1、典型症狀：典型的小兒先天性卵巢發育不全患者在出生時就有身高、體重落後，在新生兒時期可見頸後皮膚過度摺疊以及手、足背發生水腫等特殊症狀。

新生兒 ...文章標籤：診斷表現發育不全卵巢先天性小兒小兒先天性卵巢發育不全有哪些表現及如何診斷2020-11-02文章推薦指數：80%投票人數：10人1、典型症狀：典型的小兒先天性卵巢發育不全患者在出生時就有身高、體重落後，在新生兒時期可見頸後皮膚過度摺疊以及手、足背發生水腫等特殊症狀。

新生兒的正常體重為3000-4000克，低於2500克屬於未成熟兒。

新生兒在出生時身長約為50厘米，由於寶寶的身長在頭3個月增長較快，在滿月時身長可增加5~6厘米。

在滿2個月時，身長要比出生時增加10厘米左右。

2、身材矮小：患者為女性表型，生長緩慢，成年期身高約135～140cm。

身材矮小為本病最恆定的特徵。

3、發育異常：除生殖器、乳腺不發育、原發性閉經及缺乏第二性徵之外，尚有呆板面容、智力正常或稍低，約有18%的患者有智能落後。

頸短，50%有頸蹼，後髮際低，兩乳頭距離增寬，隨年齡增長而乳頭色素變深。

第二性徵：又稱副性徵。

人和動物性成熟所表現的、與性別有關的外表特徵。

女性表現為乳腺發達、骨盆寬大、皮下脂肪豐富、嗓音尖細等。

女性第二性徵出現的年齡順序：一般情況是：8-10歲身高突增開始，子宮開始發育;11-12歲乳房開始發育，出現陰毛，身高突增達到高潮，陰道粘膜出現變化，內外生殖器官發達;13-14歲月經初潮，腋毛出現，聲音變細，乳頭色素沉著，乳房顯著增大;15-16歲月經形成規律，脂肪積累增多，臀部變圓，臉上長粉刺;17-18歲，骨骺閉合，停止長高;19歲以後體態苗條，皮膚細膩。

頸蹼：頸蹼(congenitialwebbedneek)是一種先天性頸部畸形，表現頸部皮膚、皮下組織呈蹼狀增寬。

4、其他異常：還有肘外翻、皮膚多痣等症狀。

約35%患兒伴有心臟畸形，以主動脈縮窄為多見。

最近有報導，用超聲心動圖檢查小兒先天性卵巢發育不全患者，查出有34%病例並發主動脈瓣二葉型，但無狹窄。

患者還可並發腎臟畸形。

手的第4、5掌骨較短。

5、診斷：患者多因生長遲緩、青春期無性徵發育、原發性閉經等而就診，其血清FSH、LH在嬰兒期即已升高，而雌二醇水平很低。

如發現女孩身材矮小，肘外翻，頸蹼，青春期無第二性徵，又伴有某些先天畸形時，應懷疑此病。

確診需進行細胞遺傳學檢查。

請為這篇文章評分？有幫助沒幫助相關文章　2020-09-12「助孕知識」染色體與卵巢的關係？！對於月經不來潮，或後來閉經的女性，陰道超聲波檢查發現卵巢不見或很小，血FSH升高，醫生首先會開出化驗單：染色體檢查。

與卵巢發育不全最有關係的就是X染色體了。

女性有兩條X染色體，少一條會導致卵巢不...閱讀更多2020-11-01兩種原發性閉經常見的原因各有哪些？閉經是女性停止月經或著月經不來的現象，表現為無月經或者是月經停止的現象，是臨床上我們比較常見的婦科症狀之一。

根據既往有無月經來潮將閉經分為原發性和繼發性兩類。

原發性閉經指那些年紀滿16歲、女性...閱讀更多2020-11-02女孩出現這幾大症狀，孩子可能得了特納綜合徵，家長一定要注意！隨著生活水平的提高，現在家長對孩子身高問題的關注與日俱增。

因為矮小來兒科內分泌門診就診的兒童越來越多。

不少家長在來之前已經做了不少功課，有的在就診過後還會彼此交流。

這時候，有些家長會有疑問，為...閱讀更多2021-01-19從女孩到女人你的身體發生了哪些變化女人的性發育包括生殖器官的形態發育、功能發育和第二性徵發育，大體上分為六個階段，所以又稱之為性發育的六個「里程碑」。

9歲-10歲：性發育啟動，首當其衝的是骨盆，開始悄悄地逐漸增寬。

接著是胸部，一...閱讀更多2021-01-1922歲「小老太」未老先衰，耽誤治療毀一生中國江蘇網訊（記者孫駿）遠看身材矮小瘦弱，像一個未成年的孩子；近看面色枯黃、滿臉皺紋，像一個小老太太。

小雯是一個安徽姑娘，今年已經22歲了，可是身高卻只有1.41米，體重只有62斤，似乎一陣風...閱讀更多2020-09-13特納綜合症——不罕見的罕見病有那麼一組疾病，患病人數僅占總人口的0.65‰～1‰，由於它患病