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1. 先天性卵巢發育不全
先天性卵巢發育不全是在1938 年由Turner 首先描述了7 例患者。
其臨床特征為身矮、頸蹼和幼兒型女性外生殖器，以后亦稱此類患者為Turner 綜合征(Turner's ...熱詞榜查找搜詞條名搜全文導航首頁新聞動態最近修訂新增條目隨機頁面優質條目劣質條目實用條目條目討論歷史事件你知道嗎分類索引小工具中醫體質測評女性安全期計算預產期計算器詞條正文修訂歷史相關文獻相關詞條訂閱醫學百科下載醫學百科App先天性卵巢發育不全廣告廣告醫學百科提醒您不要相信網上藥品郵購信息！目錄1拼音2英文參考3疾病別名4疾病代碼5疾病分類6疾病概述7疾病描述8癥狀體征9疾病病因10病理生理11診斷檢查12鑒別診斷13治療方案14并發癥15預后及預防16流行病學17特別提示附：1治療先天性卵巢發育不全的中成藥1拼音xiāntiānxìngluǎncháofāyùbúquán2英文參考congenitalagenesisofovaries3疾病別名先天性性腺發育不全,性腺發育障礙癥,卵巢性侏儒,性腺發育不全,生殖腺發育不全,生殖腺侏儒,45，X綜合癥,turner綜合征,特納綜合征,Turnersyndrome,gonadaldysgenesis,XOsyndrome4疾病代碼ICD:Q965疾病分類婦產科6疾病概述先天性卵巢發育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。
其臨床特征為身矮、頸蹼和幼兒型女性外生殖器，以后亦稱此類患者為Turner綜合征(Turner’ssyndrome)。
發生率為新生嬰兒的10.7/10萬或女嬰的22.2/10萬，占胚胎死亡的6.5%。
僅0.2%的45，X胎兒達足月，其余的在孕10～15周死亡。
臨床特點為身矮、生殖器與第二性征不發育和一組軀體的發育異常。
身高一般低于150cm。
女性外陰，發育幼稚，有陰道，子宮小或缺如。
軀體特征為多痣、眼瞼下垂、耳大位低、腭弓高、后發際低、頸短而寬、有頸蹼、胸廓桶狀或盾形、乳頭間距大、乳房及乳頭均不發育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌紋通關手、下肢淋巴水腫、腎發育畸形、主動脈弓狹窄等，這些特征不一定每個病人都有。
智力發育程度不一，有完全正常，有智力較差。
壽命與正常人相同。
母親年齡似與此種發育異常無關。
7疾病描述先天性卵巢發育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。
其臨床特征為身矮、頸蹼和幼兒型女性外生殖器，以后亦稱此類患者為Turner綜合征(Turner’ssyndrome)。
其性腺為條索狀，染色體缺一個X。
既往曾稱此類患者為先天性性腺發育不全。
后發現無Y染色體，性腺發育為卵巢，故又稱為先天性卵巢發育不全。
現仍多稱之為Turner綜合征。
是一種最為常見的性發育異常病。
8癥狀體征臨床特點為身矮、生殖器與第二性征不發育和一組軀體的發育異常。
身高一般低于150cm。
女性外陰，發育幼稚，有陰道，子宮小或缺如。
軀體特征為多痣、眼瞼下垂、耳大位低、腭弓高、后發際低、頸短而寬、有頸蹼、胸廓桶狀或盾形、乳頭間距大、乳房及乳頭均不發育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌紋通關手、下肢淋巴水腫、腎發育畸形、主動脈弓狹窄等，這些特征不一定每個病人都有。
智力發育程度不一，有完全正常，有智力較差。
壽命與正常人相同。
母親年齡似與此種發育異常無關。
LH和FSH從10～11歲起顯著升高，且FSH的升高大于LH的升高。
北京協和醫院用單光子(SPA)測量Turner綜合征40例，其中13例亦用QCT測量骨密度，發現Turner患者骨密度顯著低于正常同齡婦女。
Turner綜合征的染色體除45，X外，可有多種嵌合體，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX。
或45，X/46，XX/47，XXX等。
臨床表現根據嵌合體中哪一種細胞系占多數。
正常性染色體占多數，則異常體征較少，反之，若異常染色體占多數，則典型的異常體征亦較多。
Turner綜合征亦可由于性染色體結構異常，如X染色體長臂等臂Xi(Xq)，短臂等臂Xi(Xp)，長臂或短臂缺失XXq-，XXp-，形成環形Xxr或易位。
臨床表現與缺失多少有關。
缺少者仍可有殘留卵泡而可有月經來潮，但數年后即閉經。
剖腹
其臨床特征為身矮、頸蹼和幼兒型女性外生殖器，以后亦稱此類患者為Turner 綜合征(Turner's ...熱詞榜查找搜詞條名搜全文導航首頁新聞動態最近修訂新增條目隨機頁面優質條目劣質條目實用條目條目討論歷史事件你知道嗎分類索引小工具中醫體質測評女性安全期計算預產期計算器詞條正文修訂歷史相關文獻相關詞條訂閱醫學百科下載醫學百科App先天性卵巢發育不全廣告廣告醫學百科提醒您不要相信網上藥品郵購信息！目錄1拼音2英文參考3疾病別名4疾病代碼5疾病分類6疾病概述7疾病描述8癥狀體征9疾病病因10病理生理11診斷檢查12鑒別診斷13治療方案14并發癥15預后及預防16流行病學17特別提示附：1治療先天性卵巢發育不全的中成藥1拼音xiāntiānxìngluǎncháofāyùbúquán2英文參考congenitalagenesisofovaries3疾病別名先天性性腺發育不全,性腺發育障礙癥,卵巢性侏儒,性腺發育不全,生殖腺發育不全,生殖腺侏儒,45，X綜合癥,turner綜合征,特納綜合征,Turnersyndrome,gonadaldysgenesis,XOsyndrome4疾病代碼ICD:Q965疾病分類婦產科6疾病概述先天性卵巢發育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。
其臨床特征為身矮、頸蹼和幼兒型女性外生殖器，以后亦稱此類患者為Turner綜合征(Turner’ssyndrome)。
發生率為新生嬰兒的10.7/10萬或女嬰的22.2/10萬，占胚胎死亡的6.5%。
僅0.2%的45，X胎兒達足月，其余的在孕10～15周死亡。
臨床特點為身矮、生殖器與第二性征不發育和一組軀體的發育異常。
身高一般低于150cm。
女性外陰，發育幼稚，有陰道，子宮小或缺如。
軀體特征為多痣、眼瞼下垂、耳大位低、腭弓高、后發際低、頸短而寬、有頸蹼、胸廓桶狀或盾形、乳頭間距大、乳房及乳頭均不發育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌紋通關手、下肢淋巴水腫、腎發育畸形、主動脈弓狹窄等，這些特征不一定每個病人都有。
智力發育程度不一，有完全正常，有智力較差。
壽命與正常人相同。
母親年齡似與此種發育異常無關。
7疾病描述先天性卵巢發育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。
其臨床特征為身矮、頸蹼和幼兒型女性外生殖器，以后亦稱此類患者為Turner綜合征(Turner’ssyndrome)。
其性腺為條索狀，染色體缺一個X。
既往曾稱此類患者為先天性性腺發育不全。
后發現無Y染色體，性腺發育為卵巢，故又稱為先天性卵巢發育不全。
現仍多稱之為Turner綜合征。
是一種最為常見的性發育異常病。
8癥狀體征臨床特點為身矮、生殖器與第二性征不發育和一組軀體的發育異常。
身高一般低于150cm。
女性外陰，發育幼稚，有陰道，子宮小或缺如。
軀體特征為多痣、眼瞼下垂、耳大位低、腭弓高、后發際低、頸短而寬、有頸蹼、胸廓桶狀或盾形、乳頭間距大、乳房及乳頭均不發育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌紋通關手、下肢淋巴水腫、腎發育畸形、主動脈弓狹窄等，這些特征不一定每個病人都有。
智力發育程度不一，有完全正常，有智力較差。
壽命與正常人相同。
母親年齡似與此種發育異常無關。
LH和FSH從10～11歲起顯著升高，且FSH的升高大于LH的升高。
北京協和醫院用單光子(SPA)測量Turner綜合征40例，其中13例亦用QCT測量骨密度，發現Turner患者骨密度顯著低于正常同齡婦女。
Turner綜合征的染色體除45，X外，可有多種嵌合體，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX。
或45，X/46，XX/47，XXX等。
臨床表現根據嵌合體中哪一種細胞系占多數。
正常性染色體占多數，則異常體征較少，反之，若異常染色體占多數，則典型的異常體征亦較多。
Turner綜合征亦可由于性染色體結構異常，如X染色體長臂等臂Xi(Xq)，短臂等臂Xi(Xp)，長臂或短臂缺失XXq-，XXp-，形成環形Xxr或易位。
臨床表現與缺失多少有關。
缺少者仍可有殘留卵泡而可有月經來潮，但數年后即閉經。
剖腹
2. 【小儿先天性卵巢发育不全】小儿先天性卵巢发育不全的症状 ...
小儿先天性卵巢发育不全又称Turner综合征(Turners syndrome)，主要特征为女性外表，在青春期不发育，原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等，其性腺呈纤维 ...全部症状疾病医院科室医生药品体检中心月子中心健康库症状疾病医院科室医生药品体检中心月子中心专家团您现在的位置：母婴健康库>疾病库>妇科>小儿先天性卵巢发育不全>小儿先天性卵巢发育不全概述小儿先天性卵巢发育不全概述病因症状检查诊断治疗护理预防保健食疗相关文章健康帮点评疾病小儿先天性卵巢发育不全概述小儿先天性卵巢发育不全主要特征为女性外表，在青春期不发育，原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等，其性腺呈纤维条索状。
症状检查妇科超声检查促卵泡激素（FSH）胎盘泌乳素（PL）雌酮(E1)血象检查妇科检查我要求助关注此疾病(0)小儿先天性卵巢发育不全概述概述 小儿先天性卵巢发育不全又称Turner综合征(Turnerssyndrome)，主要特征为女性外表，在青春期不发育，原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等，其性腺呈纤维条索状。
小儿先天性卵巢发育不全是最常见的性染色体病(sexchromosomedisease)，也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。
病因 一、发病原因 小儿先天性卵巢发育不全的染色体核型为45、XO，缺少一个性染色体，另外，还有各种组合的嵌合体，在嵌合体中以XX/XO出现率为最高，染色体属于嵌合体的患者比较不容易发生流产，比较容易成活，症状亦较轻，有认为在XO/XX型中，XO细胞比例越高，性染色质的百分比例越低，畸形相对地较多，相反，XX细胞比例较高时，性染色质百分比亦高，畸形也相对较少。
其发生是由于减数分裂时，卵子或精子的性染色体不分离，使一个无性染色体的卵子与一个带X染色体的精子结合，或由一个带X染色体的卵子与一个无性染色体的精子结合而成，绝大多数有这类异常的胎儿常发生自然流产，活产的远较睾丸发育不全症为少。
嵌合体：染色体异常类型之一。
来自不同合子的细胞系所组成的个体。
又称异源性嵌合体。
起源于同一合子发育成不同核型的细胞系所形成的个体则称同源性嵌合体(mosaic)，又称镶嵌体。
二、发病机制 小儿先天性卵巢发育不全是由于细胞内X染色体缺失或结构发生改变所致。
有关X单体染色体的遗传基础还不清楚，目前已排除遗传印迹的可能性，认为可能的机制为：①亲代生殖细胞的减数分裂发生不分离;②合子卵裂中姐妹染色单体不分离;③在有丝分裂过程中X染色体的部分丢失。
由于在胚胎发育早期，女性2条X染色体之一就已失活而不转录，因此仅有1条X染色体在人体的发育中起积极作用。
由此看来，小儿先天性卵巢发育不全表型并非由X单体所致，可能涉及某些至今尚未明确的相关基因的缺陷。
这种推测的理论依据有： 1、早期表达学说：在胚胎发育早期及X染色体失活之前，涉及人体细胞发育的X连锁基因可能即已表达，并呈双倍剂量的基因表达。
2、不完全失活学说：失活X染色体上的X连锁基因似乎并未完全失活，可能存在不完全失活区域，由于该区域的基因表达是造成先天性卵巢发育不全临床表型的关键因素，因此提示先天性卵巢发育不全相关基因很可能位于该区域内。
有关Y染色体的研究结果表明，由于部分先天性卵巢发育不全患者伴有Y染色体着丝粒衍生物，因此人们认为性别决定基因和先天性卵巢发育不全相关基因在遗传学上是两个完全独立的基因控制位点。
