亨丁頓舞蹈症是第四號染色體基因突變，CAG重複序列過度擴張，造成腦部退化，屬體染色體顯性遺傳，患者的子女會有二分之一機會帶有此突變基因。

依發病年齡 ... 　遺傳諮詢中心專欄　談亨丁症舞蹈症遺傳諮詢中心(92年3月)二十五歲那年我結婚，太太的家庭雖有兄弟二人舉止怪異，也不在意，只想著多賺錢照顧家庭，讓她幸福美滿。

不幸地在生了第一個女孩後，她出現怪怪的舉動，手腳會不停擺動，曾經帶她到台南市某醫院看過腦神經精神科，醫生說是一種病叫做舞蹈症，目前無藥可以治療。

我只好帶著她各地求神拜佛，但沒有一絲進展。

後來又生了一個男孩，症狀越來越嚴重，智i能漸漸退化，話也說不清楚、站也站不穩，常常跌倒，滿身是傷。

我除了工作、養家、又得照顧孩子，年老的父母體力日衰，最後只好把她送到安養院。

想起十七年夫妻一場，婚前年輕貌美的模樣與發病後判若兩人，精神不濟、日益消瘦，最後癱瘓在床，人生由彩色變黑暗，實在很可怕。

在高醫︽遺傳諮詢中心︾求診做基因診斷，證實這壞基因已遺傳給我的女兒，未來該如何？很茫然，可能會叮嚀她長大結婚懷孕時，一定要做遺傳檢查吧！(高雄縣李先生)亨丁頓舞蹈症是第四號染色體基因突變，CAG重複序列過度擴張，造成腦部退化，屬體染色體顯性遺傳，患者的子女會有二分之一機會帶有此突變基因。

依發病年齡分為：(1)成人或典型患者，發病年齡在四十歲左右。

(2)少年型患者，較少數，通常二十歲以前就會發病，此型之CAG重複序列更為擴張。

亨丁頓舞蹈症患者病徵有：(1)手指、腿部、或軀幹出現不自主的、不規律的、短暫的動作。

(2)認知能力減退，如記憶、判斷及抽象思考等能力減退。

(3)精神症狀有人格變化、憂慮、易怒。

亨丁頓舞蹈症尚無法被治癒，藥物僅能減緩而不能中止腦部的退化，營養攝取、物理治療、職能訓練，可以防患體力過早衰退。

更需要家人、朋友關懷及社區志工協助。

雖然亨丁頓舞蹈症的病程和預後因人而異，發病後可存活約十五年，但少年型患者則較短。

在臨床病理研究顯示，發病年齡愈小其腦部退化就愈嚴重，而且少年型患者的病程較成年或典型患者更為嚴重。

其臨床表現為漸進的運動失能、認知功能喪失、吞嚥困難、呼吸困難及失禁，最後死於呼吸感染及營養不良等。

(遺傳諮詢中心主任趙美琴醫師答覆)﹝遺傳諮詢中心﹞的設立就是提供民眾相關的服務，歡迎民眾親臨門診外(掛號代號0406)，本中心也規劃網站http://www.kmuh.org.tw/www/ccgd/welcome.html，醫師與病友雙向溝通，也歡迎各地醫院、診所及衛生所的轉介、轉診及轉檢，本中心的醫師群會回覆相關的資訊。

(遺傳諮詢中心主任趙美琴醫師撰寫)本院遺傳諮詢中心門診設於小兒科六診(掛號代號0406)，包括有婦產科、小兒科、內科、外科、骨科、耳鼻喉科，各學有專長的遺傳科醫師提供諮詢，歡迎民眾可以藉高醫附院網頁或E-mail:[email protected]或電話諮詢07-3121100轉6464或6465(小兒遺傳科趙美琴副教授)。

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