肌萎縮性脊髓側索硬化症(ALS；俗稱漸凍症；亦稱為運動神經元疾病，MND) 是腦部與脊隨中控制運動的神經(運動神經元) 停止運作的一種狀態。

ALS/MND的人 ...Jumptonavigation語言:繁體中文EnglishEspañolفارسیHrvatski日本語BahasaMalaysiaРусский更多語言顯示較少語言新型冠狀病毒（COVID-19）資源肌萎縮性脊髓側索硬化症(ALS，俗稱漸凍症)/運動神經元疾病(MND)之細胞療法回顧問題相較於非活性治療與無治療，以細胞療法治療肌萎縮性脊髓側索硬化症的有效性與安全性為何？研究背景肌萎縮性脊髓側索硬化症(ALS；俗稱漸凍症；亦稱為運動神經元疾病，MND)是腦部與脊隨中控制運動的神經(運動神經元)停止運作的一種狀態。

ALS/MND的人具有行動、吞嚥、咀嚼和說話的困難，且會逐漸惡化。

半數的ALS/MND病人在症狀首次出現後三年內死亡，常因呼吸所需的肌肉無力所導致。

此情況目前無法治癒。

現今的治療方式主要是減輕症狀，以提升病人的生活品質。

細胞療法是指對病人注射細胞類的成分以治療疾病，針對ALS/MND病人，已有多種細胞療法進行測試，包含幹細胞治療。

幹細胞治療的目的是增加新的運動神經元，這有可能可以減緩或阻止ALS/MND病人病情的惡化。

先前的回顧文章認為，細胞療法為一種有潛力的治療方式，來延緩ALS/MND的病情發展，但這僅是依據臨床前的動物實驗結果。

隨機對照試驗(RCTs)提供了最可靠的證據。

在隨機對照試驗中，一組病人接受試驗治療，另一組為對照組，接受的是另一種治療、或假治療(安慰劑)、或無治療。

妥善執行的隨機對照試驗能提供最佳的證據。

缺乏無治療組別的臨床研究，以及小型的臨床研究，並未發現細胞治療具有療效。

幾個試驗者數量不多，追蹤期間也短的非隨機對照試驗發現，細胞治療可能有助於減緩疾病發展。

目前尚未有治療ALS/MND的細胞療法獲得核准。

我們進行這項回顧研究，來評估現已獲得的隨機對照試驗結果。

研究特性Cochrane作者於醫學資料庫中搜尋臨床試驗資料，發現有兩項臨床試驗研究了細胞療法的療效，並對病人進行六個月的追蹤觀察。

其中一項研究並無完整地對外發表，也沒有提供數據資料，這兩項研究都是由幹細胞公司所贊助。

另一項研究則有提供數據，共收案64位ALS/MND病人。

這些病人從症狀產生到參加試驗的平均時間為兩年，在試驗開始時，他們的運動功能（執行身體任務的能力）具有輕度至中度問題（經修訂的ALS功能評量表的平均值為35，其中0表示重度損傷，48表示正常）。

主要結果與證據品質該項研究的數據品質較低，指出從病人自體骨髓(位於骨頭中心的細胞)分離出來的幹細胞並未產生重大的副作用，病人對細胞植入的程序也展現良好的耐受度。

研究證據也顯示，幹細胞治療可能可以在六個月內些微地減緩運動功能喪失，但對四個月內的呼吸及生活品質則可能無法改善，或六個月時的總體存活率。

由於可獲得的資料非常有限，目前僅有這一項臨床試驗，但並未完善執行，且其數據差異程度大，無法肯定是否具有任何治療效果。

我們迫切地需要大型、設計精良的臨床試驗來確認細胞療法是否對ALS/MND病人有臨床上的效益。

未來的研究目標包括確認適用的細胞種類和數量，以及最佳的施打途徑。

資料最後更新時間為2019年7月。

翻譯紀錄: 譯者姓名：陳柔含服務單位：國立臺灣大學碩士畢職稱：自由譯者本翻譯計畫由臺北醫學大學考科藍台灣研究中心(CochraneTaiwan)、臺灣實證醫學學會及東亞考科藍聯盟(EACA)統籌執行聯絡信箱[email protected]發表日期: 19十二月2019作者: AbdulWahidSF,LawZK,IsmailNA,LaiNM主要研究群組: NeuromuscularGroup查閱完整的評論Cochrane圖書館► 列印 引用文獻AbdulWahidS,LawZ,IsmailN,LaiN.Cell-basedtherapiesforamyotrophiclateralsclerosis/motorneurondisease.CochraneDatabaseofSystematicReviews2019,Issue12.Art.No.:CD011742.DOI:10.