研究还发现，部分患者中存在涉及先天性卵巢发育不全相关的Y染色体基因(RPS4Y)与X染色体基因(RPS4X)连锁，并能编码一种40S的蛋白异构体，提示该连锁基因可能是先天性卵巢发育不全的候选基因。
总之，目前先天性卵巢发育不全致病机制正在向分子遗传学方向深入研究。
查看详细>>症状 1、典型症状：典型的小儿先天性卵巢发育不全患者在出生时就有身高、体重落后，在新生儿时期可见颈后皮肤过度折叠以及手、足背发生水肿等特殊症状。
新生儿的正常体重为3000-4000克，低于2500克属于未成熟儿。
新生儿在出生时身长约为50厘米，由于宝宝的身长在头3个月增长较快，在满月时身长可增加5~6厘米。
在满2个月时，身长要比出生时增加10厘米左右。
2、身材矮小：患者为女性表型，生长缓慢，成年期身高约135～140cm。
身材矮小为本病最恒定的特征。
3、发育异常：除生殖器、乳腺不发育、
症状检查妇科超声检查促卵泡激素（FSH）胎盘泌乳素（PL）雌酮(E1)血象检查妇科检查我要求助关注此疾病(0)小儿先天性卵巢发育不全概述概述 小儿先天性卵巢发育不全又称Turner综合征(Turnerssyndrome)，主要特征为女性外表，在青春期不发育，原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等，其性腺呈纤维条索状。
小儿先天性卵巢发育不全是最常见的性染色体病(sexchromosomedisease)，也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。
病因 一、发病原因 小儿先天性卵巢发育不全的染色体核型为45、XO，缺少一个性染色体，另外，还有各种组合的嵌合体，在嵌合体中以XX/XO出现率为最高，染色体属于嵌合体的患者比较不容易发生流产，比较容易成活，症状亦较轻，有认为在XO/XX型中，XO细胞比例越高，性染色质的百分比例越低，畸形相对地较多，相反，XX细胞比例较高时，性染色质百分比亦高，畸形也相对较少。
其发生是由于减数分裂时，卵子或精子的性染色体不分离，使一个无性染色体的卵子与一个带X染色体的精子结合，或由一个带X染色体的卵子与一个无性染色体的精子结合而成，绝大多数有这类异常的胎儿常发生自然流产，活产的远较睾丸发育不全症为少。
嵌合体：染色体异常类型之一。
来自不同合子的细胞系所组成的个体。
又称异源性嵌合体。
起源于同一合子发育成不同核型的细胞系所形成的个体则称同源性嵌合体(mosaic)，又称镶嵌体。
二、发病机制 小儿先天性卵巢发育不全是由于细胞内X染色体缺失或结构发生改变所致。
有关X单体染色体的遗传基础还不清楚，目前已排除遗传印迹的可能性，认为可能的机制为：①亲代生殖细胞的减数分裂发生不分离;②合子卵裂中姐妹染色单体不分离;③在有丝分裂过程中X染色体的部分丢失。
由于在胚胎发育早期，女性2条X染色体之一就已失活而不转录，因此仅有1条X染色体在人体的发育中起积极作用。
由此看来，小儿先天性卵巢发育不全表型并非由X单体所致，可能涉及某些至今尚未明确的相关基因的缺陷。
这种推测的理论依据有： 1、早期表达学说：在胚胎发育早期及X染色体失活之前，涉及人体细胞发育的X连锁基因可能即已表达，并呈双倍剂量的基因表达。
2、不完全失活学说：失活X染色体上的X连锁基因似乎并未完全失活，可能存在不完全失活区域，由于该区域的基因表达是造成先天性卵巢发育不全临床表型的关键因素，因此提示先天性卵巢发育不全相关基因很可能位于该区域内。
有关Y染色体的研究结果表明，由于部分先天性卵巢发育不全患者伴有Y染色体着丝粒衍生物，因此人们认为性别决定基因和先天性卵巢发育不全相关基因在遗传学上是两个完全独立的基因控制位点。
研究还发现，部分患者中存在涉及先天性卵巢发育不全相关的Y染色体基因(RPS4Y)与X染色体基因(RPS4X)连锁，并能编码一种40S的蛋白异构体，提示该连锁基因可能是先天性卵巢发育不全的候选基因。
总之，目前先天性卵巢发育不全致病机制正在向分子遗传学方向深入研究。
查看详细>>症状 1、典型症状：典型的小儿先天性卵巢发育不全患者在出生时就有身高、体重落后，在新生儿时期可见颈后皮肤过度折叠以及手、足背发生水肿等特殊症状。
新生儿的正常体重为3000-4000克，低于2500克属于未成熟儿。
新生儿在出生时身长约为50厘米，由于宝宝的身长在头3个月增长较快，在满月时身长可增加5~6厘米。
在满2个月时，身长要比出生时增加10厘米左右。
2、身材矮小：患者为女性表型，生长缓慢，成年期身高约135～140cm。
身材矮小为本病最恒定的特征。
3、发育异常：除生殖器、乳腺不发育、
3. 小兒先天性卵巢發育不全
A+醫學百科小兒先天性卵巢發育不全條目介紹什麼是小兒先天性卵巢發育不全，小兒先天性卵巢發育不全有什麼症状，小兒先天性卵巢發育不全吃什麼好，如何治療 ...小兒先天性卵巢發育不全跳轉到:導航,搜索A+醫學百科>>小兒先天性卵巢發育不全小兒先天性卵巢發育不全又稱Turner症候群(Turnerssyndrome)，主要特徵為女性外表，在青春期不發育，原發性閉經、身材矮小、頸蹼、肘外翻等，其性腺呈纖維條索狀。
小兒先天性卵巢發育不全是最常見的性染色體病(sexchromosomedisease)，也是人類惟一能在出生後存活的染色體完全單體的遺傳性疾病。
目錄1小兒先天性卵巢發育不全的病因2小兒先天性卵巢發育不全的症状3小兒先天性卵巢發育不全的診斷3.1小兒先天性卵巢發育不全的檢查化驗3.2小兒先天性卵巢發育不全的鑒別診斷4小兒先天性卵巢發育不全的併發症5小兒先天性卵巢發育不全的預防和治療方法5.1小兒先天性卵巢發育不全的西醫治療6小兒先天性卵巢發育不全的護理7小兒先天性卵巢發育不全吃什麼好？8參看小兒先天性卵巢發育不全的病因(一)發病原因小兒先天性卵巢發育不全的染色體核型為45、XO，缺少一個性染色體，另外，還有各種組合的嵌合體，在嵌合體中以XX/XO出現率為最高，染色體屬於嵌合體的患者比較不容易發生流產，比較容易成活，症状亦較輕，有認為在XO/XX型中，XO細胞比例越高，性染色質的百分比例越低，畸形相對地較多，相反，XX細胞比例較高時，性染色質百分比亦高，畸形也相對較少。
其發生是由於減數分裂時，卵子或精子的性染色體不分離，使一個無性染色體的卵子與一個帶X染色體的精子結合，或由一個帶X染色體的卵子與一個無性染色體的精子結合而成，絕大多數有這類異常的胎兒常發生自然流產，活產的遠較睾丸發育不全症為少。
嵌合體：染色體異常類型之一。
來自不同合子的細胞系所組成的個體。
又稱異源性嵌合體。
起源於同一合子發育成不同核型的細胞系所形成的個體則稱同源性嵌合體(mosaic)，又稱鑲嵌體。
(二)發病機制小兒先天性卵巢發育不全是由於細胞內X染色體缺失或結構發生改變所致。
有關X單體染色體的遺傳基礎還不清楚，目前已排除遺傳印跡的可能性，認為可能的機製為：①親代生殖細胞的減數分裂發生不分離;②合子卵裂中姐妹染色單體不分離;③在有絲分裂過程中X染色體的部分丟失。
由於在胚胎髮育早期，女性2條X染色體之一就已失活而不轉錄，因此僅有1條X染色體在人體的發育中起積極作用。
由此看來，小兒先天性卵巢發育不全表型並非由X單體所致，可能涉及某些至今尚未明確的相關基因的缺陷。
這種推測的理論依據有：1、早期表達學說：在胚胎髮育早期及X染色體失活之前，涉及人體細胞發育的X連鎖基因可能即已表達，並呈雙倍劑量的基因表達。
2、不完全失活學說：失活X染色體上的X連鎖基因似乎並未完全失活，可能存在不完全失活區域，由於該區域的基因表達是造成先天性卵巢發育不全臨床表型的關鍵因素，因此提示先天性卵巢發育不全相關基因很可能位於該區域內。
有關Y染色體的研究結果表明，由於部分先天性卵巢發育不全患者伴有Y染色體著絲粒衍生物，因此人們認為性別決定基因和先天性卵巢發育不全相關基因在遺傳學上是兩個完全獨立的基因控制位點。
研究還發現，部分患者中存在涉及先天性卵巢發育不全相關的Y染色體基因(RPS4Y)與X染色體基因(RPS4X)連鎖，並能編碼一種40S的蛋白異構體，提示該連鎖基因可能是先天性卵巢發育不全的候選基因。
總之，目前先天性卵巢發育不全致病機制正在向分子遺傳學方向深入研究。
小兒先天性卵巢發育不全的症状1、典型症状：典型的小兒先天性卵巢發育不全患者在出生時就有身高、體重落後，在新生兒時期可見頸後皮膚過度摺疊以及手、足背發生水腫等特殊症状。
新生兒的正常體重為3000-4000克，低於2500克屬於未成熟兒。
新生兒在出生時身長約為50厘米，由於寶寶的身長在頭3個月增長較快，在滿月時身長可增加5~6厘米。
在滿2個月時，身長要比出生時增加10厘米左右。
2、身材矮小：患者為女性表型，生長緩慢，成年期身高約135～140cm。
身材矮小為本病最恆定的特徵。
3、發育異常：除生殖器、乳腺不發育、原發性閉經及缺乏第二性徵之外，尚有呆板面容、智力正常或稍低，約有18%的患者有智能落後。
頸短，50%有頸蹼，後髮際低，兩乳頭距離增寬，隨年齡增長而乳頭色素變深。
小兒先天性卵巢發育不全是最常見的性染色體病(sexchromosomedisease)，也是人類惟一能在出生後存活的染色體完全單體的遺傳性疾病。
目錄1小兒先天性卵巢發育不全的病因2小兒先天性卵巢發育不全的症状3小兒先天性卵巢發育不全的診斷3.1小兒先天性卵巢發育不全的檢查化驗3.2小兒先天性卵巢發育不全的鑒別診斷4小兒先天性卵巢發育不全的併發症5小兒先天性卵巢發育不全的預防和治療方法5.1小兒先天性卵巢發育不全的西醫治療6小兒先天性卵巢發育不全的護理7小兒先天性卵巢發育不全吃什麼好？8參看小兒先天性卵巢發育不全的病因(一)發病原因小兒先天性卵巢發育不全的染色體核型為45、XO，缺少一個性染色體，另外，還有各種組合的嵌合體，在嵌合體中以XX/XO出現率為最高，染色體屬於嵌合體的患者比較不容易發生流產，比較容易成活，症状亦較輕，有認為在XO/XX型中，XO細胞比例越高，性染色質的百分比例越低，畸形相對地較多，相反，XX細胞比例較高時，性染色質百分比亦高，畸形也相對較少。
其發生是由於減數分裂時，卵子或精子的性染色體不分離，使一個無性染色體的卵子與一個帶X染色體的精子結合，或由一個帶X染色體的卵子與一個無性染色體的精子結合而成，絕大多數有這類異常的胎兒常發生自然流產，活產的遠較睾丸發育不全症為少。
嵌合體：染色體異常類型之一。
來自不同合子的細胞系所組成的個體。
又稱異源性嵌合體。
起源於同一合子發育成不同核型的細胞系所形成的個體則稱同源性嵌合體(mosaic)，又稱鑲嵌體。
(二)發病機制小兒先天性卵巢發育不全是由於細胞內X染色體缺失或結構發生改變所致。
有關X單體染色體的遺傳基礎還不清楚，目前已排除遺傳印跡的可能性，認為可能的機製為：①親代生殖細胞的減數分裂發生不分離;②合子卵裂中姐妹染色單體不分離;③在有絲分裂過程中X染色體的部分丟失。
由於在胚胎髮育早期，女性2條X染色體之一就已失活而不轉錄，因此僅有1條X染色體在人體的發育中起積極作用。
由此看來，小兒先天性卵巢發育不全表型並非由X單體所致，可能涉及某些至今尚未明確的相關基因的缺陷。
這種推測的理論依據有：1、早期表達學說：在胚胎髮育早期及X染色體失活之前，涉及人體細胞發育的X連鎖基因可能即已表達，並呈雙倍劑量的基因表達。
2、不完全失活學說：失活X染色體上的X連鎖基因似乎並未完全失活，可能存在不完全失活區域，由於該區域的基因表達是造成先天性卵巢發育不全臨床表型的關鍵因素，因此提示先天性卵巢發育不全相關基因很可能位於該區域內。
有關Y染色體的研究結果表明，由於部分先天性卵巢發育不全患者伴有Y染色體著絲粒衍生物，因此人們認為性別決定基因和先天性卵巢發育不全相關基因在遺傳學上是兩個完全獨立的基因控制位點。
研究還發現，部分患者中存在涉及先天性卵巢發育不全相關的Y染色體基因(RPS4Y)與X染色體基因(RPS4X)連鎖，並能編碼一種40S的蛋白異構體，提示該連鎖基因可能是先天性卵巢發育不全的候選基因。
總之，目前先天性卵巢發育不全致病機制正在向分子遺傳學方向深入研究。
小兒先天性卵巢發育不全的症状1、典型症状：典型的小兒先天性卵巢發育不全患者在出生時就有身高、體重落後，在新生兒時期可見頸後皮膚過度摺疊以及手、足背發生水腫等特殊症状。
新生兒的正常體重為3000-4000克，低於2500克屬於未成熟兒。
新生兒在出生時身長約為50厘米，由於寶寶的身長在頭3個月增長較快，在滿月時身長可增加5~6厘米。
在滿2個月時，身長要比出生時增加10厘米左右。
2、身材矮小：患者為女性表型，生長緩慢，成年期身高約135～140cm。
身材矮小為本病最恆定的特徵。
3、發育異常：除生殖器、乳腺不發育、原發性閉經及缺乏第二性徵之外，尚有呆板面容、智力正常或稍低，約有18%的患者有智能落後。
頸短，50%有頸蹼，後髮際低，兩乳頭距離增寬，隨年齡增長而乳頭色素變深。
4. 先天性卵巢發育不全
