑型生物製劑的問世帶給了這些病患一線生機。
在臨床及研究方面，已有不少論文證實新劑型生物製劑能有效改善水疱病的侵襲及預防再復發。
在筆者的臨床經驗中，一些頑固型水疱病的病人在其他免疫抑制劑的治療下效果不顯著，但使用了生物製劑後確實在臨床上有著明顯的改善。
不似類固醇在長期使用下會產生一些外觀的困擾，患者對於治療之成效亦感到驚豔。
除此顯著成效外，臨床實務上只需幾個月期間的定期注射治療，即能維持一段長時間的療效，對於病患而言更是一大福音。
物製劑的使用須經過專業醫師的評估生物製劑確實能有效的與體內之自體免疫抗體做結合，進而減少抗體與皮膚鍵結來抑制水疱的產生。
但生物製劑還是有其限制及缺點：舉例而言，在壓制體內免疫系統的同時也可能連帶造成容易感染的一些風險，這點也是我們必須去探討及思索的。
如何將併發症的風險降到最低又能有效控制水疱病的復發，最重要的，還是需要經過皮膚科專科醫師審慎的評估及諮詢後，方能帶給每位患者最大的福祉。
﹝陳國熏醫師 門診時段﹞高醫：週二下午、週四上午大同醫院：週三上午 【回本期目錄】 高雄市三民區自由一路100號(地圖)│聯絡信箱│網頁維護：[email protected]高醫醫訊雜誌社 版權所有©2013KMUHAllRightsReserveda建議使用IE9.0以上1024×768為最佳瀏覽
「皮膚治療的新進展」專刊2018.12第38卷7期執行編輯：藍政哲 回首頁│搜尋引擎│高醫醫訊PDF文件│加入我的最愛│高醫網站 自體免疫皮膚水疱症的生物製劑療法【回本期目錄】皮膚科 邱思豪醫師 陳國熏教授(107年12月)一位60歲男性來到我的診間，剛進來時便流露出苦惱的神情：「醫師你看，類固醇都使用了好幾顆，但是水泡還是一顆一顆的冒出來，加上我的臉都已經腫到自己的孫子都不認得了，有沒有其他好的治療選擇是適合我的啊？」自體免疫皮膚水皰症對於普羅大眾而言可能是較陌生的疾病，但在皮膚科門診中卻時常有許多的患者為水疱病所苦。
究竟自體免疫皮膚水疱症是如何產生的呢？其實，形成水疱的主要原因是由於身體產生會對抗自己身體表面抗原的自體抗體，而這些抗體剛好會與我們皮膚之表皮抗原做結合，進而鬆動皮膚的鍵結而產生水泡。
臨床上除了可能會有搔癢的感覺外，有些病人甚至會有難以忍受的疼痛及因口腔粘膜侵犯而食不下嚥的情形產生。
在這些水疱症的治療中，首要選擇的藥物為類固醇治療。
然而，類固醇治療有如其他藥物治療一樣，在對於藥物的反應中，有些人效果極佳；而有些卻是大相逕庭。
控制不佳者，在長期使用下便有可能產生副作用，例如：水牛肩、月亮臉.等。
當然治療有利有弊，但當類固醇以及其他口服免疫抑制劑的治療效果不甚滿意時，是否有其他新劑型的選擇能用於這樣的水疱疾病呢？ 新劑型生物製劑提供給自體免疫皮膚水疱病病患另外一項選擇慶幸的是，針對這些自體免疫疾病，新劑型生物製劑的問世帶給了這些病患一線生機。
在臨床及研究方面，已有不少論文證實新劑型生物製劑能有效改善水疱病的侵襲及預防再復發。
在筆者的臨床經驗中，一些頑固型水疱病的病人在其他免疫抑制劑的治療下效果不顯著，但使用了生物製劑後確實在臨床上有著明顯的改善。
不似類固醇在長期使用下會產生一些外觀的困擾，患者對於治療之成效亦感到驚豔。
除此顯著成效外，臨床實務上只需幾個月期間的定期注射治療，即能維持一段長時間的療效，對於病患而言更是一大福音。
物製劑的使用須經過專業醫師的評估生物製劑確實能有效的與體內之自體免疫抗體做結合，進而減少抗體與皮膚鍵結來抑制水疱的產生。
但生物製劑還是有其限制及缺點：舉例而言，在壓制體內免疫系統的同時也可能連帶造成容易感染的一些風險，這點也是我們必須去探討及思索的。
如何將併發症的風險降到最低又能有效控制水疱病的復發，最重要的，還是需要經過皮膚科專科醫師審慎的評估及諮詢後，方能帶給每位患者最大的福祉。
﹝陳國熏醫師 門診時段﹞高醫：週二下午、週四上午大同醫院：週三上午 【回本期目錄】 高雄市三民區自由一路100號(地圖)│聯絡信箱│網頁維護：[email protected]高醫醫訊雜誌社 版權所有©2013KMUHAllRightsReserveda建議使用IE9.0以上1024×768為最佳瀏覽
2. 社團法人台灣泡泡龍病友協會-協會會訊
此次於紐西蘭舉行的表皮鬆懈性水泡症國際會議，一共三天，合計有來自世界各地及22個國家及183病友(圖一)，醫療人員及研究人員等聚集在紐西蘭， 共同研討EB ...社團法人台灣泡泡龍病友協會社團法人台灣泡泡龍病友協會全球資訊網:::聯絡我們│網站導覽最新訊息認識我們本會源起協會目標現況簡述交通位置服務項目認識EB(泡泡龍)什麼是泡泡龍醫療新知認識罕病服務照護疾病Ｑ＆Ａ捐款徵信勸募活動(所得及收支)110年度捐款芳名錄109年度捐款芳名錄108年度捐款芳名錄107年度捐款芳名錄106年度捐款芳名錄105年度捐款芳名錄104年度捐款芳名錄103年度捐款芳名錄102年度捐款芳名錄101年度捐款芳名錄捐款徵信(歷史資料)出版刊物協會會訊生活剪影活動花絮影音專區影音平台youtube影音頻道:::全文檢索快速選單愛與傷痕音樂會活動網站福利法規法律規章社福資源分享專欄媒體報導活動紀實心情故事好文分享下載專區相關連結捐款專區■戶名：社團法人台灣泡泡龍病友協會■捐款帳號: ◆郵政劃撥帳號：50375776■網路或ATM轉帳 ◆銀行代號700 ◆帳號0061097-0290107(網路或ATM轉帳，需捐款收據請MAIL:[email protected]告知)戶名：社團法人台灣泡泡龍病友協會愛與傷痕音樂會公益短片更多影片:::瀏覽位置：首頁>協會會訊字級選擇協會會訊台灣泡泡龍107第11期會訊發佈日期：2018-05-05理事長的話-01-不知道大家是否還記得，前些日子曾被熱烈討論的政治口號「用愛發電」，引發兩極的反應，不論政治傾向，不談環境議題，接任協會工作近兩年，用愛發電，我已感受到了。
剛接任的第一年，從茫然中起步；渾沌中摸索，不知挫折了幾回；輾轉了幾夜，數度懷疑是否能勝任。
但在大家的鼓勵、支持中，漸漸找到跟大家一起邁進的目標，是大家的愛，讓自己備足精力。
這一年下來，除了大家對我的愛護外，我更感受到為何別人常說「台灣最美的風景是人」。
一場三十年不見的同學會，例行公事的交換名片，卻得到許多的善心；以及無限的關懷鼓勵；參與如新的義賣活動，總裁走入一級戰區，幫忙叫賣的畫面依舊歷歷在目；瞿導妙語如珠的演講，更是讓EB家族體會自己與夢想間的差距，並非遙不可及；更別提許醫師的挺立相助，跟我們一同參予了好多活動，使繁複的流程，順暢許多；歲末的活力之旅，病友跟志工夥伴們如同家眷的相處模式，更是讓自己對向心力有更深一層的認知；當然，所有參與協會的會員們，我們的相互交流，都讓大家擁有更強的生命韌性。
或許，世道並非風調雨順，世事變化無常，這樣的大環境無法讓我們安然無恙，更別說我們EB孩子們的健康因素，但我們不懈怠，我們將更勇敢面對自己嬌弱的皮膚、情緒的起伏，衝破種種考驗，淬鍊獨一無二的自己。
