先天性卵巢發育不全是在1938 年由Turner 首先描述了7 例患者。

其臨床特征為身矮、頸蹼和幼兒型女性外生殖器，以后亦稱此類患者為Turner 綜合征(Turner's ...熱詞榜查找搜詞條名搜全文導航首頁新聞動態最近修訂新增條目隨機頁面優質條目劣質條目實用條目條目討論歷史事件你知道嗎分類索引小工具中醫體質測評女性安全期計算預產期計算器詞條正文修訂歷史相關文獻相關詞條訂閱醫學百科下載醫學百科App先天性卵巢發育不全廣告廣告醫學百科提醒您不要相信網上藥品郵購信息！目錄1拼音2英文參考3疾病別名4疾病代碼5疾病分類6疾病概述7疾病描述8癥狀體征9疾病病因10病理生理11診斷檢查12鑒別診斷13治療方案14并發癥15預后及預防16流行病學17特別提示附：1治療先天性卵巢發育不全的中成藥1拼音xiāntiānxìngluǎncháofāyùbúquán2英文參考congenitalagenesisofovaries3疾病別名先天性性腺發育不全,性腺發育障礙癥,卵巢性侏儒,性腺發育不全,生殖腺發育不全,生殖腺侏儒,45，X綜合癥,turner綜合征,特納綜合征,Turnersyndrome,gonadaldysgenesis,XOsyndrome4疾病代碼ICD:Q965疾病分類婦產科6疾病概述先天性卵巢發育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。

其臨床特征為身矮、頸蹼和幼兒型女性外生殖器，以后亦稱此類患者為Turner綜合征(Turner’ssyndrome)。

發生率為新生嬰兒的10.7/10萬或女嬰的22.2/10萬，占胚胎死亡的6.5%。

僅0.2%的45，X胎兒達足月，其余的在孕10～15周死亡。

臨床特點為身矮、生殖器與第二性征不發育和一組軀體的發育異常。

身高一般低于150cm。

女性外陰，發育幼稚，有陰道，子宮小或缺如。

軀體特征為多痣、眼瞼下垂、耳大位低、腭弓高、后發際低、頸短而寬、有頸蹼、胸廓桶狀或盾形、乳頭間距大、乳房及乳頭均不發育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌紋通關手、下肢淋巴水腫、腎發育畸形、主動脈弓狹窄等，這些特征不一定每個病人都有。

智力發育程度不一，有完全正常，有智力較差。

壽命與正常人相同。

母親年齡似與此種發育異常無關。

7疾病描述先天性卵巢發育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。

其臨床特征為身矮、頸蹼和幼兒型女性外生殖器，以后亦稱此類患者為Turner綜合征(Turner’ssyndrome)。

其性腺為條索狀，染色體缺一個X。

既往曾稱此類患者為先天性性腺發育不全。

后發現無Y染色體，性腺發育為卵巢，故又稱為先天性卵巢發育不全。

現仍多稱之為Turner綜合征。

是一種最為常見的性發育異常病。

8癥狀體征臨床特點為身矮、生殖器與第二性征不發育和一組軀體的發育異常。

身高一般低于150cm。

女性外陰，發育幼稚，有陰道，子宮小或缺如。

軀體特征為多痣、眼瞼下垂、耳大位低、腭弓高、后發際低、頸短而寬、有頸蹼、胸廓桶狀或盾形、乳頭間距大、乳房及乳頭均不發育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌紋通關手、下肢淋巴水腫、腎發育畸形、主動脈弓狹窄等，這些特征不一定每個病人都有。

智力發育程度不一，有完全正常，有智力較差。

壽命與正常人相同。

母親年齡似與此種發育異常無關。

LH和FSH從10～11歲起顯著升高，且FSH的升高大于LH的升高。

北京協和醫院用單光子(SPA)測量Turner綜合征40例，其中13例亦用QCT測量骨密度，發現Turner患者骨密度顯著低于正常同齡婦女。

Turner綜合征的染色體除45，X外，可有多種嵌合體，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX。

或45，X/46，XX/47，XXX等。

臨床表現根據嵌合體中哪一種細胞系占多數。

正常性染色體占多數，則異常體征較少，反之，若異常染色體占多數，則典型的異常體征亦較多。

Turner綜合征亦可由于性染色體結構異常，如X染色體長臂等臂Xi(Xq)，短臂等臂Xi(Xp)，長臂或短臂缺失XXq-，XXp-，形成環形Xxr或易位。

臨床表現與缺失多少有關。

缺少者仍可有殘留卵泡而可有月經來潮，但數年后即閉經。

剖腹