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1. 社團法人臺灣雷特氏症病友關懷協會> 認識雷特氏症
雷特氏症(Rett syndrome)是一種目前為止只發現在女性的退化性症候群，最早在1966年由奧地利的醫生 ...跳到主要內容區:::搜尋繁體版簡體版購物車(0)聯絡我們網站導覽跳到主要內容區:::搜尋繁體版簡體版聯絡我們網站導覽購物車(0)Togglenavigation協會公告最新訊息最新公告財務報表我要捐款認識蕾雷認識雷特氏症協會簡介理事長的話協會幹部大愛獎協會刊物入會須知捐款愛心捐款捐款徵信義賣商城義賣商品訂單查詢協會服務會員服務會員培力課程檔案下載醫療資源社福好站蕾雷Q&A媒體報導協會宣傳影視媒體平面媒體幫助蕾雷募款活動加入志工義賣專區聯絡資訊::: 雷特氏症(Rettsyndrome)是一種目前為止只發現在女性的退化性症候群，最早在1966年由奧地利的醫生AndreasRett提出報告(22位女童)。
其出現率從0.65/10,000(Hagberget.al.,1983)0.67/10,000(Kerr&Stephenson,1985)，到1/10,000(Trevathan&Adams,1988),1/12,000-15,000。
此為造成重度智能障礙女性的主要成因之一，過去女性患者常被診斷為自閉症或有自閉症行為傾向(約40%)(Witt-Engerstrom&Gillberg,1987)。
在DSM-IV中雷特氏症被歸納為廣泛性發展障礙(pervasivedevelopmentaldisorders,PDDs)，目前使用最廣的診斷標準是1984年的[維也納診斷標準](Viennacriteria)，原來標準包括女性，後來被刪除，以免發現男性病患時發生爭議，其內容分為三大類，必備性標準、支持性標準和排除性標準，其中必備性標準的9項標準皆須具備，8項支持性標準常出現，但不是診斷的必要條件，具有7項排除性標準中任何一項就足以排除雷特氏症。
有些女童具有相似特徵但不符合診斷標準，有時被稱作[不全型雷特氏症](formesfrustesRettsyndrome)或[非典型雷特氏症](atypicalRettsyndrome)。
雷特氏症的診斷往往無法確定，因為有些特徵會較晚出現。
各類標準如下：(一)必備性標準(NecessaryCriteria)產前和周產期明顯正常出生後6個月心理動作發展正常(也可能正常發展至18個月大)出生時正常的頭圍在5個月到4歲間，頭部發育減緩在6個月到30個月間，喪失已具備之目的性的手部技能，暫時伴隨溝通功能失調和社交退縮行為嚴重的表達性和接受性語言障礙的發展，呈現明顯嚴重的心理動作障礙目的性的手部技能喪失後，出現刻板的手部動作，如擰、扭、緊握、拍手、敲打、舔、洗、搓等自發性動作在1歲到4歲間，出現步伐失用症和軀幹失用/運動失調現象試驗性診斷，直到2至5歲(二)支持性標準(SupportiveCriteria)呼吸功能失調：在清醒時間歇性的暫停呼吸，間歇性的過度換氣，強迫性排出空氣和唾液腦波圖異常：不論是否有臨床上的抽搐，會有類癲癇的放電現象抽搐痙攣，常伴隨肌肉消耗和肌肉張力不足的發展周邊血管收縮失常脊柱側彎發育障礙營養不良導致的小腳(三)排除性標準(ExclusionCriteria)子宮內發育遲緩的證據器官瘤或其他眝積性疾病 (storagedisease)視網膜病或視神經萎縮出生時畸型小腦周產期間後天導至的腦傷證據可確認的新陳代謝或其他進行性神經異常的存在因嚴重的感染或腦挫傷導至的後天性神經異常美國精神醫學學會精神疾病診斷與統計手冊第四版(DSM-IV)(AmericanPsychiatricAssociation,1994)雷特氏症的診斷標準如下：一.含下列各項：產前，周產期明顯正常的發展出生後五個月內明顯正常的心理動作發展出生時正常的頭圍二.在正常發展後出現下列各項：在五個月到四十八個月間頭部成長減緩在五個月到三十個月間喪失原先已有的目地性手部技能，之後並發展出刻板的手部動作(如擰手或洗手)在病程初期喪失社會接觸 (雖然以後通常仍有社會互動發展)出現不良的步態或軀幹動作語言理解和表達發展的嚴重障礙,並有嚴重的心理動作遲緩成因雷特氏症的成因至今不詳,雷特(Rett)最早認為是高氨血症，但目前認為不是重要成因；有研究者認為是新陳代謝異常導致，但尚未有一致結果；神經遞質的研究(多巴胺、複合胺、腎上腺素、乙醯膽鹼)的結果也未能一致；腦皮質萎縮較常發現；脆弱X染色體，顯性X染色體突變等因素都被提出過。
退化階段Harberg&Witt-Engerstrom(1986)提出雷特氏症的四個階段模式，分別是：早期發展停滯期 (earlyonsetstagnationstage)在6到18個月間開
其出現率從0.65/10,000(Hagberget.al.,1983)0.67/10,000(Kerr&Stephenson,1985)，到1/10,000(Trevathan&Adams,1988),1/12,000-15,000。
此為造成重度智能障礙女性的主要成因之一，過去女性患者常被診斷為自閉症或有自閉症行為傾向(約40%)(Witt-Engerstrom&Gillberg,1987)。
在DSM-IV中雷特氏症被歸納為廣泛性發展障礙(pervasivedevelopmentaldisorders,PDDs)，目前使用最廣的診斷標準是1984年的[維也納診斷標準](Viennacriteria)，原來標準包括女性，後來被刪除，以免發現男性病患時發生爭議，其內容分為三大類，必備性標準、支持性標準和排除性標準，其中必備性標準的9項標準皆須具備，8項支持性標準常出現，但不是診斷的必要條件，具有7項排除性標準中任何一項就足以排除雷特氏症。
有些女童具有相似特徵但不符合診斷標準，有時被稱作[不全型雷特氏症](formesfrustesRettsyndrome)或[非典型雷特氏症](atypicalRettsyndrome)。
雷特氏症的診斷往往無法確定，因為有些特徵會較晚出現。
