【轉貼】瑞(雷)(蕾)特氏症@ 夢公園:: 痞客邦:: | 雷特氏症死因
Rett症候群好發於女性(若為男嬰，通常為死產或早期死亡)，為X染色體(Xq28)上的MECP2基因缺陷，發生率為約為10000~15000位女嬰中就有一位。
症狀. ※正常 ...夢公園跳到主文一個人自言自語、記錄生活的小公園部落格全站分類：心情日記相簿部落格留言名片Oct16Fri200919:21【轉貼】瑞(雷)(蕾)特氏症目前醫學上統計的平均餘命為二十五歲，而第四期退化期約在10-25歲，我認識一個這樣的漂亮小女孩，想到覺得有些心酸．．．Rett症候群是1965年由奧地利兒科醫師，AndreasRett首先提出，是一種遺傳性神經病學疾病，病童初期能正常發展，隨後有溝通技巧及運動功能的退化。
遺傳模式Rett症候群好發於女性(若為男嬰，通常為死產或早期死亡)，為X染色體(Xq28)上的MECP2基因缺陷，發生率為約為10000~15000位女嬰中就有一位。
症狀※正常發展直到6-18個月。
※出生時頭圍正常，3個月至4歲後成長變慢。
※語言的表達及手運動技巧嚴重退化。
※重複性手部運動，例如：洗手、扭手、鼓掌以及誇大的手勢。
※肢體及軀幹顫抖（尤其是孩童在翻滾或焦慮時）。
※假如能走，則步態不穩、腿部僵硬。
※脊柱側彎（尤其是無法行走或早期肌肉張力較低時）。
※癲癇（可以腦波監控，因有時會誤將Rett症候群運動行為誤當成癲癇）。
※成長較慢（與吞嚥困難、營養不良有關）。
※骨折（骨頭內礦物質鈣質、密度低）。
※躁動。
※便秘（與缺乏活動、肌肉收縮能力低、飲食及抗癲癇藥物有關）。
※運動發展延遲(可能無法坐或站、手部功能退化)。
※異常的呼吸型態(包括換氣過度、呼吸困難、呼吸過快或過慢；通常發生於清醒時)。
※血液循環差。
※溫度調節差（排汗少、無感染源的發燒）。
※疼痛忍受度高。
診斷Pett症候群病童中50%可由DNA中發現MeCP2基因缺陷，其餘基因缺陷目前仍在研究中。
治療目前尚無治療方法，採症狀治療以物理治療、職能治療（促進手的使用，包括使用手夾板降低無意識的手部運動）、語言治療可運用圖片板、水療（可促進平衡有保護作用）以及音樂治療。
Rett症候群(RS)是一種神經生理功能的疾患，好發於女性，世界各種種族和族群之間都有病例。
他的主要行為特徵是奇怪的刻板式反覆性手指扭絞動作及其他身體怪異舉動。
患有雷特症的小孩基本上整個病情依臨床表現可分為四個時期，第一期為發作早期，發作時間大約在六個月至一歲半左右，臨床癥狀不大明頓，只有發育逐漸遲緩的感覺:如雙手協調的動作沒有出現，持續的臀部位移等。
時間約幾星期至幾個月第二期為加速退化期，發作時間約在一歲至四歲之間。
開始有智能不足的現象，之前所習得的各式技巧很明顯的喪失:如以拇指及食指拈起小物件，牙牙學語，甚至幾個常使用的字，都變的不會了。
小孩變得沈默無反應，好像進入另一個世界。
這時會有一部份的小孩會出現抽慉的現象而被診所為癲癇症。
這個時期維持約數個月至一年第三期為假性穩定期，在經過上一期的發育急速退化的感覺後，病情好像變得較穩定，可觀察到些微基本語音的認知，其他各方面溝通的發育仍明顯遲緩。
這時期開始時雖然仍保留自主行動的能力，但各項動作的表會現出笨拙遲緩，這情況在手都運動功能的喪失特別明顯。
這時期可維持數年至數十年。
自主行動的能力會有逐漸喪失惡化的現象，在此期的最後半年，病人會喪失自主行動的能力，須人攙扶才能移動第四期為運動退化期。
當小孩喪失自主活動的能力，起先仍能以輪椅四處活動，到末期只能躺在床上，全身肌肉萎縮，骨骼變形，對外界無反應。
這期一樣可維持約數十年。
最後以細菌感染，敗血症或肺炎去世。
雷特癥候群有些小孩會進入學齡而和學校老師有關連。
由上所述，雖然雷特症的患童會有自閉徵侯出現，但這類小孩合併智能不足的現象較明顯。
尤其在第三期的時候，逐漸出現運動方面的障礙，以及骨骼肌肉等的變形退化是特徵，與自閉兒有明顯差別。
她的學習能力因經驗的累積而逐漸增加。
