小兒先天性卵巢發育不全是由什麼原因引起的？ (一)發病原因本病徵染色體核型為45，XO，缺少一個性染色體，另外，還有各種組合的嵌合體，在嵌合體中 ...本文主題:小兒先天性卵巢發育不全是由什麼原因引起的？Togglenavigation健康第一網症狀大全疾病認知養生之道健康百科HealthImages兩性話題搜尋主頁疾病認知小兒先天性卵巢發育不全小兒先天性卵巢發育不全是由什麼原因引起的？小兒先天性卵巢發育不全是由什麼原因引起的？(一)發病原因本病徵染色體核型為45，XO，缺少一個性染色體，另外，還有各種組合的嵌合體，在嵌合體中以XX/XO出現率為最高，染色體屬於嵌合體者少見流產，較易成活，症狀亦較輕，有認為在XO/XX型中，XO細胞比例越高，性染色質的百分比例越低，畸形相對地較多，相反，XX細胞比例較高時，性染色質百分比亦高，畸形也相對較少。

其發生是由於減數分裂時，卵子或精子的性染色體不分離，使一個無性染色體的卵子與一個帶X染色體的精子結合，或由一個帶X染色體的卵子與一個無性染色體的精子結合而成，絕大多數有這類異常的胎兒常發生自然流產，活產的遠較睪丸發育不全症為少。

(二)發病機制先天性卵巢發育不全是由於細胞內X染色體缺失或結構發生改變所致。

有關X單體染色體的遺傳基礎還不清楚，目前已排除遺傳印跡的可能性，認為可能的機制為：①親代生殖細胞的減數分裂發生不分離;②合子卵裂中姐妹染色單體不分離;③在有絲分裂過程中X染色體的部分丟失。

由於在胚胎髮育早期，女性2條X染色體之一就已失活而不轉錄，因此僅有1條X染色體在人體的發育中起積極作用。

由此看來，Turner綜合徵表型並非由X單體所致，可能涉及某些至今尚未明確的Turner綜合徵相關基因的缺陷。

這種推測的理論依據有：1.早期表達學說在胚胎髮育早期及X染色體失活之前，涉及人體細胞發育的X連鎖基因可能即已表達，並呈雙倍劑量的基因表達。

2.不完全失活學說失活X染色體上的X連鎖基因似乎並未完全失活，可能存在不完全失活區域，由於該區域的基因表達是造成先天性卵巢發育不全臨床表型的關鍵因素，因此提示先天性卵巢發育不全相關基因很可能位於該區域內。

有關Y染色體的研究結果表明，由於部分先天性卵巢發育不全患者伴有Y染色體著絲粒衍生物，因此人們認為性別決定基因和先天性卵巢發育不全相關基因在遺傳學上是兩個完全獨立的基因控制位點。

研究還發現，部分患者中存在涉及先天性卵巢發育不全相關的Y染色體基因(RPS4Y)與X染色體基因(RPS4X)連鎖，並能編碼一種40S的蛋白異構體，提示該連鎖基因可能是先天性卵巢發育不全的候選基因。

總之，目前先天性卵巢發育不全致病機制正在向分子遺傳學方向深入研究。

分享到：Facebook|Twitter|Google+|微博|更多…感謝熱心網友『溺愛』投遞/修正《小兒先天性卵巢發育不全是由什麼原因引起的？》到本站可能對您有幫助的文章先天性腹壁發育不全應該如何預防？先天性腹壁發育不全是什麼?先天性腹壁發育不全應該如何診斷？先天性腹壁發育不全容易與哪些症狀混淆？先天性腹壁發育不全是由什麼原因引起的？您可能也感興趣的文章小兒先天性卵巢發育不全治療前的注意事項小兒先天性卵巢發育不全容易與哪些疾病混淆？小兒先天性卵巢發育不全是由什麼原因引起的？小兒先天性卵巢發育不全是什麼?小兒先天性卵巢發育不全應該做哪些檢查？站長推薦閱讀先天性卵巢發育不全綜合徵小兒先天性外胚層發育不良怎麼辦先天性髕骨發育不全有哪幾種類型？先天性腦發育不全的治療卵泡發育小要不要先做性六項檢查先天性髖關節發育不良先天性梅毒治癒後會影響小兒的生長髮育嗎先天性的輸卵管發育異常腦缺氧缺血還有脣顎裂先天性心臟發育不全怎麼辦小兒先天性會陰部血管瘤影響生育嗎健康第一網版權所有©2016AllRightsReserved.申明:本站內容僅供使用者參考，請勿用作臨床使用或醫療診斷唯一憑證|本站轉載或引用的文章涉及版權問題的，請與站長聯系處理。

本站以傳播健康知識為宗旨,歡迎廣大網友投遞文章一起參與建設!請記住本站網址:www.Health1.tw健康第一