各類標準如下：(一)必備性標準(NecessaryCriteria)產前和周產期明顯正常出生後6個月心理動作發展正常(也可能正常發展至18個月大)出生時正常的頭圍在5個月到4歲間，頭部發育減緩在6個月到30個月間，喪失已具備之目的性的手部技能，暫時伴隨溝通功能失調和社交退縮行為嚴重的表達性和接受性語言障礙的發展，呈現明顯嚴重的心理動作障礙目的性的手部技能喪失後，出現刻板的手部動作，如擰、扭、緊握、拍手、敲打、舔、洗、搓等自發性動作在1歲到4歲間，出現步伐失用症和軀幹失用/運動失調現象試驗性診斷，直到2至5歲(二)支持性標準(SupportiveCriteria)呼吸功能失調：在清醒時間歇性的暫停呼吸，間歇性的過度換氣，強迫性排出空氣和唾液腦波圖異常：不論是否有臨床上的抽搐，會有類癲癇的放電現象抽搐痙攣，常伴隨肌肉消耗和肌肉張力不足的發展周邊血管收縮失常脊柱側彎發育障礙營養不良導致的小腳(三)排除性標準(ExclusionCriteria)子宮內發育遲緩的證據器官瘤或其他眝積性疾病 (storagedisease)視網膜病或視神經萎縮出生時畸型小腦周產期間後天導至的腦傷證據可確認的新陳代謝或其他進行性神經異常的存在因嚴重的感染或腦挫傷導至的後天性神經異常美國精神醫學學會精神疾病診斷與統計手冊第四版(DSM-IV)(AmericanPsychiatricAssociation,1994)雷特氏症的診斷標準如下：一.含下列各項：產前，周產期明顯正常的發展出生後五個月內明顯正常的心理動作發展出生時正常的頭圍二.在正常發展後出現下列各項：在五個月到四十八個月間頭部成長減緩在五個月到三十個月間喪失原先已有的目地性手部技能，之後並發展出刻板的手部動作(如擰手或洗手)在病程初期喪失社會接觸 (雖然以後通常仍有社會互動發展)出現不良的步態或軀幹動作語言理解和表達發展的嚴重障礙,並有嚴重的心理動作遲緩成因雷特氏症的成因至今不詳,雷特(Rett)最早認為是高氨血症，但目前認為不是重要成因；有研究者認為是新陳代謝異常導致，但尚未有一致結果；神經遞質的研究(多巴胺、複合胺、腎上腺素、乙醯膽鹼)的結果也未能一致；腦皮質萎縮較常發現；脆弱X染色體，顯性X染色體突變等因素都被提出過。
退化階段Harberg&Witt-Engerstrom(1986)提出雷特氏症的四個階段模式，分別是：早期發展停滯期 (earlyonsetstagnationstage)在6到18個月間開
2. 影／罕病雷特氏症台港交流8歲女只叫過9個月的「媽媽」
罕見疾病台灣和香港雷特氏症交流會，今天在台中市舉辦，上百名病友和家屬分享經驗，台灣雷特氏症病友關懷協會理事長曾雅莉的女...親愛的網友：為確保您享有最佳的瀏覽體驗，建議您提升您的IE瀏覽器至最新版本，感謝您的配合。
✕新聞網願景工程橘世代有設計售票網有行旅我的新聞udn/元氣網/新聞/醫藥新聞影／罕病雷特氏症台港交流8歲女只叫過9個月的「媽媽」分享分享留言列印A-A+2019-08-2512:23聯合報記者游振昇╱即時報導罕見疾病台灣和香港雷特氏症交流會，今天在台中市舉辦，上百名病友和家屬分享經驗，台灣雷特氏症病友關懷協會理事長曾雅莉的女兒今年8歲，1歲會叫她媽媽，1歲9個月發病後喪失語言能力，只叫過她9個月的媽媽，曾雅莉說，當她知道女兒罹患罕見疾病雷特氏症時，感覺像被判了死刑，現在走過最黑暗期，心情轉為正面能量，和更多病友家屬站出來，彼此加油打氣並分享照顧經驗。
曾雅莉說，雷特氏症(Rettsyndrome)是一種目前為止只發現在女性的退化性症候群，造成重度智能障礙女性的主要成因之一，過去常被診斷為自閉症或有自閉症行為傾向。
目前雷特症候群沒有治癒的方法，也沒有單一的療育法，有些用藥物控制痙攣，物理治療改善或維持行動能力及肢體活動能力，行為改變技術，音樂治療可在短期內減少固定重覆的動作，吸引注意力，誘導其基本的社交和溝通能力。
台灣雷特氏症病友關懷協會成立5年，目前有120名登記病友，曾雅莉說，台灣初估至少有1000多名病友，有些家長還無法站出來，香港雷特氏症協會主席賴志勇，女兒今年9歲，6個月大就發病，四到求醫都被診斷為發展遲緩症，5年才確認罹患雷特氏症，他說陪女兒就醫這段時間很漫長，自己也很內疚，為了讓其他家長不要再走冤枉路，香港也成立病友協會，家長彼此交流分享經驗，也爭取資源照顧其他病友。
賴志勇說，該協會走出來交流第一站選台灣取經，台灣的協會病友人數多，協會運作佳，照顧和經驗交流可供香港協會參考，包括家庭之間的心理支持，與照顧孩子正確復健，運用眼動儀溝通輔具達到輔助家長與孩子的溝通，另有音樂分享；香港協會創會長楊育業表示，病友家屬需要支持，眾人一起為照顧病人努力，交流經驗，他說回對這種問題「人多才有力量」。
旅行社協理唐嘉隆也是台南市博愛獅子會員，他今天帶7名志工到場幫忙，包括抱病友小朋友上下車，他說在獅子會公益活動中接觸到唐氏症和雷特氏症團體，深知病友和家屬的辛苦，他有機會貢獻己力，會竭盡所能。
罕見疾病雷特氏症病友，台灣和香港病友與家屬今天交流。
記者游振昇／攝影罕見疾病雷特氏症病友，台灣和香港病友與家屬今天交流。
記者游振昇／攝影罕見疾病雷特氏症病友，台灣和香港病友與家屬今天交流，家屬細心苛護小朋友。
記者游振昇／攝影罕見疾病雷特氏症病友，台灣和香港病友與家屬今天交流，旅行社協理也是台南市博愛獅子會員唐嘉隆到場當志工。
記者游振昇／攝影罕見疾病延伸閱讀亞洲第一本醫院「多多書」醫師：助罕病兒遠離憂鬱英國女寶寶天生小腿沒脛骨....小腿被切除6個月後，終於站起來了基因註定得不得病？DNA是一種遺傳配方而非藍圖頻拉肚子以為自律神經失調手腳沒力才知FAP罕病罕病法20年／林炫沛：難道他不重要嗎？生命要怎麼衡量價值？罕病法20年／慈母心鐵娘子陳莉茵：愛的DNA再挑戰罕病法20年／曾敏傑：罕病法是台灣衛生政策中的鑽石同類文章當心疫苗緩打潮世衛組織建議接種流感、肺炎鏈球菌疫苗納新疫苗牛步建議採部分負擔群體免疫拼圖成人接種待補強疫苗迷思錯誤訊息妨礙接種最令女性崩潰又不敢說的疾病！防感染這一招很簡單童年遭性侵一輩子不會「好」小心熟人9萬兒少陷性侵危機兒虐案件暴增家扶籲請民眾協助通報避免悲劇發生「綠的抗菌洗手乳」生菌超標？廠商下架銷毀、加強送驗獨／自動販賣機賣醫材只有「這三種」能賣麻護師認證考試個資外洩20分內緊急下架坣娜伴失智母11年靠瑜珈紓壓家總樂活網顧照顧者健康板橋榮家長者免奔波北榮遠距會診5科別預計試辦半年健保大數據化為6550篇實證研究促成新藥納入給付走出登山舊世界的孤獨天才呂忠翰無氧登世界第十高峰新竹縣30小時完成3千牛疫苗施打屏科大與家畜所立功賽諾菲成立非營利部門提升兒癌罕病用藥可近性牛結節疫情水牛也納管保護！嘉縣1天半完成牛場疫調牛結節疹引恐慌動保處：不傳人牛乳及牛肉有層層把關蘇貞昌視察家衛所：已採購18萬劑牛結節疹疫苗、專案處理檢出首例含萊劑肉品超標台中市府開罰辣媽網紅PO哺乳照遭批暴露國健署、醫師說話了本島傳牛結節疹？桃園明起針對5800頭牛打疫苗預防酒精棉片消毒針頭讓學生共用醫師直呼：不該發生的錯誤！恐傳播這些病毒善款扶助對象人數出爐！發現金、教育扶助採個人