恭喜獲罕見疾病獎學金名單：曾衍愷吳佳晏林欣蓉陳賢議恭喜劉佩菁、徐若鈞畫展展出成功恭喜李淑惠參與罕病天籟合唱團圓滿成功，並獲罕病基金會邀請寫書「九個萬分之一的相聚」恭喜獲泡泡龍病友協會獎學金名單：林邑孺蔣惟宗陳賢議張彧綺郭正彬郭沛宏呂柏毅游彥增李尚怡黃炘美蔡宗樺張庭瑋李翔宇唐煒勛廖紫宇吳佳晏李月潁章芸慈黃竣斌吳怡慧潘羿如潘祈宏徐若鈞林欣蓮林欣蓉鄭佑倫-02-賀感謝侯永都基金會和罕見疾病基金會的贊助，讓這群孩子榮獲106年獎助學金。
2017年參與表皮鬆懈性水泡症紐西蘭國際會議活動摘要-03-此次於紐西蘭舉行的表皮鬆懈性水泡症國際會議，一共三天，合計有來自世界各地及22個國家及183病友(圖一)，醫療人員及研究人員等聚集在紐西蘭，共同研討EB治療的最新進展及對EB照顧的經驗，同時對於各國相關協會的運作及會務推動進行經驗分享及建議，本次原來因為工作及進修的關係，可能不能成行，後來，因緣際會，排除萬難，讓我與女兒芸慈及太太雅鳳不僅可一同與會，並且在國際會議中，由芸慈及我發表有關台灣地區EB照護的現況，特別是在居家照護的部分，也趁此機會感謝Anne會長對台灣表皮鬆懈性水泡症患者及相關組織的啟蒙及貢獻(圖二)。
三天的行程十分緊湊，會議的內容十分豐富，第一天的內容著重在目前研究方面的最新進展及有關臨床照護及治療指引的現況，有許多研究的資料有相當程度的進展，在演講中日本新瀉大學的團隊，積極開發出細胞療法的技術，利用間葉幹細胞，開發出帶有間葉幹細胞的薄膜；在臨床指引部分，會議中也提及臨床照護指引，諸如傷口換藥，牙科照護及皮膚癌的評估治療方式等，內容十分豐富，我對於牙科照護中，期針對開口受限的治療方式很有印象；接受手術後的傷口如何照護，是否會長水泡，一直是一個令人困惑，而限制手術醫師採取手術步驟的盲點，本次會議也提及這些手術後的疤痕出現水泡及感染的機會
剛接任的第一年，從茫然中起步；渾沌中摸索，不知挫折了幾回；輾轉了幾夜，數度懷疑是否能勝任。
但在大家的鼓勵、支持中，漸漸找到跟大家一起邁進的目標，是大家的愛，讓自己備足精力。
這一年下來，除了大家對我的愛護外，我更感受到為何別人常說「台灣最美的風景是人」。
一場三十年不見的同學會，例行公事的交換名片，卻得到許多的善心；以及無限的關懷鼓勵；參與如新的義賣活動，總裁走入一級戰區，幫忙叫賣的畫面依舊歷歷在目；瞿導妙語如珠的演講，更是讓EB家族體會自己與夢想間的差距，並非遙不可及；更別提許醫師的挺立相助，跟我們一同參予了好多活動，使繁複的流程，順暢許多；歲末的活力之旅，病友跟志工夥伴們如同家眷的相處模式，更是讓自己對向心力有更深一層的認知；當然，所有參與協會的會員們，我們的相互交流，都讓大家擁有更強的生命韌性。
或許，世道並非風調雨順，世事變化無常，這樣的大環境無法讓我們安然無恙，更別說我們EB孩子們的健康因素，但我們不懈怠，我們將更勇敢面對自己嬌弱的皮膚、情緒的起伏，衝破種種考驗，淬鍊獨一無二的自己。
恭喜獲罕見疾病獎學金名單：曾衍愷吳佳晏林欣蓉陳賢議恭喜劉佩菁、徐若鈞畫展展出成功恭喜李淑惠參與罕病天籟合唱團圓滿成功，並獲罕病基金會邀請寫書「九個萬分之一的相聚」恭喜獲泡泡龍病友協會獎學金名單：林邑孺蔣惟宗陳賢議張彧綺郭正彬郭沛宏呂柏毅游彥增李尚怡黃炘美蔡宗樺張庭瑋李翔宇唐煒勛廖紫宇吳佳晏李月潁章芸慈黃竣斌吳怡慧潘羿如潘祈宏徐若鈞林欣蓮林欣蓉鄭佑倫-02-賀感謝侯永都基金會和罕見疾病基金會的贊助，讓這群孩子榮獲106年獎助學金。
2017年參與表皮鬆懈性水泡症紐西蘭國際會議活動摘要-03-此次於紐西蘭舉行的表皮鬆懈性水泡症國際會議，一共三天，合計有來自世界各地及22個國家及183病友(圖一)，醫療人員及研究人員等聚集在紐西蘭，共同研討EB治療的最新進展及對EB照顧的經驗，同時對於各國相關協會的運作及會務推動進行經驗分享及建議，本次原來因為工作及進修的關係，可能不能成行，後來，因緣際會，排除萬難，讓我與女兒芸慈及太太雅鳳不僅可一同與會，並且在國際會議中，由芸慈及我發表有關台灣地區EB照護的現況，特別是在居家照護的部分，也趁此機會感謝Anne會長對台灣表皮鬆懈性水泡症患者及相關組織的啟蒙及貢獻(圖二)。
三天的行程十分緊湊，會議的內容十分豐富，第一天的內容著重在目前研究方面的最新進展及有關臨床照護及治療指引的現況，有許多研究的資料有相當程度的進展，在演講中日本新瀉大學的團隊，積極開發出細胞療法的技術，利用間葉幹細胞，開發出帶有間葉幹細胞的薄膜；在臨床指引部分，會議中也提及臨床照護指引，諸如傷口換藥，牙科照護及皮膚癌的評估治療方式等，內容十分豐富，我對於牙科照護中，期針對開口受限的治療方式很有印象；接受手術後的傷口如何照護，是否會長水泡，一直是一個令人困惑，而限制手術醫師採取手術步驟的盲點，本次會議也提及這些手術後的疤痕出現水泡及感染的機會
3. 先天性水泡症( Hereditary Epidermolysis Bullosa ):遺傳性表皮 ...
高國慶醫師資訊收集站線粒體PRP長壽蛋白端粒酶排毒水針刀41度C}粒線粒體MITOCELL醫療糾紛斡旋專家百合正義會.血液淨化.骨科復健科，PRP，高壓氧慶生診所，廢血清除，螯合排毒針，悟覺妙天，國會政黨聯盟CPA、國會黨秘書長，中國和平統一，新永和醫院台灣基本法，祝由神醫，高御尊，DR.KAO，高御書，中華排毒養生協會，關節炎根治，輔助醫學，高國慶醫師，抗衰老能量，功能性醫學，IPPMETATRON自然醫學，3DMRA，IL-IRa氣刀水針刀，脊椎，41:C水針刀重金屬排毒療法>41度C幹細胞療法，中國健康產業協會，劍橋診所，自圓法師，岩盤浴，STEMLESSHIP，ARTHROPLAST3D，客製化無柄，人工髖關節，高御龍老師數理教室本部落格全為讀書日誌;[免責聲明]網站中提供介紹的所有資訊僅為達到傳播知識和交流訊息為目的，資料整理過程中考慮到人為疏忽，若資料不小心引用到著作權人資料時，請以書面或e-mail方式通知我們，我們會立即處理，網路轉貼資料.無商業色彩,若有侵權麻煩告知必定刪除謝謝。
日誌相簿影音好友名片201405210944先天性水泡症(HereditaryEpidermolysisBullosa):遺傳性表皮分解性水皰症(泡泡龍)?氣血螯合順勢療法氣血流變學:幹細胞.遺傳性表皮分解性水皰症(泡泡龍) 認識罕見遺傳疾病 罕見遺傳疾病不是怪病、更不應予以歧視。
別因它「罕見」,就「輕忽」它。
「罕見疾病」,是生命傳承中的小小意外。
人體內約有五到八萬個基因,藉著DNA(去氧核醣核酸)準確的複製,把基因代代相傳。
不過,其中幾個基因若發生變異,就可能在傳宗接代時,把缺陷的基因帶給子女,造成遺傳性疾病。
在台灣,罕見疾病的定義是發生率在萬分之一以下的疾病。
全世界已知有一萬一千種人類遺傳疾病,其中大多非常罕見。
目前由罕見疾病基金會掌握的八十九種疾病種類,約有三分之一僅一人罹患。
罕見遺傳疾病發生機率雖小,卻是生命傳承中無可避免的遺憾。
雖然這不幸只降臨在少數人身上,卻是每人都必須承擔的風險。
高血氨症之遺傳方式 你的孩子會是下個萬分之一的不幸嗎？ 罕見遺傳疾病個案 一覺到天亮,竟是奢求─與皮膚奮戰的小惠 小惠對自己幼年的印象,就是自己是個「特別的人」跑遍全麻豆的醫院、診所,仍治不了她全身上下起滿的水泡、血泡,與斑痕累累。
小學時的她,上學前換紗布、包紮傷口,等到要出門血泡又破了,再塞上衛生紙,洗掉制服的血跡。
