亨丁頓舞蹈症（Huntington's Disease）是一種家族顯性遺傳疾病，肇因於第四對染色體內DNA（去氧核醣核酸）基質之CAG三核酸重複序列過度擴張，造成腦部神經 ...總會簡介行政管理處福利家園專案病患服務組醫療服務組研究企劃組活動公關組中部辦事處南部辦事處捐助暨組織章程本會特殊榮譽社會立法參與各年度發展重點罕病法優生保健法身權法健保法罕見疾病叢書罕病宣導品會訊電子報好書及影音推薦線上影音連結醫療補助遺傳諮詢國際代檢協力方案國內遺傳檢驗二代新生兒篩檢藥物及營養品緊急借調醫療器材借用生育關懷補助復健輔助課程臨床試驗補助組織庫建置獎助學金校園宣導服務服務宣導品就學轉銜服務專家分享安養補助到宅服務協力家庭罕見職人推展營養諮詢服務低蛋白抵用券營養手冊編撰營養小常識心理諮商悲傷輔導傾聽你說專家分享螢火蟲心靈電影院暑期病友旅遊一日體驗活動罕見心靈繪畫班北區天籟合唱班中區天籟合唱班南區天籟合唱班罕見音樂才藝班罕爸合唱團愛與希望寫作班罕見翻譯社群生命喝采專區心靈寫作專區編採書寫專區生活急難救助全方位課程微型保險補助個人助理員補助緊急救援通報無障礙計程車補助育成團體服務緣起育成團體服務流程病友協會活動補助聯誼會關懷訪視補助團體育成推動歷程回首頁|訪客留言版|特別企劃|網站導覽 English  罕見疾病宣導單張首頁>罕病圖書館>罕病宣導品  亨丁頓舞蹈症Huntington'sDisease編　號：認識罕見遺傳疾病系列（七）出版日期：2000/12/01內容介紹：讓爸爸平安無憂度餘生─亨丁頓症家屬的告白　　王先生的父親65歲退休在家頤養天年時，家人發現他得了亨丁頓舞蹈症，醫生同時告訴王先生這是顯性遺傳性疾病，家族中很多人都有患病的可能。

「為什麼是我，不可能！我為什麼那麼倒楣！」痛苦、怨恨、不肯接受的情緒不斷地翻攪著，但在蒐集許多亨丁頓舞蹈症的醫療資訊後，他想通了，「那一個人年老了不會有病痛？」於是王先生和家人溝通，決心要讓辛苦一生的爸爸有個快樂的晚年。

爸爸喜歡騎腳踏車四處跑，他們輪流陪爸爸玩遍各地；家裡父親必經的通道加裝扶手，浴室舖上止滑墊，爸爸能做的事情鼓勵他自己做，不把爸爸當成病人，讓爸爸有尊嚴、快樂的安享餘年。

對於自己以及兒女可能遺傳的機率，也因對病症的了解，王先生一家人智慧泰然、無所疑懼。

　　王先生更以自己照顧爸爸的切身經驗走出去，關懷其他病友，他發現很多痛心的情形，「其實亨丁頓舞蹈症並不可怕，但是很多病人自己和家人不接受這個病的事實，不尋求適當的治療，讓病人非常痛苦，更淒慘的是一些病友被家人遺棄，站不得、坐不得，躺也躺不下，他們其實智力還是正常的，但卻活的沒有尊嚴與生活品質，而很多病友家庭經濟的沉重負擔，更是讓人不忍。

」　　王先生和病友、醫生積極籌組病友組織，呼籲病友尋求正確醫療管道及資訊，許多教學級醫院的神經內科、婦產科、基因醫學部門及精神科已整合很好的醫療資源，他期待家人善待病友，病人能有信仰的力量支援，更呼籲政府及早提供嚴重患者照護，減輕患者對於未來的恐懼，得以安度餘年。

罕見遺傳疾病(七)亨丁頓舞蹈症　　亨丁頓舞蹈症（Huntington'sDisease）是一種家族顯性遺傳疾病，肇因於第四對染色體內DNA（去氧核醣核酸）基質之CAG三核　酸重複序列過度擴張，造成腦部神經細胞持續退化，這種退化會造成不能控制的運動，特別是影響到控制協調動作神經節所以患者會有不自主動作，末期則會智能減退、身體僵硬。

病人的病徵不盡相同，成年或典型患者會在30～40歲發病，極少數的少年型患者20歲以前會發病。

比較顯著的病徵如下：1.情緒異常，變得冷漠、易怒或憂鬱。

2.手指、腿部、臉或軀幹出現不自主動作。

3.智能衰減，判斷力、記憶、認知能力減退。

　　患者會有動作的不協調、平衡問題，甚至不良於行。

一般說來，末期最常導致患者死亡的原因為跌倒、感染或其他併發症。

電腦斷層會顯示腦部萎縮；其他檢查如核磁共振﹙MRI﹚，也是重要診斷指標。

目前藥物可控制、減緩情緒或動作的問題，但無法治癒亨丁頓舞蹈症。

亨丁頓症患者語言失調時，重覆患者說的話，可以幫助患者知道是否被了解。

許多患者智能仍相當敏銳，應做語言治療增加患者溝通能力。

讓患者在安全的環境中多走路、持續運動。

其食用的食物需要切碎過濾，避免患者進食時因動作不協調而噎到。

有家族病史者，宜接受遺傳諮商服務，以獲得正確的醫療資訊。

因此疾病為晚發型疾病，故確認診斷之基因檢驗，需年滿18歲且經過心理諮商