小兒先天性卵巢發育不全 | 小兒先天性卵巢發育不全
A+醫學百科小兒先天性卵巢發育不全條目介紹什麼是小兒先天性卵巢發育不全，小兒先天性卵巢發育不全有什麼症状，小兒先天性卵巢發育不全吃什麼好，如何治療 ...小兒先天性卵巢發育不全跳轉到:導航,搜索A+醫學百科>>小兒先天性卵巢發育不全小兒先天性卵巢發育不全又稱Turner症候群(Turnerssyndrome)，主要特徵為女性外表，在青春期不發育，原發性閉經、身材矮小、頸蹼、肘外翻等，其性腺呈纖維條索狀。
小兒先天性卵巢發育不全是最常見的性染色體病(sexchromosomedisease)，也是人類惟一能在出生後存活的染色體完全單體的遺傳性疾病。
目錄1小兒先天性卵巢發育不全的病因2小兒先天性卵巢發育不全的症状3小兒先天性卵巢發育不全的診斷3.1小兒先天性卵巢發育不全的檢查化驗3.2小兒先天性卵巢發育不全的鑒別診斷4小兒先天性卵巢發育不全的併發症5小兒先天性卵巢發育不全的預防和治療方法5.1小兒先天性卵巢發育不全的西醫治療6小兒先天性卵巢發育不全的護理7小兒先天性卵巢發育不全吃什麼好？8參看小兒先天性卵巢發育不全的病因(一)發病原因小兒先天性卵巢發育不全的染色體核型為45、XO，缺少一個性染色體，另外，還有各種組合的嵌合體，在嵌合體中以XX/XO出現率為最高，染色體屬於嵌合體的患者比較不容易發生流產，比較容易成活，症状亦較輕，有認為在XO/XX型中，XO細胞比例越高，性染色質的百分比例越低，畸形相對地較多，相反，XX細胞比例較高時，性染色質百分比亦高，畸形也相對較少。
其發生是由於減數分裂時，卵子或精子的性染色體不分離，使一個無性染色體的卵子與一個帶X染色體的精子結合，或由一個帶X染色體的卵子與一個無性染色體的精子結合而成，絕大多數有這類異常的胎兒常發生自然流產，活產的遠較睾丸發育不全症為少。
嵌合體：染色體異常類型之一。
來自不同合子的細胞系所組成的個體。
又稱異源性嵌合體。
起源於同一合子發育成不同核型的細胞系所形成的個體則稱同源性嵌合體(mosaic)，又稱鑲嵌體。
(二)發病機制小兒先天性卵巢發育不全是由於細胞內X染色體缺失或結構發生改變所致。
有關X單體染色體的遺傳基礎還不清楚，目前已排除遺傳印跡的可能性，認為可能的機製為：①親代生殖細胞的減數分裂發生不分離;②合子卵裂中姐妹染色單體不分離;③在有絲分裂過程中X染色體的部分丟失。
由於在胚胎髮育早期，女性2條X染色體之一就已失活而不轉錄，因此僅有1條X染色體在人體的發育中起積極作用。
由此看來，小兒先天性卵巢發育不全表型並非由X單體所致，可能涉及某些至今尚未明確的相關基因的缺陷。
這種推測的理論依據有：1、早期表達學說：在胚胎髮育早期及X染色體失活之前，涉及人體細胞發育的X連鎖基因可能即已表達，並呈雙倍劑量的基因表達。
2、不完全失活學說：失活X染色體上的X連鎖基因似乎並未完全失活，可能存在不完全失活區域，由於該區域的基因表達是造成先天性卵巢發育不全臨床表型的關鍵因素，因此提示先天性卵巢發育不全相關基因很可能位於該區域內。
有關Y染色體的研究結果表明，由於部分先天性卵巢發育不全患者伴有Y染色體著絲粒衍生物，因此人們認為性別決定基因和先天性卵巢發育不全相關基因在遺傳學上是兩個完全獨立的基因控制位點。
研究還發現，部分患者中存在涉及先天性卵巢發育不全相關的Y染色體基因(RPS4Y)與X染色體基因(RPS4X)連鎖，並能編碼一種40S的蛋白異構體，提示該連鎖基因可能是先天性卵巢發育不全的候選基因。
總之，目前先天性卵巢發育不全致病機制正在向分子遺傳學方向深入研究。
小兒先天性卵巢發育不全的症状1、典型症状：典型的小兒先天性卵巢發育不全患者在出生時就有身高、體重落後，在新生兒時期可見頸後皮膚過度摺疊以及手、足背發生水腫等特殊症状。
新生兒的正常體重為3000-4000克，低於2500克屬於未成熟兒。
新生兒在出生時身長約為50厘米，由於寶寶的身長在頭3個月增長較快，在滿月時身長可增加5~6厘米。
在滿2個月時，身長要比出生時增加10厘米左右。
2、身材矮小：患者為女性表型，生長緩慢，成年期身高約135～140cm。