運動神經元疾病（motor neuron diseases）是一群運動神經元漸進性退化而造成全身肌肉萎縮及無力的疾病，其中肌萎縮性脊髓側索硬化症（ALS）是成人最常見的 ...認識疾病首頁疾病資訊認識疾病認識疾病疾病資訊認識疾病認識疾病症狀與診斷藥物及治療相關致病突變基因檢測日常照護福利資源最新醫療資訊常見問答病友生命故事分享認識疾病下載本文：《淺談漸凍人─肌萎縮性脊髓側索硬化症》運動神經元疾病（motorneurondiseases）是一群運動神經元漸進性退化而造成全身肌肉萎縮及無力的疾病，其中肌萎縮性脊髓側索硬化症（ALS）是成人最常見的運動神經元疾病。

ALS在全世界的普及率約為5/100000左右，偶發性ALS患者的平均年齡多為55-75歲之間，而家族遺傳性ALS患者的發病年紀大多較早；男性罹病機率約為女性的1.5-2.5倍。

臨床方面ALS會表現同側肢體的下運動神經元徵象（如無力、萎縮和肌束抽搐）及上運動神經元徵象（如肌腱反射上升、霍夫曼徵象（Hoffmannsigns）、巴賓斯基反射（Babinskisigns）或肌躍症），並可參考ElEscorial診斷基準來區分診斷確信度。

若佐以肌電圖，應可發現三個肢體以上的活動性去神經現象（activedenervation）。

偶發性ALS的病因仍不明確，重金屬中毒、病毒感染、腫瘤、自體免疫、輻射及雷擊都被懷疑是危險因子。

大約有10%的病人為家族遺傳性ALS患者，其中超氧化歧化酶（superoxidedismutase,SOD）的基因突變或缺失，約占遺傳性ALS的15-20%。

目前研究認為ALS致病機轉是多因素的（multifactorial），包括麩胺酸之興奮毒性（glutamate-inducedexcitotoxicity）、粒線體結構異常、鈉鉀離子幫浦功能不良、自體吞噬及軸突運輸系統中斷。

在ALS治療及處置方面，美國神經醫學會建議使用Riluzole藥物治療，並考慮經皮內視鏡胃造口術（percutaneousendoscopicgastrostomy）導管以及導入早期非侵入性呼吸（non-invasiveventilation）以延長存活時間，亦可提升患者生活品質。

隨著ALS的病理研究越來越多，許多標靶治療的藥物已進入臨床試驗，結果令人期待。

前言運動神經元疾病（motorneurondiseases）是一群運動神經元漸進性退化而造成全身肌肉萎縮及無力的疾病，又可依退化部位和好發年齡分為肌萎縮性脊髓側索硬化症（amyotrophiclateralsclerosis,ALS）、原發性脊髓側索硬化症（primarylateralsclerosis,PLS）、脊髓性肌肉萎縮症（spinalmuscularatrophy,SMA）、漸進性肌肉萎縮症（progressivemuscularatrophy,PMA）和甘迺迪氏症（KennedyDisease,alsoknownasX-linkedrecessivespinobulbarmuscularatrophy）（表1）。

其中，肌萎縮性脊髓側索硬化症（ALS）是成人最常見的運動神經元疾病。

一位非常有名的棒球選手魯─蓋瑞（LouGehrig）亦罹患此病，因此在美國，ALS又叫做魯─蓋瑞氏症（LouGehrig'sdisease）。

Charcot醫師在約140年前即發現ALS首例病患的臨床和病理特徵；所以在歐洲人常稱呼ALS為Charcot’sdisease。

在台灣，ALS又名為「漸凍人」，顧名思義，乃因病患脊髓、腦幹或大腦運動皮質區之運動神經元漸進性的退化，而引起全身肌肉萎縮和無力，而導致疾病末期的全身癱瘓、呼吸衰竭和死亡。

目前ALS尚無能完全治癒的藥物，又因其病程快速，對於病人和家屬造成的影響和心理衝擊是非常大的。

定義病理方面ALS為上、下運動神經元的退化，而臨床方面ALS會表現同側肢體的下運動神經元徵象（如無力、萎縮和肌束抽搐）及上運動神經元徵象（如肌腱反射上升、霍夫曼徵象（Hoffmannsigns）、巴賓斯基反射（Babinskisigns）或肌躍症）。

流行病學ALS在全世界的普及率大約都是5/100000左右。

¹在1950年代，曾發現關島ALS病人的普及率是其他地方的50倍之多，且病患常常伴隨著失智症和帕金森氏症，後來隨著該島的現代化，ALS的普及率也下降至全球平均值左右。

