亨丁頓舞蹈症是第四號染色體基因突變，CAG重複序列過度擴張，造成腦部退化，屬體染色體顯性遺傳，患者的子女會有二分之一機會帶有此突變基因。

依發病年齡 ... 　遺傳諮詢中心專欄　談亨丁症舞蹈症遺傳諮詢中心(92年3月)二十五歲那年我結婚，太太的家庭雖有兄弟二人舉止怪異，也不在意，只想著多賺錢照顧家庭，讓她幸福美滿。

不幸地在生了第一個女孩後，她出現怪怪的舉動，手腳會不停擺動，曾經帶她到台南市某醫院看過腦神經精神科，醫生說是一種病叫做舞蹈症，目前無藥可以治療。

我只好帶著她各地求神拜佛，但沒有一絲進展。

後來又生了一個男孩，症狀越來越嚴重，智i能漸漸退化，話也說不清楚、站也站不穩，常常跌倒，滿身是傷。

我除了工作、養家、又得照顧孩子，年老的父母體力日衰，最後只好把她送到安養院。

想起十七年夫妻一場，婚前年輕貌美的模樣與發病後判若兩人，精神不濟、日益消瘦，最後癱瘓在床，人生由彩色變黑暗，實在很可怕。

在高醫︽遺傳諮詢中心︾求診做基因診斷，證實這壞基因已遺傳給我的女兒，未來該如何？很茫然，可能會叮嚀她長大結婚懷孕時，一定要做遺傳檢查吧！(高雄縣李先生)亨丁頓舞蹈症是第四號染色體基因突變，CAG重複序列過度擴張，造成腦部退化，屬體染色體顯性遺傳，患者的子女會有二分之一機會帶有此突變基因。

依發病年齡分為：(1)成人或典型患者，發病年齡在四十歲左右。

(2)少年型患者，較少數，通常二十歲以前就會發病，此型之CAG重複序列更為擴張。

亨丁頓舞蹈症患者病徵有：(1)手指、腿部、或軀幹出現不自主的、不規律的、短暫的動作。

(2)認知能力減退，如記憶、判斷及抽象思考等能力減退。

(3)精神症狀有人格變化、憂慮、易怒。

亨丁頓舞蹈症尚無法被治癒，藥物僅能減緩而不能中止腦部的退化，營養攝取、物理治療、職能訓練，可以防患體力過早衰退。

更需要家人、朋友關懷及社區志工協助。

雖然亨丁頓舞蹈症的病程和預後因人而異，發病後可存活約十五年，但少年型患者則較短。

在臨床病理研究顯示，發病年齡愈小其腦部退化就愈嚴重，而且少年型患者的病程較成年或典型患者更為嚴重。

其臨床表現為漸進的運動失能、認知功能喪失、吞嚥困難、呼吸困難及失禁，最後死於呼吸感染及營養不良等。

(遺傳諮詢中心主任趙美琴醫師答覆)﹝遺傳諮詢中心﹞的設立就是提供民眾相關的服務，歡迎民眾親臨門診外(掛號代號0406)，本中心也規劃網站http://www.kmuh.org.tw/www/ccgd/welcome.html，醫師與病友雙向溝通，也歡迎各地醫院、診所及衛生所的轉介、轉診及轉檢，本中心的醫師群會回覆相關的資訊。

(遺傳諮詢中心主任趙美琴醫師撰寫)本院遺傳諮詢中心門診設於小兒科六診(掛號代號0406)，包括有婦產科、小兒科、內科、外科、骨科、耳鼻喉科，各學有專長的遺傳科醫師提供諮詢，歡迎民眾可以藉高醫附院網頁或E-mail:[email protected]或電話諮詢07-3121100轉6464或6465(小兒遺傳科趙美琴副教授)。

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他50歲發病，從莫名其妙的跌倒開始，到後來手腳不受控制的亂動，最終確診罕見疾病「亨丁頓舞蹈症」。

