遺傳性表皮分解性水泡症或稱做先天性表皮鬆解症、先天性表皮鬆解性水皰症，是由一群表現不同的水皰病所組成，一般臨床上可以簡單分成瘢痕 ...原力醫學院彰基官網聯絡我們回首頁簡介及特色原力醫學院簡介原力醫學院組織架構血管暨基因體研究中心簡介組織工程研究中心簡介血管醫學研究中心簡介罕病照護及研究澳亞醫學科學研究學會台灣分會最新消息最新消息研討會彰基罕病電子報活動花絮罕病照護及研究相關資源更多項目原力醫學院2018.11.05彰基罕病電子報電子報(第二十六期)--HEB遺傳性表皮分解性水泡症             週電子報      (N20181012)  2018/10/12出刊1.重要會議罕見疾病專題講座:日期時間講   題講者主持人地點107年11月2日2:00-3:00PM  進行性神經性腓骨萎縮症羅敏智醫師劉青山副院長五樓圖書館會議室2.罕病介紹◎ICD-10-CM診斷代碼：Q81.9Hereditaryepidermolysisbullosa遺傳性表  皮分解性水泡症◎疾病機轉/臨床表現遺傳性表皮分解性水泡症或稱做先天性表皮鬆解症、先天性表皮鬆解性水皰症，是由一群表現不同的水皰病所組成，一般臨床上可以簡單分成瘢痕型及非瘢痕型兩類。

依組織病理學，利用電子顯微鏡檢查其水皰破裂位置（表皮內、表皮真皮接合處或真皮上層），可以大略分成三大類：單純型、接合型及營養失養型。

三大類又可以細分成二十幾種亞型，其中有些類型症狀輕微只是在一些摩擦部位偶而起水皰，不過也有些類型症狀極嚴重，在嬰兒期因傷口感染或營養不良致死。

其中最嚴重、需要長期照顧的一型，當屬營養失養型。

先天性水皰症的病因主要是負責維繫皮膚表皮與真皮附著的成分基因產生突變遺傳所造成，這包括keratin5or14（單純型）、laminin-5（接合型）及第7型膠原（營養失養型）。

多數的急性發作可以藥物來緩解，嚴重時仍需經由醫院作緊急處理，必須快速地找出並移除急性發作的促發因子。

在治療上，一開始有症狀時，應立即點滴注射或口服高濃度的葡萄糖及碳水化合物。

減輕患者疼痛可藉由止痛劑像嗎啡等的使用，焦躁的症狀可由心跳過速或高血壓的治療藥物舒解，癲癇可利用鎂離子或gabapentin治療，而靜脈注射血基質用以減少毒性物質ALA的累積，有效地阻止急性發作。

如果急性發作是因為生理周期，可服用長效黃體激素（LHRH）類似物，如leuprolide來抑制排卵，降低週期性之月經期發作，這樣的治療需要一群專業人員，如：婦科醫生及其他相關醫生共同參予與評估。

流行病學在美國的統計，每50000個新生嬰兒即有一例先天水皰病兒，目前國內罹患人數不明，期望以後能成立全國性罕見疾病登錄系統，建立國人資料。

這是一種罕見的遺傳性疾病，並非傳染性疾病！病人往往一出生下來皮膚就異常地脆弱，稍微地摩擦隨即造成破皮或在數小時內產生腫大的水皰或血皰。

其中最嚴重、需要長期照顧的一型--瘢痕型，不只皮膚會起水皰、血皰，嚴重者連口腔、舌頭、食道、腸胃等黏膜部位也可能起水皰，造成阻塞進食或斑痕狹窄現象，這種情形往往會持續一輩子。

長期之後，可能貧血、營養不良、皮膚變形、肢體萎縮、關節攣縮甚至產生皮膚癌，面臨截肢的最終命運。

不過泡泡龍兒除了皮膚缺損、肢體障礙外，其他方面與正常人無異。

遺傳類型【以上罕病介紹內容摘錄自社團法人台灣泡泡龍病友協會】影音介紹：https://www.youtube.com/watch?v=ZPdniauUt6w3.彰化基督教院諮詢顧問醫師：  新生兒科–陳曉能  皮膚科–邱足滿4.遺傳診斷現況與發展：  彰化基督教醫院基因醫學部研究員/學術副主任馬國欽博士遺傳性表皮分解性水皰症(Hereditaryepidermolysisbullosa，簡稱HEB)，俗稱泡泡龍，是一群因為基因缺陷使連結皮膚各層蛋白異常或缺失，導致表皮無法被正常固定，而容易在自然狀況或是輕微外力作用下形成水皰的疾病總稱。

多數個案在一出生或出生後不久後即出現症狀，據估計在新生兒發生機率約為1/200,000(Fineetal.,1999)。

HEB依照水皰在皮膚結構中所產生的位置和影響的基因，可區分為四大類：單純型水皰症(Epidermolysisbullosasimplex，EBS)、接合型水皰症(Junctionalepidermolysisbullosa，JEB)、營養失養型水皰症(Dystrophicepidermolysisbullosa，DEB)和金德勒氏症候群(Kindlersyndr