先天性卵巢發育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者，其臨床特征為身矮、頸蹼和幼兒型女性外生殖器，以後亦稱此類患者為Turner綜合征(Turners ...先天性卵巢發育不全先天性卵巢發育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者，其臨床特征為身矮、頸蹼和幼兒型女性外生殖器，以後亦稱此類患者為Turner綜合征(Turners syndrome)，其性腺為條索狀，染色體缺一個X，既往曾稱此類患者為先天性性腺發育不全。
後發現無Y染色體，性腺發育為卵巢，故又稱為先天性卵巢發育不全。
現仍多稱之為Turner綜合征，是一種最為常見的性發育異常病。
西醫學名特納綜合征其他名稱先天性卵巢發育不良所屬科室內科-內分泌科主要症狀身材矮小，頸璞傳染性無傳染性症狀體征先天性卵巢發育不全的症狀體征臨床特點為身矮，生殖器與第二性征不發育和一組軀體的發育異常，身高一般低于150cm，女性外陰，發育幼稚，有陰道，子宮小或缺如，軀體特征為多痣，眼瞼下垂，耳大位低，齶弓高，後發際低，頸短而寬，有頸蹼，胸廓桶狀或盾形，乳頭間距大，乳房及乳頭均不發育，肘外翻，第4或5掌骨或跖骨短，掌紋通關手，下肢淋巴水腫，腎發育畸形，主動脈弓狹窄等，這些特征不一定每個病人都有(表1)，智力發育程度不一，有完全正常，有智力較差，壽命與正常人相同，母親年齡似與此種發育異常無關，LH和FSH從10～11歲起顯著升高，且FSH的升高大于LH的升高，北京協和醫院用單光子(SPA)測量Turner綜合征40例，其中13例亦用QCT測量骨密度，發現Turner患者骨密度顯著低于正常同齡婦女。
先天性卵巢發育不全Turner綜合征的染色體除45，X外，可有多種嵌合體，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX，或45，X/46，XX/47，XXX等，臨床表現根據嵌合體中哪一種細胞系佔多數，正常性染色體佔多數，則異常體征較少，反之，若異常染色體佔多數，則典型的異常體征亦較多(圖5，6)。
Turner綜合征亦可由于性染色體結構異常，如X染色體長臂等臂Xi(Xq)，短臂等臂Xi(Xp)(圖7)，長臂或短臂缺失XXq-，XXp-，形成環形Xxr(圖8)或易位，臨床表現與缺失多少有關，缺少者仍可有殘留卵泡而可有月經來潮，但數年後即閉經。
剖腹探查可見女性內生殖器，但均小，性腺為條索狀，2～3cm長，0.5cm寬，在相當于卵巢的部位，顯微鏡下觀察可見條索內有薄的皮質，髓質和門部，皮質內為典型的卵巢間質，細胞長波浪式，門部有門細胞與卵巢網，在孕12周前的45，X胚胎有正常數的原始卵泡，至較大胎兒時數量即減少，出生時幾乎沒有，臨床遇到個別患者能懷孕生育，但生育壽命短，卵巢早衰，可能與這些患者卵子在胚胎期消耗速度較慢有關，因而能了解哪些Turner綜合征患者有卵泡而能生育十分重要，分析懷孕病例的染色體為45，X/46，XX的嵌合，當46，XX細胞系佔多數時，卵巢能發育而維持正常功能，文獻報道45，X個體中8%和45，X/46，XX個體中21%可有正常的青春期發育和月經，卵巢無卵泡而缺乏功能時垂體促性腺激素FSF與LH升高，少數Turner綜合征患者FSH與LH並不升高而在正常範圍，通過腹腔鏡檢查發現此類患者為小卵巢，活體檢查顯示卵巢內有卵泡，Turner綜合征患者若能懷孕，流產死產亦多，45，X受精卵不能發育而流產者亦多，佔流產中的5.5%～7.5%。
1971年Andrews提出性染色體的缺失或嵌合不僅影響性腺與生殖道的發育，也影響Turner綜合征的軀體異常特征，若缺少一個X，除性腺不發育外，尚有Turner綜合征的各種軀體異常表現，X短臂缺失，亦有Turner綜合征的特征，長臂缺失僅有條索性腺而無軀體異常，1972年Neu等也認為Turner綜合征身矮與短臂缺失有關，性染色體為X，XXp-或XXqi者均身矮，性染色體X失去長臂時，如XXq-或XXpi僅有閉經與條索狀性腺，無身矮及Turner綜合征的其他異常，因此認為卵巢與卵子的分化在性染色體上需要兩個位點，一個在長臂上，另一個在短臂上，失去任何一點，將造成性腺發育不全，身高與性腺的發育異常與長臂和短臂均有關系，正常身高長臂短臂都不可缺少，但短臂起決定作用，性腺亦如此，但長臂起主要作用。
除臨床特征外，首先進行染色體核型檢查，染色體為45，X，需有足夠數量的細胞以明確是否有嵌合的存在，若屬結構異常，尚需通過分帶技術了解缺失或易位部分的染色體。
用葯治療先天性卵巢發育不全的治療方法預防： 先天性卵巢發育不全是性染色體病，病因仍不清楚，參照遺傳病的有關預防措施： 1.禁止近親結婚。
後發現無Y染色體，性腺發育為卵巢，故又稱為先天性卵巢發育不全。
現仍多稱之為Turner綜合征，是一種最為常見的性發育異常病。
西醫學名特納綜合征其他名稱先天性卵巢發育不良所屬科室內科-內分泌科主要症狀身材矮小，頸璞傳染性無傳染性症狀體征先天性卵巢發育不全的症狀體征臨床特點為身矮，生殖器與第二性征不發育和一組軀體的發育異常，身高一般低于150cm，女性外陰，發育幼稚，有陰道，子宮小或缺如，軀體特征為多痣，眼瞼下垂，耳大位低，齶弓高，後發際低，頸短而寬，有頸蹼，胸廓桶狀或盾形，乳頭間距大，乳房及乳頭均不發育，肘外翻，第4或5掌骨或跖骨短，掌紋通關手，下肢淋巴水腫，腎發育畸形，主動脈弓狹窄等，這些特征不一定每個病人都有(表1)，智力發育程度不一，有完全正常，有智力較差，壽命與正常人相同，母親年齡似與此種發育異常無關，LH和FSH從10～11歲起顯著升高，且FSH的升高大于LH的升高，北京協和醫院用單光子(SPA)測量Turner綜合征40例，其中13例亦用QCT測量骨密度，發現Turner患者骨密度顯著低于正常同齡婦女。
先天性卵巢發育不全Turner綜合征的染色體除45，X外，可有多種嵌合體，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX，或45，X/46，XX/47，XXX等，臨床表現根據嵌合體中哪一種細胞系佔多數，正常性染色體佔多數，則異常體征較少，反之，若異常染色體佔多數，則典型的異常體征亦較多(圖5，6)。
Turner綜合征亦可由于性染色體結構異常，如X染色體長臂等臂Xi(Xq)，短臂等臂Xi(Xp)(圖7)，長臂或短臂缺失XXq-，XXp-，形成環形Xxr(圖8)或易位，臨床表現與缺失多少有關，缺少者仍可有殘留卵泡而可有月經來潮，但數年後即閉經。
剖腹探查可見女性內生殖器，但均小，性腺為條索狀，2～3cm長，0.5cm寬，在相當于卵巢的部位，顯微鏡下觀察可見條索內有薄的皮質，髓質和門部，皮質內為典型的卵巢間質，細胞長波浪式，門部有門細胞與卵巢網，在孕12周前的45，X胚胎有正常數的原始卵泡，至較大胎兒時數量即減少，出生時幾乎沒有，臨床遇到個別患者能懷孕生育，但生育壽命短，卵巢早衰，可能與這些患者卵子在胚胎期消耗速度較慢有關，因而能了解哪些Turner綜合征患者有卵泡而能生育十分重要，分析懷孕病例的染色體為45，X/46，XX的嵌合，當46，XX細胞系佔多數時，卵巢能發育而維持正常功能，文獻報道45，X個體中8%和45，X/46，XX個體中21%可有正常的青春期發育和月經，卵巢無卵泡而缺乏功能時垂體促性腺激素FSF與LH升高，少數Turner綜合征患者FSH與LH並不升高而在正常範圍，通過腹腔鏡檢查發現此類患者為小卵巢，活體檢查顯示卵巢內有卵泡，Turner綜合征患者若能懷孕，流產死產亦多，45，X受精卵不能發育而流產者亦多，佔流產中的5.5%～7.5%。
1971年Andrews提出性染色體的缺失或嵌合不僅影響性腺與生殖道的發育，也影響Turner綜合征的軀體異常特征，若缺少一個X，除性腺不發育外，尚有Turner綜合征的各種軀體異常表現，X短臂缺失，亦有Turner綜合征的特征，長臂缺失僅有條索性腺而無軀體異常，1972年Neu等也認為Turner綜合征身矮與短臂缺失有關，性染色體為X，XXp-或XXqi者均身矮，性染色體X失去長臂時，如XXq-或XXpi僅有閉經與條索狀性腺，無身矮及Turner綜合征的其他異常，因此認為卵巢與卵子的分化在性染色體上需要兩個位點，一個在長臂上，另一個在短臂上，失去任何一點，將造成性腺發育不全，身高與性腺的發育異常與長臂和短臂均有關系，正常身高長臂短臂都不可缺少，但短臂起決定作用，性腺亦如此，但長臂起主要作用。
除臨床特征外，首先進行染色體核型檢查，染色體為45，X，需有足夠數量的細胞以明確是否有嵌合的存在，若屬結構異常，尚需通過分帶技術了解缺失或易位部分的染色體。
用葯治療先天性卵巢發育不全的治療方法預防： 先天性卵巢發育不全是性染色體病，病因仍不清楚，參照遺傳病的有關預防措施： 1.禁止近親結婚。
5. 小兒先天性卵巢發育不全有哪些表現及如何診斷
1、典型症狀：典型的小兒先天性卵巢發育不全患者在出生時就有身高、體重落後，在新生兒時期可見頸後皮膚過度摺疊以及手、足背發生水腫等 ...正在驗證您的訪問請求系統偵測到您的電腦網路發出了異常流量，您需經驗證才能訪問我們的網站。
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6. 小儿先天性卵巢发育不全
病因研究进展 小儿先天性卵巢发育不全即Turner综合征(TS)，由于全部或部分体细胞的其中一条X染色体部分或完全缺失所致，典型表现为身材矮小和Tumr外貌，如 ...当前位置：首页>>疾病进展库>>小儿先天性卵巢发育不全大中小小儿先天性卵巢发育不全【疾病】小儿先天性卵巢发育不全【英文名】pediatricTurnersyndromeofchildren【别名】pediatricTurner'ssyndrome；Turnersyndromeofchildren；小儿45,X综合征；小儿Turner's综合征；小儿turner综合征；小儿特纳综合征；小儿先天性卵巢发育不全综合征；小儿性腺发育障碍症【ICD代码】Q96【分类】儿科【病因和发病机制研究进展】 1.病因研究进展 小儿先天性卵巢发育不全即Turner综合征(TS)，由于全部或部分体细胞的其中一条X染色体部分或完全缺失所致，典型表现为身材矮小和Tumr外貌，如淋巴水肿、蹼颈、低发际和肘外翻，在十多岁时表现青春期延迟，成年女性主要表现为无排卵和不育。
其主要特征为生长障碍、性幼稚、蹼颈、肘外翻等，体细胞染色体核型特征为45，X，亦可呈各种嵌合型。
近来发现TS的生长障碍与生长激素有一定的关系。
2.发病机制研究进展 TS的生长不良可能与抗生长激素(GH)和生长激素分泌不足及紊乱有关。
呈进行性生长不良表现。
不论是45，X/46，XX或45，X，95～100%存在生长衰竭。
造成矮小的基因在X染色体短臂，其生长延迟起始于子宫内，在儿童期及青春期明显，未接受治疗的TS女孩，平均最终身高为143cm。
临床使用生理剂量GH治疗TS时并无效应，但使用高剂量GH则可出现生长效应，因而推测TS可能存在GH抵抗现象，这种现象与下列因素有关：(1)生长激素特异性结合蛋白(GHBP)：近年来发现血清中有GHBP，在肝内合成并释放，与GH具有高亲和力，按照氨基酸顺序分析分为两种，一种在肝膜细胞外区GH受体上鉴定的称为受体相关GHBP，其作用是保护GH避免退化，延长GH半衰期；另一种为循环血中的GHBP，30～59%循环GH与这种GHBP结合。
一般认为，血清GHBP水平可反映组织GH受体浓度，GH分泌和组织对GH敏感性。
生理浓度GHBP能明显抑制GH与靶组织受体相结合。
测定GHBP水平可提供GH不敏感的程度。
TS患者有高的GHBP浓度，故GH与靶组织受体不能充分结合，导致GH不能发挥正常生理效应。
(2)胰岛素样生长因子-Ⅰ(IGF-Ⅰ)：该物质是促进合成代谢的多肽。
体细胞介导学说认为，在人体线性生长过程中GH大部分作用是由IGF-Ⅰ介导的.最近发现GH可捌激肝脏和某些组织局部产生IGF-Ⅰ，后者的自分泌和旁分泌作用对生长很重要。
目前认为，所有由GH所致的身高发育，可能都是IGF-Ⅰ完成的。
现已证实TS患者IGF-Ⅰ水平较低，故TS生长障碍与IGF-Ⅰ生成减少有关。
(3)胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBP)：IGF通常与蛋白质结合成复合物形式存在。
现已分离出6种功能不同的IGFBP。
IGFBP决定IGF-Ⅰ在机体内的生物活性及生钧效应。
一些研究提示，不同的IGFBP在靶细胞可抑制或增强IGF-Ⅰ作用。
内源性IGF在骨微环境中浓度，可决定IGFBP局部调节细胞对IGF-Ⅰ的反应。
6种功能不同的IGFBP局部调节细胞对IGF-Ⅰ的反应。
6种功能不同的IGFBP浓度和(或)比例改变影响IGF-Ⅰ的作用。
这些影响可能是TS患者生长组织对GH出现抵抗的因素之一。
有文献报道，TS患者的尿生长激素排泄减少。
