亨丁頓舞蹈症 (Huntington's Disease). 檢驗代碼. HTT. 致病基因. Huntingtin基因三核苷酸異常擴增. 盛行率. 高加索人種約有1/10,000，中國人則未統計。

臨床症狀. 疾病列表|基因檢驗中心疾病名稱亨丁頓舞蹈症(Huntington'sDisease)檢驗代碼HTT致病基因Huntingtin基因三核苷酸異常擴增盛行率高加索人種約有1/10,000，中國人則未統計。

臨床症狀初期︰出現最明顯的症狀是患者會不自主運動、臉部輕微的抽慉、無來由的坐立不安對於運動缺乏整合協調性。

中期︰隨著病情的惡化顫抖、抽慉之症狀日益嚴重。

後期︰口齒不清、吞嚥困難、失禁、及記憶力消失等症狀。

遺傳模式晚發型之體染色體顯性之遺傳疾病。

檢驗方法分析Huntingtin基因的CAG異常擴增片段長度檢體需求成人:全血3ml  產前:絨毛(10mg以上)、羊水(10ml)或臍帶血(2ml)報告時程2-4周檢驗侷限性1.Huntington'sDisease屬成年晚發型的遺傳疾病，致病原因是huntingtin基因發生三核苷酸(CAG)異常擴增，臨床研究顯示此序列擴增的長度會與發病的年紀成反比。

2.本分子檢驗主要分析huntingtin基因exon1區域的長度，推算(CAG)之重複次數，從台灣的族群研究顯示，正常人為9-29次，而患者會達40次以上(Soong,BWandWang,JT,1995)，兩者間無重疊區域。

3.由於(CAG)重複片段不穩定，同一個體不同組織或親代子代間，重複次數會略有增減，重複次數小於43者，會有加減1個重複的誤差，介於44-50者，會有加減2個重複的誤差，介於51-75者，會有加減3個重複的誤差，大於75者，會有加減4個重複的誤差。

4.本分子遺傳檢驗應配合專業醫師之遺傳諮詢，報告之準確率為97%，結果僅供醫師臨床參考。

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