神經科-亨丁頓舞蹈症-高點醫護網 | 亨丁頓舞蹈症
亨丁頓舞蹈症( Huntington's Disease，HD)，以緩慢起病和進展的舞蹈病和癡呆為特徵。
為體染色體顯性遺傳，異常基因位置在4p16.32，是三核苷酸異常擴 ...神經科-亨丁頓舞蹈症-高點醫護網歷屆考題高分詳解免費考前重點下載歷屆考題線上測驗考取學員心得分享小龍醫師館線上試聽課程全省服務據點看更多熱門資訊後西醫後中醫後獸醫私醫聯招/轉學考護理二技/醫研所護理師醫師國考醫檢師營養師物理治療師放射師食品技師國外醫師學歷甄試美國護理師公職護理師公職醫檢師衛生技術衛生行政篇名神經科-亨丁頓舞蹈症重要考點亨丁頓舞蹈症(Huntington'sDisease，HD)，以緩慢起病和進展的舞蹈病和癡呆為特徵。
為體染色體顯性遺傳，異常基因位置在4p16.32，是三核苷酸異常擴增(CAG)，導致基因產物異常，引起腦部神經細胞退化是主要的致病機轉。
通常30-40歲開始出現症狀，進行性加重，CT顯示caudatenucleusatrophy。
多巴胺D2receptorBlocker--Haloperido可以緩和舞蹈動作或突爆情緒。
說明前言 亨丁頓舞蹈症(HuntingtonsDisease，HD)，以緩慢起病和進展的舞蹈病和癡呆為特徵。
本病呈世界性分佈，發生於所有的種族，發生機率在高加索人種約1/10,000，在日本、中國、芬蘭和非洲人群患病率較低。
Waters（1842）首先描述此病，由GeorgeHuntington（1872）詳細報導而得名。
HuntingtonsDisease為體染色體顯性遺傳，異常基因位置在4p16.32，屬成年晚發型的遺傳疾病，通常30-40歲開始出現臨床症狀，逐漸進行性加重，多有家族史，偶有散發病例，起病後平均生存期約15年。
Huntingtin基因三核苷酸異常擴增(CAG)導致基因產物異常，引起腦部神經細胞持續退化是主要的致病機轉。
臨床研究顯示，發病的年齡與此序列擴增的長度成反比。
【註1】CAG重覆次數結果 <28沒有亨丁頓舞蹈症29-34不會發病，但下一代可能遺傳35-39部分會發病，下一代可能遺傳而發病>40發病臨床表現一、初期︰ 表現在行為、認知和情緒方面異常，容易激惹、憂鬱以及出現反社會行為等，並且出現最明顯的症狀是患者會不自主運動、臉部輕微的抽慉、坐立不安，對於運動缺乏整合協調性。
二、中期︰ 隨著病情的惡化顫抖、抽慉之症狀日益嚴重，逐漸發展為異常粗大的舞蹈樣動作。
三、後期： 口齒不清、吞嚥困難、失禁、及記憶力消失等症狀。
少數病例運動症狀不典型（Westphal變異型），表現進行性肌強直和運動減少，無舞蹈樣動作，多見於兒童期發病患者，癲癇和小腦共濟失調也是青少年型的常見特點，伴癡呆和家族史可提示正確診斷。
診斷 根據發病年齡，慢性進行性舞蹈樣運動、精神症狀和癡呆等臨床不難診斷。
遺傳學檢測是確診的重要手段，可做到疾病的症狀前診斷，還可發現臨床前病例。
EEG可有彌漫性異常，CT和MRI檢查常在確診病例證實:大腦皮層和尾狀核萎縮（caudatenucleusatrophy），且有腦室空洞變大的情況。
預防與治療 由於HuntingtonsDisease的發病機轉未明，目前本病尚無法治癒，通常在起病後10-20年死亡。
應告知病人此病的遺傳風險，存活後代應接受遺傳諮詢，可用短縱重複序列(STR)分析檢出症狀前HuntingtonsDisease。
運動障礙和舞蹈症可對紋狀體輸出神經元多巴胺抑制藥物有反應；多巴胺D2-受體阻斷劑：氟呱啶醇(haloperidol)可以緩和舞蹈動作或減少幻覺及突爆情緒，應自小劑量開始，逐漸增量，並注意錐體外系副作用；有語言失調時，此藥物就不能使用，因為會使病情惡化，如僵硬及緊繃。
耗竭神經末梢DA藥物：Reserpine或Tetrabenazine；增強GABA能和Cholinergictransmission藥物"通常無效"；選擇性5-羥色胺(selective5-HT)可能減輕病情進展。
少數病例運動症狀不典型（Westphal變異型），表現進行性肌強直和運動減少，無舞蹈樣動作，多見於兒童期發病患者，癲癇和小腦共濟失調也是青少年型的常見特點，伴癡呆和家族史可提示正確診斷。