歐世良因為知道 ...Skiptocontent他50歲發病，從莫名其妙的跌倒開始，到後來手腳不受控制的亂動，最終確診罕見疾病「亨丁頓舞蹈症」。

歐世良因為知道病程會走向退化、失語、失智，他失去了自信心，每天把自己關在家裡，但太太依然對他不離不棄。

控制不了自己的亨丁頓舞蹈症公視「點燈」節目曾經請到罹患亨丁頓舞蹈症的歐世良現身說法，讓更多人知道這個病症。

目前亨丁頓舞蹈症在台灣確診大約200人左右，但這屬於遺傳疾病，根據流行病學統計，台灣應該有將近2000人左右，顯見還有很多沒有診斷出來的「黑數」。

亨丁頓舞蹈症是一種顯性遺傳的神經障礙疾病，只要父母雙方其中一人帶有基因，就會遺傳給小孩。

但是無奈的是，亨丁頓多半在35~45歲左右才發病，那時患者早已結婚生小孩，如果沒有做過婚前遺傳檢測、或是不了解這個疾病是遺傳性，悲劇就是一代傳一代。

大約有2/3的亨丁頓舞蹈症患者是從肢體障礙開始有症狀，1/3是精神症狀，初期可能會容易跌倒、平衡感失調，再來會出現無法控制的臉部怪表情、手腳顫動，好像在跳舞一般，但之後會進入到失語、妄想、情緒失控、智力下降、記憶力下降與失智。

但根據罕病基金會資料，患者一般發病後，還可以維持15~18年的壽命，在初期智力還是無損，卻因為亂動的手腳、失去說話能力，導致看起來像是智力障礙，飽受外人的異樣眼光；而面對無法恢復的生活，也有許多人會感到沮喪絕望，得了亨丁頓舞蹈症怎麼辦？如果出現肢體不協調、平衡感不好、容易跌倒，甚至開始情緒暴躁的症狀，又是在中年期間，可以去神經科評估，有可能是亨丁頓舞蹈症、或是早發性失智等疾病。

雖然目前沒有醫治亨丁頓舞蹈症的有效辦法，但服用一些精神科的藥物，可以幫助控制患者不自主的症狀，同時減緩情緒上的困擾；但除了用藥之外，持續做運動復健，都可以幫助延緩亨丁頓舞蹈症的病情，讓患者還是可以維持一定的生活自主性。

而且同時要注意的是，患者雖然運動上有些障礙，但智能還沒有退化，所以如果整天躺在床上顫抖、沒有人協助幫忙治療或運動，對患者來說就像「囚犯」，應該要多進行刺激，鼓勵患者多說話、多做運動；如果已經有語言障礙，可以重複患者說的話，幫助他釐清自己的意思、同時達到有效溝通。

另外，因為患者肢體不協調，可能會噎到，所以在進食的時候可以參考這篇《餵長輩吃飯總是要花2小時以上⋯其實吞嚥困難應該這樣做！》的做法。

雖然大部份的亨丁頓舞蹈症會在中年發病，但也有20歲左右或是60歲以上發病的案例，而這個病雖然是顯性遺傳，還是要看基因的序列變異多少來決定發病的機率、病程，所以建議婚前要去做遺傳基因檢測，避免自己是不會發病的體質、但遺傳給孩子的機率很高。

延伸閱讀得了這些病，你只能怪老爸老媽的基因有問題餵長輩吃飯總是要花2小時以上⋯其實吞嚥困難應該這樣做！文／盧映慈圖／許嘉真1分鐘看懂！新冠肺炎、流感、感冒症狀有何差異2020-03-21新冠肺炎「症狀」已經改變！但有2點跟流感最不一樣2020-03-23「心包油」讓心血管死亡率上升！心臟科名醫曝控制這項是關鍵2021-01-02《紐約時報》評台灣防疫：鎖國非長久之計，好運能維持多久？2021-01-03人體地圖人體地圖腦神經心血管骨骼、關節腸胃腎臟、泌尿系統症狀查詢常見症狀新冠症狀過敏咳嗽頭痛便祕健康百科科研新知用藥安全營養衛教中醫養生運動健身心理健康育兒親子罕見疾病醫學故事傳染疾病請問專家醫生說中醫師說藥師說護理師說營養師說治療師說科學家說專家側寫醫學專區新冠肺炎專區居家防護專家科研獨家專訪圖解疫情糖尿病專區糖友必知預防保養專家科研飲食與運動更多醫學專區十大學者專訪流感疫苗專題美豬開放爭議未來醫學專區急診室直擊圖解健康圖解健康居家保養健康知識穴道運動食物營養漫話健康漫話科普圖解疫情癌症百科治療癌症認識癌症協助資源康復調理抗癌新知預防癌症抗癌故事影音健康圖解健康動起來HehoTopicsHehoYoga瑜珈Heho專家說健康管理健康檢查自我檢測討論版

