先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。

其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合 ...百度首页网页新闻贴吧知道音乐图片视频地图文库百科首页历史上的今天百科冷知识图解百科秒懂百科懂啦秒懂本尊答秒懂大师说秒懂看瓦特秒懂五千年秒懂全视界特色百科数字博物馆非遗百科城市百科恐龙百科多肉百科艺术百科科学百科用户蝌蚪团热词团百科校园分类达人百科任务百科商城权威合作合作模式常见问题联系方式下载百科APP个人中心收藏查看我的收藏0有用+1已投票0先天性卵巢发育不全症编辑锁定先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。

其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征(Turnerssyndrome)其性腺为条索状，染色体缺一个X既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。

后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢故又称为先天性卵巢发育不全，现仍多称之为Turner综合征。

是一种最为常见的性发育异常病。

发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万占胚胎死亡的6.5%仅0.2%的45，X胎儿达足月其余的在孕10～15周死亡。

中文名先天性卵巢发育不全症外文名Turnerssyndrome)对    象单一的X染色体时    间1938年性    别女性目录1病因2发病机制3临床表现4治疗先天性卵巢发育不全症病因编辑单一的X染色体多数来自母亲，因此失去的X染色体可能由于父亲的精母细胞性染色体不分离所造成在某些条件下，细胞中的染色体组可以发生数量或结构上的改变，这一类变化称为染色体畸变Morgan曾用染色体突变一词也有人认为这两个术语专指染色体结构变化为了避免混淆Ford主张将染色体数量和结构的变化统称为染色体异常。

采用染色体畸变(或突变)是从广义理解即指染色体异常。

现已知道多种因素可造成染色体畸变，也可以说大多数致突变的因素都可以引起染色体畸变对于这些原因还只是一般的了解有待进一步的研究。

1.物理因素第二次世界大战后，随着“原子时代”的到来，在人类的活动中越来越多的运用原子能，在科学研究医学和工农业发展中原子能已成为不可缺少的手段，核武器的研制与试验以及人类向宇宙空间的探索等使电离辐射成为影响全人类和整个有机界的重要因素。

人类所处的辐射环境包括天然辐射和人工辐射。

天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括医疗照射和职业照射等。

电离辐射因导致染色体不分离而引人注目有实验证明将受照射小鼠处于MⅡ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较，发现不分离在受照射组中明显增高，这一现象在年龄较大的小鼠中尤为明显。

人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长发现实验组的三体型频率较对照射组高。

并且引起双着丝粒染色体易位缺失等染色体畸变。

也有报道，受电离辐射的母亲，生育唐氏综合征病孩的风险明显增高。

2.化学因素人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体。

此外许多化学药物、毒物抗代谢药物均可引起染色体畸变其他尚有烷化剂如氮芥，环氧乙烷等也可引起染色体畸变。

3.生物因素当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂粉碎化和互换等。

以转化病毒感染可使二倍体细胞转变成非二倍体；与此同时还出现了另一特殊现象：培养中的细胞群体，原来的生命期是有限的，而一旦被转化就能无限期地培养下去支原体可引起染色体的变化因而当把培养细胞用于细胞遗传学诊断时应当警惕支原体的感染。

病毒引起染色体损伤的流行学证据表明，在患有传染性单核细胞增多症流行性腮腺炎风疹水痘慢性活动肝炎，以及其他不能作出特定诊断的病人通常都涉及病毒的感染。

在这些个体的淋巴细胞培养物中，往往可见到不同类型的染色体畸变。

为抵抗黄热病而接种活的减弱病毒的个体在其淋巴细胞培养中也呈现明显的染色体预伤。

4.母龄效应胎儿在6～7个月龄时所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞并从第一次减数分裂前期进入核网期此时染色体再次松散舒展宛如间期胞核一直维持到青春期排卵之前这种状态可能与合成卵黄有关到青春期时由于促卵泡刺激素(FSH)的周期性刺激卵母细胞每月仅一个完成第一极体次级卵母细胞自卵巢排出，进入输卵管在管内进行第二次减数分裂，达到分裂中期。

此时如