✕新聞網願景工程橘世代有設計售票網有行旅我的新聞udn/元氣網/新聞/醫藥新聞影／罕病雷特氏症台港交流8歲女只叫過9個月的「媽媽」分享分享留言列印A-A+2019-08-2512:23聯合報記者游振昇╱即時報導罕見疾病台灣和香港雷特氏症交流會，今天在台中市舉辦，上百名病友和家屬分享經驗，台灣雷特氏症病友關懷協會理事長曾雅莉的女兒今年8歲，1歲會叫她媽媽，1歲9個月發病後喪失語言能力，只叫過她9個月的媽媽，曾雅莉說，當她知道女兒罹患罕見疾病雷特氏症時，感覺像被判了死刑，現在走過最黑暗期，心情轉為正面能量，和更多病友家屬站出來，彼此加油打氣並分享照顧經驗。
曾雅莉說，雷特氏症(Rettsyndrome)是一種目前為止只發現在女性的退化性症候群，造成重度智能障礙女性的主要成因之一，過去常被診斷為自閉症或有自閉症行為傾向。
目前雷特症候群沒有治癒的方法，也沒有單一的療育法，有些用藥物控制痙攣，物理治療改善或維持行動能力及肢體活動能力，行為改變技術，音樂治療可在短期內減少固定重覆的動作，吸引注意力，誘導其基本的社交和溝通能力。
台灣雷特氏症病友關懷協會成立5年，目前有120名登記病友，曾雅莉說，台灣初估至少有1000多名病友，有些家長還無法站出來，香港雷特氏症協會主席賴志勇，女兒今年9歲，6個月大就發病，四到求醫都被診斷為發展遲緩症，5年才確認罹患雷特氏症，他說陪女兒就醫這段時間很漫長，自己也很內疚，為了讓其他家長不要再走冤枉路，香港也成立病友協會，家長彼此交流分享經驗，也爭取資源照顧其他病友。
賴志勇說，該協會走出來交流第一站選台灣取經，台灣的協會病友人數多，協會運作佳，照顧和經驗交流可供香港協會參考，包括家庭之間的心理支持，與照顧孩子正確復健，運用眼動儀溝通輔具達到輔助家長與孩子的溝通，另有音樂分享；香港協會創會長楊育業表示，病友家屬需要支持，眾人一起為照顧病人努力，交流經驗，他說回對這種問題「人多才有力量」。
旅行社協理唐嘉隆也是台南市博愛獅子會員，他今天帶7名志工到場幫忙，包括抱病友小朋友上下車，他說在獅子會公益活動中接觸到唐氏症和雷特氏症團體，深知病友和家屬的辛苦，他有機會貢獻己力，會竭盡所能。
罕見疾病雷特氏症病友，台灣和香港病友與家屬今天交流。
記者游振昇／攝影罕見疾病雷特氏症病友，台灣和香港病友與家屬今天交流。
記者游振昇／攝影罕見疾病雷特氏症病友，台灣和香港病友與家屬今天交流，家屬細心苛護小朋友。
記者游振昇／攝影罕見疾病雷特氏症病友，台灣和香港病友與家屬今天交流，旅行社協理也是台南市博愛獅子會員唐嘉隆到場當志工。
記者游振昇／攝影罕見疾病延伸閱讀亞洲第一本醫院「多多書」醫師：助罕病兒遠離憂鬱英國女寶寶天生小腿沒脛骨....小腿被切除6個月後，終於站起來了基因註定得不得病？DNA是一種遺傳配方而非藍圖頻拉肚子以為自律神經失調手腳沒力才知FAP罕病罕病法20年／林炫沛：難道他不重要嗎？生命要怎麼衡量價值？罕病法20年／慈母心鐵娘子陳莉茵：愛的DNA再挑戰罕病法20年／曾敏傑：罕病法是台灣衛生政策中的鑽石同類文章當心疫苗緩打潮世衛組織建議接種流感、肺炎鏈球菌疫苗納新疫苗牛步建議採部分負擔群體免疫拼圖成人接種待補強疫苗迷思錯誤訊息妨礙接種最令女性崩潰又不敢說的疾病！防感染這一招很簡單童年遭性侵一輩子不會「好」小心熟人9萬兒少陷性侵危機兒虐案件暴增家扶籲請民眾協助通報避免悲劇發生「綠的抗菌洗手乳」生菌超標？廠商下架銷毀、加強送驗獨／自動販賣機賣醫材只有「這三種」能賣麻護師認證考試個資外洩20分內緊急下架坣娜伴失智母11年靠瑜珈紓壓家總樂活網顧照顧者健康板橋榮家長者免奔波北榮遠距會診5科別預計試辦半年健保大數據化為6550篇實證研究促成新藥納入給付走出登山舊世界的孤獨天才呂忠翰無氧登世界第十高峰新竹縣30小時完成3千牛疫苗施打屏科大與家畜所立功賽諾菲成立非營利部門提升兒癌罕病用藥可近性牛結節疫情水牛也納管保護！嘉縣1天半完成牛場疫調牛結節疹引恐慌動保處：不傳人牛乳及牛肉有層層把關蘇貞昌視察家衛所：已採購18萬劑牛結節疹疫苗、專案處理檢出首例含萊劑肉品超標台中市府開罰辣媽網紅PO哺乳照遭批暴露國健署、醫師說話了本島傳牛結節疹？桃園明起針對5800頭牛打疫苗預防酒精棉片消毒針頭讓學生共用醫師直呼：不該發生的錯誤！恐傳播這些病毒善款扶助對象人數出爐！發現金、教育扶助採個人
3. 女童罹雷特氏症發病後叫不出聲
媽媽」，發病後卻叫不出聲，就醫才確診是罕病「雷特氏症」， ...自由電子報健康醫療健康首頁新聞現時批醫流專題名醫名人抗老養生塑身謠言終結站健保長照自由影音即時熱門政治社會生活國際地方蒐奇財經娛樂汽車時尚體育3C評論玩咖食譜健康地產專區服務自由電子報APP自由電子報粉絲團自由電子報Line熱門新訊即時熱門政治社會生活健康國際地方蒐奇影音財經娛樂汽車時尚體育3C評論玩咖食譜地產專區TAIPEITIMES求職爆Search限制級您即將進入之新聞內容需滿18歲方可瀏覽。
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台灣網站分級推廣基金會（TICRF）網站：http://www.ticrf.org.tw首頁>新聞現時批>即時新聞女童罹雷特氏症發病後叫不出聲2016-02-2506:00雷特氏症孩子經常咬手。
（記者陳文嬋攝）記者陳文嬋／高雄報導「雅琪」媽媽幫她固定雙手，避免咬手受傷。
（記者陳文嬋攝）「好想再聽她喊聲媽媽」，屏東女孩「雅琪」出生後就像一般孩子，2歲前會喊「媽媽」，發病後卻叫不出聲，就醫才確診是罕病「雷特氏症」，母親為了照顧她，每天打兩份零工，「雅琪」雖然不會說話，但看在眼裡，用擁抱感謝母親。