亨廷頓舞蹈症（Huntington's Disease, HD）是一種遺傳性疾病，會導致腦細胞死亡。

早期症狀往往是情緒或智力方面的輕微問題，接著是不協調和不穩定的步伐（ ...亨丁頓舞蹈症維基百科，自由的百科全書跳至導覽跳至搜尋此條目可參照英語維基百科相應條目來擴充，此條目在對應語言版為高品質條目。

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亨丁頓舞蹈症Huntington'sdisease(HD)同義詞Huntington'schorea亨丁頓舞蹈症患者大腦基底核的中型多棘神經元（黃色）及核內包涵體（橙色）在顯微鏡下經過處理的影像（影像寬度為360微米）症狀personalitychanges[*],舞蹈病[*],減肥,失智症類型神經退行性疾病,Huntingtondiseaseandrelateddisorders[*],eyedegenerativedisease[*],geneticneurodegenerativediseasewithdementia[*]肇因三核苷酸重複序列擴增診斷方法基因檢測分類和外部資源醫學專科神經學ICD-10G10,F02.2ICD-9-CM333.4,294.1OMIM143100DiseasesDB6060MedlinePlus000770eMedicinearticle/1150165article/792600article/289706PatientUK（英語：PatientUK）亨丁頓舞蹈症MeSHD006816GeneReviewsHuntingtonDiseaseOrphanet399[編輯此條目的維基數據]亨廷頓舞蹈症（Huntington'sDisease,HD）是一種遺傳性疾病，會導致腦細胞死亡[1]。

早期症狀往往是情緒或智力方面的輕微問題[2]，接著是不協調和不穩定的步伐（英語：Gait）[3]。

隨著疾病的進展，身體運動的不協調變得更加明顯[2]，能力逐漸惡化直到運動變得困難，無法說話[2][3]。

心智能力則通常會衰退為癡呆症[4]。

罹患此症患者的具體症狀會有所不同[2]。

症狀通常在出現在30到50歲之間，但可以從任何年齡開始發生[1][4]。

在帶有與罹患此症相關異常的染色體家族中，其成員可能於較年輕時就發病[2]。

大約8％的病例在20歲以前發病，其典型症狀與帕金森病更近似[4]。

此症患者經常會低估了自身病狀[2]。

亨廷頓舞蹈症通常是自父母遺傳（英語：Geneticdisorder）而來的，惟其中10％的病例則是因新產生的基因突變所導致[2]。

此症是因名為Huntingtin（英語：Huntingtin）一對基因中的任一個染色體發生顯性突變而導致[1]，這意味着擁有這基因的人的孩子有50％的機會遺傳到此症[1]。

Huntingtin基因提供一種名為「亨廷頓」蛋白質的基因編碼[2]，但該基因在編碼亨廷頓蛋白質時，卻重複複製了擴增CAG（胞嘧啶-腺嘌呤-鳥嘌呤）此3鹼基1組的序列，導致蛋白質生產異常，並通過不明機制逐漸損害腦中的細胞[1]。

目前無論症狀是否已發生，隨時都可透過基因檢測以確診是否罹患此症[5]，但這會衍生出幾個道德議題：有罹患此症的高風險者要到幾歲才可認為心智足夠成熟而可以選擇接受測試、父母是否有權要求對小孩進行測試，以及測試結果應如何保密和揭露[3]。

亨丁頓舞蹈症目前無法治癒[1]。

在病程進展至末期時，患者需要全時間的照顧[3]。

治療可以緩解部份症狀，也可以提升一些生活品質[4]，目前證據顯示，針對身體運動問題最有效的治療方式是給予丁苯那嗪（英語：Tetrabenazine）藥物[4]。

在歐裔人士中，此症的盛行率為每十萬人中4至15人[2][4]，但在日本人中則非常少見，而目前還沒有非洲人口的盛行率數據[4]。

此症在男性及女性的發生率相近[4]。

此症會引發像肺炎、心臟病等併發症，也會因為跌倒造成身體受傷，這些原因都會降低患者的預期壽命[4]，另外則有9%是自殺身亡[4]。

經統計，此症患者在確診後的十五

亨丁頓舞蹈症（HD）是一種導致喪失身體控制和精神能力的遺傳性大腦疾病。

症狀典型出現在30到50歲的人身上，但是可能更早或更晚。

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症狀典型出現在30到50歲的人身上，但是可能更早或更晚。

