沉默天使14歲「小瑜」仍像1歲娃 | 雷特氏症死因
罕見的複雜性神經失調症「雷特氏症」，患者因X染色體的MECP2基因突變，導致發展停滯甚至退化。
十四歲的「小瑜」在襁褓時期發病， ...親愛的網友：為確保您享有最佳的瀏覽體驗，建議您提升您的IE瀏覽器至最新版本，感謝您的配合。
✕新聞網願景工程橘世代有設計售票網有行旅我的新聞udn/元氣網/健康百科/罕見疾病沉默天使14歲「小瑜」仍像1歲娃分享分享留言列印A-A+2016-02-1608:51聯合報記者江慧珺／台北報導雷特氏症病友「小瑜」，經常掛著陽光般笑容，但她的發展卻如一歲嬰孩。
圖／雷特氏症病友關懷協會提供雷特氏症資料來源／李小媛、張旭鎧、李旺祚罕見的複雜性神經失調症「雷特氏症」，患者因Ｘ染色體的ＭＥＣＰ２基因突變，導致發展停滯甚至退化。
十四歲的「小瑜」在襁褓時期發病，如今仍像一歲嬰兒般，不會說話與走路，需要包尿布與餵食，但看見她扭著手指、瞇著眼呵呵笑，宛如沉默的天使。
中研院發現雷特氏症致病機制「小瑜」的父親、雷特氏症病友關懷協會副理事長張旭鎧指出，雷特氏症以萬分之一的機率好發於女嬰，推估全台約千名患者，但僅八十人確診。
女嬰出生六個月到一年後，會突然發展停滯，連原本所學的詞語、手勢也漸漸遺忘，直到出現不停搓手、扭手等症狀，經過基因檢測才被發現。
雷特氏症無法根治，只能針對退化症狀治療。
中研院最新研究發現雷特氏症ＭＥＣＰ２基因突變機制，正常人腦內的ＭＥＣＰ２功能，但在雷特氏症患者卻明顯減少，動物實驗發現，若增強ＭＥＣＰ２功能，可挽救患者的社交、記憶等缺陷。
中研院生物醫學科學研究所特聘研究員李小媛說，研究也證實，第一型類胰島素生長因子與促腎上腺素皮質素釋放因子可延緩患者退化，可體松等固醇類荷爾蒙也有助改善，是未來治療的思考方向。
這項研究刊登在「自然通訊」（NatureCommunications）期刊。
身為職能治療師的張旭鎧說，雷特氏症患者只能透過復健與藥物改善症狀。
女兒小瑜雖然生活無法自理，但稍微逗逗她就會呵呵笑，透過復健訓練，目前已能在攙扶下慢慢行走。
小瑜爸爸對女兒的告白：好好陪妳25年「爸爸會好好陪妳廿五年！」張旭鎧說，過去文獻顯示，雷特氏症患者平均壽命僅廿到卅歲，但也有四、五十歲的患者仍健在。
台大醫院小兒神經科主任李旺祚指出，雷特氏症須做基因檢測才能發現，台灣不少患者被誤認為智能不足或發展遲緩，呼籲家長若寶寶一歲半前後出現發展遲緩、反覆搓手等症狀，應注意雷特氏症的可能性。
發展遲緩基因檢測基因突變染色體職能治療推薦閱讀中研院揭開「沈默天使」的祕密延伸閱讀2021癌症論壇／晚期肺癌第一線標靶治療超前部署2021癌症論壇／肺癌治療策略解密標靶接力延長存活2021癌症高峰論壇／聯合報執董項國寧：從守望到照護2021癌症高峰論壇／三道防線抗肺癌超前部署醫病天地／幼兒流口水、進食差應就醫尋求治療改善長照2.0申請路漫長自救防跌這樣做2021癌症論壇必知九件事之6／標靶療法同類文章罕病不罕見國健署：全球罕病患破3億相當於1個美國影／2.5歲女娃尿布有血多處瘀青嚇壞保母！原來是罕病罕病法20年／林炫沛：難道他不重要嗎？生命要怎麼衡量價值？