認識疾病 | 肌萎縮性脊髓側索硬化症
運動神經元疾病（motor neuron diseases）是一群運動神經元漸進性退化而造成全身肌肉萎縮及無力的疾病，其中肌萎縮性脊髓側索硬化症（ALS）是成人最常見的 ...認識疾病首頁疾病資訊認識疾病認識疾病疾病資訊認識疾病認識疾病症狀與診斷藥物及治療相關致病突變基因檢測日常照護福利資源最新醫療資訊常見問答病友生命故事分享認識疾病下載本文：《淺談漸凍人─肌萎縮性脊髓側索硬化症》運動神經元疾病（motorneurondiseases）是一群運動神經元漸進性退化而造成全身肌肉萎縮及無力的疾病，其中肌萎縮性脊髓側索硬化症（ALS）是成人最常見的運動神經元疾病。
ALS在全世界的普及率約為5/100000左右，偶發性ALS患者的平均年齡多為55-75歲之間，而家族遺傳性ALS患者的發病年紀大多較早；男性罹病機率約為女性的1.5-2.5倍。
臨床方面ALS會表現同側肢體的下運動神經元徵象（如無力、萎縮和肌束抽搐）及上運動神經元徵象（如肌腱反射上升、霍夫曼徵象（Hoffmannsigns）、巴賓斯基反射（Babinskisigns）或肌躍症），並可參考ElEscorial診斷基準來區分診斷確信度。
若佐以肌電圖，應可發現三個肢體以上的活動性去神經現象（activedenervation）。
偶發性ALS的病因仍不明確，重金屬中毒、病毒感染、腫瘤、自體免疫、輻射及雷擊都被懷疑是危險因子。
大約有10%的病人為家族遺傳性ALS患者，其中超氧化歧化酶（superoxidedismutase,SOD）的基因突變或缺失，約占遺傳性ALS的15-20%。
目前研究認為ALS致病機轉是多因素的（multifactorial），包括麩胺酸之興奮毒性（glutamate-inducedexcitotoxicity）、粒線體結構異常、鈉鉀離子幫浦功能不良、自體吞噬及軸突運輸系統中斷。
在ALS治療及處置方面，美國神經醫學會建議使用Riluzole藥物治療，並考慮經皮內視鏡胃造口術（percutaneousendoscopicgastrostomy）導管以及導入早期非侵入性呼吸（non-invasiveventilation）以延長存活時間，亦可提升患者生活品質。
隨著ALS的病理研究越來越多，許多標靶治療的藥物已進入臨床試驗，結果令人期待。
前言運動神經元疾病（motorneurondiseases）是一群運動神經元漸進性退化而造成全身肌肉萎縮及無力的疾病，又可依退化部位和好發年齡分為肌萎縮性脊髓側索硬化症（amyotrophiclateralsclerosis,ALS）、原發性脊髓側索硬化症（primarylateralsclerosis,PLS）、脊髓性肌肉萎縮症（spinalmuscularatrophy,SMA）、漸進性肌肉萎縮症（progressivemuscularatrophy,PMA）和甘迺迪氏症（KennedyDisease,alsoknownasX-linkedrecessivespinobulbarmuscularatrophy）（表1）。
其中，肌萎縮性脊髓側索硬化症（ALS）是成人最常見的運動神經元疾病。
一位非常有名的棒球選手魯─蓋瑞（LouGehrig）亦罹患此病，因此在美國，ALS又叫做魯─蓋瑞氏症（LouGehrig'sdisease）。
Charcot醫師在約140年前即發現ALS首例病患的臨床和病理特徵；所以在歐洲人常稱呼ALS為Charcot’sdisease。
在台灣，ALS又名為「漸凍人」，顧名思義，乃因病患脊髓、腦幹或大腦運動皮質區之運動神經元漸進性的退化，而引起全身肌肉萎縮和無力，而導致疾病末期的全身癱瘓、呼吸衰竭和死亡。
目前ALS尚無能完全治癒的藥物，又因其病程快速，對於病人和家屬造成的影響和心理衝擊是非常大的。
定義病理方面ALS為上、下運動神經元的退化，而臨床方面ALS會表現同側肢體的下運動神經元徵象（如無力、萎縮和肌束抽搐）及上運動神經元徵象（如肌腱反射上升、霍夫曼徵象（Hoffmannsigns）、巴賓斯基反射（Babinskisigns）或肌躍症）。