相關考題1.一位50歲的先生，被診斷為亨丁頓氏舞蹈症（Huntingtonchorea），但不肯讓其主治醫師告訴其女兒有關此病
為體染色體顯性遺傳，異常基因位置在4p16.32，是三核苷酸異常擴 ...神經科-亨丁頓舞蹈症-高點醫護網歷屆考題高分詳解免費考前重點下載歷屆考題線上測驗考取學員心得分享小龍醫師館線上試聽課程全省服務據點看更多熱門資訊後西醫後中醫後獸醫私醫聯招/轉學考護理二技/醫研所護理師醫師國考醫檢師營養師物理治療師放射師食品技師國外醫師學歷甄試美國護理師公職護理師公職醫檢師衛生技術衛生行政篇名神經科-亨丁頓舞蹈症重要考點亨丁頓舞蹈症(Huntington'sDisease，HD)，以緩慢起病和進展的舞蹈病和癡呆為特徵。
為體染色體顯性遺傳，異常基因位置在4p16.32，是三核苷酸異常擴增(CAG)，導致基因產物異常，引起腦部神經細胞退化是主要的致病機轉。
通常30-40歲開始出現症狀，進行性加重，CT顯示caudatenucleusatrophy。
多巴胺D2receptorBlocker--Haloperido可以緩和舞蹈動作或突爆情緒。
說明前言 亨丁頓舞蹈症(HuntingtonsDisease，HD)，以緩慢起病和進展的舞蹈病和癡呆為特徵。
本病呈世界性分佈，發生於所有的種族，發生機率在高加索人種約1/10,000，在日本、中國、芬蘭和非洲人群患病率較低。
Waters（1842）首先描述此病，由GeorgeHuntington（1872）詳細報導而得名。
HuntingtonsDisease為體染色體顯性遺傳，異常基因位置在4p16.32，屬成年晚發型的遺傳疾病，通常30-40歲開始出現臨床症狀，逐漸進行性加重，多有家族史，偶有散發病例，起病後平均生存期約15年。
Huntingtin基因三核苷酸異常擴增(CAG)導致基因產物異常，引起腦部神經細胞持續退化是主要的致病機轉。
臨床研究顯示，發病的年齡與此序列擴增的長度成反比。
【註1】CAG重覆次數結果 <28沒有亨丁頓舞蹈症29-34不會發病，但下一代可能遺傳35-39部分會發病，下一代可能遺傳而發病>40發病臨床表現一、初期︰ 表現在行為、認知和情緒方面異常，容易激惹、憂鬱以及出現反社會行為等，並且出現最明顯的症狀是患者會不自主運動、臉部輕微的抽慉、坐立不安，對於運動缺乏整合協調性。
二、中期︰ 隨著病情的惡化顫抖、抽慉之症狀日益嚴重，逐漸發展為異常粗大的舞蹈樣動作。
三、後期： 口齒不清、吞嚥困難、失禁、及記憶力消失等症狀。
少數病例運動症狀不典型（Westphal變異型），表現進行性肌強直和運動減少，無舞蹈樣動作，多見於兒童期發病患者，癲癇和小腦共濟失調也是青少年型的常見特點，伴癡呆和家族史可提示正確診斷。
診斷 根據發病年齡，慢性進行性舞蹈樣運動、精神症狀和癡呆等臨床不難診斷。
遺傳學檢測是確診的重要手段，可做到疾病的症狀前診斷，還可發現臨床前病例。
EEG可有彌漫性異常，CT和MRI檢查常在確診病例證實:大腦皮層和尾狀核萎縮（caudatenucleusatrophy），且有腦室空洞變大的情況。
預防與治療 由於HuntingtonsDisease的發病機轉未明，目前本病尚無法治癒，通常在起病後10-20年死亡。
應告知病人此病的遺傳風險，存活後代應接受遺傳諮詢，可用短縱重複序列(STR)分析檢出症狀前HuntingtonsDisease。
運動障礙和舞蹈症可對紋狀體輸出神經元多巴胺抑制藥物有反應；多巴胺D2-受體阻斷劑：氟呱啶醇(haloperidol)可以緩和舞蹈動作或減少幻覺及突爆情緒，應自小劑量開始，逐漸增量，並注意錐體外系副作用；有語言失調時，此藥物就不能使用，因為會使病情惡化，如僵硬及緊繃。
耗竭神經末梢DA藥物：Reserpine或Tetrabenazine；增強GABA能和Cholinergictransmission藥物"通常無效"；選擇性5-羥色胺(selective5-HT)可能減輕病情進展。
少數病例運動症狀不典型（Westphal變異型），表現進行性肌強直和運動減少，無舞蹈樣動作，多見於兒童期發病患者，癲癇和小腦共濟失調也是青少年型的常見特點，伴癡呆和家族史可提示正確診斷。
相關考題1.一位50歲的先生，被診斷為亨丁頓氏舞蹈症（Huntingtonchorea），但不肯讓其主治醫師告訴其女兒有關此病