HD的特徵是進行性身體、認知和心理退化。

  當你患上HD時發生什麼？ 基因由稱為核甘酸的長鏈構件構成。

在HD患者中，4號染色體上有多餘的某種構件—一種基因口吃（一段DNA在基因的一端不斷重複）。

這最終導致HD症狀。

因為基因問題導致大腦中具體是基底神經節的神經細胞消亡，HD的症狀可能逐漸出現，將影響患者運動、思考和處理想法和感情的能力。

HD的發展經常被分為階段，每個階段標記能力的一種喪失，或者情況的一種改變。

隨著HD發展，大腦中額外的神經元被損害，導致進一步的身體、認知和心理衰退。

 事實 儘管曾經被認為是罕見病，HD是一種更頻繁遇到的遺傳性疾病之一。

在美國，估計有30000人有亨丁頓舞蹈症。

因為HD患者需要來自其家庭和所愛的人的大量護理，此可怕的疾病對與患者親密的一大群人有影響。

 HD影響男性女性和所有種族。

2到80+歲的人可能患上HD。

該病在10-25年間有逐漸的衰退，典型導致完全依賴其他人。

患者最終死於併發症，比如心力衰竭或吸入性肺炎。

  大約200000美國人有從患者父母那裏遺傳該病的風險。

父母是HD患者的人有百分之50（即二分之一）的機會遺傳缺陷基因。

換言之，將HD基因傳給子女是隨機的；一些父母可能不將基因傳給任何子女；一些則傳給所有子女。

HD不跳過代。

因此，如果一位子女沒有遺傳缺陷基因，他們就不能把它傳給未來的世代。

如果不是在HD發展前死於其他原因（中風、癌症等），每個遺傳HD基因的人將最終出現該病。

 症狀 亨丁頓舞蹈症患者通常有三個領域的問題：身體運動的控制、認知（或精神）功能，以及心理問題。

症狀的強度和數量隨病例不同。

HD患者的症狀可能包括： 運動：HD患者典型有

亨丁頓舞蹈症( Huntington's Disease，HD)，以緩慢起病和進展的舞蹈病和癡呆為特徵。

為體染色體顯性遺傳，異常基因位置在4p16.32，是三核苷酸異常擴 ...神經科-亨丁頓舞蹈症-高點醫護網歷屆考題高分詳解免費考前重點下載歷屆考題線上測驗考取學員心得分享小龍醫師館線上試聽課程全省服務據點看更多熱門資訊後西醫後中醫後獸醫私醫聯招/轉學考護理二技/醫研所護理師醫師國考醫檢師營養師物理治療師放射師食品技師國外醫師學歷甄試美國護理師公職護理師公職醫檢師衛生技術衛生行政篇名神經科-亨丁頓舞蹈症重要考點亨丁頓舞蹈症(Huntington'sDisease，HD)，以緩慢起病和進展的舞蹈病和癡呆為特徵。

為體染色體顯性遺傳，異常基因位置在4p16.32，是三核苷酸異常擴增(CAG)，導致基因產物異常，引起腦部神經細胞退化是主要的致病機轉。

通常30-40歲開始出現症狀，進行性加重，CT顯示caudatenucleusatrophy。

多巴胺D2receptorBlocker--Haloperido可以緩和舞蹈動作或突爆情緒。

說明前言　　亨丁頓舞蹈症(HuntingtonsDisease，HD)，以緩慢起病和進展的舞蹈病和癡呆為特徵。

本病呈世界性分佈，發生於所有的種族，發生機率在高加索人種約1/10,000，在日本、中國、芬蘭和非洲人群患病率較低。

Waters（1842）首先描述此病，由GeorgeHuntington（1872）詳細報導而得名。

HuntingtonsDisease為體染色體顯性遺傳，異常基因位置在4p16.32，屬成年晚發型的遺傳疾病，通常30-40歲開始出現臨床症狀，逐漸進行性加重，多有家族史，偶有散發病例，起病後平均生存期約15年。

Huntingtin基因三核苷酸異常擴增(CAG)導致基因產物異常，引起腦部神經細胞持續退化是主要的致病機轉。

臨床研究顯示，發病的年齡與此序列擴增的長度成反比。

【註1】CAG重覆次數結果 <28沒有亨丁頓舞蹈症29-34不會發病，但下一代可能遺傳35-39部分會發病，下一代可能遺傳而發病>40發病臨床表現一、初期︰　　表現在行為、認知和情緒方面異常，容易激惹、憂鬱以及出現反社會行為等，並且出現最明顯的症狀是患者會不自主運動、臉部輕微的抽慉、坐立不安，對於運動缺乏整合協調性。

