先天性卵巢發育不全又稱Turner綜合徵(Turners syndrome)，是最常見的性染色體病(sex chromosome disease)，也是人類惟一能在出生後存活的染色體完全單體的 ...小兒先天性卵巢發育不全先天性卵巢發育不全又稱Turner綜合徵(Turnerssyndrome)，是最常見的性染色體病(sexchromosomedisease)，也是人類惟一能在出生後存活的染色體完全單體的遺傳性疾病。

該綜合徵的主要特徵為女性外表，在青春期不發育，原發性閉經、身材矮小、頸蹼、肘外翻等，其性腺呈纖維條索狀。

症狀體徵典型的先天性卵巢發育不全患者在出生時就有身高、體重落後，在新生兒時期可見頸後皮膚過度摺疊以及手、足背發生水腫等特殊症狀。

患者為女性表型，生長緩慢，成年期身高約135～140cm。

除生殖器、乳腺不發育、原發性閉經及缺乏第二性徵之外，尚有呆板面容、智力正常或稍低，約有18%的患者有智慧型落後。

頸短，50%有頸蹼，後髮際低，兩乳頭距離增寬，隨年齡增長而乳頭色素變深。

還有肘外翻、皮膚多痣等症狀。

約35%患兒伴有心臟畸形，以主動脈縮窄為多見。

最近有報導，用超聲心動圖檢查Turner綜合徵患者，查出有34%病例並發主動脈瓣二葉型，但無狹窄。

患者還可並發腎臟畸形。

手的第4、5掌骨較短。

患者多因生長遲緩、青春期無性徵發育、原發性閉經等而就診，其血清FSH、LH在嬰兒期即已升高，而雌二醇水平很低。

用藥治療在青春期可用雌激素進行替代療法，在年齡達到12～14歲時開始服用。

開始給予6.25～12.5μg/d，至有較滿意的乳房和陰毛髮育後(一般在6～24個月後)增加孕激素製劑聯合套用。

人工周期的用法為25μg/d的炔雌醇連服用22天，在第12天每天添加4mg甲羥孕酮(安宮黃體酮)10天，然後與雌激素一起停服，使患者產生撤退性出血，5天后重複以上循環。

患者也可先採用妊馬雌酮(premarin)進行替代治療，每片結合雌激素(倍美力)含妊馬雌酮(conjugatedestrogens)0.625mg，用0.5～1片維持1～2年，然後口服結合雌激素/甲羥孕酮＋結合雌激素(倍美盈)進行人工周期調節，該製劑第1～14片含結合雌激素0.625mg，第15～28片結合雌激素0.625mg加甲羥孕酮5mg，每天按順序服用1片，較為方便。

極少數嵌合型患者可能有生育能力，但其流產或者死胎率極高，30%後代患有染色體畸變。

近年重組人生長激素在先天性卵巢發育不全的套用證實可以使患兒身長明顯增高。

在青春發育前開始每晚臨睡前皮下注射0.1～0.15U/kg。

可選擇在上臂、大腿前側和腹壁臍周等部位注射。

開始治療年齡越小，效果越好。

飲食保健卵巢功能有低下的病情，可以通過飲食療養。

　　一、二仙羊肉湯　仙茅、仙靈脾各12克，生薑15克，羊肉250克，鹽、食油、味素各少許。

將羊肉切片，放砂鍋內加清水適量，再將用紗布包裹的仙茅、仙靈脾、生薑放入鍋內，文火煮羊肉至熟爛，入佐料即成，食時去藥包，食肉喝湯。

這種卵巢保養食療方法具有滋腎的功效。

　　二、參魚瘦肉湯魚鰾、豬瘦肉各50克，枸杞子、太子參各20克，生地18克。

將魚鰾用清水泡軟，切成小條狀;豬瘦肉洗淨，切絲;其餘用料洗淨。

將全部用料放鍋內，加清水適量，文火煮1―2小時，加食鹽調味，喝湯吃魚鰾、枸杞子及豬瘦肉，一天之內服完。

具有滋陰降火功效，幫助女性保養卵巢。

　　小兒先天性卵巢發育不全吃那些對身體好?　　1、攝取牛乳製品好過食用肉類。

　　2、多食用蔬菜、水果、堅果類及果實。

　　3、多吃含有植物雌激素的食物。

除大豆及豆製品外，小麥、黑米、扁豆、洋蔥、蘋果、石榴、銀杏、茴香、葵花子、咖啡和橙汁等食物中，植物雌激素含量也很多。

　　4、宜選用對卵巢功能的生理性周期調節有益的食品，如鮑魚、鴿蛋、烏賊、章魚、鵪鶉、烏骨雞、海參、魚翅、燕窩等。

　　小兒先天性卵巢發育不全最好不要吃那些食物?　　1、少吃冰冷、辛辣刺激性食物。

　　2、少吃甜食：過量的糖分會造成情緒不穩，焦慮，從而使內分泌紊亂。

　　3、少喝碳酸飲料：此類飲料影響鈣質吸收，降低腸胃消化能力。

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