以美國為例，ALS每年發生率約為1-2/100000，和多發性硬化症（

自體免疫性運動神經元病變有動物模式。

有人報告在脊髓及大腦運動皮質區有活化型T細胞及免疫球蛋白的堆積。

許多ALS的患者可找到鈣 ...跳到主要內容

肌萎縮性側索硬化症（ALS） ，也稱為盧伽雷氏症，是一種進展性神經系統疾病， ... 運動神經元是位於大腦、腦幹和脊髓的神經細胞，它們充當控制單元以及身體 ...ReeveSummit2021:WhereCare,CureandCommunityConnect|VirtualConference|April27-29,2021REGISTERNOWInternational>中國熱門癱瘓症論題>肌萎縮側索硬化症/AmytrophicLateralSclerosis肌萎縮側索硬化症/AmytrophicLateralSclerosis肌萎縮側索硬化症/AmytrophicLateralSclerosis肌萎縮性側索硬化症（ALS），也稱為盧伽雷氏症，是一種進展性神經系統疾病，有30,000名美國人受其影響，美國每年約有5000例新增病例。

ALS屬於運動神經元失調的一種。

運動神經元是位於大腦、腦幹和脊髓的神經細胞，它們充當控制單元以及身體神經系統和隨意肌的重要通信連接。

這些細胞的缺失會引起受它們控制的肌肉變弱、日漸衰弱，進而導致癱瘓。

它通常在確診後5年內致命。

根據何種肌肉首先變弱，ALS有不同的表現形式。

其症狀可包括容易跌絆、摔倒，手部與臂部失去控制，說話、吞咽和/或呼吸困難，持續疲勞以及抽搐和痙攣。

ALS通常發生于中年。

男性患這種疾病的可能性大約是女性的1.5倍。

由於ALS只影響運動神經，因此，該疾病沒有損傷一個人的頭腦、個性、智力或記憶力。

它不影響人的視力、嗅覺、味覺、聽力或認知、觸覺能力。

患者通常能保持對眼部肌肉、膀胱及腸道功能的控制。

目前ALS還不能治癒，也沒有成功的治療方法來阻止或逆轉它的進程。

美國食品和藥物管理局（FDA）最近批准了Riluzole，它是第一個被證明可延長患者生存期的藥品。

Riluzole被認為是通過降低谷氨酸的釋放而減少對運動神經元的損害。

臨床試驗表明riluzole能將生存期延長數月，主要是針對那些有吞咽困難的患者。

該藥物也可延長患者需要使用呼吸器之前的時間。

Riluzole不會逆轉運動神經已經產生的損傷，服用該藥品的患者必須監測其肝損傷以及其他可能的副作用。

物理治療和特殊設備可增強患者在ALS病程中的獨立性與安全性。

低強度的有氧運動，如散步、游泳、騎靜止自行車可增強未受影響的肌肉、改善心血管健康並幫助患者戰勝疲勞和情緒低落。

擴大關節活動範圍的運動和伸展運動可以幫助預防令人痛苦的痙攣和肌肉收縮。

專業治療師可就使用幫助保持能量和運動能力的裝置提供建議，如坡道、托架、助行器、輪椅等。

當幫助呼吸的肌肉功能減弱，可使用呼吸輔助器（間歇性正壓通氣[IPPV]或雙水平氣道正壓通氣[BIPAP]）在睡眠狀態下幫助呼吸。

當肌肉不再能夠維持氧氣和二氧化碳含量，這些裝置可晝夜使用。

社會工作者、家庭護理與善終護士為因ALS而面臨醫療、情感和資金方面挑戰的患者、患者家屬、看護員提供幫助，特別是在疾病的最後階段。

社會工作者提供的支援有：協助取得資金援助、安排持久授權書、撰寫生前遺囑並為患者和看護者尋找支援性團體。

資料來源：國家神經失調和中風研究所，ALS協會下載里夫基金會的痲痹資源瀏覽指南我們很樂意為您服務我們資訊專家的團隊能以170多個語言提供您所需的資訊而解決您的疑問。

請打電話到800-539-7309聯絡我們（國際電話打到973-467-8270）輔導時間為週一至週五東部時間（ET）早上9:00到下午5:00，也歡迎您把問題寄給我們。

Thisprojectwassupported...Sharethispagetfl✉Backtotop▴

肌萎縮性脊髓側索硬化症是運動神經元疾病中最主要、也最嚴重的一類疾病。

病患可能從肢體或口咽部開始表現無力症狀，有七成患者先從肢體開始無力，初始表現 ...亞東院訊電子報第182期(2015年1月)  冰桶挑戰了什麼？淺談「漸凍人」神經內科陳志昊醫師       前一陣子，為了漸凍人發起的公益募捐活動「冰桶挑戰」在全球火紅流行，許多政壇、企業界與藝文界名人皆跟風效法，企圖介由把冰水往頭上淋來「體會」一下漸凍人的感受。

