因先天卵巢發育不良，或缺乏腦下垂體刺激，在青春期不容易被診斷。

不過臨床由症狀判斷：. (1)透納氏症：性染色體缺乏或異常造成身材矮小，性腺發育不良。

( ... 　遺傳諮詢中心專欄　談影響女性性腺發育之基因缺陷遺傳諮詢中心趙美琴主任(92年6月)女性青春期開始的前三年，在夜間時血清黃體激素及濾泡激素分泌增加，呈現脈動式分泌，是由下視丘性腺釋放激素作用，黃體激素分泌刺激使性腺成長，卵巢發育，正常的女孩十至十一歲乳房發育，約十二至十三歲初經來臨。

何者情況會造成女孩無法正常青春期的發育呢？(一)遺傳及環境因素良好的營養可提早初經。

但是在運動員、舞者、太瘦，則延遲來潮。

(二)先天性腎上腺增生症是體染色體隱性遺傳，因腎上腺皮質素基因缺陷，造成21-hydroxylase缺乏，使雄性激素分泌過多，而無法有正常女性性腺發育。

(三)原發性性腺發育不良因先天卵巢發育不良，或缺乏腦下垂體刺激，在青春期不容易被診斷。

不過臨床由症狀判斷：(1)透納氏症：性染色體缺乏或異常造成身材矮小，性腺發育不良。

(2)Swyer症候群基因突變：雖然XX染色體、外生殖器正常，生長正常，但性腺從未發育會合併聽覺障礙，須以雌激素治療。

(3)Noonan症候群：多種基因缺陷造成，類似透納氏症候群，但性染色體正常合併輕度智障、心臟缺損、卵巢發育不良，矮小、蹼狀頸、眼瞼下垂等。

(四)續發性性腺發育不良(1)腦下垂體功能不足：先天或後天因素造成內分泌功能失調，治療原則生長激素合併性腺激素(2)單基因突變疾病合併性腺發育不良，臨床常合併肥胖、手指、腳指異常，如Laurence-Moon-Biedl症候群、小胖威利、Carpenter症候群。

重型海洋性貧血女孩因長期輸血，鐵劑沉積傷害腦下垂體，其性腺功能被抑制，常無法出現正常女性性徵發育。

(3)多囊性卵巢症：此女性多出現肥胖、多毛、續發性無月經，多囊性卵巢。

些性腺發育基因缺陷，影響女孩身體、心理發育，因此父母親應隨時觀察女孩發育，一旦比同年齡發育遲緩，應立即尋求醫療，以免遺憾終身，期待「每家兒女順利長大成人」。

﹝遺傳諮詢中心﹞的設立就是提供民眾相關的服務，歡迎民眾親臨門診外(掛號代號0406)，本中心也規劃網站http://www.kmuh.org.tw/www/ccgd/welcome.html，醫師與病友雙向溝通，也歡迎各地醫院、診所及衛生所的轉介、轉診及轉檢，本中心的醫師群會回覆相關的資訊。

(遺傳諮詢中心主任趙美琴醫師撰寫)本院遺傳諮詢中心門診設於小兒科六診(掛號代號0406)，包括有婦產科、小兒科、內科、外科、骨科、耳鼻喉科，各學有專長的遺傳科醫師提供諮詢，歡迎民眾可以藉高醫附院網頁或E-mail:[email protected]或電話諮詢07-3121100轉6464或6465(小兒遺傳科趙美琴副教授)。

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