裙下露出的雙腿,纏滿凹凸不平的繃帶再罩上長統襪。
走到那兒,都得忍受眾人異樣的眼光。
放學回家洗繃帶、收繃帶、捲繃帶,花個把鐘頭換藥,是每天的功課。
小小年紀的她,只能用「哭」來解決一切,哭累了就睡,但體無完膚的痛,根本沒法兒入睡。
「能夠睡一覺,是人生最大的奢求」,血水和淚水交織成小惠的童年。
國二那年,小惠被病痛折磨到想要自斷手腳,她關在房內寫遺書,隨著文字,回憶一一湧現,她驚覺到父母親毫無怨尤地付出十年,自己應該要努力活到父母臨走的那一天。
自此,小惠放棄自殺念頭。
到22歲那年,姊姊在高醫當檢驗師,她才為自己的病找出答案。
二十四歲那年,是她人生的轉捩點。
她因身體無法承受成衣廠的悶熱而辭去工作,她開始將心靈寄託於宗教,參與各項服務。
奇蹟似地小惠臉上的水泡漸漸消退,她第一次看到自己原本的容貌,連左小腿也出現五平方公分的正常皮膚。
「終於有臉見人」,小惠找到活下去的希望。
十多載過去,現年三十八歲的她,無法完全擺脫遺傳的病痛,四、五年都無法癒合的傷口、四肢肌肉與口腔纖維化等,都還沒有治癒的特效藥。
但小惠仍堅持站出來,她認為「為別人謀幸福的行動中,才能找到幸福」。
以已見證,帶給別人希望,讓她有喜樂生活的目標。
罕見遺傳疾病─遺傳性表皮分解性水泡症(泡泡龍) 體無完膚,可以說為先天性水泡症(HereditaryEpidermolysisBullosa)下了最傳神的註解。
一般人身上有個傷口,都得小心翼翼,更何況全身上下都是水泡傷口,這種二十四小時,活生生的折磨,是常人無法體會的痛苦。
先天性水泡症是負責維繫皮膚表皮與真皮附著成份的基因產生突變遺傳,依照水泡破裂位置,分為單純型、接合型和失養型三大類
日誌相簿影音好友名片201405210944先天性水泡症(HereditaryEpidermolysisBullosa):遺傳性表皮分解性水皰症(泡泡龍)?氣血螯合順勢療法氣血流變學:幹細胞.遺傳性表皮分解性水皰症(泡泡龍) 認識罕見遺傳疾病 罕見遺傳疾病不是怪病、更不應予以歧視。
別因它「罕見」,就「輕忽」它。
「罕見疾病」,是生命傳承中的小小意外。
人體內約有五到八萬個基因,藉著DNA(去氧核醣核酸)準確的複製,把基因代代相傳。
不過,其中幾個基因若發生變異,就可能在傳宗接代時,把缺陷的基因帶給子女,造成遺傳性疾病。
在台灣,罕見疾病的定義是發生率在萬分之一以下的疾病。
全世界已知有一萬一千種人類遺傳疾病,其中大多非常罕見。
目前由罕見疾病基金會掌握的八十九種疾病種類,約有三分之一僅一人罹患。
罕見遺傳疾病發生機率雖小,卻是生命傳承中無可避免的遺憾。
雖然這不幸只降臨在少數人身上,卻是每人都必須承擔的風險。
高血氨症之遺傳方式 你的孩子會是下個萬分之一的不幸嗎？ 罕見遺傳疾病個案 一覺到天亮,竟是奢求─與皮膚奮戰的小惠 小惠對自己幼年的印象,就是自己是個「特別的人」跑遍全麻豆的醫院、診所,仍治不了她全身上下起滿的水泡、血泡,與斑痕累累。
小學時的她,上學前換紗布、包紮傷口,等到要出門血泡又破了,再塞上衛生紙,洗掉制服的血跡。
裙下露出的雙腿,纏滿凹凸不平的繃帶再罩上長統襪。
走到那兒,都得忍受眾人異樣的眼光。
放學回家洗繃帶、收繃帶、捲繃帶,花個把鐘頭換藥,是每天的功課。
小小年紀的她,只能用「哭」來解決一切,哭累了就睡,但體無完膚的痛,根本沒法兒入睡。
「能夠睡一覺,是人生最大的奢求」,血水和淚水交織成小惠的童年。
國二那年,小惠被病痛折磨到想要自斷手腳,她關在房內寫遺書,隨著文字,回憶一一湧現,她驚覺到父母親毫無怨尤地付出十年,自己應該要努力活到父母臨走的那一天。
自此,小惠放棄自殺念頭。
到22歲那年,姊姊在高醫當檢驗師,她才為自己的病找出答案。
二十四歲那年,是她人生的轉捩點。
她因身體無法承受成衣廠的悶熱而辭去工作,她開始將心靈寄託於宗教,參與各項服務。
奇蹟似地小惠臉上的水泡漸漸消退,她第一次看到自己原本的容貌,連左小腿也出現五平方公分的正常皮膚。
「終於有臉見人」,小惠找到活下去的希望。
十多載過去,現年三十八歲的她,無法完全擺脫遺傳的病痛,四、五年都無法癒合的傷口、四肢肌肉與口腔纖維化等,都還沒有治癒的特效藥。
但小惠仍堅持站出來,她認為「為別人謀幸福的行動中,才能找到幸福」。
以已見證,帶給別人希望,讓她有喜樂生活的目標。
罕見遺傳疾病─遺傳性表皮分解性水泡症(泡泡龍) 體無完膚,可以說為先天性水泡症(HereditaryEpidermolysisBullosa)下了最傳神的註解。
一般人身上有個傷口,都得小心翼翼,更何況全身上下都是水泡傷口,這種二十四小時,活生生的折磨,是常人無法體會的痛苦。
先天性水泡症是負責維繫皮膚表皮與真皮附著成份的基因產生突變遺傳,依照水泡破裂位置,分為單純型、接合型和失養型三大類
4. 遺傳性表皮分解水泡症
Epidermolysis bullosa (EB)，為一罕見的遺傳性皮膚疾病。
根據顯微鏡下皮膚結構的異常位置，EB主要可以區分為三大類，包括了單純型遺傳性表皮分解性水泡症( ...關於我們公司簡介沿革與里程碑經營團隊合作夥伴聯絡我們科學技術研究進程AC-203AC-701AC-203遺傳性表皮分解性水泡症(EB)專區AC-1101疾病訊息罕見疾病遺傳性表皮分解水泡症血友病關節病變類天皰瘡新聞發佈新聞專題活動訊息投資人專區財務資訊股東專區公司治理聯絡窗口企業社會責任精神宗旨社會公益環境永續發展利害關係人專區Language繁體EnglishDiseaseInformation疾病訊息疾病訊息遺傳性表皮分解水泡症遺傳性表皮分解水泡症疾病訊息罕見疾病遺傳性表皮分解水泡症血友病關節病變類天皰瘡遺傳性表皮分解水泡症2018-08-02遺傳性表皮分解水泡症Epidermolysisbullosa(EB)，為一罕見的遺傳性皮膚疾病。
根據顯微鏡下皮膚結構的異常位置，EB主要可以區分為三大類，包括了單純型遺傳性表皮分解性水泡症(epidermolysisbullosasimplex,EBS)，接合型表皮分解性水泡症(junctionalepidermolysisbullosa,JEB)，與失養型表皮分解性水泡症(dystrophicepidermolysisbullosa,DEB)。
EB其特徵為皮膚與黏膜極為脆弱，即使在輕微的外力作用下，就會產生相當疼痛的傷口及水皰。
帶有此種突變基因的患者會有顯著的發病率及死亡率。
EB病徵會發生在幼兒及成人，但通常對於年紀較小的病患影響最嚴重。
大部分患者的體表面積會有10%到30%受水皰影響，不過個體之間的差異極大。
EB病患通常在手掌和腳掌皆會產生病灶，故會嚴重影響病患的行動能力及生活品質。
除了水皰以及皮膚破損處容易受到感染之外，患者還需承受疼痛與不間斷的嚴重搔癢。
全球EB患者約有50萬人，其中90%屬於EBS，在美國新生兒的發生機率約為1/50,000，各國估計患者數分別為台灣：50~100人，日本：2~3仟人、美國1~2萬人，歐洲：2~3萬人，中國：1萬人。
截至現在為止，國際醫療界仍未研發出任何有效治療EB之藥物。