流行病學ALS在全世界的普及率大約都是5/100000左右。
¹在1950年代，曾發現關島ALS病人的普及率是其他地方的50倍之多，且病患常常伴隨著失智症和帕金森氏症，後來隨著該島的現代化，ALS的普及率也下降至全球平均值左右。
以美國為例，ALS每年發生率約為1-2/100000，和多發性硬化症（
ALS在全世界的普及率約為5/100000左右，偶發性ALS患者的平均年齡多為55-75歲之間，而家族遺傳性ALS患者的發病年紀大多較早；男性罹病機率約為女性的1.5-2.5倍。
臨床方面ALS會表現同側肢體的下運動神經元徵象（如無力、萎縮和肌束抽搐）及上運動神經元徵象（如肌腱反射上升、霍夫曼徵象（Hoffmannsigns）、巴賓斯基反射（Babinskisigns）或肌躍症），並可參考ElEscorial診斷基準來區分診斷確信度。
若佐以肌電圖，應可發現三個肢體以上的活動性去神經現象（activedenervation）。
偶發性ALS的病因仍不明確，重金屬中毒、病毒感染、腫瘤、自體免疫、輻射及雷擊都被懷疑是危險因子。
大約有10%的病人為家族遺傳性ALS患者，其中超氧化歧化酶（superoxidedismutase,SOD）的基因突變或缺失，約占遺傳性ALS的15-20%。
目前研究認為ALS致病機轉是多因素的（multifactorial），包括麩胺酸之興奮毒性（glutamate-inducedexcitotoxicity）、粒線體結構異常、鈉鉀離子幫浦功能不良、自體吞噬及軸突運輸系統中斷。
在ALS治療及處置方面，美國神經醫學會建議使用Riluzole藥物治療，並考慮經皮內視鏡胃造口術（percutaneousendoscopicgastrostomy）導管以及導入早期非侵入性呼吸（non-invasiveventilation）以延長存活時間，亦可提升患者生活品質。
隨著ALS的病理研究越來越多，許多標靶治療的藥物已進入臨床試驗，結果令人期待。
前言運動神經元疾病（motorneurondiseases）是一群運動神經元漸進性退化而造成全身肌肉萎縮及無力的疾病，又可依退化部位和好發年齡分為肌萎縮性脊髓側索硬化症（amyotrophiclateralsclerosis,ALS）、原發性脊髓側索硬化症（primarylateralsclerosis,PLS）、脊髓性肌肉萎縮症（spinalmuscularatrophy,SMA）、漸進性肌肉萎縮症（progressivemuscularatrophy,PMA）和甘迺迪氏症（KennedyDisease,alsoknownasX-linkedrecessivespinobulbarmuscularatrophy）（表1）。
其中，肌萎縮性脊髓側索硬化症（ALS）是成人最常見的運動神經元疾病。
一位非常有名的棒球選手魯─蓋瑞（LouGehrig）亦罹患此病，因此在美國，ALS又叫做魯─蓋瑞氏症（LouGehrig'sdisease）。
Charcot醫師在約140年前即發現ALS首例病患的臨床和病理特徵；所以在歐洲人常稱呼ALS為Charcot’sdisease。
在台灣，ALS又名為「漸凍人」，顧名思義，乃因病患脊髓、腦幹或大腦運動皮質區之運動神經元漸進性的退化，而引起全身肌肉萎縮和無力，而導致疾病末期的全身癱瘓、呼吸衰竭和死亡。
目前ALS尚無能完全治癒的藥物，又因其病程快速，對於病人和家屬造成的影響和心理衝擊是非常大的。
定義病理方面ALS為上、下運動神經元的退化，而臨床方面ALS會表現同側肢體的下運動神經元徵象（如無力、萎縮和肌束抽搐）及上運動神經元徵象（如肌腱反射上升、霍夫曼徵象（Hoffmannsigns）、巴賓斯基反射（Babinskisigns）或肌躍症）。
流行病學ALS在全世界的普及率大約都是5/100000左右。
¹在1950年代，曾發現關島ALS病人的普及率是其他地方的50倍之多，且病患常常伴隨著失智症和帕金森氏症，後來隨著該島的現代化，ALS的普及率也下降至全球平均值左右。
以美國為例，ALS每年發生率約為1-2/100000，和多發性硬化症（