父母又能如何面對呢？罕見疾病雷特氏症（RETT Syndrome）的 ...FAMILY/PARENT-CHILDPASTARTICLES跟着校長去上學﹕培道校長陳敏儀返小六做一日學生學教下一課跟着校長去上學﹕推動備課學習更流暢本周Focus．編者話﹕老師的小心思父母的小願望有話說﹕Minecraft風潮走進課室重要日子提提你！自行分配學位階段註冊與別不童：患雷特氏症半歲開始發育倒退堅毅父伴女邁十步奇蹟家家有禮﹕一田優惠日後日兩折開鑼送Kumamon毛氈走進朱古力夢工場送朱古力體驗區通行證魔幻鏡宮閃耀聖誕送EuroCook陶瓷煲升小策略﹕「自行」放榜私小定津小？專家﹕可同時留位仍應早取捨難題二﹕「短命小學」另類之選難題三﹕採「111」策略博面試機會校長之言﹕安排兩次註冊讓家長考慮教學有法﹕暫別課本見識世界休學一年再愛上學教學有法．辣媽何美儀：Gapyear有價值內斂男孩休學變活潑家家有禮：apm拜見upcycle爆熊PeppaPig來港過聖誕親子筆陣．華德物語：秋天，撿栗子換軟糖！辣媽CEO：選科、夢想、理想客座隨筆：一雙手親子筆陣．森底話：最怕仔女改壞名小學雞媽媽：要贏人先要贏自己民房四寶：一個自以為是的父親半職爸爸：似曾相識的鄉愁教育有Say：真的看見嗎？論盡教育：葉兆輝與吳克儉與別不童：患雷特氏症半歲開始發育倒退堅毅父伴女邁十步奇蹟文章日期：2016年11月22日Share十步——茵茵是雷特氏症患者，當其他孩子學爬時，她卻只會坐下來，爸爸Samuel沒想過有一天她能行走，但經過復康訓練，她前年成功走到十步，Samuel大感驚喜。

療方研究——今年邵逸夫生命科學與醫學獎，由研究雷特氏症成因的學者奪得，他們亦正積極研究治療方法。

姊妹同行——茵茵有一個4歲妹妹，二人感情很好，小女兒喜歡接姊姊放學，又會在家中一起做復康訓練。

一樣愛玩——Samuel不時帶茵茵到公園散步和玩耍，雖然不能周圍跑，但茵茵也喜歡盪鞦韆、騎馬仔。

易延診——林青雲教授表示，雷特氏症與自閉症有很多相似表徵，所以有可能被誤以為是自閉症，延誤確診。

prevnext【明報專訊】看着孩子逐漸長大，是父母最高興的事，但如果孩子發育突然倒退，父母又能如何面對呢？罕見疾病雷特氏症（RETTSyndrome）的患者，身心大約在半歲時開始退化，連原本做到的手部動作、眼神接觸，統統都無法再做到。

5歲半的茵茵是患者之一，爸爸Samuel曾經灰心無助，卻堅持跟女兒做復康訓練。

他的努力沒有白費，茵茵前年成功行到十步。

Samuel喜出望外，更相信只要不放棄，患病的女兒一樣能快樂成長。

文﹕李樂嘉圖﹕馮凱鍵、資料圖片父母都想子女健健康康，茵茵出生時，爸爸Samuel也抱着這個簡單的希望，後來卻發現這願望不易實現，「她出世後頭半年毫無異樣，在母嬰健康院做檢查，紀錄也良好。

但到了第7個月，她的行為發展有點停滯，不像其他小朋友一樣開始學爬」。

常搓手不望人脊柱側彎到了1歲，原本跟人有眼神接觸的茵茵，突然開始不望人，又出現情緒不穩、搓手的情况，手部力量日漸減弱，「她之前能用手拿起小顆的藍莓來吃，卻已退化至完全拿不到」。

女兒發育倒退，焦急的父母帶她四出求醫，有醫生估計是自閉症，也有說可能腦癱，「有次去到醫院，護士問要看哪個專科，我都答不出，根本毫無方向」。

由於不知是什麼病，無法對症下藥，病情只有一步步變壞。

直至有相熟護士長建議去遺傳科求診，終於在21個月大時，茵茵確診患有雷特氏症。

病人出生時與常人無異，但到半歲左右便發病，身心皆出現退化迹象，包括沒有眼神接觸、欠缺語言能力、脊柱側彎，而且肌肉力量變小，行走和吞嚥也成問題，還有頭圍偏細及常常搓手。

種種徵狀跟茵茵十分脗合，Samuel起初難以接受，「我睡不着，本來對女兒的人生有很多期盼，患了這個病後，她的未來不知會怎樣」。

茵茵確診時，家中剛好正準備迎接另一個小生命，太太卻有少許產前抑鬱的迹象，可說承受着雙重壓力，這反而令Samuel決定振作，「我不打起精神，家庭肯定會倒下，我要帶領家人走出困境」。

一方面，雷特氏症患者需要戒口，茵茵的分解和消化食物的功能欠佳，進食後易有過敏反應，如影響睡眠、情緒，甚至引發抽筋，因此要避免吃常見的致敏食物，如蛋、花生、粟米、黃豆等。

另一方面，Samuel聽從醫生意見，每晚跟茵茵做45至60分鐘的復康訓練，主要鍛煉下半身力量，例如膝蓋和大腿呈90度的高跪、碌滾筒等，也要扶着她站立和走路。

戒口兼做復康訓練訓練漸見成果，先