目前EB的照護主要依循下列幾項原則:(1)避免皮膚受到創傷，以減少水皰產生；(2)使用適當的敷料作傷口照護，以確保傷口順利癒合及避免感染；(3)維持良好的養分攝取，加速細胞生長及傷口修復；(4)隨時監控皮膚外的併發症；(5)持續的心理及社會支持。
另針對不同EB類型與年齡族群，目前已發展出不同的照護方法。
目前安成生技向台灣衛福部食品藥物管理署提出申請，已獲准於台灣進行AC-203(Diacerein)軟膏用在各EB類型的臨床試驗，計畫代號為AC-203-EBS-005。
由此進入AC-203遺傳性表皮分解性水泡症(EB)專區
根據顯微鏡下皮膚結構的異常位置，EB主要可以區分為三大類，包括了單純型遺傳性表皮分解性水泡症( ...關於我們公司簡介沿革與里程碑經營團隊合作夥伴聯絡我們科學技術研究進程AC-203AC-701AC-203遺傳性表皮分解性水泡症(EB)專區AC-1101疾病訊息罕見疾病遺傳性表皮分解水泡症血友病關節病變類天皰瘡新聞發佈新聞專題活動訊息投資人專區財務資訊股東專區公司治理聯絡窗口企業社會責任精神宗旨社會公益環境永續發展利害關係人專區Language繁體EnglishDiseaseInformation疾病訊息疾病訊息遺傳性表皮分解水泡症遺傳性表皮分解水泡症疾病訊息罕見疾病遺傳性表皮分解水泡症血友病關節病變類天皰瘡遺傳性表皮分解水泡症2018-08-02遺傳性表皮分解水泡症Epidermolysisbullosa(EB)，為一罕見的遺傳性皮膚疾病。
根據顯微鏡下皮膚結構的異常位置，EB主要可以區分為三大類，包括了單純型遺傳性表皮分解性水泡症(epidermolysisbullosasimplex,EBS)，接合型表皮分解性水泡症(junctionalepidermolysisbullosa,JEB)，與失養型表皮分解性水泡症(dystrophicepidermolysisbullosa,DEB)。
EB其特徵為皮膚與黏膜極為脆弱，即使在輕微的外力作用下，就會產生相當疼痛的傷口及水皰。
帶有此種突變基因的患者會有顯著的發病率及死亡率。
EB病徵會發生在幼兒及成人，但通常對於年紀較小的病患影響最嚴重。
大部分患者的體表面積會有10%到30%受水皰影響，不過個體之間的差異極大。
EB病患通常在手掌和腳掌皆會產生病灶，故會嚴重影響病患的行動能力及生活品質。
除了水皰以及皮膚破損處容易受到感染之外，患者還需承受疼痛與不間斷的嚴重搔癢。
全球EB患者約有50萬人，其中90%屬於EBS，在美國新生兒的發生機率約為1/50,000，各國估計患者數分別為台灣：50~100人，日本：2~3仟人、美國1~2萬人，歐洲：2~3萬人，中國：1萬人。
截至現在為止，國際醫療界仍未研發出任何有效治療EB之藥物。
目前EB的照護主要依循下列幾項原則:(1)避免皮膚受到創傷，以減少水皰產生；(2)使用適當的敷料作傷口照護，以確保傷口順利癒合及避免感染；(3)維持良好的養分攝取，加速細胞生長及傷口修復；(4)隨時監控皮膚外的併發症；(5)持續的心理及社會支持。
另針對不同EB類型與年齡族群，目前已發展出不同的照護方法。
目前安成生技向台灣衛福部食品藥物管理署提出申請，已獲准於台灣進行AC-203(Diacerein)軟膏用在各EB類型的臨床試驗，計畫代號為AC-203-EBS-005。
由此進入AC-203遺傳性表皮分解性水泡症(EB)專區
5. 泡泡龍症讓她「體無完膚」 最怕穿白色衣服沾血
今年剛滿18歲的小慧患有俗稱「泡泡龍」的遺傳性表皮分解性水泡症，從小就得與同學之間保持安全距離，深怕一不小心就會皮開肉...親愛的網友：為確保您享有最佳的瀏覽體驗，建議您提升您的IE瀏覽器至最新版本，感謝您的配合。
✕新聞網願景工程橘世代有設計售票網有行旅我的新聞udn/元氣網/科別/皮膚泡泡龍症讓她「體無完膚」最怕穿白色衣服沾血分享分享留言列印A-A+2018-12-1514:06聯合報記者陳雨鑫╱即時報導今年剛滿18歲的小慧患有俗稱「泡泡龍」的遺傳性表皮分解性水泡症，從小就得與同學之間保持安全距離，深怕一不小心就會皮開肉綻。
雖然泡泡龍症讓她生活不便，樂觀的她仍朝夢想前進，今年考上醫藥化學系，盼未來能進入藥廠，造福更多患者。
成大醫院皮膚科主治醫師許釗凱說，泡泡龍症屬於罕見疾病，發生率在萬分之一以下，全球發生率皆差不多；台灣目前約有200到300名的泡泡龍症患者，泡泡龍症依照水皰生長的位置，分為輕、中、重症。
台灣屬於嚴重泡泡龍症的患者約有50多名，水皰除了在皮膚表面，連器官內都是水皰，猶如嚴重燒燙傷患者；嚴重型的泡泡龍患者，有8成於20歲以後，皮膚因反覆受傷加上本身基因的問題，會出現皮膚癌變。
許釗凱說，泡泡龍症的患者，每天至少要花4個小時清理傷口，每個月使用的敷料費動輒上萬元，患者也容易貧血、營養不良，生活得處處小心，非常辛苦。
從小被診斷為泡泡龍症的小慧說，皮膚照顧很麻煩，她的雙手肘是最容易破皮的部位。
她平常最怕穿白色的衣服，一不注意，袖子可能都會沾滿血漬，不曉得她情況的人，還以為她出了什麼意外，每天洗完澡之後得花至少1小時換藥。
小慧說，高中時期，課業壓力大，皮膚狀況也相對多，即使沒有碰撞，皮膚也會不自覺出現一片傷口，照護時間比平常更多出好幾倍，也影響到作息。
許釗凱說，早期台灣的醫師對於泡泡龍症的認知不高，患者常被誤診為燒燙傷或是皮膚過敏，從發病到確診，聽過最久的案例，大約8年才被確診，期間飽受皮膚疾病的煎熬。
去年國際上在治療泡泡龍症有一大進步，可透過次世代基因定序的方式，確認泡泡龍症以及嚴重程度。
有感於泡泡龍症的患者需長年與紗布為伍，國際扶輪社專案贊助罕病基金會110萬，希望能幫助更多的泡泡龍症患者，在敷料、營養品上的補貼。
罕病基金會也表示，未來也會運用該筆費用，製作泡泡龍症患者的醫療照顧手冊，協助家屬照顧。
18歲的小慧（左）是一名泡泡龍症的患者，從小飽受皮開肉綻的痛苦，但她並沒有被病魔打敗，找尋人生的興趣，未來希望能進入藥廠研發幫助人們的藥品。
記者陳雨鑫／攝影泡泡龍水皰延伸閱讀爆米花塞牙缝消防員賣力「掏牙」卻害自己險喪命10罕病＋1疾病最快下月納病主法罕見疾病家族福音成大基因篩檢健康寶寶更年期睡不好…婦戴「檀香串珠手環」助眠反而罹病紅疹、奇癢無比…我只是皮膚炎還是感染疥瘡？哪些人容易得到帶狀皰疹？得到之後該怎麼治療？用牙咬開顏料蓋泡泡龍女彩繪生命同類文章雞蛋、蛋清真能治療燒燙傷？常見救急撇步一次詳解！穿發熱衣禦寒？皮膚科醫師提醒，這4種人恐誘發肌膚大問題沒曬太陽卻變黑？小心！你不知道的「感光食物」讓黑色素沉澱過年想開運微整形嗎最多人拿孫藝珍、玄彬當範本生髮液是真有效還是擦心安？醫師詳解常見生髮液的９個問題洗髮精跟潤絲精可混一起使用？當心護髮不成反傷髮養髮液、生髮液大不同！醫師教你如何分辨頭頂上的需求過年大掃除，清潔劑超傷手？皮膚科醫師教護手小撇步清潔過頭，雙手乾癢怎麼辦？皮膚科醫師分享小撇步年輕女子異位性皮膚炎不成眠對症治療兩周後不再癢不只皮膚癢！醫：別把異位性皮膚炎當單純皮膚病防疫勤洗手！但洗到雙手乾癢、龜裂引發皮膚炎怎麼辦？日常3舉止超NG避開了嗎？一天之中害你加速皮膚老化、產生皺紋的關鍵時刻曬多久太陽才足夠補充維生素D？美國皮膚科學會的建議讓人意外沒曬到太陽就不會變黑？醫：太熱也會產生黑色素噁！67歲男後腦長巨大粉瘤醫生花3天擠完「蛋沙拉膿液」眼周長小顆粒怎麼辦？皮膚科醫師告訴你解決辦法倒插睫毛找醫美「割雙眼皮」？醫籲術前搞清楚狀況冬季皮膚乾癢抓到破皮流血！常做「4行為」小心癢爆...你中了嗎？冬天頭髮易毛躁改善髮質5訣竅寒流來襲發熱衣夯醫師：這4種人可能愈穿愈癢白髮染黑卻白得更快？與老化無關！專家曝變白「真相」打翻熱湯、排氣管燙傷，怎麼辦？快沖冷水！醫師揭「除疤關鍵時間」冬天一直用熱水洗手隨時補充護手霜防龜裂為什麼腳跟總是反覆龜裂、粗糙？醫曝愛做2件事惹禍冬季保養常見「4大地雷」!熱水洗臉、狂補水讓臉更敏感懶得洗頭用爽身粉去頭皮的油脂，頭髮就乾淨了嗎？當心造成嚴重後果冬天乾癬就診人數明顯增加？醫：
