漸凍人 | 肌萎縮性脊髓側索硬化症
肌萎縮性脊髓側索硬化症是運動神經元疾病中最主要、也最嚴重的一類疾病。
病患可能從肢體或口咽部開始表現無力症狀，有七成患者先從肢體開始無力，初始表現 ...亞東院訊電子報第182期(2015年1月) 冰桶挑戰了什麼？淺談「漸凍人」神經內科陳志昊醫師 前一陣子，為了漸凍人發起的公益募捐活動「冰桶挑戰」在全球火紅流行，許多政壇、企業界與藝文界名人皆跟風效法，企圖介由把冰水往頭上淋來「體會」一下漸凍人的感受。
但是到底漸凍人是什麼意思呢？正式名稱為「肌萎縮性脊髓側索硬化症」，是什麼樣的疾病呢？這項疾病為何又被判為絕症？在台灣漸凍人的情況又如何呢？以下讓我們逐一探討。
肌萎縮性脊髓側索硬化症（漸凍人）的初期症狀是什麼？惡化過程會出現什麼症狀？惡化時間又是如何？ 肌萎縮性脊髓側索硬化症是運動神經元疾病中最主要、也最嚴重的一類疾病。
病患可能從肢體或口咽部開始表現無力症狀，有七成患者先從肢體開始無力，初始表現通常是不對稱的手部無力，比如說無法順利使用鈕扣、筷子或鑰匙。
若是腿部無力則會導致步態不穩或垂足，有時也有肌束顫斗、也就是皮膚下的肌肉彷彿在蠕動一般。
若為口咽部肌肉無力表現，則會出現口齒不清、構音及吞嚥困難，有時也會出現不適切的哭或笑（因為無法控制表情肌肉）。
隨著惡化過程，肌肉無力的症狀逐漸嚴重，影響越來越多的身體區域。
隨著病程變化，神經元萎縮容易造成出現肌肉痙攣現象，吞嚥困難及肌肉萎縮導致的體重下降也是漸凍人特徵。
呼吸方面的問題通常是晚期才會出現，主要是呼吸衰竭、以及吞嚥困難引發的吸入性肺炎。
若是口咽部開始的病人，則可能較早期就出現呼吸困難。
另外漸凍人有個特色幾乎沒有什麼感覺異常症狀，也就是不會有肢體麻、刺痛、冷熱異常等現象。
雖說全身上下的運動神經肌肉都會受損，但動眼肌肉常都功能良好，因此許多病患末期都只能靠一雙眼睛咕嚕嚕動來動去與人溝通。
漸凍人患者多為中老年人，好發年齡通常在50-75歲之間。
極少數家族遺傳患者可能提早至20-30歲發病。
男女比通常為1.5比1左右。
整體盛行率約10萬人中有3-5人罹病。
根據漸凍人協會之資料，台灣每年新增病患至少460人，以盛行率來看，台灣平時整體罹病人數可能在1,500人上下。
漸凍人是個不等人、只會一直惡化下去的疾病。
死因通常是呼吸衰竭、吸入性肺炎。
平均存活年限約4-5年，約有20%的病人可以活超過5年。
若是口咽部症狀開始的病人，存活時間會比肢體開始者更短。
若病人接受氣切的話，則可能可以拖延病人存活時間。
如何及早發現這項疾病？有何檢測方法？ 坦白說到目前為止，沒有辦法太早發現這疾病，一方面是因為漸凍人從開始有症狀、到去世之間的速度太快，根本不太可能及早發現，所以一診斷幾乎就像宣告死刑。
至於檢測方法，醫師靠的是典型的臨床表現，配合實驗室檢查來排除其他可能類似表現的疾病。
實驗室檢查包含抽血排除血液疾病、肝腎功能異常、內分泌或電解質異常、維生素缺乏、自體免疫疾病、重金屬中毒。
腦部及脊髓則靠核磁共振（MRI）檢查，來排除可能是腫瘤或其他發炎疾病。
神經傳導檢查可以用來排除其他週邊神經病變，因為那些疾病通常是可逆性、且預後比漸凍人好。
至於神經科醫師進行的肌電圖檢查是很重要的輔助工具，因為肌電圖上的變化有時比臨床上的肌肉萎縮無力還要來的廣。
若肌電圖上看到一個全身（包含從頭到腳）、廣泛性的運動神經元病變現象，幾乎等於是漸凍人這種疾病了。
目前如何治療或者延緩病情的惡化？國內病患的醫療狀況又如何？ 除了症狀治療外，漸凍人目前仍無藥物治療可有效改變病程。
目前全世界唯一核准的治療用藥為Riluzole（商品名Rilutek，中文名「銳力得」）。
根據相關研究指出，Riluzole只能延長病人數個月存活時間，且對於生活品質或功能無明顯幫助。
其他治療性的試驗，目前都無明確療效。
在營養方面，吞嚥困難及吸入性肺炎是ALS病患很嚴重的併發症。
營養師需要早期評估漸凍人病患，調整食材質地，用較高卡路里食物來維持能量，若到真的無法吞嚥，則就可能要考慮使用鼻胃管或胃造口術（PEG）。