但是到底漸凍人是什麼意思呢？正式名稱為「肌萎縮性脊髓側索硬化症」，是什麼樣的疾病呢？這項疾病為何又被判為絕症？在台灣漸凍人的情況又如何呢？以下讓我們逐一探討。

 肌萎縮性脊髓側索硬化症（漸凍人）的初期症狀是什麼？惡化過程會出現什麼症狀？惡化時間又是如何？　　肌萎縮性脊髓側索硬化症是運動神經元疾病中最主要、也最嚴重的一類疾病。

病患可能從肢體或口咽部開始表現無力症狀，有七成患者先從肢體開始無力，初始表現通常是不對稱的手部無力，比如說無法順利使用鈕扣、筷子或鑰匙。

若是腿部無力則會導致步態不穩或垂足，有時也有肌束顫斗、也就是皮膚下的肌肉彷彿在蠕動一般。

若為口咽部肌肉無力表現，則會出現口齒不清、構音及吞嚥困難，有時也會出現不適切的哭或笑（因為無法控制表情肌肉）。

　　隨著惡化過程，肌肉無力的症狀逐漸嚴重，影響越來越多的身體區域。

隨著病程變化，神經元萎縮容易造成出現肌肉痙攣現象，吞嚥困難及肌肉萎縮導致的體重下降也是漸凍人特徵。

呼吸方面的問題通常是晚期才會出現，主要是呼吸衰竭、以及吞嚥困難引發的吸入性肺炎。

若是口咽部開始的病人，則可能較早期就出現呼吸困難。

另外漸凍人有個特色幾乎沒有什麼感覺異常症狀，也就是不會有肢體麻、刺痛、冷熱異常等現象。

雖說全身上下的運動神經肌肉都會受損，但動眼肌肉常都功能良好，因此許多病患末期都只能靠一雙眼睛咕嚕嚕動來動去與人溝通。

　　漸凍人患者多為中老年人，好發年齡通常在50-75歲之間。

極少數家族遺傳患者可能提早至20-30歲發病。

男女比通常為1.5比1左右。

整體盛行率約10萬人中有3-5人罹病。

根據漸凍人協會之資料，台灣每年新增病患至少460人，以盛行率來看，台灣平時整體罹病人數可能在1,500人上下。

　　漸凍人是個不等人、只會一直惡化下去的疾病。

死因通常是呼吸衰竭、吸入性肺炎。

平均存活年限約4-5年，約有20%的病人可以活超過5年。

若是口咽部症狀開始的病人，存活時間會比肢體開始者更短。

若病人接受氣切的話，則可能可以拖延病人存活時間。

如何及早發現這項疾病？有何檢測方法？      坦白說到目前為止，沒有辦法太早發現這疾病，一方面是因為漸凍人從開始有症狀、到去世之間的速度太快，根本不太可能及早發現，所以一診斷幾乎就像宣告死刑。