2歲前正常突然罕病上身「雅琪」母親結婚多年，好不容易生下她，見她活動力很好，11個月就會走路，2歲前就像一般孩子，不料「雅琪」2歲突發病，經常坐在角落，抬頭看著日光燈。
請繼續往下閱讀...經老師察覺異狀，就醫以為是自閉症，3歲一直搓手，確診是「雷特氏症」，隨著語言功能退化，她再也叫不出媽媽，母親為了照顧她，每天打兩份零工，清晨送羊乳，白天當大樓清潔工，就算賺錢辛苦，仍每天帶她到公園運動，每週到醫院復健3天。
「雅琪」母親11年後再度生子，姊弟相處為「雅琪」帶來活力，會因弟弟的鼓勵，爬樓梯等復健做得更起勁，讓母親感到欣慰。
值得一提的是，「雅琪」母親生性樂觀，經常帶孩子外出，接觸大自然，連「雅琪」也很開心，每天坐在家門口，期待母親載她兜風，「雅琪」母親笑說，「只要帶給孩子快樂，一切都很值得！」高雄長庚兒童神經科主治醫師洪碧蓮說，雷特氏症是染色體異常疾病，患者多是女性，出生後大多正常，家長不易警覺，一歲後手部技能喪失，出現反覆搓手動作，但語言個別性差異大，有人從未出現語言功能，有人曾出現語言功能，但只會單詞如「媽媽」，到2歲前又失去，提醒家長多留意。
由於「雷特氏症」目前無法根治，只能透過藥物治療併發症，洪碧蓮建議可透過音樂治療「雷特氏症」，讓「雅琪」透過兒歌，搭配拍手等肢體動作，學習與母親互動，增進學童溝通能力，並研發各式輔具，避免因雙手搓揉，造成身體受傷。
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不用抽不用搶現在用APP看新聞保證天天中獎 點我下載APP 按我看活動辦法關鍵字雷特氏症健康醫療相關新聞雷特氏症揭密關鍵作用發現北市流感重症病例36.9％是中壯年討論功課LINE不停學童近視度數狂飆打哈欠、吞食喉嚨痛竟是頸部脊椎病變腦中風介入治療搶在6小時內效果佳發燒新聞健康網》糖尿病患三餐亂吃血糖狂飆！營養師崩潰列控糖4要點中研院、北醫大研究發現阻斷精胺酸能「餓死」攝護腺癌細胞健康網》避開自助餐「3大地雷」！營養師：能省下許多熱量健康網》減肥嘴饞好困擾！營養師激推15大營養低卡零食健康網》吃素會越吃越胖？5大「地雷」原因一次看腦動脈瘤破裂9成5無症狀網友回應熱門新聞健康網》糖尿病患三餐亂吃血糖狂飆！營養師崩潰列控糖4要點中研院、北醫大研究發現阻斷精胺酸能「餓死」攝護腺癌細胞健康網》避開自助餐「3大地雷」！營養師：能省下許多熱量健康網》減肥嘴饞好困擾！營養師激推15大營養低卡零食健康網》吃素會越吃越胖？5大「地雷」原因一次看熱門新訊more遠傳5月愛獻媽咪仰德大道家就住在台中陽明山BVLGARIB.zero1ROCK設計師到命理大師危機、轉機與時機陳明輝成人生導師有一套醫病大解碼more醫病平台moreQ：吊白塊讓食物美白又Q彈為何不能用？Q：冷凍魚肉為何總「偏黃色」？Q：鋁箔包能隔水加熱嗎？杏林動態more感謝護理人員的愛心照護，兩位企業人士捐助改善台中榮總護師宿舍交誼廳珍愛母親節中醫大新竹附醫健康園遊會5/3登場花蓮輔具中心增光復、鳳林據點6月啟用玉里中心
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（記者陳文嬋攝）記者陳文嬋／高雄報導「雅琪」媽媽幫她固定雙手，避免咬手受傷。
（記者陳文嬋攝）「好想再聽她喊聲媽媽」，屏東女孩「雅琪」出生後就像一般孩子，2歲前會喊「媽媽」，發病後卻叫不出聲，就醫才確診是罕病「雷特氏症」，母親為了照顧她，每天打兩份零工，「雅琪」雖然不會說話，但看在眼裡，用擁抱感謝母親。
2歲前正常突然罕病上身「雅琪」母親結婚多年，好不容易生下她，見她活動力很好，11個月就會走路，2歲前就像一般孩子，不料「雅琪」2歲突發病，經常坐在角落，抬頭看著日光燈。
請繼續往下閱讀...經老師察覺異狀，就醫以為是自閉症，3歲一直搓手，確診是「雷特氏症」，隨著語言功能退化，她再也叫不出媽媽，母親為了照顧她，每天打兩份零工，清晨送羊乳，白天當大樓清潔工，就算賺錢辛苦，仍每天帶她到公園運動，每週到醫院復健3天。
「雅琪」母親11年後再度生子，姊弟相處為「雅琪」帶來活力，會因弟弟的鼓勵，爬樓梯等復健做得更起勁，讓母親感到欣慰。
值得一提的是，「雅琪」母親生性樂觀，經常帶孩子外出，接觸大自然，連「雅琪」也很開心，每天坐在家門口，期待母親載她兜風，「雅琪」母親笑說，「只要帶給孩子快樂，一切都很值得！」高雄長庚兒童神經科主治醫師洪碧蓮說，雷特氏症是染色體異常疾病，患者多是女性，出生後大多正常，家長不易警覺，一歲後手部技能喪失，出現反覆搓手動作，但語言個別性差異大，有人從未出現語言功能，有人曾出現語言功能，但只會單詞如「媽媽」，到2歲前又失去，提醒家長多留意。
由於「雷特氏症」目前無法根治，只能透過藥物治療併發症，洪碧蓮建議可透過音樂治療「雷特氏症」，讓「雅琪」透過兒歌，搭配拍手等肢體動作，學習與母親互動，增進學童溝通能力，並研發各式輔具，避免因雙手搓揉，造成身體受傷。
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不用抽不用搶現在用APP看新聞保證天天中獎 點我下載APP 按我看活動辦法關鍵字雷特氏症健康醫療相關新聞雷特氏症揭密關鍵作用發現北市流感重症病例36.9％是中壯年討論功課LINE不停學童近視度數狂飆打哈欠、吞食喉嚨痛竟是頸部脊椎病變腦中風介入治療搶在6小時內效果佳發燒新聞健康網》糖尿病患三餐亂吃血糖狂飆！營養師崩潰列控糖4要點中研院、北醫大研究發現阻斷精胺酸能「餓死」攝護腺癌細胞健康網》避開自助餐「3大地雷」！營養師：能省下許多熱量健康網》減肥嘴饞好困擾！營養師激推15大營養低卡零食健康網》吃素會越吃越胖？5大「地雷」原因一次看腦動脈瘤破裂9成5無症狀網友回應熱門新聞健康網》糖尿病患三餐亂吃血糖狂飆！營養師崩潰列控糖4要點中研院、北醫大研究發現阻斷精胺酸能「餓死」攝護腺癌細胞健康網》避開自助餐「3大地雷」！營養師：能省下許多熱量健康網》減肥嘴饞好困擾！營養師激推15大營養低卡零食健康網》吃素會越吃越胖？5大「地雷」原因一次看熱門新訊more遠傳5月愛獻媽咪仰德大道家就住在台中陽明山BVLGARIB.zero1ROCK設計師到命理大師危機、轉機與時機陳明輝成人生導師有一套醫病大解碼more醫病平台moreQ：吊白塊讓食物美白又Q彈為何不能用？Q：冷凍魚肉為何總「偏黃色」？Q：鋁箔包能隔水加熱嗎？杏林動態more感謝護理人員的愛心照護，兩位企業人士捐助改善台中榮總護師宿舍交誼廳珍愛母親節中醫大新竹附醫健康園遊會5/3登場花蓮輔具中心增光復、鳳林據點6月啟用玉里中心