高灵敏的酶联免疫分析法(EIA)和类放射免疫分析技术测定尿中人生长激素(hGH)含量有助于发现GH异常，尤其是EIA能在未经浓缩的尿中测出低浓度的hGH。
若尿hGH低于9.0ng/24小时则强烈提示GH缺乏。
7例TS患者尿hGH排泄量为2.3±1.8ng/Z4小时明显低于对照组13.4±3.2ng/24小时(P＜0.001)。
TS患者经去蛋氨酸重组型hGH(r-hGH)治疗后的第3、4、5天尿hGH排泄量达到正常范围(13.8±3.7、16±9.2、11.6±4.5ng/24小时)，治疗剂量为1.0U/kg·周(分7次使用)。
随着TS患者尿h
其主要特征为生长障碍、性幼稚、蹼颈、肘外翻等，体细胞染色体核型特征为45，X，亦可呈各种嵌合型。
近来发现TS的生长障碍与生长激素有一定的关系。
2.发病机制研究进展 TS的生长不良可能与抗生长激素(GH)和生长激素分泌不足及紊乱有关。
呈进行性生长不良表现。
不论是45，X/46，XX或45，X，95～100%存在生长衰竭。
造成矮小的基因在X染色体短臂，其生长延迟起始于子宫内，在儿童期及青春期明显，未接受治疗的TS女孩，平均最终身高为143cm。
临床使用生理剂量GH治疗TS时并无效应，但使用高剂量GH则可出现生长效应，因而推测TS可能存在GH抵抗现象，这种现象与下列因素有关：(1)生长激素特异性结合蛋白(GHBP)：近年来发现血清中有GHBP，在肝内合成并释放，与GH具有高亲和力，按照氨基酸顺序分析分为两种，一种在肝膜细胞外区GH受体上鉴定的称为受体相关GHBP，其作用是保护GH避免退化，延长GH半衰期；另一种为循环血中的GHBP，30～59%循环GH与这种GHBP结合。
一般认为，血清GHBP水平可反映组织GH受体浓度，GH分泌和组织对GH敏感性。
生理浓度GHBP能明显抑制GH与靶组织受体相结合。
测定GHBP水平可提供GH不敏感的程度。
TS患者有高的GHBP浓度，故GH与靶组织受体不能充分结合，导致GH不能发挥正常生理效应。
(2)胰岛素样生长因子-Ⅰ(IGF-Ⅰ)：该物质是促进合成代谢的多肽。
体细胞介导学说认为，在人体线性生长过程中GH大部分作用是由IGF-Ⅰ介导的.最近发现GH可捌激肝脏和某些组织局部产生IGF-Ⅰ，后者的自分泌和旁分泌作用对生长很重要。
目前认为，所有由GH所致的身高发育，可能都是IGF-Ⅰ完成的。
现已证实TS患者IGF-Ⅰ水平较低，故TS生长障碍与IGF-Ⅰ生成减少有关。
(3)胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBP)：IGF通常与蛋白质结合成复合物形式存在。
现已分离出6种功能不同的IGFBP。
IGFBP决定IGF-Ⅰ在机体内的生物活性及生钧效应。
一些研究提示，不同的IGFBP在靶细胞可抑制或增强IGF-Ⅰ作用。
内源性IGF在骨微环境中浓度，可决定IGFBP局部调节细胞对IGF-Ⅰ的反应。
6种功能不同的IGFBP局部调节细胞对IGF-Ⅰ的反应。
6种功能不同的IGFBP浓度和(或)比例改变影响IGF-Ⅰ的作用。
这些影响可能是TS患者生长组织对GH出现抵抗的因素之一。
有文献报道，TS患者的尿生长激素排泄减少。
高灵敏的酶联免疫分析法(EIA)和类放射免疫分析技术测定尿中人生长激素(hGH)含量有助于发现GH异常，尤其是EIA能在未经浓缩的尿中测出低浓度的hGH。
若尿hGH低于9.0ng/24小时则强烈提示GH缺乏。
7例TS患者尿hGH排泄量为2.3±1.8ng/Z4小时明显低于对照组13.4±3.2ng/24小时(P＜0.001)。
TS患者经去蛋氨酸重组型hGH(r-hGH)治疗后的第3、4、5天尿hGH排泄量达到正常范围(13.8±3.7、16±9.2、11.6±4.5ng/24小时)，治疗剂量为1.0U/kg·周(分7次使用)。
随着TS患者尿h
7. 愛嘉國際：先天性卵巢發育不全能做試管嬰兒嗎
先天性卵巢發育不全是由Turner在1938年首先描述，也稱Turner綜合徵。
發生率為新生嬰兒的10.7/10萬或女嬰的22.2/10萬，占胚胎死亡的6.5%。
先天性卵巢發育不全是由Turner在1938年首先描述，也稱Turner綜合徵。
發生率為新生嬰兒的10.7/10萬或女嬰的22.2/10萬，占胚胎死亡的6.5%。
臨床特點為身矮、生殖器與第二性徵不發育和一組軀體的發育異常。
智力發育程度不一。
壽命與正常人相同。
母親年齡似與此種發育異常無關。
...特納綜合徵究竟能不能自然懷孕呢？在協和醫生臨床時一位家長帶著她的女兒前來看病，孩子最終診斷為特納綜合徵。
而在對母親進行染色體分析時，卻驚訝的發現這位母親也是特納綜合徵！特納綜合徵是一種由於X染色體缺失或結構異常所致的染色體異常性疾病。
正常女性有2條X染色體，但Turner綜合徵患者其中的1條X染色體出了問題。
一類是臨床中最常見的X染色體缺失（即核型45，X，約占50%），這些患者體內的細胞僅含有一條X染色體。
還有一類患者屬於嵌合型，意思是人體內有一部分細胞是X染色體缺失，而另一部分細胞染色體是正常的。
另外還有一部分患者的X染色體數目正常，但結構發生了改變。
根據染色體病變的程度不同，患者發生第二性徵不發育及不孕的表現也是輕重不一的。
據統計約20-30%患者可以和正常同齡人一樣青春發育，2%可月經來潮，1.8-7.6%的可以自然生育，但其中僅有30-40%的人可以生出健康的寶寶。
...雖然有些特納綜合徵的患者能夠自然生育，但畢竟那只是一小部分，大部分患者是不能自然生育的。
那麼，是不是這些患者就不能完成做媽媽的夢想呢？正常的卵巢會有很多未成熟的卵子在女性的一生中逐漸丟失，當所有的卵子都丟失的時候就進入了絕經期。
而特納綜合徵的患者這種卵子丟失的過程要比正常人快，大多數患者在出生的最初幾年大部分的卵子已經消耗殆盡。
但至少也說明特納綜合徵患者的卵巢並不是完全沒有功能，因此除了使用供卵來做試管嬰兒之外，也可以在青春期中後期就進行凍卵，為以後的試管嬰兒做準備。
具體方法是趁卵巢衰竭之前將成熟的卵子或包含有未成熟**的卵巢低溫儲藏起來，以備未來受孕之用。
因為只有卵巢組織發育後才能獲得成熟的卵子，所以卵子的低溫儲藏只能在青春期後進行。
而卵巢組織的低溫儲藏則可以在更小的女孩中進行。
看到以上的介紹，患者和家長朋友們是不是對輔助生殖都充滿希望呢？但美中不足的是輔助生殖並不是打包票的！患者在接受卵母細胞捐獻後有45%到60%的人能夠成功懷孕，有40-60%的人會因為子宮的問題而發生自然流產。
在孕期和圍產期孕婦發生併發症的風險也較正常孕婦高，尤其是孕期高血壓和先兆子癇的發生率在36-63%。
此外還有早產兒、宮內生長受限、胎兒異常的風險。
另外，醫生並不是對所有特納綜合徵的女性都建議嘗試生育。
因25%–50%的患者會出現先天性心血管畸形，故孕期可能會出現致命性的併發症。
2003年Karnis等人就報導過特納綜合徵患者在孕期死於動脈夾層的發生率可能有2%或者更高。
因此提出患心臟及大血管畸形的特納綜合徵女性是禁忌妊娠的，但二葉式主動脈瓣畸形可以除外。
鑒於患者孕期併發症的發生率較高，且合併心血管疾病時有致命風險，建議在準備懷孕前要進行詳細的身體檢查，尤其是心血管系統的評估。
在懷孕期間還要進行嚴密的隨訪、監測。
不過特納綜合徵終於可以擁有屬於自己的孩子了，這畢竟還是一件好事。
點我分享到Facebook相關文章對於月經不來潮，或後來閉經的女性，陰道超聲波檢查發現卵巢不見或很小，血FSH升高，醫生首先會開出化驗單：染色體檢查。
與卵巢發育不全最有關係的就是X染色體了。
女性有兩條X染色體，少一條會導致卵巢不發育。
近幾年來，試管嬰兒技術一直被視為不孕不育的拯救者。
很多人跑完很多醫院，最終發現無法生育的情況下，都會考慮通過試管嬰兒輔助受孕。
雖然十月懷胎很辛苦，但是很多媽媽都曾經夢想過，要是自己能懷個雙胞胎，一次生2個。
那多省事和幸福，甚至為了生雙胞胎，很多人都希望通過試管，吃藥等途徑來懷上。
其中民間就經常傳出
發生率為新生嬰兒的10.7/10萬或女嬰的22.2/10萬，占胚胎死亡的6.5%。
先天性卵巢發育不全是由Turner在1938年首先描述，也稱Turner綜合徵。
發生率為新生嬰兒的10.7/10萬或女嬰的22.2/10萬，占胚胎死亡的6.5%。
臨床特點為身矮、生殖器與第二性徵不發育和一組軀體的發育異常。
智力發育程度不一。
壽命與正常人相同。
母親年齡似與此種發育異常無關。
...特納綜合徵究竟能不能自然懷孕呢？在協和醫生臨床時一位家長帶著她的女兒前來看病，孩子最終診斷為特納綜合徵。
而在對母親進行染色體分析時，卻驚訝的發現這位母親也是特納綜合徵！特納綜合徵是一種由於X染色體缺失或結構異常所致的染色體異常性疾病。
正常女性有2條X染色體，但Turner綜合徵患者其中的1條X染色體出了問題。
一類是臨床中最常見的X染色體缺失（即核型45，X，約占50%），這些患者體內的細胞僅含有一條X染色體。
還有一類患者屬於嵌合型，意思是人體內有一部分細胞是X染色體缺失，而另一部分細胞染色體是正常的。
另外還有一部分患者的X染色體數目正常，但結構發生了改變。
根據染色體病變的程度不同，患者發生第二性徵不發育及不孕的表現也是輕重不一的。
據統計約20-30%患者可以和正常同齡人一樣青春發育，2%可月經來潮，1.8-7.6%的可以自然生育，但其中僅有30-40%的人可以生出健康的寶寶。
...雖然有些特納綜合徵的患者能夠自然生育，但畢竟那只是一小部分，大部分患者是不能自然生育的。
那麼，是不是這些患者就不能完成做媽媽的夢想呢？正常的卵巢會有很多未成熟的卵子在女性的一生中逐漸丟失，當所有的卵子都丟失的時候就進入了絕經期。
而特納綜合徵的患者這種卵子丟失的過程要比正常人快，大多數患者在出生的最初幾年大部分的卵子已經消耗殆盡。
但至少也說明特納綜合徵患者的卵巢並不是完全沒有功能，因此除了使用供卵來做試管嬰兒之外，也可以在青春期中後期就進行凍卵，為以後的試管嬰兒做準備。
具體方法是趁卵巢衰竭之前將成熟的卵子或包含有未成熟**的卵巢低溫儲藏起來，以備未來受孕之用。
因為只有卵巢組織發育後才能獲得成熟的卵子，所以卵子的低溫儲藏只能在青春期後進行。
而卵巢組織的低溫儲藏則可以在更小的女孩中進行。
看到以上的介紹，患者和家長朋友們是不是對輔助生殖都充滿希望呢？但美中不足的是輔助生殖並不是打包票的！患者在接受卵母細胞捐獻後有45%到60%的人能夠成功懷孕，有40-60%的人會因為子宮的問題而發生自然流產。
在孕期和圍產期孕婦發生併發症的風險也較正常孕婦高，尤其是孕期高血壓和先兆子癇的發生率在36-63%。
此外還有早產兒、宮內生長受限、胎兒異常的風險。
另外，醫生並不是對所有特納綜合徵的女性都建議嘗試生育。
因25%–50%的患者會出現先天性心血管畸形，故孕期可能會出現致命性的併發症。
2003年Karnis等人就報導過特納綜合徵患者在孕期死於動脈夾層的發生率可能有2%或者更高。
因此提出患心臟及大血管畸形的特納綜合徵女性是禁忌妊娠的，但二葉式主動脈瓣畸形可以除外。
鑒於患者孕期併發症的發生率較高，且合併心血管疾病時有致命風險，建議在準備懷孕前要進行詳細的身體檢查，尤其是心血管系統的評估。
在懷孕期間還要進行嚴密的隨訪、監測。
不過特納綜合徵終於可以擁有屬於自己的孩子了，這畢竟還是一件好事。
點我分享到Facebook相關文章對於月經不來潮，或後來閉經的女性，陰道超聲波檢查發現卵巢不見或很小，血FSH升高，醫生首先會開出化驗單：染色體檢查。
與卵巢發育不全最有關係的就是X染色體了。
女性有兩條X染色體，少一條會導致卵巢不發育。
近幾年來，試管嬰兒技術一直被視為不孕不育的拯救者。
很多人跑完很多醫院，最終發現無法生育的情況下，都會考慮通過試管嬰兒輔助受孕。
雖然十月懷胎很辛苦，但是很多媽媽都曾經夢想過，要是自己能懷個雙胞胎，一次生2個。
那多省事和幸福，甚至為了生雙胞胎，很多人都希望通過試管，吃藥等途徑來懷上。
其中民間就經常傳出
8. 小兒先天性卵巢發育不全是由什麼原因引起的？
小兒先天性卵巢發育不全是由什麼原因引起的？ (一)發病原因本病徵染色體核型為45，XO，缺少一個性染色體，另外，還有各種組合的嵌合體，在嵌合體中 ...本文主題:小兒先天性卵巢發育不全是由什麼原因引起的？Togglenavigation健康第一網症狀大全疾病認知養生之道健康百科HealthImages兩性話題搜尋主頁疾病認知小兒先天性卵巢發育不全小兒先天性卵巢發育不全是由什麼原因引起的？小兒先天性卵巢發育不全是由什麼原因引起的？(一)發病原因本病徵染色體核型為45，XO，缺少一個性染色體，另外，還有各種組合的嵌合體，在嵌合體中以XX/XO出現率為最高，染色體屬於嵌合體者少見流產，較易成活，症狀亦較輕，有認為在XO/XX型中，XO細胞比例越高，性染色質的百分比例越低，畸形相對地較多，相反，XX細胞比例較高時，性染色質百分比亦高，畸形也相對較少。