✕新聞網願景工程橘世代有設計售票網有行旅我的新聞udn/元氣網/科別/皮膚泡泡龍症讓她「體無完膚」最怕穿白色衣服沾血分享分享留言列印A-A+2018-12-1514:06聯合報記者陳雨鑫╱即時報導今年剛滿18歲的小慧患有俗稱「泡泡龍」的遺傳性表皮分解性水泡症，從小就得與同學之間保持安全距離，深怕一不小心就會皮開肉綻。
雖然泡泡龍症讓她生活不便，樂觀的她仍朝夢想前進，今年考上醫藥化學系，盼未來能進入藥廠，造福更多患者。
成大醫院皮膚科主治醫師許釗凱說，泡泡龍症屬於罕見疾病，發生率在萬分之一以下，全球發生率皆差不多；台灣目前約有200到300名的泡泡龍症患者，泡泡龍症依照水皰生長的位置，分為輕、中、重症。
台灣屬於嚴重泡泡龍症的患者約有50多名，水皰除了在皮膚表面，連器官內都是水皰，猶如嚴重燒燙傷患者；嚴重型的泡泡龍患者，有8成於20歲以後，皮膚因反覆受傷加上本身基因的問題，會出現皮膚癌變。
許釗凱說，泡泡龍症的患者，每天至少要花4個小時清理傷口，每個月使用的敷料費動輒上萬元，患者也容易貧血、營養不良，生活得處處小心，非常辛苦。
從小被診斷為泡泡龍症的小慧說，皮膚照顧很麻煩，她的雙手肘是最容易破皮的部位。
她平常最怕穿白色的衣服，一不注意，袖子可能都會沾滿血漬，不曉得她情況的人，還以為她出了什麼意外，每天洗完澡之後得花至少1小時換藥。
小慧說，高中時期，課業壓力大，皮膚狀況也相對多，即使沒有碰撞，皮膚也會不自覺出現一片傷口，照護時間比平常更多出好幾倍，也影響到作息。
許釗凱說，早期台灣的醫師對於泡泡龍症的認知不高，患者常被誤診為燒燙傷或是皮膚過敏，從發病到確診，聽過最久的案例，大約8年才被確診，期間飽受皮膚疾病的煎熬。
去年國際上在治療泡泡龍症有一大進步，可透過次世代基因定序的方式，確認泡泡龍症以及嚴重程度。
有感於泡泡龍症的患者需長年與紗布為伍，國際扶輪社專案贊助罕病基金會110萬，希望能幫助更多的泡泡龍症患者，在敷料、營養品上的補貼。
罕病基金會也表示，未來也會運用該筆費用，製作泡泡龍症患者的醫療照顧手冊，協助家屬照顧。
18歲的小慧（左）是一名泡泡龍症的患者，從小飽受皮開肉綻的痛苦，但她並沒有被病魔打敗，找尋人生的興趣，未來希望能進入藥廠研發幫助人們的藥品。
記者陳雨鑫／攝影泡泡龍水皰延伸閱讀爆米花塞牙缝消防員賣力「掏牙」卻害自己險喪命10罕病＋1疾病最快下月納病主法罕見疾病家族福音成大基因篩檢健康寶寶更年期睡不好…婦戴「檀香串珠手環」助眠反而罹病紅疹、奇癢無比…我只是皮膚炎還是感染疥瘡？哪些人容易得到帶狀皰疹？得到之後該怎麼治療？用牙咬開顏料蓋泡泡龍女彩繪生命同類文章雞蛋、蛋清真能治療燒燙傷？常見救急撇步一次詳解！穿發熱衣禦寒？皮膚科醫師提醒，這4種人恐誘發肌膚大問題沒曬太陽卻變黑？小心！你不知道的「感光食物」讓黑色素沉澱過年想開運微整形嗎最多人拿孫藝珍、玄彬當範本生髮液是真有效還是擦心安？醫師詳解常見生髮液的９個問題洗髮精跟潤絲精可混一起使用？當心護髮不成反傷髮養髮液、生髮液大不同！醫師教你如何分辨頭頂上的需求過年大掃除，清潔劑超傷手？皮膚科醫師教護手小撇步清潔過頭，雙手乾癢怎麼辦？皮膚科醫師分享小撇步年輕女子異位性皮膚炎不成眠對症治療兩周後不再癢不只皮膚癢！醫：別把異位性皮膚炎當單純皮膚病防疫勤洗手！但洗到雙手乾癢、龜裂引發皮膚炎怎麼辦？日常3舉止超NG避開了嗎？一天之中害你加速皮膚老化、產生皺紋的關鍵時刻曬多久太陽才足夠補充維生素D？美國皮膚科學會的建議讓人意外沒曬到太陽就不會變黑？醫：太熱也會產生黑色素噁！67歲男後腦長巨大粉瘤醫生花3天擠完「蛋沙拉膿液」眼周長小顆粒怎麼辦？皮膚科醫師告訴你解決辦法倒插睫毛找醫美「割雙眼皮」？醫籲術前搞清楚狀況冬季皮膚乾癢抓到破皮流血！常做「4行為」小心癢爆...你中了嗎？冬天頭髮易毛躁改善髮質5訣竅寒流來襲發熱衣夯醫師：這4種人可能愈穿愈癢白髮染黑卻白得更快？與老化無關！專家曝變白「真相」打翻熱湯、排氣管燙傷，怎麼辦？快沖冷水！醫師揭「除疤關鍵時間」冬天一直用熱水洗手隨時補充護手霜防龜裂為什麼腳跟總是反覆龜裂、粗糙？醫曝愛做2件事惹禍冬季保養常見「4大地雷」!熱水洗臉、狂補水讓臉更敏感懶得洗頭用爽身粉去頭皮的油脂，頭髮就乾淨了嗎？當心造成嚴重後果冬天乾癬就診人數明顯增加？醫：
6. 表皮溶解水皰症
表皮溶解水皰症維基百科，自由的百科全書跳至導覽跳至搜尋維基百科中的醫療相關內容僅供參考，詳見醫學聲明。
如需醫療服務或可靠意見，請諮詢專業人士。
表皮溶解水皰症一位罹患表皮溶解水皰症的5歲男童類型vesiculobullousskindisease[*]分類和外部資源醫學專科醫學遺傳學ICD-10Q81ICD-9-CM757.39DiseasesDB[3]MedlinePlus[4]eMedicinederm/124PatientUK（英語：PatientUK）表皮溶解水皰症MeSHD004820[編輯此條目的維基數據]表皮溶解水皰症（英語：EpidermolysisBullosa，簡寫作EB，英文對於泡泡龍兒童又稱ButterflyChildren），在台灣俗稱泡泡龍，是一種罕見的遺傳性疾病，患者皮膚脆弱，稍微摩擦就破皮，形成水泡或血皰，嚴重者甚至口腔、舌頭、食道、腸胃等黏膜部位也會出現水泡，阻塞進食，致營養不良、皮膚變形、肢體萎縮，甚至產生皮膚癌。
疾病可能由帶因的父母遺傳，也可能來自自身突變。
目錄1病患2分類2.1早期型HereditaryEpidermolysisBullosa(HEB)2.2單純型EBSimplex(EBS)2.3接合型JunctionalEB(JEB)2.4營養失養型DystrophicEB(DEB)3病學4治療5篩檢6相關條目7參考文獻8外部連結病患[編輯]皮膚分為表皮和之下的真皮，在正常情況下，這兩層皮膚間有結締組織令它們在人活動時一起移動，惟表皮溶解水皰症患者的皮膚聯結組織異常，令兩層皮膚不會一起移動，因此在患者身體活動或受壓時兩層皮膚便出現磨擦而受傷及出現水泡，表皮並進而因無法黏附在真皮上而溶解脫落造成痛楚，患者形容痛楚如三級燒傷[1]。
分類[編輯]早期型HereditaryEpidermolysisBullosa(HEB)[編輯]遺傳性表皮分解性水皰症(HereditaryEpidermolysisBullosa)是一種缺乏維繫表皮和真皮組織的遺傳性罕見疾病，因為患有此症的病人，皮膚容易起水泡，因此這類病人俗稱為「泡泡龍病友」。