4. 沉默天使14歲「小瑜」仍像1歲娃
罕見的複雜性神經失調症「雷特氏症」，患者因X染色體的MECP2基因突變，導致發展停滯甚至退化。
十四歲的「小瑜」在襁褓時期發病， ...親愛的網友：為確保您享有最佳的瀏覽體驗，建議您提升您的IE瀏覽器至最新版本，感謝您的配合。
✕新聞網願景工程橘世代有設計售票網有行旅我的新聞udn/元氣網/健康百科/罕見疾病沉默天使14歲「小瑜」仍像1歲娃分享分享留言列印A-A+2016-02-1608:51聯合報記者江慧珺／台北報導雷特氏症病友「小瑜」，經常掛著陽光般笑容，但她的發展卻如一歲嬰孩。
圖／雷特氏症病友關懷協會提供雷特氏症資料來源／李小媛、張旭鎧、李旺祚罕見的複雜性神經失調症「雷特氏症」，患者因Ｘ染色體的ＭＥＣＰ２基因突變，導致發展停滯甚至退化。
十四歲的「小瑜」在襁褓時期發病，如今仍像一歲嬰兒般，不會說話與走路，需要包尿布與餵食，但看見她扭著手指、瞇著眼呵呵笑，宛如沉默的天使。
中研院發現雷特氏症致病機制「小瑜」的父親、雷特氏症病友關懷協會副理事長張旭鎧指出，雷特氏症以萬分之一的機率好發於女嬰，推估全台約千名患者，但僅八十人確診。
女嬰出生六個月到一年後，會突然發展停滯，連原本所學的詞語、手勢也漸漸遺忘，直到出現不停搓手、扭手等症狀，經過基因檢測才被發現。
雷特氏症無法根治，只能針對退化症狀治療。
中研院最新研究發現雷特氏症ＭＥＣＰ２基因突變機制，正常人腦內的ＭＥＣＰ２功能，但在雷特氏症患者卻明顯減少，動物實驗發現，若增強ＭＥＣＰ２功能，可挽救患者的社交、記憶等缺陷。
中研院生物醫學科學研究所特聘研究員李小媛說，研究也證實，第一型類胰島素生長因子與促腎上腺素皮質素釋放因子可延緩患者退化，可體松等固醇類荷爾蒙也有助改善，是未來治療的思考方向。
這項研究刊登在「自然通訊」（NatureCommunications）期刊。
身為職能治療師的張旭鎧說，雷特氏症患者只能透過復健與藥物改善症狀。
女兒小瑜雖然生活無法自理，但稍微逗逗她就會呵呵笑，透過復健訓練，目前已能在攙扶下慢慢行走。
小瑜爸爸對女兒的告白：好好陪妳25年「爸爸會好好陪妳廿五年！」張旭鎧說，過去文獻顯示，雷特氏症患者平均壽命僅廿到卅歲，但也有四、五十歲的患者仍健在。
台大醫院小兒神經科主任李旺祚指出，雷特氏症須做基因檢測才能發現，台灣不少患者被誤認為智能不足或發展遲緩，呼籲家長若寶寶一歲半前後出現發展遲緩、反覆搓手等症狀，應注意雷特氏症的可能性。
發展遲緩基因檢測基因突變染色體職能治療推薦閱讀中研院揭開「沈默天使」的祕密延伸閱讀2021癌症論壇／晚期肺癌第一線標靶治療超前部署2021癌症論壇／肺癌治療策略解密標靶接力延長存活2021癌症高峰論壇／聯合報執董項國寧：從守望到照護2021癌症高峰論壇／三道防線抗肺癌超前部署醫病天地／幼兒流口水、進食差應就醫尋求治療改善長照2.0申請路漫長自救防跌這樣做2021癌症論壇必知九件事之6／標靶療法同類文章罕病不罕見國健署：全球罕病患破3億相當於1個美國影／2.5歲女娃尿布有血多處瘀青嚇壞保母！原來是罕病罕病法20年／林炫沛：難道他不重要嗎？生命要怎麼衡量價值？罕病法20年／慈母心鐵娘子陳莉茵：愛的DNA再挑戰罕病法20年／曾敏傑：罕病法是台灣衛生政策中的鑽石罕病法20年／台灣真幸福60億元照顧近萬名罕病患者罕病法20年／王英偉：是台灣邁向衛生大國的重要一步罕病法20年／好想再呼一口氣咳痰機讓罕病患免除氣切罕病法20年／龐貝氏症孩子九歲了我只想跟其他小朋友一樣長庚治罕見「毛」病婦人揮別30年的「麻」煩婦人罹罕病「毛毛樣」查不出過了30多年麻痺人生肌萎兒臨終：我先去天堂找一個家等把拔和馬麻8歲女童全身狂滲血流紅眼淚一天發作5次給付罕病奇蹟之藥健保署長：和病友一樣焦慮肌萎病友盼給付罕病奇蹟之藥SMA女孩：藥改善的不僅是生命，而是活下去的方式脊髓性肌肉萎縮症（SMA）分四型全台患者四百人SMA病友期待健保保障「萬一」罕病就是這萬分之一SMA患者為用藥請命爭取最後一根手指還能動的機會罕病+血癌不喪氣全班幫她圓跑步夢罕病中的罕病！12歲視力剩0.03女童軒軒揮灑畫紙溫暖人心眉骨凹、頭頂高像辛普森家族牽引器擴張讓一歲娃頭型變圓了治療顱縫早閉頭顱擴張牽引不錯過大腦黃金成長期「我要活的比他們還要久」罕病夫是她心頭痛又掛心兒發病步後塵發病後螢幕是他唯一的窗直到遇見了治療師翻轉罕見人生／肌萎症的她當媽媽是最驕傲的身分萬分之一在我家／二指鋼琴師的玩轉音樂之路把罕病病友家搬進展覽體驗萬分之一的生活方式罕病基金會20歲6病友生命奮鬥影片當成年禮「樂透都沒
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圖／雷特氏症病友關懷協會提供雷特氏症資料來源／李小媛、張旭鎧、李旺祚罕見的複雜性神經失調症「雷特氏症」，患者因Ｘ染色體的ＭＥＣＰ２基因突變，導致發展停滯甚至退化。
十四歲的「小瑜」在襁褓時期發病，如今仍像一歲嬰兒般，不會說話與走路，需要包尿布與餵食，但看見她扭著手指、瞇著眼呵呵笑，宛如沉默的天使。
中研院發現雷特氏症致病機制「小瑜」的父親、雷特氏症病友關懷協會副理事長張旭鎧指出，雷特氏症以萬分之一的機率好發於女嬰，推估全台約千名患者，但僅八十人確診。
女嬰出生六個月到一年後，會突然發展停滯，連原本所學的詞語、手勢也漸漸遺忘，直到出現不停搓手、扭手等症狀，經過基因檢測才被發現。
雷特氏症無法根治，只能針對退化症狀治療。
中研院最新研究發現雷特氏症ＭＥＣＰ２基因突變機制，正常人腦內的ＭＥＣＰ２功能，但在雷特氏症患者卻明顯減少，動物實驗發現，若增強ＭＥＣＰ２功能，可挽救患者的社交、記憶等缺陷。
中研院生物醫學科學研究所特聘研究員李小媛說，研究也證實，第一型類胰島素生長因子與促腎上腺素皮質素釋放因子可延緩患者退化，可體松等固醇類荷爾蒙也有助改善，是未來治療的思考方向。
這項研究刊登在「自然通訊」（NatureCommunications）期刊。
身為職能治療師的張旭鎧說，雷特氏症患者只能透過復健與藥物改善症狀。