二、中期︰　　隨著病情的惡化顫抖、抽慉之症狀日益嚴重，逐漸發展為異常粗大的舞蹈樣動作。

三、後期：　　口齒不清、吞嚥困難、失禁、及記憶力消失等症狀。

　　少數病例運動症狀不典型（Westphal變異型），表現進行性肌強直和運動減少，無舞蹈樣動作，多見於兒童期發病患者，癲癇和小腦共濟失調也是青少年型的常見特點，伴癡呆和家族史可提示正確診斷。

診斷　　根據發病年齡，慢性進行性舞蹈樣運動、精神症狀和癡呆等臨床不難診斷。

遺傳學檢測是確診的重要手段，可做到疾病的症狀前診斷，還可發現臨床前病例。

EEG可有彌漫性異常，CT和MRI檢查常在確診病例證實:大腦皮層和尾狀核萎縮（caudatenucleusatrophy），且有腦室空洞變大的情況。

預防與治療　　由於HuntingtonsDisease的發病機轉未明，目前本病尚無法治癒，通常在起病後10-20年死亡。

應告知病人此病的遺傳風險，存活後代應接受遺傳諮詢，可用短縱重複序列(STR)分析檢出症狀前HuntingtonsDisease。

運動障礙和舞蹈症可對紋狀體輸出神經元多巴胺抑制藥物有反應；多巴胺D2-受體阻斷劑：氟呱啶醇(haloperidol)可以緩和舞蹈動作或減少幻覺及突爆情緒，應自小劑量開始，逐漸增量，並注意錐體外系副作用；有語言失調時，此藥物就不能使用，因為會使病情惡化，如僵硬及緊繃。

耗竭神經末梢DA藥物：Reserpine或Tetrabenazine；增強GABA能和Cholinergictransmission藥物"通常無效"；選擇性5-羥色胺(selective5-HT)可能減輕病情進展。

　　少數病例運動症狀不典型（Westphal變異型），表現進行性肌強直和運動減少，無舞蹈樣動作，多見於兒童期發病患者，癲癇和小腦共濟失調也是青少年型的常見特點，伴癡呆和家族史可提示正確診斷。

相關考題1.一位50歲的先生，被診斷為亨丁頓氏舞蹈症（Huntingtonchorea），但不肯讓其主治醫師告訴其女兒有關此病

亨丁頓舞蹈症(Huntington's chorea)是一種體顯性遺傳的神經退化性疾病，最早的病例是由喬治亨丁頓在西元1872年所報告，其特徵為漸進式的手足不隨意、無 ...選單導覽首頁本部概況簡介與沿革組織架構科別介紹腦血管科癲癇科一般神經科周邊神經科醫師介紹癲癇科腦血管科周邊神經科一般神經科最新消息神經內科腦血管科一般神經科周邊神經科癲癇科衛教資料腦血管科癲癇科一般神經科周邊神經科教育訓練住院醫師(Residency)實習醫學生(Internship)神經內科實習醫學生每月交班要點實習醫學生(Clerkship)Internationalstudents課程與行事曆門診掛號線上掛號特色醫療頭痛_贏頭痛擊!癲癇_超越癲峰!研究成果衛教資料腦血管科癲癇科一般神經科周邊神經科周邊神經科亨丁頓舞蹈症簡介2015-11-22前言亨丁頓舞蹈症(Huntington’schorea)是一種體顯性遺傳的神經退化性疾病，最早的病例是由喬治亨丁頓在西元1872年所報告，其特徵為漸進式的手足不隨意、無規律、快速動作（舞蹈症）、智能退化以及人格改變等精神方面的問題，目前並無有效藥物可治癒或延緩此疾病。

流行病學亨丁頓舞蹈症的盛行率在不同區域可能不同，但在各個種族都已有此病例的報導；一般而言，它的盛行率約是萬分之一。

盛行率較高的地區包括蘇格蘭、委內瑞拉，而中國、日本、芬蘭是屬於盛行率較低的區域。

臨床特徵(1)發病年齡一般常見的發病年齡是在30-55歲間，但也曾有早至2歲，及晚至92歲發病的報告；百分之五的病人在21歲前發病，這類病人在臨床表徵上與典型病人不同，稱之為魏斯特法變異型（Westphalvariant）。

