小儿先天性卵巢发育不全又称Turner综合征(Turners syndrome)，主要特征为女性外表，在青春期不发育，原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等，其性腺呈纤维 ...首页医院概况医院简介文化理念廉政理念家风家训地理位置联系我们领导班子医院动态医院新闻学术活动医联体建设热点视频参赛作品文化生活医患平台信息公告医疗服务门诊指南健康教育症状列表智能导诊收费标准医疗服务科室导航名医荟萃科教园地科研教学文件下载进修申请先进设备新技术项目工作制度医护园地医护园地护士日记党的建设党建文化支部生活文明城市两学一做志愿服务党风廉政患者留言签写留言留言列表院务公开医疗服务项目公示招标公告伦理委员会职能简介审查流程工作动态文件下载法规制度GCP工作机构简介工作流程申办流程工作动态政策文件政策文件政策解读智能导诊头部头部面部眼耳鼻口颅脑颅骨周围神经系统心理其他颈部咽喉颈部甲状腺淋巴皮肤胸部气管胸部肺乳房心脏纵膈肋骨免疫系统血液血管腰腹腰背部肾肾上腺膈肌食管腹部肠肠系膜胆腹膜肝阑尾脾胃盆腔肌肉臀部臀部肛门盆骨上肢上肢肩部前臂上臂手部肘部上肢骨下肢下肢大腿膝部小腿足部关节下肢骨生殖输尿管输尿管会阴部男性生殖睾丸前列腺输精管阴茎阴囊女性生殖卵巢输卵管外阴阴道子宫膀胱尿道背部骨骨髓脊髓脊柱其他骨全身小儿先天性卵巢发育不全当前位置：首页>>智能导诊>>小儿先天性卵巢发育不全疾病介绍　　小儿先天性卵巢发育不全又称Turner综合征(Turnerssyndrome)，主要特征为女性外表，在青春期不发育，原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等，其性腺呈纤维条索状。

小儿先天性卵巢发育不全是最常见的性染色体病(sexchromosomedisease)，也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。

小儿先天性卵巢发育不全诊疗知识是否属于医保：非医保疾病传染性：暂无相关资料多发人群：暂无相关资料治疗费用：市三甲医院约（1000——5000元）治愈率：20%治疗方法：相关检查：染色体核型分析,促卵泡激素（FSH）,促黄体生成素LH,雌二醇（E2),染色体常用药品：治疗周期：暂无相关资料治疗周期：暂无相关资料就诊科室神经内科三病区神经内科一病区儿科病因一、发病原因小儿先天性卵巢发育不全的染色体核型为45、XO，缺少一个性染色体，另外，还有各种组合的嵌合体，在嵌合体中以XX/XO出现率为最高，染色体属于嵌合体的患者比较不容易发生流产，比较容易成活，症状亦较轻，有认为在XO/XX型中，XO细胞比例越高，性染色质的百分比例越低，畸形相对地较多，相反，XX细胞比例较高时，性染色质百分比亦高，畸形也相对较少。

其发生是由于减数分裂时，卵子或精子的性染色体不分离，使一个无性染色体的卵子与一个带X染色体的精子结合，或由一个带X染色体的卵子与一个无性染色体的精子结合而成，绝大多数有这类异常的胎儿常发生自然流产，活产的远较睾丸发育不全症为少。

嵌合体：染色体异常类型之一。

来自不同合子的细胞系所组成的个体。

又称异源性嵌合体。

起源于同一合子发育成不同核型的细胞系所形成的个体则称同源性嵌合体(mosaic)，又称镶嵌体。

二、发病机制小儿先天性卵巢发育不全是由于细胞内X染色体缺失或结构发生改变所致。

有关X单体染色体的遗传基础还不清楚，目前已排除遗传印迹的可能性，认为可能的机制为：①亲代生殖细胞的减数分裂发生不分离;②合子卵裂中姐妹染色单体不分离;③在有丝分裂过程中X染色体的部分丢失。

由于在胚胎发育早期，女性2条X染色体之一就已失活而不转录，因此仅有1条X染色体在人体的发育中起积极作用。

由此看来，小儿先天性卵巢发育不全表型并非由X单体所致，可能涉及某些至今尚未明确的相关基因的缺陷。

这种推测的理论依据有：　1、早期表达学说在胚胎发育早期及X染色体失活之前，涉及人体细胞发育的X连锁基因可能即已表达，并呈双倍剂量的基因表达。

2、不完全失活学说失活X染色体上的X连锁基因似乎并未完全失活，可能存在不完全失活区域，由于该区域的基因表达是造成先天性卵巢发育不全临床表型的关键因素，因此提示先天性卵巢发育不全相关基因很可能位于该区域内。

有关Y染色体的研究结果表明，由于部分先天性卵巢发育不全患者伴有Y染色体着丝粒衍生物，因此人们认为性别决定基因和先天性卵巢发育不全相关基因在遗传学上是两个完全独立的基因控制位点。

研究还发现，部分患者中存在涉及先天性卵巢发育不全相关的Y染色体基因(RPS4Y)与X染色体基因(RPS4X)连锁，并能编码一种40S的蛋白异构体，提示该连锁基因可能是