其發生是由於減數分裂時，卵子或精子的性染色體不分離，使一個無性染色體的卵子與一個帶X染色體的精子結合，或由一個帶X染色體的卵子與一個無性染色體的精子結合而成，絕大多數有這類異常的胎兒常發生自然流產，活產的遠較睪丸發育不全症為少。
(二)發病機制先天性卵巢發育不全是由於細胞內X染色體缺失或結構發生改變所致。
有關X單體染色體的遺傳基礎還不清楚，目前已排除遺傳印跡的可能性，認為可能的機制為：①親代生殖細胞的減數分裂發生不分離;②合子卵裂中姐妹染色單體不分離;③在有絲分裂過程中X染色體的部分丟失。
由於在胚胎髮育早期，女性2條X染色體之一就已失活而不轉錄，因此僅有1條X染色體在人體的發育中起積極作用。
由此看來，Turner綜合徵表型並非由X單體所致，可能涉及某些至今尚未明確的Turner綜合徵相關基因的缺陷。
這種推測的理論依據有：1.早期表達學說在胚胎髮育早期及X染色體失活之前，涉及人體細胞發育的X連鎖基因可能即已表達，並呈雙倍劑量的基因表達。
2.不完全失活學說失活X染色體上的X連鎖基因似乎並未完全失活，可能存在不完全失活區域，由於該區域的基因表達是造成先天性卵巢發育不全臨床表型的關鍵因素，因此提示先天性卵巢發育不全相關基因很可能位於該區域內。
有關Y染色體的研究結果表明，由於部分先天性卵巢發育不全患者伴有Y染色體著絲粒衍生物，因此人們認為性別決定基因和先天性卵巢發育不全相關基因在遺傳學上是兩個完全獨立的基因控制位點。
研究還發現，部分患者中存在涉及先天性卵巢發育不全相關的Y染色體基因(RPS4Y)與X染色體基因(RPS4X)連鎖，並能編碼一種40S的蛋白異構體，提示該連鎖基因可能是先天性卵巢發育不全的候選基因。
總之，目前先天性卵巢發育不全致病機制正在向分子遺傳學方向深入研究。
分享到：Facebook|Twitter|Google+|微博|更多…感謝熱心網友『溺愛』投遞/修正《小兒先天性卵巢發育不全是由什麼原因引起的？》到本站可能對您有幫助的文章先天性腹壁發育不全應該如何預防？先天性腹壁發育不全是什麼?先天性腹壁發育不全應該如何診斷？先天性腹壁發育不全容易與哪些症狀混淆？先天性腹壁發育不全是由什麼原因引起的？您可能也感興趣的文章小兒先天性卵巢發育不全治療前的注意事項小兒先天性卵巢發育不全容易與哪些疾病混淆？小兒先天性卵巢發育不全是由什麼原因引起的？小兒先天性卵巢發育不全是什麼?小兒先天性卵巢發育不全應該做哪些檢查？站長推薦閱讀先天性卵巢發育不全綜合徵小兒先天性外胚層發育不良怎麼辦先天性髕骨發育不全有哪幾種類型？先天性腦發育不全的治療卵泡發育小要不要先做性六項檢查先天性髖關節發育不良先天性梅毒治癒後會影響小兒的生長髮育嗎先天性的輸卵管發育異常腦缺氧缺血還有脣顎裂先天性心臟發育不全怎麼辦小兒先天性會陰部血管瘤影響生育嗎健康第一網版權所有©2016AllRightsReserved.申明:本站內容僅供使用者參考，請勿用作臨床使用或醫療診斷唯一憑證|本站轉載或引用的文章涉及版權問題的，請與站長聯系處理。
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其發生是由於減數分裂時，卵子或精子的性染色體不分離，使一個無性染色體的卵子與一個帶X染色體的精子結合，或由一個帶X染色體的卵子與一個無性染色體的精子結合而成，絕大多數有這類異常的胎兒常發生自然流產，活產的遠較睪丸發育不全症為少。
(二)發病機制先天性卵巢發育不全是由於細胞內X染色體缺失或結構發生改變所致。
有關X單體染色體的遺傳基礎還不清楚，目前已排除遺傳印跡的可能性，認為可能的機制為：①親代生殖細胞的減數分裂發生不分離;②合子卵裂中姐妹染色單體不分離;③在有絲分裂過程中X染色體的部分丟失。
由於在胚胎髮育早期，女性2條X染色體之一就已失活而不轉錄，因此僅有1條X染色體在人體的發育中起積極作用。
由此看來，Turner綜合徵表型並非由X單體所致，可能涉及某些至今尚未明確的Turner綜合徵相關基因的缺陷。
這種推測的理論依據有：1.早期表達學說在胚胎髮育早期及X染色體失活之前，涉及人體細胞發育的X連鎖基因可能即已表達，並呈雙倍劑量的基因表達。
2.不完全失活學說失活X染色體上的X連鎖基因似乎並未完全失活，可能存在不完全失活區域，由於該區域的基因表達是造成先天性卵巢發育不全臨床表型的關鍵因素，因此提示先天性卵巢發育不全相關基因很可能位於該區域內。
有關Y染色體的研究結果表明，由於部分先天性卵巢發育不全患者伴有Y染色體著絲粒衍生物，因此人們認為性別決定基因和先天性卵巢發育不全相關基因在遺傳學上是兩個完全獨立的基因控制位點。
研究還發現，部分患者中存在涉及先天性卵巢發育不全相關的Y染色體基因(RPS4Y)與X染色體基因(RPS4X)連鎖，並能編碼一種40S的蛋白異構體，提示該連鎖基因可能是先天性卵巢發育不全的候選基因。
總之，目前先天性卵巢發育不全致病機制正在向分子遺傳學方向深入研究。
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9. 小儿先天性卵巢发育不全
又称Turner综合征，是最常见的性染色体病，也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。
该综合征的主要特征为女性外表在青春期不发育，原发 ...百度首页网页新闻贴吧知道音乐图片视频地图文库百科首页历史上的今天百科冷知识图解百科秒懂百科懂啦秒懂本尊答秒懂大师说秒懂看瓦特秒懂五千年秒懂全视界特色百科数字博物馆非遗百科城市百科恐龙百科多肉百科艺术百科科学百科用户蝌蚪团热词团百科校园分类达人百科任务百科商城权威合作合作模式常见问题联系方式下载百科APP个人中心收藏查看我的收藏0有用+1已投票0小儿先天性卵巢发育不全编辑锁定本词条由“科普中国”科学百科词条编写与应用工作项目认证。
又称Turner综合征，是最常见的性染色体病，也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。
该综合征的主要特征为女性外表在青春期不发育，原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等，其性腺呈纤维条索状。
别称Turner综合征英文名称Turner syndromeinchildren就诊科室儿科多发群体小儿专家解读特纳综合征病人也可享有科普中国致力于权威的科学传播本词条认证专家为李嫔丨主任医师上海市儿童医院内分泌科 审核疾病概况科普文章目录1病因2临床表现3检查4治疗基本信息别 称Turner综合征英文名称Turner syndromeinchildren就诊科室儿科多发群体小儿常见病因性染色体病常见症状女性外表在青春期不发育，原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等小儿先天性卵巢发育不全病因本病征染色体核型为45,XO，缺少一个性染色体，另外，还有各种组合的嵌合体，在嵌合体中以XX/XO出现率为最高，染色体属于嵌合体者少见流产，较易成活，症状亦较轻，有认为在XO/XX型中，XO细胞比例越高，性染色质的百分比例越低，畸形相对地较多。
相反，XX细胞比例较高时，性染色质百分比亦高，畸形也相对较少。
其发生是由于减数分裂时，卵子或精子的性染色体不分离，使一个无性染色体的卵子与一个带X染色体的精子结合，或由一个带X染色体的卵子与一个无性染色体的精子结合而成。
绝大多数有这类异常的胎儿常发生自然流产，活产的远较睾丸发育不全症为少。
小儿先天性卵巢发育不全临床表现该综合征的主要特征为女性外表在青春期不发育，原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等，其性腺呈纤维条索状。
小儿先天性卵巢发育不全检查1.外周血细胞染色体核型分析用外周血淋巴细胞培养技术和染色体标本制作方法可对染色体进行核型分析，其异常核型包括：（1）单体型45，XO是最多见的一种，约占60%。
这种核型的个体绝大部分在妊娠早期自然流产，其余存活的个体具有典型的临床症状。
（2）嵌合型核型为45，XO/46，XX，约占该病的25%。
细胞类型以46，XX为主的个体临床症状较轻，约20%的患者可有月经来潮，部分有生育能力。
若患者以45，XO细胞为主，其表型与单体型相似。
（3）X染色体结构畸变46，Xdel（Xq）或者46，Xdel（Xp），即1条X染色体长臂或短臂缺失，同时伴有X染色体易位等。
2.羊水细胞染色体检查于孕中期对高风险孕妇做羊膜腔穿刺，羊水细胞经培养后做胎儿染色体核型分析，所见核型如外周血淋巴细胞核型。
3.荧光原位杂交采用荧光标记的X染色体探针（DXZ1）与靶细胞进行杂交，其特异性杂交部位为X染色体着丝粒附近的Xq13.2区域，Turner综合征患者的细胞中可见FISH杂交信号消失或减弱。
4.血促性腺激素FSH、LH明显升高，E2降低，提示卵巢功能衰竭。
5.影像学检查腹部盆腔B超显示子宫、卵巢发育不良，严重者呈纤维条索状。
超声心动图检查可查出有并发主动脉瓣二叶型，但无狭窄的心脏疾病，影像学检查可发现肾脏畸形。
小儿先天性卵巢发育不全治疗在青春期可用雌激素进行替代疗法，在年龄达到12～14岁时开始服用。
开始给予一定剂量，至有较满意的乳房和阴毛发育后（一般在6～24个月后）增加孕激素制剂联合应用。
患者也可先采用妊马雌酮进行替代治疗，然后口服结合雌激素/甲羟孕酮+结合雌激素（倍美盈）进行人工周期调节。
极少数嵌合型患者可能有生育能力，但其流产或者死胎率极高，30%后代患有染色体畸变。
近年重组人生长激素在先天性卵巢发育不全的应用证实可以使患儿身长明显增高。
开始治疗年龄越小，效果越好。
特纳综合征病人也可享有与正
该综合征的主要特征为女性外表在青春期不发育，原发 ...百度首页网页新闻贴吧知道音乐图片视频地图文库百科首页历史上的今天百科冷知识图解百科秒懂百科懂啦秒懂本尊答秒懂大师说秒懂看瓦特秒懂五千年秒懂全视界特色百科数字博物馆非遗百科城市百科恐龙百科多肉百科艺术百科科学百科用户蝌蚪团热词团百科校园分类达人百科任务百科商城权威合作合作模式常见问题联系方式下载百科APP个人中心收藏查看我的收藏0有用+1已投票0小儿先天性卵巢发育不全编辑锁定本词条由“科普中国”科学百科词条编写与应用工作项目认证。
又称Turner综合征，是最常见的性染色体病，也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。
该综合征的主要特征为女性外表在青春期不发育，原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等，其性腺呈纤维条索状。
别称Turner综合征英文名称Turner syndromeinchildren就诊科室儿科多发群体小儿专家解读特纳综合征病人也可享有科普中国致力于权威的科学传播本词条认证专家为李嫔丨主任医师上海市儿童医院内分泌科 审核疾病概况科普文章目录1病因2临床表现3检查4治疗基本信息别 称Turner综合征英文名称Turner syndromeinchildren就诊科室儿科多发群体小儿常见病因性染色体病常见症状女性外表在青春期不发育，原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等小儿先天性卵巢发育不全病因本病征染色体核型为45,XO，缺少一个性染色体，另外，还有各种组合的嵌合体，在嵌合体中以XX/XO出现率为最高，染色体属于嵌合体者少见流产，较易成活，症状亦较轻，有认为在XO/XX型中，XO细胞比例越高，性染色质的百分比例越低，畸形相对地较多。
相反，XX细胞比例较高时，性染色质百分比亦高，畸形也相对较少。
其发生是由于减数分裂时，卵子或精子的性染色体不分离，使一个无性染色体的卵子与一个带X染色体的精子结合，或由一个带X染色体的卵子与一个无性染色体的精子结合而成。
绝大多数有这类异常的胎儿常发生自然流产，活产的远较睾丸发育不全症为少。
小儿先天性卵巢发育不全临床表现该综合征的主要特征为女性外表在青春期不发育，原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等，其性腺呈纤维条索状。
小儿先天性卵巢发育不全检查1.外周血细胞染色体核型分析用外周血淋巴细胞培养技术和染色体标本制作方法可对染色体进行核型分析，其异常核型包括：（1）单体型45，XO是最多见的一种，约占60%。
这种核型的个体绝大部分在妊娠早期自然流产，其余存活的个体具有典型的临床症状。
（2）嵌合型核型为45，XO/46，XX，约占该病的25%。
细胞类型以46，XX为主的个体临床症状较轻，约20%的患者可有月经来潮，部分有生育能力。
若患者以45，XO细胞为主，其表型与单体型相似。
（3）X染色体结构畸变46，Xdel（Xq）或者46，Xdel（Xp），即1条X染色体长臂或短臂缺失，同时伴有X染色体易位等。