通常愈早發病，症狀愈嚴重，疾病的演變也愈快。

(2)臨床症狀：可分運動、精神行為及智能病狀來討論。

(A)運動方面最早的病狀是快速眼球移動捕捉影像能力（saccadiceyemovements）的障礙，病人常需利用眨眼及轉頭的動作來輔助眼球移動捕捉影像。

而接著是手足動作的遲緩笨拙（clumsiness），進而逐漸演變成不隨意無規律的快速動作，也就是所謂的舞蹈症。

舞蹈症的嚴重程度在不同病人之間也不同，而且會隨著病程的進行而變化。

除了舞蹈症外，病人同時會有行動遲緩（bradykinesia）及肌張力異常動作（dystonia）；當病程演變至後期時，常常舞蹈症不再是主要的病狀，更顯著的是行動遲緩及肌張力異常動作。

運動的症狀同時會影響到病人的構音及吞嚥，病人因此喪失日常生活自我照顧的能力。

此類病人平均存活17年，常因吞嚥能力障礙造成的吸入性肺炎或運動障礙造成的頭部外傷而危及生命。

早發型病人（魏斯特法變異型）的運動症狀與典型病人不同，是以運動遲緩及肌張力異常動作為主，常合併肌躍症（myoclonus）及癲癇發作（seizures）。

(B)精神行為方面精神行為的問題常是造成亨丁頓舞蹈症病人喪失日常生活自我照顧能力的原因之一。

百分之九十八的病人都有一個或以上的精神行為問題；在疾病的初期，最常見的問題是躁動不安(irritability)、焦慮及憂鬱。

病人的表現可以是易怒、易受刺激，常因受一些小刺激就會有誇張的情緒反應。

百分之三十的病人符合重鬱症（majordepressivedisorder）的診斷標準，但躁症（mania）較少見。

病人的自殺率是正常族群的六倍，其危險因子包括：沒有結婚、沒有小孩、有憂鬱症，及家族成員有自殺病史。

當疾病進展至後期時，幾乎每位病人的精神行為都演變成以冷漠（apathy）為主。

精神行為的症狀可在運動症狀之前單獨出現。

(C)智能問題每個亨丁頓舞蹈症的病人都會有智能退化的問題。

在初期時，這類失智症的特徵是比較偏向於皮質下失智症（subcorticaldementia），以影響注意力、反應能力、定向能力、判斷力及起始能力為主，而較不影響如言語等皮質功能。

在疾病的後期，所有的認知功能都會受到影響。

 病理變化亨丁頓舞蹈症的病理變化是基底核中尾核（caudatenucleus）及殼核（putamen）的神經元細胞顯著喪失及廣泛性的腦組織萎縮。

紋狀體（corpusstriatum,包括尾核及殼核)的萎縮佔整體腦萎縮重量喪失的20%，是造成舞蹈症、病程後期運動遲緩、及肌張力異常動作的原因；而廣泛性的腦組織萎縮是造成精神行為及失智症的原因。

 基因變異亨丁頓

亨丁頓舞蹈症（Huntington's Disease）是一種家族顯性遺傳疾病，肇因於第四對染色體內DNA（去氧核醣核酸）基質之CAG三核酸重複序列過度擴張，造成腦部神經 ...總會簡介行政管理處福利家園專案病患服務組醫療服務組研究企劃組活動公關組中部辦事處南部辦事處捐助暨組織章程本會特殊榮譽社會立法參與各年度發展重點罕病法優生保健法身權法健保法罕見疾病叢書罕病宣導品會訊電子報好書及影音推薦線上影音連結醫療補助遺傳諮詢國際代檢協力方案國內遺傳檢驗二代新生兒篩檢藥物及營養品緊急借調醫療器材借用生育關懷補助復健輔助課程臨床試驗補助組織庫建置獎助學金校園宣導服務服務宣導品就學轉銜服務專家分享安養補助到宅服務協力家庭罕見職人推展營養諮詢服務低蛋白抵用券營養手冊編撰營養小常識心理諮商悲傷輔導傾聽你說專家分享螢火蟲心靈電影院暑期病友旅遊一日體驗活動罕見心靈繪畫班北區天籟合唱班中區天籟合唱班南區天籟合唱班罕見音樂才藝班罕爸合唱團愛與希望寫作班罕見翻譯社群生命喝采專區心靈寫作專區編採書寫專區生活急難救助全方位課程微型保險補助個人助理員補助緊急救援通報無障礙計程車補助育成團體服務緣起育成團體服務流程病友協會活動補助聯誼會關懷訪視補助團體育成推動歷程回首頁|訪客留言版|特別企劃|網站導覽 English  罕見疾病宣導單張首頁>罕病圖書館>罕病宣導品  亨丁頓舞蹈症Huntington'sDisease編　號：認識罕見遺傳疾病系列（七）出版日期：2000/12/01內容介紹：讓爸爸平安無憂度餘生─亨丁頓症家屬的告白　　王先生的父親65歲退休在家頤養天年時，家人發現他得了亨丁頓舞蹈症，醫生同時告訴王先生這是顯性遺傳性疾病，家族中很多人都有患病的可能。

