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发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万，占胚胎死亡的6.5%。

临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。

智力发育程度不一。

寿命与正常人相同。

母亲年龄似与此种发育异常无关。

病因单一的X染色体来自母亲，失去的X染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离造成。

在某些条件下，细胞中的染色体组可发生数量或结构上的改变，这一类变化称为染色体异常。

大多数致突变的因素都可以引起染色体畸变。

临床表现临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。

身高一般低于150厘米。

女性外阴，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。

躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。

智力发育程度不一。

寿命与正常人同。

母亲年龄似与此种发育异常无关。

LH和FSH从10～11岁起显着升高，且FSH的升高大于LH的升高。

Turner患者骨密度显着低于正常同龄妇女。

Turner综合征的染色体除45，X外，可有多种嵌合体，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX。

或45，X/46，XX/47，XXX等。

临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数而异。

正常性染色体占多数，则异常体征较少；反之，若异常染色体占多数，则典型的异常体征较多。

Turner综合征也可由于性染色体结构异常，如X染色体长臂等臂Xi（Xq），短臂等臂Xi（Xp），长臂或短臂缺失XXq-，XXp-，形成环形Xxr或易位。

临床表现与缺失多少有关。

缺少者仍可有残留卵泡而可有月经来潮，数年后即闭经。

检查1.实验室检查激素水平检测、染色体检查、骨密度检查。

2.其他辅助检查阴道镜检查、腹腔镜检查。

诊断除临床特征外，首先进行染色体核型检查，染色体为45，X，需有足够数量的细胞以明确是否有嵌合的存在。

若属结构异常尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体。

鉴别诊断有一种临床表现类似Turner综合征，有身矮、生殖器不发育及各种躯体的异常，但染色体为46，XX，曾称为XX Turner，也称为Ullrich-Noonan综合征。

二者除性染色体外，主要区别是Ullrich-Noonan综合征在青春期可有正常的性发育和受孕，为常染色体显性遗传。

并发症本病除身高、体重落后外，可伴心脏、肾脏畸形等。

治疗治疗目的是促进身高，刺激乳房与生殖器发育，防治骨质疏松。

Turner患者最终身高一般与同龄人相差约20厘米，并有种族差异。

对促进身高的治疗方法仍有争议。

单用雄激素促进身高，剂量小时效果不明显，剂量大时有效，但副作用大，主要为男性化和糖耐量受损等；单用雌激素容易引起生长板的早期愈合，从而限制骨的生长，抑制生长潜能。

雌激素在12岁之前不用，最好在15岁后用。

用雄激素促进身高，应在8岁后再用，一般在11岁左右用。

在骨骺愈合前，为增加身高。

近年来，试用含有雌、孕、雄三种激素作用的药物替勃龙（利维爱，Tibolone），替勃龙（利维爱）治疗，高于单纯生长激素治疗、雌激素加雄激素治疗和雌激素加雄激素加生长激素治疗的疗效，与雄激素加生长激素治疗的疗效相近。

由于口服方便，是一种有希望的治疗方法。

目前生长激素（GH）治疗较为热门。

Turner患者是否有生长激素缺乏的