至於檢測方法，醫師靠的是典型的臨床表現，配合實驗室檢查來排除其他可能類似表現的疾病。

實驗室檢查包含抽血排除血液疾病、肝腎功能異常、內分泌或電解質異常、維生素缺乏、自體免疫疾病、重金屬中毒。

腦部及脊髓則靠核磁共振（MRI）檢查，來排除可能是腫瘤或其他發炎疾病。

神經傳導檢查可以用來排除其他週邊神經病變，因為那些疾病通常是可逆性、且預後比漸凍人好。

　　至於神經科醫師進行的肌電圖檢查是很重要的輔助工具，因為肌電圖上的變化有時比臨床上的肌肉萎縮無力還要來的廣。

若肌電圖上看到一個全身（包含從頭到腳）、廣泛性的運動神經元病變現象，幾乎等於是漸凍人這種疾病了。

目前如何治療或者延緩病情的惡化？國內病患的醫療狀況又如何？　　除了症狀治療外，漸凍人目前仍無藥物治療可有效改變病程。

目前全世界唯一核准的治療用藥為Riluzole（商品名Rilutek，中文名「銳力得」）。

根據相關研究指出，Riluzole只能延長病人數個月存活時間，且對於生活品質或功能無明顯幫助。

其他治療性的試驗，目前都無明確療效。

　　在營養方面，吞嚥困難及吸入性肺炎是ALS病患很嚴重的併發症。

營養師需要早期評估漸凍人病患，調整食材質地，用較高卡路里食物來維持能量，若到真的無法吞嚥，則就可能要考慮使用鼻胃管或胃造口術（PEG）。

研究指出，PEG不但可以改善生活品質、還可以延長壽命幾個

肌萎縮性脊髓側索硬化症（Amyotrophic lateral sclerosis, ALS），也稱為肌萎縮側索硬化症，俗稱為漸凍人症，是一種神經退化性疾患，最主要的特徵是肌肉 ...總會簡介行政管理處福利家園專案病患服務組醫療服務組研究企劃組活動公關組中部辦事處南部辦事處捐助暨組織章程本會特殊榮譽社會立法參與各年度發展重點罕病法優生保健法身權法健保法罕見疾病叢書罕病宣導品會訊電子報好書及影音推薦線上影音連結醫療補助遺傳諮詢國際代檢協力方案國內遺傳檢驗二代新生兒篩檢藥物及營養品緊急借調醫療器材借用生育關懷補助復健輔助課程臨床試驗補助組織庫建置獎助學金校園宣導服務服務宣導品就學轉銜服務專家分享安養補助到宅服務協力家庭罕見職人推展營養諮詢服務低蛋白抵用券營養手冊編撰營養小常識心理諮商悲傷輔導傾聽你說專家分享螢火蟲心靈電影院暑期病友旅遊一日體驗活動罕見心靈繪畫班北區天籟合唱班中區天籟合唱班南區天籟合唱班罕見音樂才藝班罕爸合唱團愛與希望寫作班罕見翻譯社群生命喝采專區心靈寫作專區編採書寫專區生活急難救助全方位課程微型保險補助個人助理員補助緊急救援通報無障礙計程車補助育成團體服務緣起育成團體服務流程病友協會活動補助聯誼會關懷訪視補助團體育成推動歷程回首頁|訪客留言版|特別企劃|網站導覽 English  新聞即時通首頁>罕病圖書館>新聞即時通認識漸凍人症大紀元／2014.09.13／鄧正梁（正梁中醫診所院長）肌萎縮性脊髓側索硬化症（Amyotrophic lateral sclerosis, ALS），也稱為肌萎縮側索硬化症，俗稱為漸凍人症，是一種神經退化性疾患，最主要的特徵是肌肉痙攣，然後快速進展為肌肉消瘦無力，從而導致講話困難，吞嚥不易，呼吸無力。

肌萎縮性脊髓側索硬化症是5種運動神經元疾病中最常見的一種。

此症從發作到死亡平均是3年多，有4%可以存活超過10年以上，非常少數的病患可以存活超過50年，死亡原因幾乎都是呼吸衰竭。

在美國，每年有超過5,600人被診斷出此病，現在有大約3萬人罹患肌萎縮性脊髓側索硬化症，估計每10萬死亡人群有兩位是因為此病。

症狀詳述因為運動神經元退化的關係，全身上下肌肉都會萎縮無力，到最後沒有辦法啟動一個隨意的動作，幸運的是膀胱收縮與腸子蠕動不會受影響，眼睛的活動也是逃過一劫，但這只是暫時的，到疾病中末期，還是全部癱瘓。

思考與意識通常不受影響，但是有約5%的病人會產生失憶症，30%~50%的病患群會有輕微的認知性障礙，但常常沒有被注意到，還有些病患不但肌肉萎縮，連骨頭都跟著萎縮。

自主神經系統中的感覺神經大部分是不受影響的，表示大部分的病患聽覺、觸覺、嗅覺與味覺是正常的。

初始症狀最早的症狀幾乎都是明顯的肌肉無力與逐漸萎縮，附加的症狀有吞嚥困難、肌肉抽搐、肌肉僵硬，講話也會越來越不靈活。

有3/4的病患開始都從手腳無力作為起始症狀，一開始在走路或跑步時，發現常常拐到、跌倒，腳無力後也會出現下垂症狀，讓自己走路時老是拖著地板走，手的精細動作也慢慢出現問題，如扣鈕扣、寫字、用鑰匙開門都越來越困難。