女兒小瑜雖然生活無法自理，但稍微逗逗她就會呵呵笑，透過復健訓練，目前已能在攙扶下慢慢行走。
小瑜爸爸對女兒的告白：好好陪妳25年「爸爸會好好陪妳廿五年！」張旭鎧說，過去文獻顯示，雷特氏症患者平均壽命僅廿到卅歲，但也有四、五十歲的患者仍健在。
台大醫院小兒神經科主任李旺祚指出，雷特氏症須做基因檢測才能發現，台灣不少患者被誤認為智能不足或發展遲緩，呼籲家長若寶寶一歲半前後出現發展遲緩、反覆搓手等症狀，應注意雷特氏症的可能性。
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5. 雷特氏病友家屬現身分享心路歷程
您聽過雷特氏症嗎？這是一種神經系統的罕見疾病，患者幾乎都是女孩子，一歲前都很正常，但之後會出現語言障...首 頁新 聞即時氣象政經藝文娛樂運動生活地方綜合國際社會校園專題聽新聞新聞節目節 目影 Bar戲劇綜藝新聞節目卡通綜合空 院活 動國會頻道節目表華視相關服務訊息連絡我們檢舉信箱華視網購我有話要說2018/07/2515:02雷特氏病友家屬現身分享心路歷程潘潔瑩陳信仁報導 / 高雄市您聽過雷特氏症嗎？這是一種神經系統的罕見疾病，患者幾乎都是女孩子，一歲前都很正常，但之後會出現語言障礙、搓手、扭手指等病徵，國內雷特氏症患者僅有百人，是弱勢中的弱勢，常被誤診為自閉症，高雄長庚醫院今(25)日成立兒童神經罕病中心，希望能及早發現治療，雷特氏症病友家屬也出面分享照顧病童的心路歷程。
可愛的七歲黃小妹坐在媽媽懷裡，她雖然已經是國小年紀，但智力只有一歲，除了不能自理生活，手部會不自覺抽動，她是罕見疾病雷特氏症患者，媽媽一開始發現時很無助。
雷特氏症是神經系統罕病，X染色體出現異常，患者大多是女孩子，一歲前一切都正常。
可愛的小妹妹，但年紀越來越來大，就會出現扭手指、自閉、語言障礙，無法走直線的病徵，但因為國內對雷特氏症不了解，常常被誤判成自閉症，高雄長庚醫院特別成立兒童神經罕病中心希望能幫助罕病兒童。
兒童神經罕病中心是以雷特氏症、結節硬化症和粒線體疾病這3類為中心，囊括各種神經罕病，病友家屬也特別現身支持，因為他們都經歷過照顧罕病兒就醫四處求診的辛苦，期盼透過這樣的罕病中心，能讓更多罕病兒被及早發現，能夠及早獲得治療的機會。
新聞來源：華視新聞雷特氏病自閉症神經罕病延伸閱讀靠鍵盤發聲!腦麻自閉兒獲總統教育獎升學無礙？ 身心障礙生的坎坷高教路女星倪詩蓓牽自閉兒出書侃談初戀張國榮憾!父泡湯猝死自閉兒不知綑手拖行!康復機構虐自閉兒傾心照顧自閉兒暖爸不喊苦!自閉兒找"杯友"工廠重啟生產線自閉女孩生日趴沒人來獨自盯著蛋糕令人心碎...貓咪好療癒自閉童游泳開口說【華視最前線】讚!台裔女教授研究自閉症獲美大獎老公照顧2自閉症弟弟Janet稱"他是英雄""舞動"泡咖啡!自閉兒成招牌上一則涉違反競爭法規華碩被歐盟開下一則勞動部開烘焙班6友邦28學讀者迴響新聞關鍵字華視新聞Facebook華視-中華電視公司關注我們！華視新聞APPAndroidAppleCTS華視新聞
可愛的七歲黃小妹坐在媽媽懷裡，她雖然已經是國小年紀，但智力只有一歲，除了不能自理生活，手部會不自覺抽動，她是罕見疾病雷特氏症患者，媽媽一開始發現時很無助。
雷特氏症是神經系統罕病，X染色體出現異常，患者大多是女孩子，一歲前一切都正常。
可愛的小妹妹，但年紀越來越來大，就會出現扭手指、自閉、語言障礙，無法走直線的病徵，但因為國內對雷特氏症不了解，常常被誤判成自閉症，高雄長庚醫院特別成立兒童神經罕病中心希望能幫助罕病兒童。
兒童神經罕病中心是以雷特氏症、結節硬化症和粒線體疾病這3類為中心，囊括各種神經罕病，病友家屬也特別現身支持，因為他們都經歷過照顧罕病兒就醫四處求診的辛苦，期盼透過這樣的罕病中心，能讓更多罕病兒被及早發現，能夠及早獲得治療的機會。
新聞來源：華視新聞雷特氏病自閉症神經罕病延伸閱讀靠鍵盤發聲!腦麻自閉兒獲總統教育獎升學無礙？ 身心障礙生的坎坷高教路女星倪詩蓓牽自閉兒出書侃談初戀張國榮憾!父泡湯猝死自閉兒不知綑手拖行!康復機構虐自閉兒傾心照顧自閉兒暖爸不喊苦!自閉兒找"杯友"工廠重啟生產線自閉女孩生日趴沒人來獨自盯著蛋糕令人心碎...貓咪好療癒自閉童游泳開口說【華視最前線】讚!台裔女教授研究自閉症獲美大獎老公照顧2自閉症弟弟Janet稱"他是英雄""舞動"泡咖啡!自閉兒成招牌上一則涉違反競爭法規華碩被歐盟開下一則勞動部開烘焙班6友邦28學讀者迴響新聞關鍵字華視新聞Facebook華視-中華電視公司關注我們！華視新聞APPAndroidAppleCTS華視新聞
6. 【轉貼】瑞(雷)(蕾)特氏症@ 夢公園:: 痞客邦::
Rett症候群好發於女性(若為男嬰，通常為死產或早期死亡)，為X染色體(Xq28)上的MECP2基因缺陷，發生率為約為10000~15000位女嬰中就有一位。
症狀. ※正常 ...夢公園跳到主文一個人自言自語、記錄生活的小公園部落格全站分類：心情日記相簿部落格留言名片Oct16Fri200919:21【轉貼】瑞(雷)(蕾)特氏症目前醫學上統計的平均餘命為二十五歲，而第四期退化期約在10-25歲，我認識一個這樣的漂亮小女孩，想到覺得有些心酸．．．Rett症候群是1965年由奧地利兒科醫師，AndreasRett首先提出，是一種遺傳性神經病學疾病，病童初期能正常發展，隨後有溝通技巧及運動功能的退化。
遺傳模式Rett症候群好發於女性(若為男嬰，通常為死產或早期死亡)，為X染色體(Xq28)上的MECP2基因缺陷，發生率為約為10000~15000位女嬰中就有一位。
症狀※正常發展直到6-18個月。
※出生時頭圍正常，3個月至4歲後成長變慢。
※語言的表達及手運動技巧嚴重退化。
※重複性手部運動，例如：洗手、扭手、鼓掌以及誇大的手勢。
※肢體及軀幹顫抖（尤其是孩童在翻滾或焦慮時）。
※假如能走，則步態不穩、腿部僵硬。
※脊柱側彎（尤其是無法行走或早期肌肉張力較低時）。
※癲癇（可以腦波監控，因有時會誤將Rett症候群運動行為誤當成癲癇）。
※成長較慢（與吞嚥困難、營養不良有關）。
※骨折（骨頭內礦物質鈣質、密度低）。
※躁動。
※便秘（與缺乏活動、肌肉收縮能力低、飲食及抗癲癇藥物有關）。
※運動發展延遲(可能無法坐或站、手部功能退化)。
※異常的呼吸型態(包括換氣過度、呼吸困難、呼吸過快或過慢；通常發生於清醒時)。
※血液循環差。
