小儿先天性卵巢发育不全又称Turner综合征(Turners syndrome)，主要特征为女性外表，在青春期不发育，原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等，其性腺呈纤维 ...全部症状疾病医院科室医生药品体检中心月子中心健康库症状疾病医院科室医生药品体检中心月子中心专家团您现在的位置：母婴健康库>疾病库>妇科>小儿先天性卵巢发育不全>小儿先天性卵巢发育不全概述小儿先天性卵巢发育不全概述病因症状检查诊断治疗护理预防保健食疗相关文章健康帮点评疾病小儿先天性卵巢发育不全概述小儿先天性卵巢发育不全主要特征为女性外表，在青春期不发育，原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等，其性腺呈纤维条索状。

症状检查妇科超声检查促卵泡激素（FSH）胎盘泌乳素（PL）雌酮(E1)血象检查妇科检查我要求助关注此疾病(0)小儿先天性卵巢发育不全概述概述　　小儿先天性卵巢发育不全又称Turner综合征(Turnerssyndrome)，主要特征为女性外表，在青春期不发育，原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等，其性腺呈纤维条索状。

小儿先天性卵巢发育不全是最常见的性染色体病(sexchromosomedisease)，也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。

病因　　一、发病原因　　小儿先天性卵巢发育不全的染色体核型为45、XO，缺少一个性染色体，另外，还有各种组合的嵌合体，在嵌合体中以XX/XO出现率为最高，染色体属于嵌合体的患者比较不容易发生流产，比较容易成活，症状亦较轻，有认为在XO/XX型中，XO细胞比例越高，性染色质的百分比例越低，畸形相对地较多，相反，XX细胞比例较高时，性染色质百分比亦高，畸形也相对较少。

其发生是由于减数分裂时，卵子或精子的性染色体不分离，使一个无性染色体的卵子与一个带X染色体的精子结合，或由一个带X染色体的卵子与一个无性染色体的精子结合而成，绝大多数有这类异常的胎儿常发生自然流产，活产的远较睾丸发育不全症为少。

　　嵌合体：染色体异常类型之一。

来自不同合子的细胞系所组成的个体。

又称异源性嵌合体。

起源于同一合子发育成不同核型的细胞系所形成的个体则称同源性嵌合体(mosaic)，又称镶嵌体。

　　二、发病机制　　小儿先天性卵巢发育不全是由于细胞内X染色体缺失或结构发生改变所致。

有关X单体染色体的遗传基础还不清楚，目前已排除遗传印迹的可能性，认为可能的机制为：①亲代生殖细胞的减数分裂发生不分离;②合子卵裂中姐妹染色单体不分离;③在有丝分裂过程中X染色体的部分丢失。

　　由于在胚胎发育早期，女性2条X染色体之一就已失活而不转录，因此仅有1条X染色体在人体的发育中起积极作用。

由此看来，小儿先天性卵巢发育不全表型并非由X单体所致，可能涉及某些至今尚未明确的相关基因的缺陷。

这种推测的理论依据有：　　1、早期表达学说：在胚胎发育早期及X染色体失活之前，涉及人体细胞发育的X连锁基因可能即已表达，并呈双倍剂量的基因表达。

　　2、不完全失活学说：失活X染色体上的X连锁基因似乎并未完全失活，可能存在不完全失活区域，由于该区域的基因表达是造成先天性卵巢发育不全临床表型的关键因素，因此提示先天性卵巢发育不全相关基因很可能位于该区域内。

有关Y染色体的研究结果表明，由于部分先天性卵巢发育不全患者伴有Y染色体着丝粒衍生物，因此人们认为性别决定基因和先天性卵巢发育不全相关基因在遗传学上是两个完全独立的基因控制位点。

研究还发现，部分患者中存在涉及先天性卵巢发育不全相关的Y染色体基因(RPS4Y)与X染色体基因(RPS4X)连锁，并能编码一种40S的蛋白异构体，提示该连锁基因可能是先天性卵巢发育不全的候选基因。

　　总之，目前先天性卵巢发育不全致病机制正在向分子遗传学方向深入研究。

查看详细>>症状　　1、典型症状：典型的小儿先天性卵巢发育不全患者在出生时就有身高、体重落后，在新生儿时期可见颈后皮肤过度折叠以及手、足背发生水肿等特殊症状。

　　新生儿的正常体重为3000-4000克，低于2500克属于未成熟儿。

　　新生儿在出生时身长约为50厘米，由于宝宝的身长在头3个月增长较快，在满月时身长可增加5~6厘米。

在满2个月时，身长要比出生时增加10厘米左右。

　　2、身材矮小：患者为女性表型，生长缓慢，成年期身高约135～140cm。

身材矮小为本病最恒定的特征。

　　3、发育异常：除生殖器、乳腺不发育、