身材矮小為本病最恆定的特徵。
3、發育異常：除生殖器、乳腺不發育、原發性閉經及缺乏第二性徵之外，尚有呆板面容、智力正常或稍低，約有18%的患者有智能落後。
頸短，50%有頸蹼，後髮際低，兩乳頭距離增寬，隨年齡增長而乳頭色素變深。
小兒先天性卵巢發育不全是最常見的性染色體病(sexchromosomedisease)，也是人類惟一能在出生後存活的染色體完全單體的遺傳性疾病。
目錄1小兒先天性卵巢發育不全的病因2小兒先天性卵巢發育不全的症状3小兒先天性卵巢發育不全的診斷3.1小兒先天性卵巢發育不全的檢查化驗3.2小兒先天性卵巢發育不全的鑒別診斷4小兒先天性卵巢發育不全的併發症5小兒先天性卵巢發育不全的預防和治療方法5.1小兒先天性卵巢發育不全的西醫治療6小兒先天性卵巢發育不全的護理7小兒先天性卵巢發育不全吃什麼好？8參看小兒先天性卵巢發育不全的病因(一)發病原因小兒先天性卵巢發育不全的染色體核型為45、XO，缺少一個性染色體，另外，還有各種組合的嵌合體，在嵌合體中以XX/XO出現率為最高，染色體屬於嵌合體的患者比較不容易發生流產，比較容易成活，症状亦較輕，有認為在XO/XX型中，XO細胞比例越高，性染色質的百分比例越低，畸形相對地較多，相反，XX細胞比例較高時，性染色質百分比亦高，畸形也相對較少。
其發生是由於減數分裂時，卵子或精子的性染色體不分離，使一個無性染色體的卵子與一個帶X染色體的精子結合，或由一個帶X染色體的卵子與一個無性染色體的精子結合而成，絕大多數有這類異常的胎兒常發生自然流產，活產的遠較睾丸發育不全症為少。
嵌合體：染色體異常類型之一。
來自不同合子的細胞系所組成的個體。
又稱異源性嵌合體。
起源於同一合子發育成不同核型的細胞系所形成的個體則稱同源性嵌合體(mosaic)，又稱鑲嵌體。
(二)發病機制小兒先天性卵巢發育不全是由於細胞內X染色體缺失或結構發生改變所致。
有關X單體染色體的遺傳基礎還不清楚，目前已排除遺傳印跡的可能性，認為可能的機製為：①親代生殖細胞的減數分裂發生不分離;②合子卵裂中姐妹染色單體不分離;③在有絲分裂過程中X染色體的部分丟失。
由於在胚胎髮育早期，女性2條X染色體之一就已失活而不轉錄，因此僅有1條X染色體在人體的發育中起積極作用。
由此看來，小兒先天性卵巢發育不全表型並非由X單體所致，可能涉及某些至今尚未明確的相關基因的缺陷。
這種推測的理論依據有：1、早期表達學說：在胚胎髮育早期及X染色體失活之前，涉及人體細胞發育的X連鎖基因可能即已表達，並呈雙倍劑量的基因表達。
2、不完全失活學說：失活X染色體上的X連鎖基因似乎並未完全失活，可能存在不完全失活區域，由於該區域的基因表達是造成先天性卵巢發育不全臨床表型的關鍵因素，因此提示先天性卵巢發育不全相關基因很可能位於該區域內。
有關Y染色體的研究結果表明，由於部分先天性卵巢發育不全患者伴有Y染色體著絲粒衍生物，因此人們認為性別決定基因和先天性卵巢發育不全相關基因在遺傳學上是兩個完全獨立的基因控制位點。
研究還發現，部分患者中存在涉及先天性卵巢發育不全相關的Y染色體基因(RPS4Y)與X染色體基因(RPS4X)連鎖，並能編碼一種40S的蛋白異構體，提示該連鎖基因可能是先天性卵巢發育不全的候選基因。
總之，目前先天性卵巢發育不全致病機制正在向分子遺傳學方向深入研究。
小兒先天性卵巢發育不全的症状1、典型症状：典型的小兒先天性卵巢發育不全患者在出生時就有身高、體重落後，在新生兒時期可見頸後皮膚過度摺疊以及手、足背發生水腫等特殊症状。
新生兒的正常體重為3000-4000克，低於2500克屬於未成熟兒。
新生兒在出生時身長約為50厘米，由於寶寶的身長在頭3個月增長較快，在滿月時身長可增加5~6厘米。
在滿2個月時，身長要比出生時增加10厘米左右。
2、身材矮小：患者為女性表型，生長緩慢，成年期身高約135～140cm。
身材矮小為本病最恆定的特徵。
3、發育異常：除生殖器、乳腺不發育、原發性閉經及缺乏第二性徵之外，尚有呆板面容、智力正常或稍低，約有18%的患者有智能落後。
頸短，50%有頸蹼，後髮際低，兩乳頭距離增寬，隨年齡增長而乳頭色素變深。