※溫度調節差（排汗少、無感染源的發燒）。
※疼痛忍受度高。
診斷Pett症候群病童中50%可由DNA中發現MeCP2基因缺陷，其餘基因缺陷目前仍在研究中。
治療目前尚無治療方法，採症狀治療以物理治療、職能治療（促進手的使用，包括使用手夾板降低無意識的手部運動）、語言治療可運用圖片板、水療（可促進平衡有保護作用）以及音樂治療。
Rett症候群(RS)是一種神經生理功能的疾患，好發於女性，世界各種種族和族群之間都有病例。
他的主要行為特徵是奇怪的刻板式反覆性手指扭絞動作及其他身體怪異舉動。
患有雷特症的小孩基本上整個病情依臨床表現可分為四個時期，第一期為發作早期，發作時間大約在六個月至一歲半左右，臨床癥狀不大明頓，只有發育逐漸遲緩的感覺:如雙手協調的動作沒有出現，持續的臀部位移等。
時間約幾星期至幾個月第二期為加速退化期，發作時間約在一歲至四歲之間。
開始有智能不足的現象，之前所習得的各式技巧很明顯的喪失:如以拇指及食指拈起小物件，牙牙學語，甚至幾個常使用的字，都變的不會了。
小孩變得沈默無反應，好像進入另一個世界。
這時會有一部份的小孩會出現抽慉的現象而被診所為癲癇症。
這個時期維持約數個月至一年第三期為假性穩定期，在經過上一期的發育急速退化的感覺後，病情好像變得較穩定，可觀察到些微基本語音的認知，其他各方面溝通的發育仍明顯遲緩。
這時期開始時雖然仍保留自主行動的能力，但各項動作的表會現出笨拙遲緩，這情況在手都運動功能的喪失特別明顯。
這時期可維持數年至數十年。
自主行動的能力會有逐漸喪失惡化的現象，在此期的最後半年，病人會喪失自主行動的能力，須人攙扶才能移動第四期為運動退化期。
當小孩喪失自主活動的能力，起先仍能以輪椅四處活動，到末期只能躺在床上，全身肌肉萎縮，骨骼變形，對外界無反應。
這期一樣可維持約數十年。
最後以細菌感染，敗血症或肺炎去世。
雷特癥候群有些小孩會進入學齡而和學校老師有關連。
由上所述，雖然雷特症的患童會有自閉徵侯出現，但這類小孩合併智能不足的現象較明顯。
尤其在第三期的時候，逐漸出現運動方面的障礙，以及骨骼肌肉等的變形退化是特徵，與自閉兒有明顯差別。
她的學習能力因經驗的累積而逐漸增加。
某天，你可能對她似乎知道每一件事而印象深刻，但是隔天，你可能很容易地被「她知道的很少」所說服。
她可能在早餐時是安靜、平和的，而在
症狀. ※正常 ...夢公園跳到主文一個人自言自語、記錄生活的小公園部落格全站分類：心情日記相簿部落格留言名片Oct16Fri200919:21【轉貼】瑞(雷)(蕾)特氏症目前醫學上統計的平均餘命為二十五歲，而第四期退化期約在10-25歲，我認識一個這樣的漂亮小女孩，想到覺得有些心酸．．．Rett症候群是1965年由奧地利兒科醫師，AndreasRett首先提出，是一種遺傳性神經病學疾病，病童初期能正常發展，隨後有溝通技巧及運動功能的退化。
遺傳模式Rett症候群好發於女性(若為男嬰，通常為死產或早期死亡)，為X染色體(Xq28)上的MECP2基因缺陷，發生率為約為10000~15000位女嬰中就有一位。
症狀※正常發展直到6-18個月。
※出生時頭圍正常，3個月至4歲後成長變慢。
※語言的表達及手運動技巧嚴重退化。
※重複性手部運動，例如：洗手、扭手、鼓掌以及誇大的手勢。
※肢體及軀幹顫抖（尤其是孩童在翻滾或焦慮時）。
※假如能走，則步態不穩、腿部僵硬。
※脊柱側彎（尤其是無法行走或早期肌肉張力較低時）。
※癲癇（可以腦波監控，因有時會誤將Rett症候群運動行為誤當成癲癇）。
※成長較慢（與吞嚥困難、營養不良有關）。
※骨折（骨頭內礦物質鈣質、密度低）。
※躁動。
※便秘（與缺乏活動、肌肉收縮能力低、飲食及抗癲癇藥物有關）。
※運動發展延遲(可能無法坐或站、手部功能退化)。
※異常的呼吸型態(包括換氣過度、呼吸困難、呼吸過快或過慢；通常發生於清醒時)。
※血液循環差。
※溫度調節差（排汗少、無感染源的發燒）。
※疼痛忍受度高。
診斷Pett症候群病童中50%可由DNA中發現MeCP2基因缺陷，其餘基因缺陷目前仍在研究中。
治療目前尚無治療方法，採症狀治療以物理治療、職能治療（促進手的使用，包括使用手夾板降低無意識的手部運動）、語言治療可運用圖片板、水療（可促進平衡有保護作用）以及音樂治療。
Rett症候群(RS)是一種神經生理功能的疾患，好發於女性，世界各種種族和族群之間都有病例。
他的主要行為特徵是奇怪的刻板式反覆性手指扭絞動作及其他身體怪異舉動。
患有雷特症的小孩基本上整個病情依臨床表現可分為四個時期，第一期為發作早期，發作時間大約在六個月至一歲半左右，臨床癥狀不大明頓，只有發育逐漸遲緩的感覺:如雙手協調的動作沒有出現，持續的臀部位移等。
時間約幾星期至幾個月第二期為加速退化期，發作時間約在一歲至四歲之間。
開始有智能不足的現象，之前所習得的各式技巧很明顯的喪失:如以拇指及食指拈起小物件，牙牙學語，甚至幾個常使用的字，都變的不會了。
小孩變得沈默無反應，好像進入另一個世界。
這時會有一部份的小孩會出現抽慉的現象而被診所為癲癇症。
這個時期維持約數個月至一年第三期為假性穩定期，在經過上一期的發育急速退化的感覺後，病情好像變得較穩定，可觀察到些微基本語音的認知，其他各方面溝通的發育仍明顯遲緩。
這時期開始時雖然仍保留自主行動的能力，但各項動作的表會現出笨拙遲緩，這情況在手都運動功能的喪失特別明顯。
這時期可維持數年至數十年。
自主行動的能力會有逐漸喪失惡化的現象，在此期的最後半年，病人會喪失自主行動的能力，須人攙扶才能移動第四期為運動退化期。
當小孩喪失自主活動的能力，起先仍能以輪椅四處活動，到末期只能躺在床上，全身肌肉萎縮，骨骼變形，對外界無反應。
這期一樣可維持約數十年。
最後以細菌感染，敗血症或肺炎去世。
雷特癥候群有些小孩會進入學齡而和學校老師有關連。
由上所述，雖然雷特症的患童會有自閉徵侯出現，但這類小孩合併智能不足的現象較明顯。
尤其在第三期的時候，逐漸出現運動方面的障礙，以及骨骼肌肉等的變形退化是特徵，與自閉兒有明顯差別。
她的學習能力因經驗的累積而逐漸增加。
某天，你可能對她似乎知道每一件事而印象深刻，但是隔天，你可能很容易地被「她知道的很少」所說服。
她可能在早餐時是安靜、平和的，而在
7. 與別不童：患雷特氏症半歲開始發育倒退堅毅父伴女邁十步奇蹟 ...