有些病患在全病程中只影響四肢中的某一肢，叫做單肢肌肉萎縮，這是比較少見的。

有1/4病患的初始症狀是講話或是吞嚥困難，講話的時候變得又慢又不清楚，吞嚥反射越來越差，舌頭越來越不靈活。

有些人則是一開始就覺得呼吸越來越無力，越來越喘，記憶力越來越不好之後，才開始產生全身肌肉無力。

病程進展雖然肌萎縮性脊髓側索硬化症的起始症狀因人而異，但最後都無法走路，手與手臂也抬不起來，無法說話也無法吞嚥，最後呼吸也要靠呼吸器。

若是發病年齡小於40歲，或是稍微肥胖些，或是病症侷限在四肢中的一肢，或是只有上部運動神經元退化，有機會病程發展慢一些，否則的話，病程進展都很快，直至全身癱瘓。

病程晚期雖然呼吸器可以支撐病患的呼吸並維持生命，但不能阻止病程的持續發展，通常發病後3~5年就會產生呼吸衰竭的問題，需要用呼吸器支撐生命。

咀嚼與吞嚥困難容易增加食物嗆到的機會，導致嚴重的吸入性肺炎。

為了要維持正常體重也是後期1u病患棘手的問題，這時往往需要強迫灌食，裝上鼻胃管餵食。

到了更晚期，眼外肌也逐漸退化，眼睛也無法轉動，這已經是晚期中的晚期了。

到最後，病人就好像被鎖死了一般，所有肌肉都不會動了。

發生原因有10%的病患被認為是與基因有關，其餘病患就不知為何會得此病。

與基因有關的有5~10%有家族群聚現象，而且是孟德爾頌遺傳模式。

在家族病患

肌萎縮性脊髓側索硬化症（英語：Amyotrophic lateral sclerosis，縮寫為ALS），也稱為肌萎縮側索硬化症，有時也稱為盧·賈里格症（英語：Lou Gehrig's ...肌萎縮性脊髓側索硬化症維基百科，自由的百科全書跳至導覽跳至搜尋  此條目介紹的是一種漸進且致命的神經退行性疾病。

關於相同簡稱事物，請見「ALS」。

維基百科中的醫療相關內容僅供參考，詳見醫學聲明。

如需醫療服務或可靠意見，請諮詢專業人士。

肌萎縮性脊髓側索硬化症肌萎縮側索硬化症患者的核磁共振成像圖。

圖中內囊（英語：internalcapsule）後部（可追溯到運動皮層（英語：Motorcortex））出現的增強信號與肌萎縮側索硬化症的診斷一致。

類型運動神經元疾病[*],TDP-43Proteinopathies[*],神經退行性疾病,monogenicdisease[*]分類和外部資源醫學專科神經學ICD-10G12.2ICD-9-CM335.20OMIM105400DiseasesDB29148MedlinePlus000688eMedicineneuro/14emerg/24pmr/10PatientUK（英語：PatientUK）肌萎縮性脊髓側索硬化症MeSHD000690Orphanet803[編輯此條目的維基數據]肌萎縮性脊髓側索硬化症（英語：Amyotrophiclateralsclerosis，縮寫為ALS），也稱為肌萎縮側索硬化症，有時也稱為盧·賈里格症（英語：LouGehrig'sdisease）、漸凍人症、運動神經元病，是一種漸進且致命的神經退行性疾病。

[1]ALS是最常見的五種運動神經元疾病（MND）之一。

在大英國協國家中，運動神經元疾病常指肌萎縮側索硬化症[2][3]。

肌萎縮側索硬化症由中樞神經系統內控制骨骼肌的運動神經元退化所致。

由於上、下運動神經元退化和死亡，肌肉逐漸衰弱、萎縮（英語：muscleatrophy）。

最後，大腦完全喪失控制隨意運動的能力。

[4]最終會造成發音（英語：dysarthria）、吞嚥，以及呼吸上的障礙[4]。

這種疾病並不一定會如阿茲海默病般影響病人的高級神經活動；相反，晚期疾病病人可一直保持清晰的思維、保留發病前的記憶、人格和智力。

肌萎縮側索硬化症有90%至95%的發病原因不明。

[4]約5%至10%遺傳自父母。

[5]大約有一半的病例是由兩個特定基因引起的。

30%遺傳性及10%偶發性ALS病患皆有位於第九條染色體C9orf72區域的G4C2基因重複，是最常見的突變因素，其次為SOD1基因，其餘突變包含:TDP-43、FUS、alsin、sentasin、VABP、Sigma1receptor等五十種基因突變。