此症的症狀包括全身容易起水泡，除了皮膚之外，口腔內膜、消化道也會產生水泡；可能會有營養不良，肢體萎縮等情形,依照水泡破裂位置分類，症狀可分為單純型、接合型和失養型三大類。
根據美國的資料，新生兒有遺傳性表皮分解性水皰症的比例約五萬分之一。
無根治方法，僅能照顧患者，避免傷口感染。
2007年底，台灣雲林一名出生逾七個月的新生兒曾因此病而早逝，事後健保不給予醫療補助，要求其自行負擔一切費用。
[2]財團法人罕見疾病基金會曾對此大力批評。
病友們另組社團法人台灣泡泡龍病友協會追求其權利。
單純型EBSimplex(EBS)[編輯]單純型是指水泡於表皮的keratinocyte細胞出現，可再細分為:EBS-Weber-Cockayne(EBS-WC)EBS-Koebner(EBS-K)EBS-Dowling-Meara(EBS-DM):因KRT5(E477K)或KRT14的R125C或R125H基因錯義突變造成EBS-MottledPigmentation(EBS-MP)-因KRT5(I161S)或plectingene基因錯義突變造成(詳情可參看Koss-Harnesetal.,1997;Koss-Harnesetal.,2002)接合型JunctionalEB(JEB)[編輯]接合型是指水泡於皮膚及黏膜的基底膜出現:因表皮與真皮間的laminin5,laminin6,異常，嚴重患者通常因呼吸道和消化道出現水泡而在年幼時即死亡。
營養失養型DystrophicEB(DEB)[編輯]營養失養型是指水泡及創傷於皮膚深層的基底膜下的真皮上層出現,缺乏第7型膠原蛋白。
病學[編輯]每百萬人便有50名病患，92%為單純型，5%為營養失養型，1%為接合型，2%未能分類。
每333人便有1人帶有接合型變異基因，每450人便有1人帶有營養失養型變異基因。
病患數目並沒因性別或種族原因而有別。
[5][6]治療[編輯]現無根治方法。
病人須每天換藥包紮，以含銀或移轉型敷料，降低皮膚傷口感染與沾黏，以維持皮膚完整和不受感染。
轉型敷料一般為燒燙傷病人才使用。
篩檢[編輯]孕婦在懷孕18至20周，可取胎兒皮膚切片作電子顯微產前檢查。
相關條目[編輯]汗皰疹異位性皮膚炎濕疹參考文獻[編輯]^[1]^
如需醫療服務或可靠意見，請諮詢專業人士。
表皮溶解水皰症一位罹患表皮溶解水皰症的5歲男童類型vesiculobullousskindisease[*]分類和外部資源醫學專科醫學遺傳學ICD-10Q81ICD-9-CM757.39DiseasesDB[3]MedlinePlus[4]eMedicinederm/124PatientUK（英語：PatientUK）表皮溶解水皰症MeSHD004820[編輯此條目的維基數據]表皮溶解水皰症（英語：EpidermolysisBullosa，簡寫作EB，英文對於泡泡龍兒童又稱ButterflyChildren），在台灣俗稱泡泡龍，是一種罕見的遺傳性疾病，患者皮膚脆弱，稍微摩擦就破皮，形成水泡或血皰，嚴重者甚至口腔、舌頭、食道、腸胃等黏膜部位也會出現水泡，阻塞進食，致營養不良、皮膚變形、肢體萎縮，甚至產生皮膚癌。
疾病可能由帶因的父母遺傳，也可能來自自身突變。
目錄1病患2分類2.1早期型HereditaryEpidermolysisBullosa(HEB)2.2單純型EBSimplex(EBS)2.3接合型JunctionalEB(JEB)2.4營養失養型DystrophicEB(DEB)3病學4治療5篩檢6相關條目7參考文獻8外部連結病患[編輯]皮膚分為表皮和之下的真皮，在正常情況下，這兩層皮膚間有結締組織令它們在人活動時一起移動，惟表皮溶解水皰症患者的皮膚聯結組織異常，令兩層皮膚不會一起移動，因此在患者身體活動或受壓時兩層皮膚便出現磨擦而受傷及出現水泡，表皮並進而因無法黏附在真皮上而溶解脫落造成痛楚，患者形容痛楚如三級燒傷[1]。
分類[編輯]早期型HereditaryEpidermolysisBullosa(HEB)[編輯]遺傳性表皮分解性水皰症(HereditaryEpidermolysisBullosa)是一種缺乏維繫表皮和真皮組織的遺傳性罕見疾病，因為患有此症的病人，皮膚容易起水泡，因此這類病人俗稱為「泡泡龍病友」。
此症的症狀包括全身容易起水泡，除了皮膚之外，口腔內膜、消化道也會產生水泡；可能會有營養不良，肢體萎縮等情形,依照水泡破裂位置分類，症狀可分為單純型、接合型和失養型三大類。
根據美國的資料，新生兒有遺傳性表皮分解性水皰症的比例約五萬分之一。
無根治方法，僅能照顧患者，避免傷口感染。
2007年底，台灣雲林一名出生逾七個月的新生兒曾因此病而早逝，事後健保不給予醫療補助，要求其自行負擔一切費用。
[2]財團法人罕見疾病基金會曾對此大力批評。
病友們另組社團法人台灣泡泡龍病友協會追求其權利。
單純型EBSimplex(EBS)[編輯]單純型是指水泡於表皮的keratinocyte細胞出現，可再細分為:EBS-Weber-Cockayne(EBS-WC)EBS-Koebner(EBS-K)EBS-Dowling-Meara(EBS-DM):因KRT5(E477K)或KRT14的R125C或R125H基因錯義突變造成EBS-MottledPigmentation(EBS-MP)-因KRT5(I161S)或plectingene基因錯義突變造成(詳情可參看Koss-Harnesetal.,1997;Koss-Harnesetal.,2002)接合型JunctionalEB(JEB)[編輯]接合型是指水泡於皮膚及黏膜的基底膜出現:因表皮與真皮間的laminin5,laminin6,異常，嚴重患者通常因呼吸道和消化道出現水泡而在年幼時即死亡。
營養失養型DystrophicEB(DEB)[編輯]營養失養型是指水泡及創傷於皮膚深層的基底膜下的真皮上層出現,缺乏第7型膠原蛋白。
病學[編輯]每百萬人便有50名病患，92%為單純型，5%為營養失養型，1%為接合型，2%未能分類。
每333人便有1人帶有接合型變異基因，每450人便有1人帶有營養失養型變異基因。
病患數目並沒因性別或種族原因而有別。
[5][6]治療[編輯]現無根治方法。
病人須每天換藥包紮，以含銀或移轉型敷料，降低皮膚傷口感染與沾黏，以維持皮膚完整和不受感染。
轉型敷料一般為燒燙傷病人才使用。
篩檢[編輯]孕婦在懷孕18至20周，可取胎兒皮膚切片作電子顯微產前檢查。
相關條目[編輯]汗皰疹異位性皮膚炎濕疹參考文獻[編輯]^[1]^
7. 原力醫學院
