又称Turner综合征，是最常见的性染色体病，也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。

该综合征的主要特征为女性外表在青春期不发育，原发 ...百度首页网页新闻贴吧知道音乐图片视频地图文库百科首页历史上的今天百科冷知识图解百科秒懂百科懂啦秒懂本尊答秒懂大师说秒懂看瓦特秒懂五千年秒懂全视界特色百科数字博物馆非遗百科城市百科恐龙百科多肉百科艺术百科科学百科用户蝌蚪团热词团百科校园分类达人百科任务百科商城权威合作合作模式常见问题联系方式下载百科APP个人中心收藏查看我的收藏0有用+1已投票0小儿先天性卵巢发育不全编辑锁定本词条由“科普中国”科学百科词条编写与应用工作项目认证。

又称Turner综合征，是最常见的性染色体病，也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。

该综合征的主要特征为女性外表在青春期不发育，原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等，其性腺呈纤维条索状。

别称Turner综合征英文名称Turner syndromeinchildren就诊科室儿科多发群体小儿专家解读特纳综合征病人也可享有科普中国致力于权威的科学传播本词条认证专家为李嫔丨主任医师上海市儿童医院内分泌科  审核疾病概况科普文章目录1病因2临床表现3检查4治疗基本信息别    称Turner综合征英文名称Turner syndromeinchildren就诊科室儿科多发群体小儿常见病因性染色体病常见症状女性外表在青春期不发育，原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等小儿先天性卵巢发育不全病因本病征染色体核型为45,XO，缺少一个性染色体，另外，还有各种组合的嵌合体，在嵌合体中以XX/XO出现率为最高，染色体属于嵌合体者少见流产，较易成活，症状亦较轻，有认为在XO/XX型中，XO细胞比例越高，性染色质的百分比例越低，畸形相对地较多。

相反，XX细胞比例较高时，性染色质百分比亦高，畸形也相对较少。

其发生是由于减数分裂时，卵子或精子的性染色体不分离，使一个无性染色体的卵子与一个带X染色体的精子结合，或由一个带X染色体的卵子与一个无性染色体的精子结合而成。

绝大多数有这类异常的胎儿常发生自然流产，活产的远较睾丸发育不全症为少。

小儿先天性卵巢发育不全临床表现该综合征的主要特征为女性外表在青春期不发育，原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等，其性腺呈纤维条索状。

小儿先天性卵巢发育不全检查1.外周血细胞染色体核型分析用外周血淋巴细胞培养技术和染色体标本制作方法可对染色体进行核型分析，其异常核型包括：（1）单体型45，XO是最多见的一种，约占60%。

这种核型的个体绝大部分在妊娠早期自然流产，其余存活的个体具有典型的临床症状。

（2）嵌合型核型为45，XO/46，XX，约占该病的25%。

细胞类型以46，XX为主的个体临床症状较轻，约20%的患者可有月经来潮，部分有生育能力。

若患者以45，XO细胞为主，其表型与单体型相似。

（3）X染色体结构畸变46，Xdel（Xq）或者46，Xdel（Xp），即1条X染色体长臂或短臂缺失，同时伴有X染色体易位等。

2.羊水细胞染色体检查于孕中期对高风险孕妇做羊膜腔穿刺，羊水细胞经培养后做胎儿染色体核型分析，所见核型如外周血淋巴细胞核型。

3.荧光原位杂交采用荧光标记的X染色体探针（DXZ1）与靶细胞进行杂交，其特异性杂交部位为X染色体着丝粒附近的Xq13.2区域，Turner综合征患者的细胞中可见FISH杂交信号消失或减弱。

4.血促性腺激素FSH、LH明显升高，E2降低，提示卵巢功能衰竭。

5.影像学检查腹部盆腔B超显示子宫、卵巢发育不良，严重者呈纤维条索状。

超声心动图检查可查出有并发主动脉瓣二叶型，但无狭窄的心脏疾病，影像学检查可发现肾脏畸形。

小儿先天性卵巢发育不全治疗在青春期可用雌激素进行替代疗法，在年龄达到12～14岁时开始服用。

开始给予一定剂量，至有较满意的乳房和阴毛发育后（一般在6～24个月后）增加孕激素制剂联合应用。

患者也可先采用妊马雌酮进行替代治疗，然后口服结合雌激素/甲羟孕酮+结合雌激素（倍美盈）进行人工周期调节。

极少数嵌合型患者可能有生育能力，但其流产或者死胎率极高，30%后代患有染色体畸变。

近年重组人生长激素在先天性卵巢发育不全的应用证实可以使患儿身长明显增高。

开始治疗年龄越小，效果越好。

特纳综合征病人也可享有与正