先天性卵巢發育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者，其臨床特征為身矮、頸蹼和幼兒型女性外生殖器，以後亦稱此類患者為Turner綜合征(Turners ...先天性卵巢發育不全先天性卵巢發育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者，其臨床特征為身矮、頸蹼和幼兒型女性外生殖器，以後亦稱此類患者為Turner綜合征(Turners syndrome)，其性腺為條索狀，染色體缺一個X，既往曾稱此類患者為先天性性腺發育不全。

後發現無Y染色體，性腺發育為卵巢，故又稱為先天性卵巢發育不全。

現仍多稱之為Turner綜合征，是一種最為常見的性發育異常病。

西醫學名特納綜合征其他名稱先天性卵巢發育不良所屬科室內科-內分泌科主要症狀身材矮小，頸璞傳染性無傳染性症狀體征先天性卵巢發育不全的症狀體征臨床特點為身矮，生殖器與第二性征不發育和一組軀體的發育異常，身高一般低于150cm，女性外陰，發育幼稚，有陰道，子宮小或缺如，軀體特征為多痣，眼瞼下垂，耳大位低，齶弓高，後發際低，頸短而寬，有頸蹼，胸廓桶狀或盾形，乳頭間距大，乳房及乳頭均不發育，肘外翻，第4或5掌骨或跖骨短，掌紋通關手，下肢淋巴水腫，腎發育畸形，主動脈弓狹窄等，這些特征不一定每個病人都有(表1)，智力發育程度不一，有完全正常，有智力較差，壽命與正常人相同，母親年齡似與此種發育異常無關，LH和FSH從10～11歲起顯著升高，且FSH的升高大于LH的升高，北京協和醫院用單光子(SPA)測量Turner綜合征40例，其中13例亦用QCT測量骨密度，發現Turner患者骨密度顯著低于正常同齡婦女。

先天性卵巢發育不全Turner綜合征的染色體除45，X外，可有多種嵌合體，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX，或45，X/46，XX/47，XXX等，臨床表現根據嵌合體中哪一種細胞系佔多數，正常性染色體佔多數，則異常體征較少，反之，若異常染色體佔多數，則典型的異常體征亦較多(圖5，6)。

Turner綜合征亦可由于性染色體結構異常，如X染色體長臂等臂Xi(Xq)，短臂等臂Xi(Xp)(圖7)，長臂或短臂缺失XXq-，XXp-，形成環形Xxr(圖8)或易位，臨床表現與缺失多少有關，缺少者仍可有殘留卵泡而可有月經來潮，但數年後即閉經。

剖腹探查可見女性內生殖器，但均小，性腺為條索狀，2～3cm長，0.5cm寬，在相當于卵巢的部位，顯微鏡下觀察可見條索內有薄的皮質，髓質和門部，皮質內為典型的卵巢間質，細胞長波浪式，門部有門細胞與卵巢網，在孕12周前的45，X胚胎有正常數的原始卵泡，至較大胎兒時數量即減少，出生時幾乎沒有，臨床遇到個別患者能懷孕生育，但生育壽命短，卵巢早衰，可能與這些患者卵子在胚胎期消耗速度較慢有關，因而能了解哪些Turner綜合征患者有卵泡而能生育十分重要，分析懷孕病例的染色體為45，X/46，XX的嵌合，當46，XX細胞系佔多數時，卵巢能發育而維持正常功能，文獻報道45，X個體中8%和45，X/46，XX個體中21%可有正常的青春期發育和月經，卵巢無卵泡而缺乏功能時垂體促性腺激素FSF與LH升高，少數Turner綜合征患者FSH與LH並不升高而在正常範圍，通過腹腔鏡檢查發現此類患者為小卵巢，活體檢查顯示卵巢內有卵泡，Turner綜合征患者若能懷孕，流產死產亦多，45，X受精卵不能發育而流產者亦多，佔流產中的5.5%～7.5%。

1971年Andrews提出性染色體的缺失或嵌合不僅影響性腺與生殖道的發育，也影響Turner綜合征的軀體異常特征，若缺少一個X，除性腺不發育外，尚有Turner綜合征的各種軀體異常表現，X短臂缺失，亦有Turner綜合征的特征，長臂缺失僅有條索性腺而無軀體異常，1972年Neu等也認為Turner綜合征身矮與短臂缺失有關，性染色體為X，XXp-或XXqi者均身矮，性染色體X失去長臂時，如XXq-或XXpi僅有閉經與條索狀性腺，無身矮及Turner綜合征的其他異常，因此認為卵巢與卵子的分化在性染色體上需要兩個位點，一個在長臂上，另一個在短臂上，失去任何一點，將造成性腺發育不全，身高與性腺的發育異常與長臂和短臂均有關系，正常身高長臂短臂都不可缺少，但短臂起決定作用，性腺亦如此，但長臂起主要作用。

除臨床特征外，首先進行染色體核型檢查，染色體為45，X，需有足夠數量的細胞以明確是否有嵌合的存在，若屬結構異常，尚需通過分帶技術了解缺失或易位部分的染色體。

用葯治療先天性卵巢發育不全的治療方法預防：　　先天性卵巢發育不全是性染色體病，病因仍不清楚，參照遺傳病的有關預防措施：　　1.禁止近親結婚。