遺傳性表皮分解性水泡症或稱做先天性表皮鬆解症、先天性表皮鬆解性水皰症，是由一群表現不同的水皰病所組成，一般臨床上可以簡單分成瘢痕 ...原力醫學院彰基官網聯絡我們回首頁簡介及特色原力醫學院簡介原力醫學院組織架構血管暨基因體研究中心簡介組織工程研究中心簡介血管醫學研究中心簡介罕病照護及研究澳亞醫學科學研究學會台灣分會最新消息最新消息研討會彰基罕病電子報活動花絮罕病照護及研究相關資源更多項目原力醫學院2018.11.05彰基罕病電子報電子報(第二十六期)--HEB遺傳性表皮分解性水泡症 週電子報 (N20181012) 2018/10/12出刊1.重要會議罕見疾病專題講座:日期時間講 題講者主持人地點107年11月2日2:00-3:00PM 進行性神經性腓骨萎縮症羅敏智醫師劉青山副院長五樓圖書館會議室2.罕病介紹◎ICD-10-CM診斷代碼：Q81.9Hereditaryepidermolysisbullosa遺傳性表 皮分解性水泡症◎疾病機轉/臨床表現遺傳性表皮分解性水泡症或稱做先天性表皮鬆解症、先天性表皮鬆解性水皰症，是由一群表現不同的水皰病所組成，一般臨床上可以簡單分成瘢痕型及非瘢痕型兩類。
依組織病理學，利用電子顯微鏡檢查其水皰破裂位置（表皮內、表皮真皮接合處或真皮上層），可以大略分成三大類：單純型、接合型及營養失養型。
三大類又可以細分成二十幾種亞型，其中有些類型症狀輕微只是在一些摩擦部位偶而起水皰，不過也有些類型症狀極嚴重，在嬰兒期因傷口感染或營養不良致死。
其中最嚴重、需要長期照顧的一型，當屬營養失養型。
先天性水皰症的病因主要是負責維繫皮膚表皮與真皮附著的成分基因產生突變遺傳所造成，這包括keratin5or14（單純型）、laminin-5（接合型）及第7型膠原（營養失養型）。
多數的急性發作可以藥物來緩解，嚴重時仍需經由醫院作緊急處理，必須快速地找出並移除急性發作的促發因子。
在治療上，一開始有症狀時，應立即點滴注射或口服高濃度的葡萄糖及碳水化合物。
減輕患者疼痛可藉由止痛劑像嗎啡等的使用，焦躁的症狀可由心跳過速或高血壓的治療藥物舒解，癲癇可利用鎂離子或gabapentin治療，而靜脈注射血基質用以減少毒性物質ALA的累積，有效地阻止急性發作。
如果急性發作是因為生理周期，可服用長效黃體激素（LHRH）類似物，如leuprolide來抑制排卵，降低週期性之月經期發作，這樣的治療需要一群專業人員，如：婦科醫生及其他相關醫生共同參予與評估。
流行病學在美國的統計，每50000個新生嬰兒即有一例先天水皰病兒，目前國內罹患人數不明，期望以後能成立全國性罕見疾病登錄系統，建立國人資料。
這是一種罕見的遺傳性疾病，並非傳染性疾病！病人往往一出生下來皮膚就異常地脆弱，稍微地摩擦隨即造成破皮或在數小時內產生腫大的水皰或血皰。
其中最嚴重、需要長期照顧的一型--瘢痕型，不只皮膚會起水皰、血皰，嚴重者連口腔、舌頭、食道、腸胃等黏膜部位也可能起水皰，造成阻塞進食或斑痕狹窄現象，這種情形往往會持續一輩子。
長期之後，可能貧血、營養不良、皮膚變形、肢體萎縮、關節攣縮甚至產生皮膚癌，面臨截肢的最終命運。
不過泡泡龍兒除了皮膚缺損、肢體障礙外，其他方面與正常人無異。
遺傳類型【以上罕病介紹內容摘錄自社團法人台灣泡泡龍病友協會】影音介紹：https://www.youtube.com/watch?v=ZPdniauUt6w3.彰化基督教院諮詢顧問醫師： 新生兒科–陳曉能 皮膚科–邱足滿4.遺傳診斷現況與發展： 彰化基督教醫院基因醫學部研究員/學術副主任馬國欽博士遺傳性表皮分解性水皰症(Hereditaryepidermolysisbullosa，簡稱HEB)，俗稱泡泡龍，是一群因為基因缺陷使連結皮膚各層蛋白異常或缺失，導致表皮無法被正常固定，而容易在自然狀況或是輕微外力作用下形成水皰的疾病總稱。
多數個案在一出生或出生後不久後即出現症狀，據估計在新生兒發生機率約為1/200,000(Fineetal.,1999)。
HEB依照水皰在皮膚結構中所產生的位置和影響的基因，可區分為四大類：單純型水皰症(Epidermolysisbullosasimplex，EBS)、接合型水皰症(Junctionalepidermolysisbullosa，JEB)、營養失養型水皰症(Dystrophicepidermolysisbullosa，DEB)和金德勒氏症候群(Kindlersyndr
依組織病理學，利用電子顯微鏡檢查其水皰破裂位置（表皮內、表皮真皮接合處或真皮上層），可以大略分成三大類：單純型、接合型及營養失養型。
三大類又可以細分成二十幾種亞型，其中有些類型症狀輕微只是在一些摩擦部位偶而起水皰，不過也有些類型症狀極嚴重，在嬰兒期因傷口感染或營養不良致死。
其中最嚴重、需要長期照顧的一型，當屬營養失養型。
先天性水皰症的病因主要是負責維繫皮膚表皮與真皮附著的成分基因產生突變遺傳所造成，這包括keratin5or14（單純型）、laminin-5（接合型）及第7型膠原（營養失養型）。
多數的急性發作可以藥物來緩解，嚴重時仍需經由醫院作緊急處理，必須快速地找出並移除急性發作的促發因子。
在治療上，一開始有症狀時，應立即點滴注射或口服高濃度的葡萄糖及碳水化合物。
減輕患者疼痛可藉由止痛劑像嗎啡等的使用，焦躁的症狀可由心跳過速或高血壓的治療藥物舒解，癲癇可利用鎂離子或gabapentin治療，而靜脈注射血基質用以減少毒性物質ALA的累積，有效地阻止急性發作。
如果急性發作是因為生理周期，可服用長效黃體激素（LHRH）類似物，如leuprolide來抑制排卵，降低週期性之月經期發作，這樣的治療需要一群專業人員，如：婦科醫生及其他相關醫生共同參予與評估。
流行病學在美國的統計，每50000個新生嬰兒即有一例先天水皰病兒，目前國內罹患人數不明，期望以後能成立全國性罕見疾病登錄系統，建立國人資料。
這是一種罕見的遺傳性疾病，並非傳染性疾病！病人往往一出生下來皮膚就異常地脆弱，稍微地摩擦隨即造成破皮或在數小時內產生腫大的水皰或血皰。
其中最嚴重、需要長期照顧的一型--瘢痕型，不只皮膚會起水皰、血皰，嚴重者連口腔、舌頭、食道、腸胃等黏膜部位也可能起水皰，造成阻塞進食或斑痕狹窄現象，這種情形往往會持續一輩子。
長期之後，可能貧血、營養不良、皮膚變形、肢體萎縮、關節攣縮甚至產生皮膚癌，面臨截肢的最終命運。
不過泡泡龍兒除了皮膚缺損、肢體障礙外，其他方面與正常人無異。
遺傳類型【以上罕病介紹內容摘錄自社團法人台灣泡泡龍病友協會】影音介紹：https://www.youtube.com/watch?v=ZPdniauUt6w3.彰化基督教院諮詢顧問醫師： 新生兒科–陳曉能 皮膚科–邱足滿4.遺傳診斷現況與發展： 彰化基督教醫院基因醫學部研究員/學術副主任馬國欽博士遺傳性表皮分解性水皰症(Hereditaryepidermolysisbullosa，簡稱HEB)，俗稱泡泡龍，是一群因為基因缺陷使連結皮膚各層蛋白異常或缺失，導致表皮無法被正常固定，而容易在自然狀況或是輕微外力作用下形成水皰的疾病總稱。
多數個案在一出生或出生後不久後即出現症狀，據估計在新生兒發生機率約為1/200,000(Fineetal.,1999)。
HEB依照水皰在皮膚結構中所產生的位置和影響的基因，可區分為四大類：單純型水皰症(Epidermolysisbullosasimplex，EBS)、接合型水皰症(Junctionalepidermolysisbullosa，JEB)、營養失養型水皰症(Dystrophicepidermolysisbullosa，DEB)和金德勒氏症候群(Kindlersyndr
8. 一起「尋找蛋白質」～「泡泡龍暨皮膚遺傳罕病特別門診」的 ...