某天，你可能對她似乎知道每一件事而印象深刻，但是隔天，你可能很容易地被「她知道的很少」所說服。
她可能在早餐時是安靜、平和的，而在
症狀. ※正常 ...夢公園跳到主文一個人自言自語、記錄生活的小公園部落格全站分類：心情日記相簿部落格留言名片Oct16Fri200919:21【轉貼】瑞(雷)(蕾)特氏症目前醫學上統計的平均餘命為二十五歲，而第四期退化期約在10-25歲，我認識一個這樣的漂亮小女孩，想到覺得有些心酸．．．Rett症候群是1965年由奧地利兒科醫師，AndreasRett首先提出，是一種遺傳性神經病學疾病，病童初期能正常發展，隨後有溝通技巧及運動功能的退化。
遺傳模式Rett症候群好發於女性(若為男嬰，通常為死產或早期死亡)，為X染色體(Xq28)上的MECP2基因缺陷，發生率為約為10000~15000位女嬰中就有一位。
症狀※正常發展直到6-18個月。
※出生時頭圍正常，3個月至4歲後成長變慢。
※語言的表達及手運動技巧嚴重退化。
※重複性手部運動，例如：洗手、扭手、鼓掌以及誇大的手勢。
※肢體及軀幹顫抖（尤其是孩童在翻滾或焦慮時）。
※假如能走，則步態不穩、腿部僵硬。
※脊柱側彎（尤其是無法行走或早期肌肉張力較低時）。
※癲癇（可以腦波監控，因有時會誤將Rett症候群運動行為誤當成癲癇）。
※成長較慢（與吞嚥困難、營養不良有關）。
※骨折（骨頭內礦物質鈣質、密度低）。
※躁動。
※便秘（與缺乏活動、肌肉收縮能力低、飲食及抗癲癇藥物有關）。
※運動發展延遲(可能無法坐或站、手部功能退化)。
※異常的呼吸型態(包括換氣過度、呼吸困難、呼吸過快或過慢；通常發生於清醒時)。
※血液循環差。
※溫度調節差（排汗少、無感染源的發燒）。
※疼痛忍受度高。
診斷Pett症候群病童中50%可由DNA中發現MeCP2基因缺陷，其餘基因缺陷目前仍在研究中。
治療目前尚無治療方法，採症狀治療以物理治療、職能治療（促進手的使用，包括使用手夾板降低無意識的手部運動）、語言治療可運用圖片板、水療（可促進平衡有保護作用）以及音樂治療。
Rett症候群(RS)是一種神經生理功能的疾患，好發於女性，世界各種種族和族群之間都有病例。
他的主要行為特徵是奇怪的刻板式反覆性手指扭絞動作及其他身體怪異舉動。
患有雷特症的小孩基本上整個病情依臨床表現可分為四個時期，第一期為發作早期，發作時間大約在六個月至一歲半左右，臨床癥狀不大明頓，只有發育逐漸遲緩的感覺:如雙手協調的動作沒有出現，持續的臀部位移等。
時間約幾星期至幾個月第二期為加速退化期，發作時間約在一歲至四歲之間。
開始有智能不足的現象，之前所習得的各式技巧很明顯的喪失:如以拇指及食指拈起小物件，牙牙學語，甚至幾個常使用的字，都變的不會了。
小孩變得沈默無反應，好像進入另一個世界。
這時會有一部份的小孩會出現抽慉的現象而被診所為癲癇症。
這個時期維持約數個月至一年第三期為假性穩定期，在經過上一期的發育急速退化的感覺後，病情好像變得較穩定，可觀察到些微基本語音的認知，其他各方面溝通的發育仍明顯遲緩。
這時期開始時雖然仍保留自主行動的能力，但各項動作的表會現出笨拙遲緩，這情況在手都運動功能的喪失特別明顯。
這時期可維持數年至數十年。
自主行動的能力會有逐漸喪失惡化的現象，在此期的最後半年，病人會喪失自主行動的能力，須人攙扶才能移動第四期為運動退化期。
當小孩喪失自主活動的能力，起先仍能以輪椅四處活動，到末期只能躺在床上，全身肌肉萎縮，骨骼變形，對外界無反應。
這期一樣可維持約數十年。
最後以細菌感染，敗血症或肺炎去世。
雷特癥候群有些小孩會進入學齡而和學校老師有關連。
由上所述，雖然雷特症的患童會有自閉徵侯出現，但這類小孩合併智能不足的現象較明顯。
尤其在第三期的時候，逐漸出現運動方面的障礙，以及骨骼肌肉等的變形退化是特徵，與自閉兒有明顯差別。
她的學習能力因經驗的累積而逐漸增加。
某天，你可能對她似乎知道每一件事而印象深刻，但是隔天，你可能很容易地被「她知道的很少」所說服。
她可能在早餐時是安靜、平和的，而在