肌萎縮性脊髓側索硬化症 | 肌萎縮性脊髓側索硬化症
肌萎縮性脊髓側索硬化症（英語：Amyotrophic lateral sclerosis，縮寫為ALS），也稱為肌萎縮側索硬化症，有時也稱為盧·賈里格症（英語：Lou Gehrig's ...肌萎縮性脊髓側索硬化症維基百科，自由的百科全書跳至導覽跳至搜尋 此條目介紹的是一種漸進且致命的神經退行性疾病。
關於相同簡稱事物，請見「ALS」。
維基百科中的醫療相關內容僅供參考，詳見醫學聲明。
如需醫療服務或可靠意見，請諮詢專業人士。
肌萎縮性脊髓側索硬化症肌萎縮側索硬化症患者的核磁共振成像圖。
圖中內囊（英語：internalcapsule）後部（可追溯到運動皮層（英語：Motorcortex））出現的增強信號與肌萎縮側索硬化症的診斷一致。
類型運動神經元疾病[*],TDP-43Proteinopathies[*],神經退行性疾病,monogenicdisease[*]分類和外部資源醫學專科神經學ICD-10G12.2ICD-9-CM335.20OMIM105400DiseasesDB29148MedlinePlus000688eMedicineneuro/14emerg/24pmr/10PatientUK（英語：PatientUK）肌萎縮性脊髓側索硬化症MeSHD000690Orphanet803[編輯此條目的維基數據]肌萎縮性脊髓側索硬化症（英語：Amyotrophiclateralsclerosis，縮寫為ALS），也稱為肌萎縮側索硬化症，有時也稱為盧·賈里格症（英語：LouGehrig'sdisease）、漸凍人症、運動神經元病，是一種漸進且致命的神經退行性疾病。
[1]ALS是最常見的五種運動神經元疾病（MND）之一。
在大英國協國家中，運動神經元疾病常指肌萎縮側索硬化症[2][3]。
肌萎縮側索硬化症由中樞神經系統內控制骨骼肌的運動神經元退化所致。
由於上、下運動神經元退化和死亡，肌肉逐漸衰弱、萎縮（英語：muscleatrophy）。
最後，大腦完全喪失控制隨意運動的能力。
[4]最終會造成發音（英語：dysarthria）、吞嚥，以及呼吸上的障礙[4]。
這種疾病並不一定會如阿茲海默病般影響病人的高級神經活動；相反，晚期疾病病人可一直保持清晰的思維、保留發病前的記憶、人格和智力。
肌萎縮側索硬化症有90%至95%的發病原因不明。
[4]約5%至10%遺傳自父母。
[5]大約有一半的病例是由兩個特定基因引起的。
30%遺傳性及10%偶發性ALS病患皆有位於第九條染色體C9orf72區域的G4C2基因重複，是最常見的突變因素，其次為SOD1基因，其餘突變包含:TDP-43、FUS、alsin、sentasin、VABP、Sigma1receptor等五十種基因突變。
[6]其導致控制隨意肌的神經元死亡。
該病的診斷基於個人症狀和體徵測試，以排除其他致病的可能。
[4]肌萎縮側索硬化症現今尚無根治方法。
[4]一種名為利魯唑的藥物可以延長大約2至3月的壽命。
[7]無創通氣治療（英語：Non-invasiveventilation）可以提高患者的生活品質並延長壽命。
[8]肌萎縮側索硬化症通常在60歲左右發病，但一些直系遺傳病例通常在50歲左右發病。
[5]患者從發病到死亡的平均生存期為3至4年。
[9]只有10%的患者生存期超過十年[4]，極少數生存期為50年甚至更久。
大多患者死於呼吸衰竭。
世界上很多地方，肌萎縮側索硬化症的患病率還是未知的。
[5]在歐洲和美國，每年大約每十萬人中就有2.2人確診肌萎縮側索硬化症。
[5][10]有關這種疾病的描述至少可以追溯到1824年查爾斯·貝爾（英語：CharlesBell）的記載。
[11]1869年，讓-馬丁·沙可首次提出該病症狀與潛在神經問題之間的聯繫。
他在1874年開始使用「肌萎縮性側索硬化症」這一術語。
[11]棒球運動員盧·賈里格[1]及物理學家史蒂芬·霍金罹患此病後，肌萎縮側索硬化症才開始被人熟知。