[6]其導致控制隨意肌的神經元死亡。

該病的診斷基於個人症狀和體徵測試，以排除其他致病的可能。

[4]肌萎縮側索硬化症現今尚無根治方法。

[4]一種名為利魯唑的藥物可以延長大約2至3月的壽命。

[7]無創通氣治療（英語：Non-invasiveventilation）可以提高患者的生活品質並延長壽命。

[8]肌萎縮側索硬化症通常在60歲左右發病，但一些直系遺傳病例通常在50歲左右發病。

[5]患者從發病到死亡的平均生存期為3至4年。

[9]只有10%的患者生存期超過十年[4]，極少數生存期為50年甚至更久。

大多患者死於呼吸衰竭。

世界上很多地方，肌萎縮側索硬化症的患病率還是未知的。

[5]在歐洲和美國，每年大約每十萬人中就有2.2人確診肌萎縮側索硬化症。

[5][10]有關這種疾病的描述至少可以追溯到1824年查爾斯·貝爾（英語：CharlesBell）的記載。

[11]1869年，讓-馬丁·沙可首次提出該病症狀與潛在神經問題之間的聯繫。

他在1874年開始使用「肌萎縮性側索硬化症」這一術語。

[11]棒球運動員盧·賈里格[1]及物理學家史蒂芬·霍金罹患此病後，肌萎縮側索硬化症才開始被人熟知。

[12]2014年冰桶挑戰影片在網際網路上流傳，提高公眾對肌萎縮側索硬化症的認識。

[13]目錄1症狀和體徵1.1早期症狀1.2病程1.3晚期1.4眼球運動2病因2.1遺傳性2.1.1SOD1基因

被囚禁的靈魂--淺談肌萎縮性脊髓側索硬化症. 神經科 林欣欣助理教授(100年11月). 張先生今年50歲，原本是一位貨車司機，為了生計奔波忙碌。

2年前，他發現左手 ...被囚禁的靈魂--淺談肌萎縮性脊髓側索硬化症神經科  林欣欣助理教授(100年11月)張先生今年50歲，原本是一位貨車司機，為了生計奔波忙碌。

2年前，他發現左手手指不聽使喚，尤其在扣鈕扣或使用鑰匙時，剛開始他不以為意，認為是工作太累造成。

半年後除了左手無力情形愈發嚴重外，右手也開始無力，他去一般診所求診，被告知是頸椎椎間盤突出導致，於是他開始接受相關的復健治療。

無奈肢體無力範圍持續擴散，三個月後他覺得走路愈來愈吃力，尤其在上下樓梯時，女兒帶他去醫學中心就診，經過一連串的檢查後，診斷為肌萎縮性脊髓側索硬化症(amyotrophiclateralsclerosis)。

目前他已經全身無力，癱瘓在床，連呼吸也吃力。

肌萎縮性脊髓側索硬化症，俗稱漸凍人疾病，是一種運動神經元全面性退化的疾病，盛行率約每10萬個人中有5個，大部分在中老年發病(40歲以後)，主要症狀為肌肉無力。

肌肉無力通常始於局部肌肉，可為手、腳、上臂或口咽，然後逐漸蔓延到身體其他部位而且愈來愈嚴重，直至全身肌肉連半點力氣都沒有，因此患病者剛開始可能只是手的精細動作出現困難(如握筆寫字、扣鈕扣)，之後發展成下肢及軀幹無力、步行及站立困難、構音及發聲不能、吞嚥困難、全身癱瘓(動眼肌是唯一不會受到影響的肌肉)，最後呼吸肌亦受影響，至呼吸衰竭而死亡。

因為無力導致的肌肉萎縮及吞嚥困難，病人體重會減輕，此外還會有肌肉痙攣及跳動，因為退化的是運動神經元，感覺功能並不受影響，早期亦不會有疼痛及感覺異常，直至中晚期肢體無法移動時，才會有疼痛感。

漸凍人疾病之病程為持續進行，一旦得病即如大江東水一去不復返，死因多為呼吸衰竭，或與肺部相關併發症(如肺炎、肺栓塞)，病程一般為2-4年，約百分之20的病人可活超過5年。

若及時以呼吸器輔助，有時可再多維持幾年生命，然而病人已全身癱瘓(除了眼睛)，無法言語，插了鼻胃管，氣切口接上呼吸器，包著尿布，可能因久躺而有褥瘡，但是意識清醒，對外界訊息接受及感覺正常，故一旦得病，對病人及家屬的身心都是一大折磨。

約百分之10的病人會合併失智症。

此病的治病機轉目前不明，一般認為個體易受性配合環境因子可能為其原因之一，其他可能相關因素還包含腫瘤(如淋巴瘤、肺癌)、放射線治療、鉛中毒及雷擊。

漸凍人疾病的診斷主要根據臨床症狀及詳細的神經學檢查，若病人無力萎縮的肢體同時有深度肌腱反射加強，即可懷疑，此外，須再配合其他檢查結果(如肌電圖、神經傳導、血液及腦脊髓液檢查、影像檢查)，並排除腫瘤的可能性，即可診斷。

目前醫學上對此疾病並無任何有效的藥物治療，幾乎所有與此相關的治療試驗皆顯示無效(包括免疫抑制、免疫加強，血漿置換、神經生長因子等等)，Riluzole是目前唯一被美國食品藥物管理局(FDA)核准可用來治療的藥物，但據稱僅能延長數個月的病程，且對生活功能及品質並無顯著改善。