籌備多時，全台灣第一個為「先天性表皮鬆懈性水皰症」（. ... 解，為何身上會這麼多傷口水泡、每天要包紮換藥，眼睛也常因破皮、結疤睜不開。
跳到主要內容區:::首頁故事．觀點2020一起「尋找蛋白質」～「泡泡龍暨皮膚遺傳罕病特別門診」的故事三月的台南，成大醫院前嫣紅的木棉，與金色的黃花楓鈴木，盛開得令每個被口罩緊覆的面龐，都綻放了笑顏！ 春天，萬物甦醒，也象徵蓬勃不絕的力量，成大醫院，這所大學醫院的前進步伐未曾停歇。
籌備多時，全台灣第一個為「先天性表皮鬆懈性水皰症」（泡泡龍）病友及家屬而設的特別門診，三月五日在溫馨、充滿關懷的氛圍下成立了。
「先天性表皮鬆懈性水皰症」是極為罕見的遺傳性皮膚疾病，雖然有一個可愛的別稱「泡泡龍」，但這個疾病卻是異常殘酷。
病患全身表皮（皮膚、口腔、眼睛、消化道等等）異常脆弱。
自出生起，表皮稍有外力摩擦就會形成水疱與傷口，嚴重者，終其一生，每天都要花上數小時處理傷口換藥與護理，但1/50,000的發病率，卻讓他們的嗚咽被掩蓋。
每當母親談起泡泡龍的女兒，總是濕了眼眶。
「泡泡龍暨皮膚遺傳罕病特別門診」成立當天，第一位患者在眾病友溫暖的眼光中進入診間，自幼罹病的她，現在已為人母，這位年輕媽媽，正期待基因檢測能為她揭開三代遺傳之謎。
她在診間娓娓訴說對稚女是否帶原的擔憂、想再度懷孕的猶豫、奇癢難眠的苦惱、外婆的陪伴、老公的支持。
醫師耐心聆聽每位進入診間患者的心聲，仔細看診治療，平均30-60分鐘的診療時間裡，醫者的眼中不只看「病」，更注意到「人」；醫的不只是「身」，也是「心」。
一名畫家病人，親手繪一幅名為「尋找蛋白質」的畫作，現正掛在特別門診裡。
該幅畫隱喻的是，要修復泡泡龍因為基因缺損所失落的廿一種蛋白質的治癒之路仍然遙遠，但他們對現今醫學有信心，相信一定能找出有效的治療方式。
成大醫院何其有幸，能與病友一起踏上這尋找蛋白質的艱難旅程！ 歷經折磨的泡泡龍病友，他們已懂得與疾病共處，甚至會幽默的說：「別人家竹竿上掛的是衣服，我們家卻是晾著繃帶。
」一位病友回憶地說，小時候對自己的外表一直不解，為何身上會這麼多傷口水泡、每天要包紮換藥，眼睛也常因破皮、結疤睜不開。
傷口帶來的疼痛與搔癢更是難以忍受，夜晚想睡一個好覺根本是奢侈，常覺得「若能好好地睡一個晚上，要我死去也甘願了」。
每天晚上，都是媽媽那充滿疼惜、充滿愛的輕撫，才能稍稍忘卻疼痛，帶著被呵護的安心感，勉強入睡。
成大國際傷口修復與再生中心主任湯銘哲教授說：「針對泡泡龍的全方位臨床醫療與社福團隊，我們堪稱獨步台灣、領先亞洲！」2020年一月份甫自倫敦參加全球泡泡龍年會回國的團隊成員們，就是期許自己所做的，成為病友之福，與台灣之光。
病友徐若鈞（左）親繪「尋找蛋白質」畫作，以皮膚病理切片隱喻泡泡龍的生命之路。
（右）國際傷口修復與再生中心主任湯銘哲 21世紀醫學的腳步正朝著細胞治療的目標奔跑，良醫更應關顧患者與家屬全人的關顧。
成大國際傷口修復與再生中心一方面在臨床診斷與基因研究大步邁進，也積極促成社會關注，爭取資源垂顧這群被外表傷痕所困住的堅韌生命。
2020年一月為泡泡龍而演的【愛與傷痕公益音樂會】在臺中國家歌劇院、高雄衛武營音樂廳舉辦，兩場音樂會售票所得，捐贈予台灣泡泡龍病友協會。
然而，病友與家屬急切的需要的不只是經費，更期待全方位的醫療照護與支持系統。
成大醫院沈孟儒院長，在音樂會中聽見了這千絲萬縷的心聲。
成大醫院以「急、重、難、罕」為主要治療對象。
沈孟儒院長亦抱持，應「善用資源」並「利他」的理念，音樂會後，他毫不遲疑的說「對泡泡龍的診斷、治療、諮詢、照護，是展現一所大學醫院strength及mission的重要工作，讓我們開始吧！」 「泡泡龍暨皮膚遺傳罕病特別門診」鐵定是一個不會賺錢的門診，但身為國家級的醫學中心，擁有醫學尖端技術、豐沛的醫學人才、全方位的團隊，罕見疾病「先天性表皮鬆懈性水皰症」的治療與研究，正是展現這一切展現價值的機會。
開診前，團隊一同討論今日的患者資訊，並協調調度所需資源。
沒有人知道在兩個月後，社會上必須把大部分的精力，放在防堵疫情與消滅恐懼。
但在各樣防疫緊急的佈署中，成大醫學中心沒有忘記對泡泡龍病友的承諾！疫情一定會過去、病毒也會有剋星，面對泡泡龍患者終其一生的奮鬥，大學的醫院責無旁貸。
跳到主要內容區:::首頁故事．觀點2020一起「尋找蛋白質」～「泡泡龍暨皮膚遺傳罕病特別門診」的故事三月的台南，成大醫院前嫣紅的木棉，與金色的黃花楓鈴木，盛開得令每個被口罩緊覆的面龐，都綻放了笑顏！ 春天，萬物甦醒，也象徵蓬勃不絕的力量，成大醫院，這所大學醫院的前進步伐未曾停歇。
籌備多時，全台灣第一個為「先天性表皮鬆懈性水皰症」（泡泡龍）病友及家屬而設的特別門診，三月五日在溫馨、充滿關懷的氛圍下成立了。
「先天性表皮鬆懈性水皰症」是極為罕見的遺傳性皮膚疾病，雖然有一個可愛的別稱「泡泡龍」，但這個疾病卻是異常殘酷。
病患全身表皮（皮膚、口腔、眼睛、消化道等等）異常脆弱。
自出生起，表皮稍有外力摩擦就會形成水疱與傷口，嚴重者，終其一生，每天都要花上數小時處理傷口換藥與護理，但1/50,000的發病率，卻讓他們的嗚咽被掩蓋。
每當母親談起泡泡龍的女兒，總是濕了眼眶。
「泡泡龍暨皮膚遺傳罕病特別門診」成立當天，第一位患者在眾病友溫暖的眼光中進入診間，自幼罹病的她，現在已為人母，這位年輕媽媽，正期待基因檢測能為她揭開三代遺傳之謎。
她在診間娓娓訴說對稚女是否帶原的擔憂、想再度懷孕的猶豫、奇癢難眠的苦惱、外婆的陪伴、老公的支持。
醫師耐心聆聽每位進入診間患者的心聲，仔細看診治療，平均30-60分鐘的診療時間裡，醫者的眼中不只看「病」，更注意到「人」；醫的不只是「身」，也是「心」。
一名畫家病人，親手繪一幅名為「尋找蛋白質」的畫作，現正掛在特別門診裡。
該幅畫隱喻的是，要修復泡泡龍因為基因缺損所失落的廿一種蛋白質的治癒之路仍然遙遠，但他們對現今醫學有信心，相信一定能找出有效的治療方式。
成大醫院何其有幸，能與病友一起踏上這尋找蛋白質的艱難旅程！ 歷經折磨的泡泡龍病友，他們已懂得與疾病共處，甚至會幽默的說：「別人家竹竿上掛的是衣服，我們家卻是晾著繃帶。
」一位病友回憶地說，小時候對自己的外表一直不解，為何身上會這麼多傷口水泡、每天要包紮換藥，眼睛也常因破皮、結疤睜不開。
傷口帶來的疼痛與搔癢更是難以忍受，夜晚想睡一個好覺根本是奢侈，常覺得「若能好好地睡一個晚上，要我死去也甘願了」。
每天晚上，都是媽媽那充滿疼惜、充滿愛的輕撫，才能稍稍忘卻疼痛，帶著被呵護的安心感，勉強入睡。
成大國際傷口修復與再生中心主任湯銘哲教授說：「針對泡泡龍的全方位臨床醫療與社福團隊，我們堪稱獨步台灣、領先亞洲！」2020年一月份甫自倫敦參加全球泡泡龍年會回國的團隊成員們，就是期許自己所做的，成為病友之福，與台灣之光。
病友徐若鈞（左）親繪「尋找蛋白質」畫作，以皮膚病理切片隱喻泡泡龍的生命之路。
（右）國際傷口修復與再生中心主任湯銘哲 21世紀醫學的腳步正朝著細胞治療的目標奔跑，良醫更應關顧患者與家屬全人的關顧。
成大國際傷口修復與再生中心一方面在臨床診斷與基因研究大步邁進，也積極促成社會關注，爭取資源垂顧這群被外表傷痕所困住的堅韌生命。
2020年一月為泡泡龍而演的【愛與傷痕公益音樂會】在臺中國家歌劇院、高雄衛武營音樂廳舉辦，兩場音樂會售票所得，捐贈予台灣泡泡龍病友協會。
然而，病友與家屬急切的需要的不只是經費，更期待全方位的醫療照護與支持系統。
成大醫院沈孟儒院長，在音樂會中聽見了這千絲萬縷的心聲。
成大醫院以「急、重、難、罕」為主要治療對象。
沈孟儒院長亦抱持，應「善用資源」並「利他」的理念，音樂會後，他毫不遲疑的說「對泡泡龍的診斷、治療、諮詢、照護，是展現一所大學醫院strength及mission的重要工作，讓我們開始吧！」 「泡泡龍暨皮膚遺傳罕病特別門診」鐵定是一個不會賺錢的門診，但身為國家級的醫學中心，擁有醫學尖端技術、豐沛的醫學人才、全方位的團隊，罕見疾病「先天性表皮鬆懈性水皰症」的治療與研究，正是展現這一切展現價值的機會。
開診前，團隊一同討論今日的患者資訊，並協調調度所需資源。
沒有人知道在兩個月後，社會上必須把大部分的精力，放在防堵疫情與消滅恐懼。
但在各樣防疫緊急的佈署中，成大醫學中心沒有忘記對泡泡龍病友的承諾！疫情一定會過去、病毒也會有剋星，面對泡泡龍患者終其一生的奮鬥，大學的醫院責無旁貸。