2.羊水细胞染色体检查于孕中期对高风险孕妇做羊膜腔穿刺，羊水细胞经培养后做胎儿染色体核型分析，所见核型如外周血淋巴细胞核型。
3.荧光原位杂交采用荧光标记的X染色体探针（DXZ1）与靶细胞进行杂交，其特异性杂交部位为X染色体着丝粒附近的Xq13.2区域，Turner综合征患者的细胞中可见FISH杂交信号消失或减弱。
4.血促性腺激素FSH、LH明显升高，E2降低，提示卵巢功能衰竭。
5.影像学检查腹部盆腔B超显示子宫、卵巢发育不良，严重者呈纤维条索状。
超声心动图检查可查出有并发主动脉瓣二叶型，但无狭窄的心脏疾病，影像学检查可发现肾脏畸形。
小儿先天性卵巢发育不全治疗在青春期可用雌激素进行替代疗法，在年龄达到12～14岁时开始服用。
开始给予一定剂量，至有较满意的乳房和阴毛发育后（一般在6～24个月后）增加孕激素制剂联合应用。
患者也可先采用妊马雌酮进行替代治疗，然后口服结合雌激素/甲羟孕酮+结合雌激素（倍美盈）进行人工周期调节。
极少数嵌合型患者可能有生育能力，但其流产或者死胎率极高，30%后代患有染色体畸变。
近年重组人生长激素在先天性卵巢发育不全的应用证实可以使患儿身长明显增高。
开始治疗年龄越小，效果越好。
特纳综合征病人也可享有与正
10. 小儿先天性卵巢发育不全有哪些症状？
小儿先天性卵巢发育不全有哪些症状？ 向您详细介绍小儿先天性卵巢发育不全症状，尤其是小儿先天性卵巢发育不全的早期症状，小儿先天性卵巢发育不全有什么 ...经营业务求助信息机构展会疾病百科免费发业务信息免费发求助信息免费加入平台免费发布产品首页经营业务求助信息知道机构医疗器械药企药店医院商城母婴养生团购器械美容疾病百科儿科妇产科男科肿瘤科性病科饮食指导食疗养生 四季饮食 大众饮食展会药品器械专题疾病减肥品牌医疗器械保健食品招商医疗器械卫生用品人才健身医疗护理商圈男科精神心理科视频公益教学图库活动综合当前位置:首页»疾病百科»儿科»疾病症状»正文小儿先天性卵巢发育不全有哪些症状？ 发布日期：2019-09-02 浏览次数：210核心提示：小儿先天性卵巢发育不全有哪些症状？向您详细介绍小儿先天性卵巢发育不全症状，尤其是小儿先天性卵巢发育不全的早期症状，小儿先天性卵巢发育不全有什么表现？得了小儿先天性卵巢发小儿先天性卵巢发育不全有哪些症状？向您详细介绍小儿先天性卵巢发育不全症状，尤其是小儿先天性卵巢发育不全的早期症状，小儿先天性卵巢发育不全有什么表现？得了小儿先天性卵巢发育不全会怎样？小儿先天性卵巢发育不全症状典型症状：该综合征的主要特征为女性外表在青春期不发育，原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等，其性腺呈纤维条索状。
相关症状：卵巢缺如或发育不全后发际低外阴呈幼稚型无阴毛一、症状1、典型症典型的小儿先天性卵巢发育不全患者在出生时就有身高、体重落后，在新生儿时期可见颈后皮肤过度折叠以及手、足背发生水肿等特殊症状。
新生儿的正常体重为3000-4000克，低于2500克属于未成熟儿。
新生儿在出生时身长约为50厘米，由于宝宝的身长在头3个月增长较快，在满月时身长可增加5~6厘米。
在满2个月时，身长要比出生时增加10厘米左右。
2、身材矮小患者为女性表型，生长缓慢，成年期身高约135～140cm。
身材矮小为本病最恒定的特征。
3、发育异常除生殖器、乳腺不发育、原发性闭经及缺乏第二性征之外，尚有呆板面容、智力正常或稍低，约有18%的患者有智能落后。
颈短，50%有颈蹼，后发际低，两乳头距离增宽，随年龄增长而乳头色素变深。
第二性征：又称副性征。
人和动物性成熟所表现的、与性别有关的外表特征。
女性表现为乳腺发达、骨盆宽大、皮下脂肪丰富、嗓音尖细等。
女性第二性征出现的年龄顺序：一般情况是：8-10岁身高突增开始，子宫开始发育;11-12岁乳房开始发育，出现阴毛，身高突增达到高潮，阴道粘膜出现变化，内外生殖器官发达;13-14岁月经初潮，腋毛出现，声音变细，乳头色素沉着，乳房显著增大;15-16岁月经形成规律，脂肪积累增多，臀部变圆，脸上长粉刺;17-18岁，骨骺闭合，停止长高;19岁以后体态苗条，皮肤细腻。
颈蹼：颈蹼(congenitialwebbedneek)是一种先天性颈部畸形，表现颈部皮肤、皮下组织呈蹼状增宽。
4、其他异常还有肘外翻、皮肤多痣等症状。
约35%患儿伴有心脏畸形，以主动脉缩窄为多见。
最近有报道，用超声心动图检查小儿先天性卵巢发育不全患者，查出有34%病例并发主动脉瓣二叶型，但无狭窄。
患者还可并发肾脏畸形。
手的第4、5掌骨较短。
二、诊断标准患者多因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等而就诊，其血清FSH、LH在婴儿期即已升高，而雌二醇水平很低。
如发现女孩身材矮小，肘外翻，颈蹼，青春期无第二性征，又伴有某些先天畸形时，应怀疑此病。
确诊需进行细胞遗传学检查。
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相关症状：卵巢缺如或发育不全后发际低外阴呈幼稚型无阴毛一、症状1、典型症典型的小儿先天性卵巢发育不全患者在出生时就有身高、体重落后，在新生儿时期可见颈后皮肤过度折叠以及手、足背发生水肿等特殊症状。
新生儿的正常体重为3000-4000克，低于2500克属于未成熟儿。
新生儿在出生时身长约为50厘米，由于宝宝的身长在头3个月增长较快，在满月时身长可增加5~6厘米。
在满2个月时，身长要比出生时增加10厘米左右。
2、身材矮小患者为女性表型，生长缓慢，成年期身高约135～140cm。
身材矮小为本病最恒定的特征。
3、发育异常除生殖器、乳腺不发育、原发性闭经及缺乏第二性征之外，尚有呆板面容、智力正常或稍低，约有18%的患者有智能落后。
颈短，50%有颈蹼，后发际低，两乳头距离增宽，随年龄增长而乳头色素变深。
第二性征：又称副性征。
人和动物性成熟所表现的、与性别有关的外表特征。
女性表现为乳腺发达、骨盆宽大、皮下脂肪丰富、嗓音尖细等。
女性第二性征出现的年龄顺序：一般情况是：8-10岁身高突增开始，子宫开始发育;11-12岁乳房开始发育，出现阴毛，身高突增达到高潮，阴道粘膜出现变化，内外生殖器官发达;13-14岁月经初潮，腋毛出现，声音变细，乳头色素沉着，乳房显著增大;15-16岁月经形成规律，脂肪积累增多，臀部变圆，脸上长粉刺;17-18岁，骨骺闭合，停止长高;19岁以后体态苗条，皮肤细腻。
颈蹼：颈蹼(congenitialwebbedneek)是一种先天性颈部畸形，表现颈部皮肤、皮下组织呈蹼状增宽。
4、其他异常还有肘外翻、皮肤多痣等症状。
约35%患儿伴有心脏畸形，以主动脉缩窄为多见。
最近有报道，用超声心动图检查小儿先天性卵巢发育不全患者，查出有34%病例并发主动脉瓣二叶型，但无狭窄。
患者还可并发肾脏畸形。
手的第4、5掌骨较短。
二、诊断标准患者多因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等而就诊，其血清FSH、LH在婴儿期即已升高，而雌二醇水平很低。
如发现女孩身材矮小，肘外翻，颈蹼，青春期无第二性征，又伴有某些先天畸形时，应怀疑此病。
确诊需进行细胞遗传学检查。
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11. 小儿先天性卵巢发育不全
小儿先天性卵巢发育不全又称Turner综合征(Turners syndrome)，主要特征为女性外表，在青春期不发育，原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等，其性腺呈纤维 ...首页医院概况医院简介文化理念廉政理念家风家训地理位置联系我们领导班子医院动态医院新闻学术活动医联体建设热点视频参赛作品文化生活医患平台信息公告医疗服务门诊指南健康教育症状列表智能导诊收费标准医疗服务科室导航名医荟萃科教园地科研教学文件下载进修申请先进设备新技术项目工作制度医护园地医护园地护士日记党的建设党建文化支部生活文明城市两学一做志愿服务党风廉政患者留言签写留言留言列表院务公开医疗服务项目公示招标公告伦理委员会职能简介审查流程工作动态文件下载法规制度GCP工作机构简介工作流程申办流程工作动态政策文件政策文件政策解读智能导诊头部头部面部眼耳鼻口颅脑颅骨周围神经系统心理其他颈部咽喉颈部甲状腺淋巴皮肤胸部气管胸部肺乳房心脏纵膈肋骨免疫系统血液血管腰腹腰背部肾肾上腺膈肌食管腹部肠肠系膜胆腹膜肝阑尾脾胃盆腔肌肉臀部臀部肛门盆骨上肢上肢肩部前臂上臂手部肘部上肢骨下肢下肢大腿膝部小腿足部关节下肢骨生殖输尿管输尿管会阴部男性生殖睾丸前列腺输精管阴茎阴囊女性生殖卵巢输卵管外阴阴道子宫膀胱尿道背部骨骨髓脊髓脊柱其他骨全身小儿先天性卵巢发育不全当前位置：首页>>智能导诊>>小儿先天性卵巢发育不全疾病介绍 小儿先天性卵巢发育不全又称Turner综合征(Turnerssyndrome)，主要特征为女性外表，在青春期不发育，原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等，其性腺呈纤维条索状。
小儿先天性卵巢发育不全是最常见的性染色体病(sexchromosomedisease)，也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。
小儿先天性卵巢发育不全诊疗知识是否属于医保：非医保疾病传染性：暂无相关资料多发人群：暂无相关资料治疗费用：市三甲医院约（1000——5000元）治愈率：20%治疗方法：相关检查：染色体核型分析,促卵泡激素（FSH）,促黄体生成素LH,雌二醇（E2),染色体常用药品：治疗周期：暂无相关资料治疗周期：暂无相关资料就诊科室神经内科三病区神经内科一病区儿科病因一、发病原因小儿先天性卵巢发育不全的染色体核型为45、XO，缺少一个性染色体，另外，还有各种组合的嵌合体，在嵌合体中以XX/XO出现率为最高，染色体属于嵌合体的患者比较不容易发生流产，比较容易成活，症状亦较轻，有认为在XO/XX型中，XO细胞比例越高，性染色质的百分比例越低，畸形相对地较多，相反，XX细胞比例较高时，性染色质百分比亦高，畸形也相对较少。
其发生是由于减数分裂时，卵子或精子的性染色体不分离，使一个无性染色体的卵子与一个带X染色体的精子结合，或由一个带X染色体的卵子与一个无性染色体的精子结合而成，绝大多数有这类异常的胎儿常发生自然流产，活产的远较睾丸发育不全症为少。
嵌合体：染色体异常类型之一。
来自不同合子的细胞系所组成的个体。
又称异源性嵌合体。
起源于同一合子发育成不同核型的细胞系所形成的个体则称同源性嵌合体(mosaic)，又称镶嵌体。
二、发病机制小儿先天性卵巢发育不全是由于细胞内X染色体缺失或结构发生改变所致。
有关X单体染色体的遗传基础还不清楚，目前已排除遗传印迹的可能性，认为可能的机制为：①亲代生殖细胞的减数分裂发生不分离;②合子卵裂中姐妹染色单体不分离;③在有丝分裂过程中X染色体的部分丢失。
由于在胚胎发育早期，女性2条X染色体之一就已失活而不转录，因此仅有1条X染色体在人体的发育中起积极作用。
由此看来，小儿先天性卵巢发育不全表型并非由X单体所致，可能涉及某些至今尚未明确的相关基因的缺陷。
这种推测的理论依据有： 1、早期表达学说在胚胎发育早期及X染色体失活之前，涉及人体细胞发育的X连锁基因可能即已表达，并呈双倍剂量的基因表达。
2、不完全失活学说失活X染色体上的X连锁基因似乎并未完全失活，可能存在不完全失活区域，由于该区域的基因表达是造成先天性卵巢发育不全临床表型的关键因素，因此提示先天性卵巢发育不全相关基因很可能位于该区域内。
有关Y染色体的研究结果表明，由于部分先天性卵巢发育不全患者伴有Y染色体着丝粒衍生物，因此人们认为性别决定基因和先天性卵巢发育不全相关基因在遗传学上是两个完全独立的基因控制位点。
研究还发现，部分患者中存在涉及先天性卵巢发育不全相关的Y染色体基因(RPS4Y)与X染色体基因(RPS4X)连锁，并能编码一种40S的蛋白异构体，提示该连锁基因可能是
小儿先天性卵巢发育不全是最常见的性染色体病(sexchromosomedisease)，也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。
小儿先天性卵巢发育不全诊疗知识是否属于医保：非医保疾病传染性：暂无相关资料多发人群：暂无相关资料治疗费用：市三甲医院约（1000——5000元）治愈率：20%治疗方法：相关检查：染色体核型分析,促卵泡激素（FSH）,促黄体生成素LH,雌二醇（E2),染色体常用药品：治疗周期：暂无相关资料治疗周期：暂无相关资料就诊科室神经内科三病区神经内科一病区儿科病因一、发病原因小儿先天性卵巢发育不全的染色体核型为45、XO，缺少一个性染色体，另外，还有各种组合的嵌合体，在嵌合体中以XX/XO出现率为最高，染色体属于嵌合体的患者比较不容易发生流产，比较容易成活，症状亦较轻，有认为在XO/XX型中，XO细胞比例越高，性染色质的百分比例越低，畸形相对地较多，相反，XX细胞比例较高时，性染色质百分比亦高，畸形也相对较少。