研究指出，PEG不但可以改善生活品質、還可以延長壽命幾個
病患可能從肢體或口咽部開始表現無力症狀，有七成患者先從肢體開始無力，初始表現 ...亞東院訊電子報第182期(2015年1月) 冰桶挑戰了什麼？淺談「漸凍人」神經內科陳志昊醫師 前一陣子，為了漸凍人發起的公益募捐活動「冰桶挑戰」在全球火紅流行，許多政壇、企業界與藝文界名人皆跟風效法，企圖介由把冰水往頭上淋來「體會」一下漸凍人的感受。
但是到底漸凍人是什麼意思呢？正式名稱為「肌萎縮性脊髓側索硬化症」，是什麼樣的疾病呢？這項疾病為何又被判為絕症？在台灣漸凍人的情況又如何呢？以下讓我們逐一探討。
肌萎縮性脊髓側索硬化症（漸凍人）的初期症狀是什麼？惡化過程會出現什麼症狀？惡化時間又是如何？ 肌萎縮性脊髓側索硬化症是運動神經元疾病中最主要、也最嚴重的一類疾病。
病患可能從肢體或口咽部開始表現無力症狀，有七成患者先從肢體開始無力，初始表現通常是不對稱的手部無力，比如說無法順利使用鈕扣、筷子或鑰匙。
若是腿部無力則會導致步態不穩或垂足，有時也有肌束顫斗、也就是皮膚下的肌肉彷彿在蠕動一般。
若為口咽部肌肉無力表現，則會出現口齒不清、構音及吞嚥困難，有時也會出現不適切的哭或笑（因為無法控制表情肌肉）。
隨著惡化過程，肌肉無力的症狀逐漸嚴重，影響越來越多的身體區域。
隨著病程變化，神經元萎縮容易造成出現肌肉痙攣現象，吞嚥困難及肌肉萎縮導致的體重下降也是漸凍人特徵。
呼吸方面的問題通常是晚期才會出現，主要是呼吸衰竭、以及吞嚥困難引發的吸入性肺炎。
若是口咽部開始的病人，則可能較早期就出現呼吸困難。
另外漸凍人有個特色幾乎沒有什麼感覺異常症狀，也就是不會有肢體麻、刺痛、冷熱異常等現象。
雖說全身上下的運動神經肌肉都會受損，但動眼肌肉常都功能良好，因此許多病患末期都只能靠一雙眼睛咕嚕嚕動來動去與人溝通。
漸凍人患者多為中老年人，好發年齡通常在50-75歲之間。
極少數家族遺傳患者可能提早至20-30歲發病。
男女比通常為1.5比1左右。
整體盛行率約10萬人中有3-5人罹病。
根據漸凍人協會之資料，台灣每年新增病患至少460人，以盛行率來看，台灣平時整體罹病人數可能在1,500人上下。
漸凍人是個不等人、只會一直惡化下去的疾病。
死因通常是呼吸衰竭、吸入性肺炎。
平均存活年限約4-5年，約有20%的病人可以活超過5年。
若是口咽部症狀開始的病人，存活時間會比肢體開始者更短。
若病人接受氣切的話，則可能可以拖延病人存活時間。
如何及早發現這項疾病？有何檢測方法？ 坦白說到目前為止，沒有辦法太早發現這疾病，一方面是因為漸凍人從開始有症狀、到去世之間的速度太快，根本不太可能及早發現，所以一診斷幾乎就像宣告死刑。
至於檢測方法，醫師靠的是典型的臨床表現，配合實驗室檢查來排除其他可能類似表現的疾病。
實驗室檢查包含抽血排除血液疾病、肝腎功能異常、內分泌或電解質異常、維生素缺乏、自體免疫疾病、重金屬中毒。
腦部及脊髓則靠核磁共振（MRI）檢查，來排除可能是腫瘤或其他發炎疾病。
神經傳導檢查可以用來排除其他週邊神經病變，因為那些疾病通常是可逆性、且預後比漸凍人好。
至於神經科醫師進行的肌電圖檢查是很重要的輔助工具，因為肌電圖上的變化有時比臨床上的肌肉萎縮無力還要來的廣。
若肌電圖上看到一個全身（包含從頭到腳）、廣泛性的運動神經元病變現象，幾乎等於是漸凍人這種疾病了。
目前如何治療或者延緩病情的惡化？國內病患的醫療狀況又如何？ 除了症狀治療外，漸凍人目前仍無藥物治療可有效改變病程。
目前全世界唯一核准的治療用藥為Riluzole（商品名Rilutek，中文名「銳力得」）。
根據相關研究指出，Riluzole只能延長病人數個月存活時間，且對於生活品質或功能無明顯幫助。
其他治療性的試驗，目前都無明確療效。
在營養方面，吞嚥困難及吸入性肺炎是ALS病患很嚴重的併發症。
營養師需要早期評估漸凍人病患，調整食材質地，用較高卡路里食物來維持能量，若到真的無法吞嚥，則就可能要考慮使用鼻胃管或胃造口術（PEG）。
研究指出，PEG不但可以改善生活品質、還可以延長壽命幾個