[12]2014年冰桶挑戰影片在網際網路上流傳，提高公眾對肌萎縮側索硬化症的認識。
[13]目錄1症狀和體徵1.1早期症狀1.2病程1.3晚期1.4眼球運動2病因2.1遺傳性2.1.1SOD1基因
關於相同簡稱事物，請見「ALS」。
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肌萎縮性脊髓側索硬化症肌萎縮側索硬化症患者的核磁共振成像圖。
圖中內囊（英語：internalcapsule）後部（可追溯到運動皮層（英語：Motorcortex））出現的增強信號與肌萎縮側索硬化症的診斷一致。
類型運動神經元疾病[*],TDP-43Proteinopathies[*],神經退行性疾病,monogenicdisease[*]分類和外部資源醫學專科神經學ICD-10G12.2ICD-9-CM335.20OMIM105400DiseasesDB29148MedlinePlus000688eMedicineneuro/14emerg/24pmr/10PatientUK（英語：PatientUK）肌萎縮性脊髓側索硬化症MeSHD000690Orphanet803[編輯此條目的維基數據]肌萎縮性脊髓側索硬化症（英語：Amyotrophiclateralsclerosis，縮寫為ALS），也稱為肌萎縮側索硬化症，有時也稱為盧·賈里格症（英語：LouGehrig'sdisease）、漸凍人症、運動神經元病，是一種漸進且致命的神經退行性疾病。
[1]ALS是最常見的五種運動神經元疾病（MND）之一。
在大英國協國家中，運動神經元疾病常指肌萎縮側索硬化症[2][3]。
肌萎縮側索硬化症由中樞神經系統內控制骨骼肌的運動神經元退化所致。
由於上、下運動神經元退化和死亡，肌肉逐漸衰弱、萎縮（英語：muscleatrophy）。
最後，大腦完全喪失控制隨意運動的能力。
[4]最終會造成發音（英語：dysarthria）、吞嚥，以及呼吸上的障礙[4]。
這種疾病並不一定會如阿茲海默病般影響病人的高級神經活動；相反，晚期疾病病人可一直保持清晰的思維、保留發病前的記憶、人格和智力。
肌萎縮側索硬化症有90%至95%的發病原因不明。
[4]約5%至10%遺傳自父母。
[5]大約有一半的病例是由兩個特定基因引起的。
30%遺傳性及10%偶發性ALS病患皆有位於第九條染色體C9orf72區域的G4C2基因重複，是最常見的突變因素，其次為SOD1基因，其餘突變包含:TDP-43、FUS、alsin、sentasin、VABP、Sigma1receptor等五十種基因突變。
[6]其導致控制隨意肌的神經元死亡。
該病的診斷基於個人症狀和體徵測試，以排除其他致病的可能。
[4]肌萎縮側索硬化症現今尚無根治方法。
[4]一種名為利魯唑的藥物可以延長大約2至3月的壽命。
[7]無創通氣治療（英語：Non-invasiveventilation）可以提高患者的生活品質並延長壽命。
[8]肌萎縮側索硬化症通常在60歲左右發病，但一些直系遺傳病例通常在50歲左右發病。
[5]患者從發病到死亡的平均生存期為3至4年。
[9]只有10%的患者生存期超過十年[4]，極少數生存期為50年甚至更久。
大多患者死於呼吸衰竭。
世界上很多地方，肌萎縮側索硬化症的患病率還是未知的。
[5]在歐洲和美國，每年大約每十萬人中就有2.2人確診肌萎縮側索硬化症。
[5][10]有關這種疾病的描述至少可以追溯到1824年查爾斯·貝爾（英語：CharlesBell）的記載。
[11]1869年，讓-馬丁·沙可首次提出該病症狀與潛在神經問題之間的聯繫。
他在1874年開始使用「肌萎縮性側索硬化症」這一術語。
[11]棒球運動員盧·賈里格[1]及物理學家史蒂芬·霍金罹患此病後，肌萎縮側索硬化症才開始被人熟知。
[12]2014年冰桶挑戰影片在網際網路上流傳，提高公眾對肌萎縮側索硬化症的認識。
[13]目錄1症狀和體徵1.1早期症狀1.2病程1.3晚期1.4眼球運動2病因2.1遺傳性2.1.1SOD1基因