其发生是由于减数分裂时，卵子或精子的性染色体不分离，使一个无性染色体的卵子与一个带X染色体的精子结合，或由一个带X染色体的卵子与一个无性染色体的精子结合而成，绝大多数有这类异常的胎儿常发生自然流产，活产的远较睾丸发育不全症为少。
嵌合体：染色体异常类型之一。
来自不同合子的细胞系所组成的个体。
又称异源性嵌合体。
起源于同一合子发育成不同核型的细胞系所形成的个体则称同源性嵌合体(mosaic)，又称镶嵌体。
二、发病机制小儿先天性卵巢发育不全是由于细胞内X染色体缺失或结构发生改变所致。
有关X单体染色体的遗传基础还不清楚，目前已排除遗传印迹的可能性，认为可能的机制为：①亲代生殖细胞的减数分裂发生不分离;②合子卵裂中姐妹染色单体不分离;③在有丝分裂过程中X染色体的部分丢失。
由于在胚胎发育早期，女性2条X染色体之一就已失活而不转录，因此仅有1条X染色体在人体的发育中起积极作用。
由此看来，小儿先天性卵巢发育不全表型并非由X单体所致，可能涉及某些至今尚未明确的相关基因的缺陷。
这种推测的理论依据有： 1、早期表达学说在胚胎发育早期及X染色体失活之前，涉及人体细胞发育的X连锁基因可能即已表达，并呈双倍剂量的基因表达。
2、不完全失活学说失活X染色体上的X连锁基因似乎并未完全失活，可能存在不完全失活区域，由于该区域的基因表达是造成先天性卵巢发育不全临床表型的关键因素，因此提示先天性卵巢发育不全相关基因很可能位于该区域内。
有关Y染色体的研究结果表明，由于部分先天性卵巢发育不全患者伴有Y染色体着丝粒衍生物，因此人们认为性别决定基因和先天性卵巢发育不全相关基因在遗传学上是两个完全独立的基因控制位点。
研究还发现，部分患者中存在涉及先天性卵巢发育不全相关的Y染色体基因(RPS4Y)与X染色体基因(RPS4X)连锁，并能编码一种40S的蛋白异构体，提示该连锁基因可能是
12. 【先天性卵巢发育不全】病因
百科名医为您提供由权威专家撰写的【先天性卵巢发育不全】疾病的病因、临床表现、检查、诊断、治疗、预防等相关信息。
取消热门搜索：手足口病糖尿病新型冠状病毒肺炎抑郁症肺结核病毒性感冒痤疮痛风搜索记录立即登录首页我的分享已添至“我的关注”已添至“我的收藏”分享给好友微信好友朋友圈微博QQ复制链接链接已复制快去科普给你的小伙伴吧！先天性卵巢发育不全百科名医专家委员会医学编审团队林华主任医师中日友好医院 主任医师科普版了解疾病就医指南此为科普版点击进入专业版概述先天性卵巢发育不全是由Turner在1938年首先描述，也称Turner综合征。
发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万，占胚胎死亡的6.5%。
临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。
智力发育程度不一。
寿命与正常人相同。
母亲年龄似与此种发育异常无关。
病因单一的X染色体来自母亲，失去的X染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离造成。
在某些条件下，细胞中的染色体组可发生数量或结构上的改变，这一类变化称为染色体异常。
大多数致突变的因素都可以引起染色体畸变。
临床表现临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。
身高一般低于150厘米。
女性外阴，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。
躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。
智力发育程度不一。
寿命与正常人同。
母亲年龄似与此种发育异常无关。
LH和FSH从10～11岁起显着升高，且FSH的升高大于LH的升高。
Turner患者骨密度显着低于正常同龄妇女。
Turner综合征的染色体除45，X外，可有多种嵌合体，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX。
或45，X/46，XX/47，XXX等。
临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数而异。
正常性染色体占多数，则异常体征较少；反之，若异常染色体占多数，则典型的异常体征较多。
Turner综合征也可由于性染色体结构异常，如X染色体长臂等臂Xi（Xq），短臂等臂Xi（Xp），长臂或短臂缺失XXq-，XXp-，形成环形Xxr或易位。
临床表现与缺失多少有关。
缺少者仍可有残留卵泡而可有月经来潮，数年后即闭经。
检查1.实验室检查激素水平检测、染色体检查、骨密度检查。
2.其他辅助检查阴道镜检查、腹腔镜检查。
诊断除临床特征外，首先进行染色体核型检查，染色体为45，X，需有足够数量的细胞以明确是否有嵌合的存在。
若属结构异常尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体。
鉴别诊断有一种临床表现类似Turner综合征，有身矮、生殖器不发育及各种躯体的异常，但染色体为46，XX，曾称为XX Turner，也称为Ullrich-Noonan综合征。
二者除性染色体外，主要区别是Ullrich-Noonan综合征在青春期可有正常的性发育和受孕，为常染色体显性遗传。
并发症本病除身高、体重落后外，可伴心脏、肾脏畸形等。
治疗治疗目的是促进身高，刺激乳房与生殖器发育，防治骨质疏松。
Turner患者最终身高一般与同龄人相差约20厘米，并有种族差异。
对促进身高的治疗方法仍有争议。
单用雄激素促进身高，剂量小时效果不明显，剂量大时有效，但副作用大，主要为男性化和糖耐量受损等；单用雌激素容易引起生长板的早期愈合，从而限制骨的生长，抑制生长潜能。
雌激素在12岁之前不用，最好在15岁后用。
用雄激素促进身高，应在8岁后再用，一般在11岁左右用。
在骨骺愈合前，为增加身高。
近年来，试用含有雌、孕、雄三种激素作用的药物替勃龙（利维爱，Tibolone），替勃龙（利维爱）治疗，高于单纯生长激素治疗、雌激素加雄激素治疗和雌激素加雄激素加生长激素治疗的疗效，与雄激素加生长激素治疗的疗效相近。
由于口服方便，是一种有希望的治疗方法。
目前生长激素（GH）治疗较为热门。
Turner患者是否有生长激素缺乏的
取消热门搜索：手足口病糖尿病新型冠状病毒肺炎抑郁症肺结核病毒性感冒痤疮痛风搜索记录立即登录首页我的分享已添至“我的关注”已添至“我的收藏”分享给好友微信好友朋友圈微博QQ复制链接链接已复制快去科普给你的小伙伴吧！先天性卵巢发育不全百科名医专家委员会医学编审团队林华主任医师中日友好医院 主任医师科普版了解疾病就医指南此为科普版点击进入专业版概述先天性卵巢发育不全是由Turner在1938年首先描述，也称Turner综合征。
发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万，占胚胎死亡的6.5%。
临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。
智力发育程度不一。
寿命与正常人相同。
母亲年龄似与此种发育异常无关。
病因单一的X染色体来自母亲，失去的X染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离造成。
在某些条件下，细胞中的染色体组可发生数量或结构上的改变，这一类变化称为染色体异常。
大多数致突变的因素都可以引起染色体畸变。
临床表现临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。
身高一般低于150厘米。
女性外阴，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。
躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。
智力发育程度不一。
寿命与正常人同。
母亲年龄似与此种发育异常无关。
LH和FSH从10～11岁起显着升高，且FSH的升高大于LH的升高。
Turner患者骨密度显着低于正常同龄妇女。
Turner综合征的染色体除45，X外，可有多种嵌合体，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX。
或45，X/46，XX/47，XXX等。
临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数而异。
正常性染色体占多数，则异常体征较少；反之，若异常染色体占多数，则典型的异常体征较多。
Turner综合征也可由于性染色体结构异常，如X染色体长臂等臂Xi（Xq），短臂等臂Xi（Xp），长臂或短臂缺失XXq-，XXp-，形成环形Xxr或易位。
临床表现与缺失多少有关。
缺少者仍可有残留卵泡而可有月经来潮，数年后即闭经。
检查1.实验室检查激素水平检测、染色体检查、骨密度检查。
2.其他辅助检查阴道镜检查、腹腔镜检查。
诊断除临床特征外，首先进行染色体核型检查，染色体为45，X，需有足够数量的细胞以明确是否有嵌合的存在。
若属结构异常尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体。
鉴别诊断有一种临床表现类似Turner综合征，有身矮、生殖器不发育及各种躯体的异常，但染色体为46，XX，曾称为XX Turner，也称为Ullrich-Noonan综合征。
二者除性染色体外，主要区别是Ullrich-Noonan综合征在青春期可有正常的性发育和受孕，为常染色体显性遗传。
并发症本病除身高、体重落后外，可伴心脏、肾脏畸形等。
治疗治疗目的是促进身高，刺激乳房与生殖器发育，防治骨质疏松。
Turner患者最终身高一般与同龄人相差约20厘米，并有种族差异。
对促进身高的治疗方法仍有争议。
单用雄激素促进身高，剂量小时效果不明显，剂量大时有效，但副作用大，主要为男性化和糖耐量受损等；单用雌激素容易引起生长板的早期愈合，从而限制骨的生长，抑制生长潜能。
雌激素在12岁之前不用，最好在15岁后用。
用雄激素促进身高，应在8岁后再用，一般在11岁左右用。
在骨骺愈合前，为增加身高。
近年来，试用含有雌、孕、雄三种激素作用的药物替勃龙（利维爱，Tibolone），替勃龙（利维爱）治疗，高于单纯生长激素治疗、雌激素加雄激素治疗和雌激素加雄激素加生长激素治疗的疗效，与雄激素加生长激素治疗的疗效相近。
由于口服方便，是一种有希望的治疗方法。
目前生长激素（GH）治疗较为热门。
Turner患者是否有生长激素缺乏的
13. 小兒先天性卵巢發育不全有哪些表現及如何診斷-2020-11-02
1、典型症狀：典型的小兒先天性卵巢發育不全患者在出生時就有身高、體重落後，在新生兒時期可見頸後皮膚過度摺疊以及手、足背發生水腫等特殊症狀。
新生兒 ...文章標籤：診斷表現發育不全卵巢先天性小兒小兒先天性卵巢發育不全有哪些表現及如何診斷2020-11-02文章推薦指數：80%投票人數：10人1、典型症狀：典型的小兒先天性卵巢發育不全患者在出生時就有身高、體重落後，在新生兒時期可見頸後皮膚過度摺疊以及手、足背發生水腫等特殊症狀。
新生兒的正常體重為3000-4000克，低於2500克屬於未成熟兒。
新生兒在出生時身長約為50厘米，由於寶寶的身長在頭3個月增長較快，在滿月時身長可增加5~6厘米。
在滿2個月時，身長要比出生時增加10厘米左右。
2、身材矮小：患者為女性表型，生長緩慢，成年期身高約135～140cm。
身材矮小為本病最恆定的特徵。
3、發育異常：除生殖器、乳腺不發育、原發性閉經及缺乏第二性徵之外，尚有呆板面容、智力正常或稍低，約有18%的患者有智能落後。
頸短，50%有頸蹼，後髮際低，兩乳頭距離增寬，隨年齡增長而乳頭色素變深。
第二性徵：又稱副性徵。
人和動物性成熟所表現的、與性別有關的外表特徵。
女性表現為乳腺發達、骨盆寬大、皮下脂肪豐富、嗓音尖細等。
女性第二性徵出現的年齡順序：一般情況是：8-10歲身高突增開始，子宮開始發育;11-12歲乳房開始發育，出現陰毛，身高突增達到高潮，陰道粘膜出現變化，內外生殖器官發達;13-14歲月經初潮，腋毛出現，聲音變細，乳頭色素沉著，乳房顯著增大;15-16歲月經形成規律，脂肪積累增多，臀部變圓，臉上長粉刺;17-18歲，骨骺閉合，停止長高;19歲以後體態苗條，皮膚細膩。