目前的治療以支持性療法為主，包括復健、症狀治療及心理上的支持，復健治療在此疾病尤其扮演極重要的角色，除了一些溫和的主動及被動的肢體運動外，生活輔具的使用以減輕能量耗損亦很重要。

著名的英國物理學家霍金博士(StephenWilliamHawking)於21歲時(西元1963年)被診斷得了肌萎縮性脊髓側索硬化症，在全身癱瘓的狀態下靠著復健及症狀治療仍能在物理學及天文學有傑出的貢獻並獲獎無數，存活超過40年，雖是特例，但亦為其他病友帶來無限的希望。

【回本期目錄】

肌萎縮性脊髓側索硬化症 (ALS)，也稱為葛雷克氏症或運動神經元病，是一種攻擊大腦和脊髓中的神經細胞和通路的進行性神經肌肉疾病。

SkiptomaincontentSearchformSearchAboutFCAMissionandValuesProgramsandServicesOverviewBoardandStaffGrantsandAwardsFCADonorsFCAHistoryJobsatFCACalendarCaregiverEducationLearningCenterHealthConditionsCaregivingIssuesandStrategiesFactandTipSheetsFCAWebinarsFCAVideosPolicy&AdvocacyNationalCenteronCaregivingCaregivingAcrosstheStates:50StateProfiles(2014)ResearchandReportsCaregivingPolicyDigeste-NewsletterProgramDevelopmentInnovationsinAlzheimer'sCaregivingLegacyAwardsCaregiverConnectBayAreaCaregiverResourceCenterFamilyCareNavigatorSupportGroupsCampforCaringClasses&EventsCaregiverStoriesConnectionse-NewsletterResearchRegistryPressMediaKitWhat’sNewFCABlogFCAInTheMediaPressReleasesContactUsFrequentlyAskedQuestions(FAQ)AdvancedSearchProfessionalInquiryFormPublicationOrderFormDonatetoFCA-AA+AYouarehereHome肌萎縮性脊髓側索硬化症(ALS)(AmyotrophicLateralSclerosis(ALS)-TC)OrderthispublicationPrinter-friendlyversion2001年家庭看護者聯盟[FamilyCaregiverAlliance]和加州的看護者資源中心[CaregiverResourceCenters]合作編制，醫學博士RichardK.Olney審閱。

2018年醫學博士JaniceC.Wong更新，加州大學三藩市分校ALS中心醫學博士CatherineLomen-Hoerth審閱。

  ALS是什麼？ 肌萎縮性脊髓側索硬化症 (ALS)，也稱為葛雷克氏症或運動神經元病，是一種攻擊大腦和脊髓中的神經細胞和通路的進行性神經肌肉疾病。

運動神經元，是所有神經細胞中最大的，從大腦伸展到脊髓，從脊髓伸展到全身的肌肉。

當這些運動神經元死亡時，大腦便開始不能控制肌肉的運動。

直到現在，該病仍然是無法治癒的；但是，在過去的幾十年中，我們在對於大腦、神經系統和遺傳學的理解上有了很大的進步。

這些領域的每個的發現都給ALS患者 (PALS) 和其家庭帶來發現治癒方法的希望。

 肌萎縮[Amyotrophic]這個詞來自希臘語。

“A” 指沒有或負面的，“Myo” 指肌肉，“trophic”指營養，即“沒有肌肉營養。

”當肌肉接收不到營養時，它會萎縮或衰弱。

“側索”指營養肌肉的神經細胞部分, 位於一個人的脊髓區域。

隨著此區域退化，它導致該區域的疤痕及肌肉硬化（“硬化”）。

隨著越來越多的神經和肌肉被影響，ALS患者將失去運動的能力，最終導致完全癱瘓。

用來呼吸、說話和吞咽的肌肉也會受影響。

ALS通常不會影響人的感覺（比如情感、味覺、嗅覺）、膀胱和腸道功能，或性衝動和功能。

  誰得ALS？ 美國有超過20000人患有ALS，每年大約有6000美國人新診斷患有ALS。

該症狀通常出現在40–70歲年齡段的人，但是此病在年輕人和老年人身上亦會發生。

平均確診後的存活期是三至五年。

ALS的病情因人而異, 大約百分之十的ALS患者能活上十年或更久。

和家庭看護者、醫生、護士、物理治療師、語言治療師/病理學家、職業治療師和社會工作者合作, 可幫助ALS患者確保高質量的生活和盡可能的獨立。

 ALS在男性身上發病比女