父母又能如何面對呢？罕見疾病雷特氏症（RETT Syndrome）的 ...FAMILY/PARENT-CHILDPASTARTICLES跟着校長去上學﹕培道校長陳敏儀返小六做一日學生學教下一課跟着校長去上學﹕推動備課學習更流暢本周Focus．編者話﹕老師的小心思父母的小願望有話說﹕Minecraft風潮走進課室重要日子提提你！自行分配學位階段註冊與別不童：患雷特氏症半歲開始發育倒退堅毅父伴女邁十步奇蹟家家有禮﹕一田優惠日後日兩折開鑼送Kumamon毛氈走進朱古力夢工場送朱古力體驗區通行證魔幻鏡宮閃耀聖誕送EuroCook陶瓷煲升小策略﹕「自行」放榜私小定津小？專家﹕可同時留位仍應早取捨難題二﹕「短命小學」另類之選難題三﹕採「111」策略博面試機會校長之言﹕安排兩次註冊讓家長考慮教學有法﹕暫別課本見識世界休學一年再愛上學教學有法．辣媽何美儀：Gapyear有價值內斂男孩休學變活潑家家有禮：apm拜見upcycle爆熊PeppaPig來港過聖誕親子筆陣．華德物語：秋天，撿栗子換軟糖！辣媽CEO：選科、夢想、理想客座隨筆：一雙手親子筆陣．森底話：最怕仔女改壞名小學雞媽媽：要贏人先要贏自己民房四寶：一個自以為是的父親半職爸爸：似曾相識的鄉愁教育有Say：真的看見嗎？論盡教育：葉兆輝與吳克儉與別不童：患雷特氏症半歲開始發育倒退堅毅父伴女邁十步奇蹟文章日期：2016年11月22日Share十步——茵茵是雷特氏症患者，當其他孩子學爬時，她卻只會坐下來，爸爸Samuel沒想過有一天她能行走，但經過復康訓練，她前年成功走到十步，Samuel大感驚喜。
療方研究——今年邵逸夫生命科學與醫學獎，由研究雷特氏症成因的學者奪得，他們亦正積極研究治療方法。
姊妹同行——茵茵有一個4歲妹妹，二人感情很好，小女兒喜歡接姊姊放學，又會在家中一起做復康訓練。
一樣愛玩——Samuel不時帶茵茵到公園散步和玩耍，雖然不能周圍跑，但茵茵也喜歡盪鞦韆、騎馬仔。
易延診——林青雲教授表示，雷特氏症與自閉症有很多相似表徵，所以有可能被誤以為是自閉症，延誤確診。
prevnext【明報專訊】看着孩子逐漸長大，是父母最高興的事，但如果孩子發育突然倒退，父母又能如何面對呢？罕見疾病雷特氏症（RETTSyndrome）的患者，身心大約在半歲時開始退化，連原本做到的手部動作、眼神接觸，統統都無法再做到。
5歲半的茵茵是患者之一，爸爸Samuel曾經灰心無助，卻堅持跟女兒做復康訓練。
他的努力沒有白費，茵茵前年成功行到十步。
Samuel喜出望外，更相信只要不放棄，患病的女兒一樣能快樂成長。
文﹕李樂嘉圖﹕馮凱鍵、資料圖片父母都想子女健健康康，茵茵出生時，爸爸Samuel也抱着這個簡單的希望，後來卻發現這願望不易實現，「她出世後頭半年毫無異樣，在母嬰健康院做檢查，紀錄也良好。
但到了第7個月，她的行為發展有點停滯，不像其他小朋友一樣開始學爬」。
常搓手不望人脊柱側彎到了1歲，原本跟人有眼神接觸的茵茵，突然開始不望人，又出現情緒不穩、搓手的情况，手部力量日漸減弱，「她之前能用手拿起小顆的藍莓來吃，卻已退化至完全拿不到」。
女兒發育倒退，焦急的父母帶她四出求醫，有醫生估計是自閉症，也有說可能腦癱，「有次去到醫院，護士問要看哪個專科，我都答不出，根本毫無方向」。
由於不知是什麼病，無法對症下藥，病情只有一步步變壞。
直至有相熟護士長建議去遺傳科求診，終於在21個月大時，茵茵確診患有雷特氏症。
病人出生時與常人無異，但到半歲左右便發病，身心皆出現退化迹象，包括沒有眼神接觸、欠缺語言能力、脊柱側彎，而且肌肉力量變小，行走和吞嚥也成問題，還有頭圍偏細及常常搓手。
種種徵狀跟茵茵十分脗合，Samuel起初難以接受，「我睡不着，本來對女兒的人生有很多期盼，患了這個病後，她的未來不知會怎樣」。
茵茵確診時，家中剛好正準備迎接另一個小生命，太太卻有少許產前抑鬱的迹象，可說承受着雙重壓力，這反而令Samuel決定振作，「我不打起精神，家庭肯定會倒下，我要帶領家人走出困境」。
一方面，雷特氏症患者需要戒口，茵茵的分解和消化食物的功能欠佳，進食後易有過敏反應，如影響睡眠、情緒，甚至引發抽筋，因此要避免吃常見的致敏食物，如蛋、花生、粟米、黃豆等。
另一方面，Samuel聽從醫生意見，每晚跟茵茵做45至60分鐘的復康訓練，主要鍛煉下半身力量，例如膝蓋和大腿呈90度的高跪、碌滾筒等，也要扶着她站立和走路。
戒口兼做復康訓練訓練漸見成果，先
療方研究——今年邵逸夫生命科學與醫學獎，由研究雷特氏症成因的學者奪得，他們亦正積極研究治療方法。
姊妹同行——茵茵有一個4歲妹妹，二人感情很好，小女兒喜歡接姊姊放學，又會在家中一起做復康訓練。
一樣愛玩——Samuel不時帶茵茵到公園散步和玩耍，雖然不能周圍跑，但茵茵也喜歡盪鞦韆、騎馬仔。
易延診——林青雲教授表示，雷特氏症與自閉症有很多相似表徵，所以有可能被誤以為是自閉症，延誤確診。
prevnext【明報專訊】看着孩子逐漸長大，是父母最高興的事，但如果孩子發育突然倒退，父母又能如何面對呢？罕見疾病雷特氏症（RETTSyndrome）的患者，身心大約在半歲時開始退化，連原本做到的手部動作、眼神接觸，統統都無法再做到。
5歲半的茵茵是患者之一，爸爸Samuel曾經灰心無助，卻堅持跟女兒做復康訓練。
他的努力沒有白費，茵茵前年成功行到十步。
Samuel喜出望外，更相信只要不放棄，患病的女兒一樣能快樂成長。
文﹕李樂嘉圖﹕馮凱鍵、資料圖片父母都想子女健健康康，茵茵出生時，爸爸Samuel也抱着這個簡單的希望，後來卻發現這願望不易實現，「她出世後頭半年毫無異樣，在母嬰健康院做檢查，紀錄也良好。
但到了第7個月，她的行為發展有點停滯，不像其他小朋友一樣開始學爬」。
常搓手不望人脊柱側彎到了1歲，原本跟人有眼神接觸的茵茵，突然開始不望人，又出現情緒不穩、搓手的情况，手部力量日漸減弱，「她之前能用手拿起小顆的藍莓來吃，卻已退化至完全拿不到」。
女兒發育倒退，焦急的父母帶她四出求醫，有醫生估計是自閉症，也有說可能腦癱，「有次去到醫院，護士問要看哪個專科，我都答不出，根本毫無方向」。
由於不知是什麼病，無法對症下藥，病情只有一步步變壞。
直至有相熟護士長建議去遺傳科求診，終於在21個月大時，茵茵確診患有雷特氏症。
病人出生時與常人無異，但到半歲左右便發病，身心皆出現退化迹象，包括沒有眼神接觸、欠缺語言能力、脊柱側彎，而且肌肉力量變小，行走和吞嚥也成問題，還有頭圍偏細及常常搓手。
種種徵狀跟茵茵十分脗合，Samuel起初難以接受，「我睡不着，本來對女兒的人生有很多期盼，患了這個病後，她的未來不知會怎樣」。
茵茵確診時，家中剛好正準備迎接另一個小生命，太太卻有少許產前抑鬱的迹象，可說承受着雙重壓力，這反而令Samuel決定振作，「我不打起精神，家庭肯定會倒下，我要帶領家人走出困境」。
一方面，雷特氏症患者需要戒口，茵茵的分解和消化食物的功能欠佳，進食後易有過敏反應，如影響睡眠、情緒，甚至引發抽筋，因此要避免吃常見的致敏食物，如蛋、花生、粟米、黃豆等。
另一方面，Samuel聽從醫生意見，每晚跟茵茵做45至60分鐘的復康訓練，主要鍛煉下半身力量，例如膝蓋和大腿呈90度的高跪、碌滾筒等，也要扶着她站立和走路。
戒口兼做復康訓練訓練漸見成果，先