頸蹼：頸蹼(congenitialwebbedneek)是一種先天性頸部畸形，表現頸部皮膚、皮下組織呈蹼狀增寬。
4、其他異常：還有肘外翻、皮膚多痣等症狀。
約35%患兒伴有心臟畸形，以主動脈縮窄為多見。
最近有報導，用超聲心動圖檢查小兒先天性卵巢發育不全患者，查出有34%病例並發主動脈瓣二葉型，但無狹窄。
患者還可並發腎臟畸形。
手的第4、5掌骨較短。
5、診斷：患者多因生長遲緩、青春期無性徵發育、原發性閉經等而就診，其血清FSH、LH在嬰兒期即已升高，而雌二醇水平很低。
如發現女孩身材矮小，肘外翻，頸蹼，青春期無第二性徵，又伴有某些先天畸形時，應懷疑此病。
確診需進行細胞遺傳學檢查。
請為這篇文章評分？有幫助沒幫助相關文章 2020-09-12「助孕知識」染色體與卵巢的關係？！對於月經不來潮，或後來閉經的女性，陰道超聲波檢查發現卵巢不見或很小，血FSH升高，醫生首先會開出化驗單：染色體檢查。
與卵巢發育不全最有關係的就是X染色體了。
女性有兩條X染色體，少一條會導致卵巢不...閱讀更多2020-11-01兩種原發性閉經常見的原因各有哪些？閉經是女性停止月經或著月經不來的現象，表現為無月經或者是月經停止的現象，是臨床上我們比較常見的婦科症狀之一。
根據既往有無月經來潮將閉經分為原發性和繼發性兩類。
原發性閉經指那些年紀滿16歲、女性...閱讀更多2020-11-02女孩出現這幾大症狀，孩子可能得了特納綜合徵，家長一定要注意！隨著生活水平的提高，現在家長對孩子身高問題的關注與日俱增。
因為矮小來兒科內分泌門診就診的兒童越來越多。
不少家長在來之前已經做了不少功課，有的在就診過後還會彼此交流。
這時候，有些家長會有疑問，為...閱讀更多2021-01-19從女孩到女人你的身體發生了哪些變化女人的性發育包括生殖器官的形態發育、功能發育和第二性徵發育，大體上分為六個階段，所以又稱之為性發育的六個「里程碑」。
9歲-10歲：性發育啟動，首當其衝的是骨盆，開始悄悄地逐漸增寬。
接著是胸部，一...閱讀更多2021-01-1922歲「小老太」未老先衰，耽誤治療毀一生中國江蘇網訊（記者孫駿）遠看身材矮小瘦弱，像一個未成年的孩子；近看面色枯黃、滿臉皺紋，像一個小老太太。
小雯是一個安徽姑娘，今年已經22歲了，可是身高卻只有1.41米，體重只有62斤，似乎一陣風...閱讀更多2020-09-13特納綜合症——不罕見的罕見病有那麼一組疾病，患病人數僅占總人口的0.65‰～1‰，由於它患病
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新生兒的正常體重為3000-4000克，低於2500克屬於未成熟兒。
新生兒在出生時身長約為50厘米，由於寶寶的身長在頭3個月增長較快，在滿月時身長可增加5~6厘米。
在滿2個月時，身長要比出生時增加10厘米左右。
2、身材矮小：患者為女性表型，生長緩慢，成年期身高約135～140cm。
身材矮小為本病最恆定的特徵。
3、發育異常：除生殖器、乳腺不發育、原發性閉經及缺乏第二性徵之外，尚有呆板面容、智力正常或稍低，約有18%的患者有智能落後。
頸短，50%有頸蹼，後髮際低，兩乳頭距離增寬，隨年齡增長而乳頭色素變深。
第二性徵：又稱副性徵。
人和動物性成熟所表現的、與性別有關的外表特徵。
女性表現為乳腺發達、骨盆寬大、皮下脂肪豐富、嗓音尖細等。
女性第二性徵出現的年齡順序：一般情況是：8-10歲身高突增開始，子宮開始發育;11-12歲乳房開始發育，出現陰毛，身高突增達到高潮，陰道粘膜出現變化，內外生殖器官發達;13-14歲月經初潮，腋毛出現，聲音變細，乳頭色素沉著，乳房顯著增大;15-16歲月經形成規律，脂肪積累增多，臀部變圓，臉上長粉刺;17-18歲，骨骺閉合，停止長高;19歲以後體態苗條，皮膚細膩。
頸蹼：頸蹼(congenitialwebbedneek)是一種先天性頸部畸形，表現頸部皮膚、皮下組織呈蹼狀增寬。
4、其他異常：還有肘外翻、皮膚多痣等症狀。
約35%患兒伴有心臟畸形，以主動脈縮窄為多見。
最近有報導，用超聲心動圖檢查小兒先天性卵巢發育不全患者，查出有34%病例並發主動脈瓣二葉型，但無狹窄。
患者還可並發腎臟畸形。
手的第4、5掌骨較短。
5、診斷：患者多因生長遲緩、青春期無性徵發育、原發性閉經等而就診，其血清FSH、LH在嬰兒期即已升高，而雌二醇水平很低。
如發現女孩身材矮小，肘外翻，頸蹼，青春期無第二性徵，又伴有某些先天畸形時，應懷疑此病。
確診需進行細胞遺傳學檢查。
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因為矮小來兒科內分泌門診就診的兒童越來越多。
不少家長在來之前已經做了不少功課，有的在就診過後還會彼此交流。
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9歲-10歲：性發育啟動，首當其衝的是骨盆，開始悄悄地逐漸增寬。
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14. 小兒先天性卵巢發育不全
先天性卵巢發育不全又稱Turner綜合徵(Turners syndrome)，是最常見的性染色體病(sex chromosome disease)，也是人類惟一能在出生後存活的染色體完全單體的 ...小兒先天性卵巢發育不全先天性卵巢發育不全又稱Turner綜合徵(Turnerssyndrome)，是最常見的性染色體病(sexchromosomedisease)，也是人類惟一能在出生後存活的染色體完全單體的遺傳性疾病。
該綜合徵的主要特徵為女性外表，在青春期不發育，原發性閉經、身材矮小、頸蹼、肘外翻等，其性腺呈纖維條索狀。
症狀體徵典型的先天性卵巢發育不全患者在出生時就有身高、體重落後，在新生兒時期可見頸後皮膚過度摺疊以及手、足背發生水腫等特殊症狀。
患者為女性表型，生長緩慢，成年期身高約135～140cm。
除生殖器、乳腺不發育、原發性閉經及缺乏第二性徵之外，尚有呆板面容、智力正常或稍低，約有18%的患者有智慧型落後。
頸短，50%有頸蹼，後髮際低，兩乳頭距離增寬，隨年齡增長而乳頭色素變深。
還有肘外翻、皮膚多痣等症狀。
約35%患兒伴有心臟畸形，以主動脈縮窄為多見。
最近有報導，用超聲心動圖檢查Turner綜合徵患者，查出有34%病例並發主動脈瓣二葉型，但無狹窄。
患者還可並發腎臟畸形。
手的第4、5掌骨較短。
患者多因生長遲緩、青春期無性徵發育、原發性閉經等而就診，其血清FSH、LH在嬰兒期即已升高，而雌二醇水平很低。
用藥治療在青春期可用雌激素進行替代療法，在年齡達到12～14歲時開始服用。
開始給予6.25～12.5μg/d，至有較滿意的乳房和陰毛髮育後(一般在6～24個月後)增加孕激素製劑聯合套用。
人工周期的用法為25μg/d的炔雌醇連服用22天，在第12天每天添加4mg甲羥孕酮(安宮黃體酮)10天，然後與雌激素一起停服，使患者產生撤退性出血，5天后重複以上循環。
患者也可先採用妊馬雌酮(premarin)進行替代治療，每片結合雌激素(倍美力)含妊馬雌酮(conjugatedestrogens)0.625mg，用0.5～1片維持1～2年，然後口服結合雌激素/甲羥孕酮＋結合雌激素(倍美盈)進行人工周期調節，該製劑第1～14片含結合雌激素0.625mg，第15～28片結合雌激素0.625mg加甲羥孕酮5mg，每天按順序服用1片，較為方便。
極少數嵌合型患者可能有生育能力，但其流產或者死胎率極高，30%後代患有染色體畸變。
近年重組人生長激素在先天性卵巢發育不全的套用證實可以使患兒身長明顯增高。
在青春發育前開始每晚臨睡前皮下注射0.1～0.15U/kg。
可選擇在上臂、大腿前側和腹壁臍周等部位注射。
開始治療年齡越小，效果越好。
飲食保健卵巢功能有低下的病情，可以通過飲食療養。
一、二仙羊肉湯 仙茅、仙靈脾各12克，生薑15克，羊肉250克，鹽、食油、味素各少許。
將羊肉切片，放砂鍋內加清水適量，再將用紗布包裹的仙茅、仙靈脾、生薑放入鍋內，文火煮羊肉至熟爛，入佐料即成，食時去藥包，食肉喝湯。
這種卵巢保養食療方法具有滋腎的功效。
二、參魚瘦肉湯魚鰾、豬瘦肉各50克，枸杞子、太子參各20克，生地18克。
將魚鰾用清水泡軟，切成小條狀;豬瘦肉洗淨，切絲;其餘用料洗淨。
將全部用料放鍋內，加清水適量，文火煮1―2小時，加食鹽調味，喝湯吃魚鰾、枸杞子及豬瘦肉，一天之內服完。
具有滋陰降火功效，幫助女性保養卵巢。
小兒先天性卵巢發育不全吃那些對身體好? 1、攝取牛乳製品好過食用肉類。
2、多食用蔬菜、水果、堅果類及果實。
3、多吃含有植物雌激素的食物。
除大豆及豆製品外，小麥、黑米、扁豆、洋蔥、蘋果、石榴、銀杏、茴香、葵花子、咖啡和橙汁等食物中，植物雌激素含量也很多。
4、宜選用對卵巢功能的生理性周期調節有益的食品，如鮑魚、鴿蛋、烏賊、章魚、鵪鶉、烏骨雞、海參、魚翅、燕窩等。
小兒先天性卵巢發育不全最好不要吃那些食物? 1、少吃冰冷、辛辣刺激性食物。
2、少吃甜食：過量的糖分會造成情緒不穩，焦慮，從而使內分泌紊亂。
3、少喝碳酸飲料：此類飲料影響鈣質吸收，降低腸胃消化能力。
4
該綜合徵的主要特徵為女性外表，在青春期不發育，原發性閉經、身材矮小、頸蹼、肘外翻等，其性腺呈纖維條索狀。
症狀體徵典型的先天性卵巢發育不全患者在出生時就有身高、體重落後，在新生兒時期可見頸後皮膚過度摺疊以及手、足背發生水腫等特殊症狀。
患者為女性表型，生長緩慢，成年期身高約135～140cm。
除生殖器、乳腺不發育、原發性閉經及缺乏第二性徵之外，尚有呆板面容、智力正常或稍低，約有18%的患者有智慧型落後。
頸短，50%有頸蹼，後髮際低，兩乳頭距離增寬，隨年齡增長而乳頭色素變深。
還有肘外翻、皮膚多痣等症狀。
約35%患兒伴有心臟畸形，以主動脈縮窄為多見。
最近有報導，用超聲心動圖檢查Turner綜合徵患者，查出有34%病例並發主動脈瓣二葉型，但無狹窄。
患者還可並發腎臟畸形。
手的第4、5掌骨較短。
患者多因生長遲緩、青春期無性徵發育、原發性閉經等而就診，其血清FSH、LH在嬰兒期即已升高，而雌二醇水平很低。
用藥治療在青春期可用雌激素進行替代療法，在年齡達到12～14歲時開始服用。
開始給予6.25～12.5μg/d，至有較滿意的乳房和陰毛髮育後(一般在6～24個月後)增加孕激素製劑聯合套用。
人工周期的用法為25μg/d的炔雌醇連服用22天，在第12天每天添加4mg甲羥孕酮(安宮黃體酮)10天，然後與雌激素一起停服，使患者產生撤退性出血，5天后重複以上循環。
患者也可先採用妊馬雌酮(premarin)進行替代治療，每片結合雌激素(倍美力)含妊馬雌酮(conjugatedestrogens)0.625mg，用0.5～1片維持1～2年，然後口服結合雌激素/甲羥孕酮＋結合雌激素(倍美盈)進行人工周期調節，該製劑第1～14片含結合雌激素0.625mg，第15～28片結合雌激素0.625mg加甲羥孕酮5mg，每天按順序服用1片，較為方便。
極少數嵌合型患者可能有生育能力，但其流產或者死胎率極高，30%後代患有染色體畸變。
近年重組人生長激素在先天性卵巢發育不全的套用證實可以使患兒身長明顯增高。
在青春發育前開始每晚臨睡前皮下注射0.1～0.15U/kg。
可選擇在上臂、大腿前側和腹壁臍周等部位注射。
開始治療年齡越小，效果越好。
飲食保健卵巢功能有低下的病情，可以通過飲食療養。
一、二仙羊肉湯 仙茅、仙靈脾各12克，生薑15克，羊肉250克，鹽、食油、味素各少許。
將羊肉切片，放砂鍋內加清水適量，再將用紗布包裹的仙茅、仙靈脾、生薑放入鍋內，文火煮羊肉至熟爛，入佐料即成，食時去藥包，食肉喝湯。
這種卵巢保養食療方法具有滋腎的功效。
二、參魚瘦肉湯魚鰾、豬瘦肉各50克，枸杞子、太子參各20克，生地18克。
將魚鰾用清水泡軟，切成小條狀;豬瘦肉洗淨，切絲;其餘用料洗淨。
將全部用料放鍋內，加清水適量，文火煮1―2小時，加食鹽調味，喝湯吃魚鰾、枸杞子及豬瘦肉，一天之內服完。
具有滋陰降火功效，幫助女性保養卵巢。
小兒先天性卵巢發育不全吃那些對身體好? 1、攝取牛乳製品好過食用肉類。
2、多食用蔬菜、水果、堅果類及果實。
3、多吃含有植物雌激素的食物。
除大豆及豆製品外，小麥、黑米、扁豆、洋蔥、蘋果、石榴、銀杏、茴香、葵花子、咖啡和橙汁等食物中，植物雌激素含量也很多。
4、宜選用對卵巢功能的生理性周期調節有益的食品，如鮑魚、鴿蛋、烏賊、章魚、鵪鶉、烏骨雞、海參、魚翅、燕窩等。
小兒先天性卵巢發育不全最好不要吃那些食物? 1、少吃冰冷、辛辣刺激性食物。
2、少吃甜食：過量的糖分會造成情緒不穩，焦慮，從而使內分泌紊亂。
3、少喝碳酸飲料：此類飲料影響鈣質吸收，降低腸胃消化能力。
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