「為什麼是我，不可能！我為什麼那麼倒楣！」痛苦、怨恨、不肯接受的情緒不斷地翻攪著，但在蒐集許多亨丁頓舞蹈症的醫療資訊後，他想通了，「那一個人年老了不會有病痛？」於是王先生和家人溝通，決心要讓辛苦一生的爸爸有個快樂的晚年。

爸爸喜歡騎腳踏車四處跑，他們輪流陪爸爸玩遍各地；家裡父親必經的通道加裝扶手，浴室舖上止滑墊，爸爸能做的事情鼓勵他自己做，不把爸爸當成病人，讓爸爸有尊嚴、快樂的安享餘年。

對於自己以及兒女可能遺傳的機率，也因對病症的了解，王先生一家人智慧泰然、無所疑懼。

　　王先生更以自己照顧爸爸的切身經驗走出去，關懷其他病友，他發現很多痛心的情形，「其實亨丁頓舞蹈症並不可怕，但是很多病人自己和家人不接受這個病的事實，不尋求適當的治療，讓病人非常痛苦，更淒慘的是一些病友被家人遺棄，站不得、坐不得，躺也躺不下，他們其實智力還是正常的，但卻活的沒有尊嚴與生活品質，而很多病友家庭經濟的沉重負擔，更是讓人不忍。

」　　王先生和病友、醫生積極籌組病友組織，呼籲病友尋求正確醫療管道及資訊，許多教學級醫院的神經內科、婦產科、基因醫學部門及精神科已整合很好的醫療資源，他期待家人善待病友，病人能有信仰的力量支援，更呼籲政府及早提供嚴重患者照護，減輕患者對於未來的恐懼，得以安度餘年。

罕見遺傳疾病(七)亨丁頓舞蹈症　　亨丁頓舞蹈症（Huntington'sDisease）是一種家族顯性遺傳疾病，肇因於第四對染色體內DNA（去氧核醣核酸）基質之CAG三核　酸重複序列過度擴張，造成腦部神經細胞持續退化，這種退化會造成不能控制的運動，特別是影響到控制協調動作神經節所以患者會有不自主動作，末期則會智能減退、身體僵硬。

病人的病徵不盡相同，成年或典型患者會在30～40歲發病，極少數的少年型患者20歲以前會發病。

比較顯著的病徵如下：1.情緒異常，變得冷漠、易怒或憂鬱。

2.手指、腿部、臉或軀幹出現不自主動作。

3.智能衰減，判斷力、記憶、認知能力減退。

　　患者會有動作的不協調、平衡問題，甚至不良於行。

一般說來，末期最常導致患者死亡的原因為跌倒、感染或其他併發症。

電腦斷層會顯示腦部萎縮；其他檢查如核磁共振﹙MRI﹚，也是重要診斷指標。

目前藥物可控制、減緩情緒或動作的問題，但無法治癒亨丁頓舞蹈症。

亨丁頓症患者語言失調時，重覆患者說的話，可以幫助患者知道是否被了解。

許多患者智能仍相當敏銳，應做語言治療增加患者溝通能力。

讓患者在安全的環境中多走路、持續運動。

其食用的食物需要切碎過濾，避免患者進食時因動作不協調而噎到。

有家族病史者，宜接受遺傳諮商服務，以獲得正確的醫療資訊。

因此疾病為晚發型疾病，故確認診斷之基因檢驗，需年滿18歲且經過心理諮商

亨汀頓舞蹈症（Huntington's disease, 簡稱HD）是一種體染色體顯性遺傳的神經退化性疾病。

在1872年由美國醫師George Huntington所發現，所以又稱為亨汀頓 ...logo首頁加入最愛相關網站與我連絡認識亨汀頓舞蹈症什麼是亨汀頓舞蹈症臨床表徵診斷治療專家看法照護資訊相關新聞病友分享相關資訊交流討論專家諮詢聯絡信箱：[email protected]首頁>認識亨汀頓舞蹈症>什麼是亨汀頓舞蹈症亨汀頓舞蹈症（Huntington'sdisease,簡稱HD）是一種體染色體顯性遺傳的神經退化性疾病。