罕病法20年／慈母心鐵娘子陳莉茵：愛的DNA再挑戰罕病法20年／曾敏傑：罕病法是台灣衛生政策中的鑽石罕病法20年／台灣真幸福60億元照顧近萬名罕病患者罕病法20年／王英偉：是台灣邁向衛生大國的重要一步罕病法20年／好想再呼一口氣咳痰機讓罕病患免除氣切罕病法20年／龐貝氏症孩子九歲了我只想跟其他小朋友一樣長庚治罕見「毛」病婦人揮別30年的「麻」煩婦人罹罕病「毛毛樣」查不出過了30多年麻痺人生肌萎兒臨終：我先去天堂找一個家等把拔和馬麻8歲女童全身狂滲血流紅眼淚一天發作5次給付罕病奇蹟之藥健保署長：和病友一樣焦慮肌萎病友盼給付罕病奇蹟之藥SMA女孩：藥改善的不僅是生命，而是活下去的方式脊髓性肌肉萎縮症（SMA）分四型全台患者四百人SMA病友期待健保保障「萬一」罕病就是這萬分之一SMA患者為用藥請命爭取最後一根手指還能動的機會罕病+血癌不喪氣全班幫她圓跑步夢罕病中的罕病！12歲視力剩0.03女童軒軒揮灑畫紙溫暖人心眉骨凹、頭頂高像辛普森家族牽引器擴張讓一歲娃頭型變圓了治療顱縫早閉頭顱擴張牽引不錯過大腦黃金成長期「我要活的比他們還要久」罕病夫是她心頭痛又掛心兒發病步後塵發病後螢幕是他唯一的窗直到遇見了治療師翻轉罕見人生／肌萎症的她當媽媽是最驕傲的身分萬分之一在我家／二指鋼琴師的玩轉音樂之路把罕病病友家搬進展覽體驗萬分之一的生活方式罕病基金會20歲6病友生命奮鬥影片當成年禮「樂透都沒
十四歲的「小瑜」在襁褓時期發病， ...親愛的網友：為確保您享有最佳的瀏覽體驗，建議您提升您的IE瀏覽器至最新版本，感謝您的配合。
✕新聞網願景工程橘世代有設計售票網有行旅我的新聞udn/元氣網/健康百科/罕見疾病沉默天使14歲「小瑜」仍像1歲娃分享分享留言列印A-A+2016-02-1608:51聯合報記者江慧珺／台北報導雷特氏症病友「小瑜」，經常掛著陽光般笑容，但她的發展卻如一歲嬰孩。
圖／雷特氏症病友關懷協會提供雷特氏症資料來源／李小媛、張旭鎧、李旺祚罕見的複雜性神經失調症「雷特氏症」，患者因Ｘ染色體的ＭＥＣＰ２基因突變，導致發展停滯甚至退化。
十四歲的「小瑜」在襁褓時期發病，如今仍像一歲嬰兒般，不會說話與走路，需要包尿布與餵食，但看見她扭著手指、瞇著眼呵呵笑，宛如沉默的天使。
中研院發現雷特氏症致病機制「小瑜」的父親、雷特氏症病友關懷協會副理事長張旭鎧指出，雷特氏症以萬分之一的機率好發於女嬰，推估全台約千名患者，但僅八十人確診。
女嬰出生六個月到一年後，會突然發展停滯，連原本所學的詞語、手勢也漸漸遺忘，直到出現不停搓手、扭手等症狀，經過基因檢測才被發現。
雷特氏症無法根治，只能針對退化症狀治療。
中研院最新研究發現雷特氏症ＭＥＣＰ２基因突變機制，正常人腦內的ＭＥＣＰ２功能，但在雷特氏症患者卻明顯減少，動物實驗發現，若增強ＭＥＣＰ２功能，可挽救患者的社交、記憶等缺陷。
中研院生物醫學科學研究所特聘研究員李小媛說，研究也證實，第一型類胰島素生長因子與促腎上腺素皮質素釋放因子可延緩患者退化，可體松等固醇類荷爾蒙也有助改善，是未來治療的思考方向。
這項研究刊登在「自然通訊」（NatureCommunications）期刊。
身為職能治療師的張旭鎧說，雷特氏症患者只能透過復健與藥物改善症狀。
女兒小瑜雖然生活無法自理，但稍微逗逗她就會呵呵笑，透過復健訓練，目前已能在攙扶下慢慢行走。
小瑜爸爸對女兒的告白：好好陪妳25年「爸爸會好好陪妳廿五年！」張旭鎧說，過去文獻顯示，雷特氏症患者平均壽命僅廿到卅歲，但也有四、五十歲的患者仍健在。
台大醫院小兒神經科主任李旺祚指出，雷特氏症須做基因檢測才能發現，台灣不少患者被誤認為智能不足或發展遲緩，呼籲家長若寶寶一歲半前後出現發展遲緩、反覆搓手等症狀，應注意雷特氏症的可能性。
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