在1872年由美國醫師GeorgeHuntington所發現，所以又稱為亨汀頓氏症。

亨汀頓舞蹈症是一種遺傳性的神經退化疾病，可在許多國家中發現，這是遺傳疾病，主要為染色體顯性變異所造成，其罹病率據統計，在西歐每10萬人中約有3~7人；在亞洲，盛行率則約每10萬人有0.1至0.38人。

亨汀頓舞蹈症的發病時間與病程因人而異，依發病年齡可分成：成人或典型（多數發病年齡30至50歲之間）、少年型（發病年齡在20歲之前）。

依臨床病理研究顯示，發病年齡愈小其腦部退化就愈嚴重，而且少年型患者的病程較成年或典型患者更為嚴重。

大部分的成人型患者會有正常的兒童及成年時期，直到約三十~五十歲左右，才會開始產生病徵，發病後約十五至二十年，病患就會因併發症而死亡。

少年型患者病程則是約八到十年左右。

亨汀頓舞蹈症的症狀會隨著疾病的進展，出現程度不同的的動作不協調，其特徵是會不自主的一直出現四肢及頭部等不規律的扭動，就像在跳舞一樣。

除此之外，亦伴隨有認知功能變差以及精神狀態出現問題。

造成亨汀頓舞蹈症發生的主要原因，是由於第四對染色體上的huntington基因的CAG（Cytosine胞嘧啶、Adenine腺嘌呤、Guanine鳥糞嘌呤，三種核苷酸之縮寫）三個核苷酸組合重複序列數目不正常的增加，造成錯誤折疊的蛋白質堆積在大腦，導致神經細胞壞死。

大腦基底核是統合肌肉運動的主要位置，這個區域的神經壞死會使得病人產生手舞足蹈（抽筋、無法自我控制的肢體運動）、身體協調能力變差等症狀。

其臨床表現為漸進的運動失能、認知功能喪失、吞嚥困難、呼吸困難及失禁，最後常因死於呼吸感染、營養不良或意外等危及生命。

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亨丁頓舞蹈症 (Huntington's Disease). 檢驗代碼. HTT. 致病基因. Huntingtin基因三核苷酸異常擴增. 盛行率. 高加索人種約有1/10,000，中國人則未統計。

臨床症狀. 疾病列表|基因檢驗中心疾病名稱亨丁頓舞蹈症(Huntington'sDisease)檢驗代碼HTT致病基因Huntingtin基因三核苷酸異常擴增盛行率高加索人種約有1/10,000，中國人則未統計。

臨床症狀初期︰出現最明顯的症狀是患者會不自主運動、臉部輕微的抽慉、無來由的坐立不安對於運動缺乏整合協調性。

中期︰隨著病情的惡化顫抖、抽慉之症狀日益嚴重。

後期︰口齒不清、吞嚥困難、失禁、及記憶力消失等症狀。

遺傳模式晚發型之體染色體顯性之遺傳疾病。

檢驗方法分析Huntingtin基因的CAG異常擴增片段長度檢體需求成人:全血3ml  產前:絨毛(10mg以上)、羊水(10ml)或臍帶血(2ml)報告時程2-4周檢驗侷限性1.Huntington'sDisease屬成年晚發型的遺傳疾病，致病原因是huntingtin基因發生三核苷酸(CAG)異常擴增，臨床研究顯示此序列擴增的長度會與發病的年紀成反比。

2.本分子檢驗主要分析huntingtin基因exon1區域的長度，推算(CAG)之重複次數，從台灣的族群研究顯示，正常人為9-29次，而患者會達40次以上(Soong,BWandWang,JT,1995)，兩者間無重疊區域。

3.由於(CAG)重複片段不穩定，同一個體不同組織或親代子代間，重複次數會略有增減，重複次數小於43者，會有加減1個重複的誤差，介於44-50者，會有加減2個重複的誤差，介於51-75者，會有加減3個重複的誤差，大於75者，會有加減4個重複的誤差。

4.本分子遺傳檢驗應配合專業醫師之遺傳諮詢，報告之準確率為97%，結果僅供醫師臨床參考。

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